Sok különböző betegség öröklődik. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen korú és nemi embernek van kitéve.

A betegség meglehetősen nehéz és gyakran halálos, ezért nevezik a fiatalkori rosszindulatú osteopetrosisnak vagy halálos márványnak is. Ebben a cikkben elmondjuk, hogy mi az osteopetrosis, mi a betegség és hogy gyógyítható-e.

Mi az osteopetrosis

Szóval mi az, osteopetrosis halandó márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megsértése áll fenn.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontvelő növekedése miatt a csontvelő térségének csonttalansága és csontjainak szűkítése jelenik meg. Emellett a csontnövekedés a látóideg csatornáinak szűkülését vonja maga után.

okok

A csontszövet (osteogenesis) kialakulása az élet folyamán történik. A patológia mind az embrionális fejlődés szakaszában, mind a születés után is előfordulhat, beleértve a felnőttkorot is.

Ezeknek a kóros változásoknak az oka az oszteoblasztok (rostgyártók, a csontszövet főanyaga) és az oszteoklasztok (csontszövet-pusztítók) közötti funkcionális egyensúly csökkenése.

A betegség kialakulása során az osteoblasztok mennyiségi mutatója normális, vagy kissé megnövekedett, és az osteoklasztok nullával csökkentek vagy egyenlőek. Ennek eredményeként a csontszövet túlzott mennyiségű ásványi sót halmoz fel. Az oszteoblasztok által termelt kötőszövet főanyaga nem helyettesíti a régi csontszövetet, hanem átfedi azt, ami a csontvelő üregének szűküléséhez, a csontszerkezet tömörítéséhez vezet.

Most fontolja meg az osteopetrosis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.

tünetek

A betegség korai formájánál már a születés után is megfigyelhető a gyerekek osteopetrosisának tünetei. Általában a következő megnyilvánulások vannak:

• a szemek széles leszállása;
• az arccsontok nagy szélessége és a különböző koponya deformációk;
• az ajkak túlzott teljessége;
• az orrnyílások nyitása a külső oldalra vagy az orrbázis lebomlása;
• hidrokefalusz kialakulása, anaemia.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelhető:

• fáradtság;
• gyengeség a lábakban;
• bőrtartalmú;
• túl rövid;
• mentális retardáció;
• súlyos fogszuvasodás;
• látás megsértése vagy elvesztése;
• a hallás megrongálódása vagy elvesztése;
• kiterjesztett lép, máj, nyirokcsomók.

Az alábbiakban egy fotó egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:

Az osteopetrosis késői formájában a betegség jóindulatú lefolyása következik be. A serdülők és felnőttek patológiája általában véletlenszerűen, egy másik okból végzett röntgenvizsgálat idején történik.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó nyomon követés érdekében. A betegség ezen formájának jelei:

• hirtelen törések (fő tünet);
• fogászati ​​patológiák kialakulása;
• a gerincoszlop, a karok, a lábak deformitása.

Így a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Itt az ideje beszélni a betegség helyes diagnózisáról.

diagnosztika

A csontritkulás diagnózisának fő módszere a röntgen. Általános szabály, hogy röntgenfelvételeken:

• a csigolyák simítása;
• a paranasalis sinusok erős csökkenése vagy hiánya;
• a koponya csontjainak tömörödése, tömörödése;
• csontszövet tömörítése (oszteoszklerózis).

További információ arról, hogy mi a veszélyes koponyatörés itt.

A betegség nehéz formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén a diagnózis tisztázása érdekében végezzen további kutatást:

• vérvizsgálat (anémia kimutatása);
• CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
• csontbiopszia;
• genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása).

kezelés

Mi az osteopetrosis és milyen betegség van többé-kevésbé egyértelmű. Megértjük, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájában a kezelést a vérképző szerv átültetésével végzik. Egy ilyen művelethez az anyagot az egyik közeli hozzátartozó vagy egy donor biztosítja, amely minden indikátor számára alkalmas.

A csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ezzel lehetetlen kiküszöbölni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb a művelet végrehajtódik, annál kedvezőbb a prognózis.

• D-vitamin, amely serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csont konszolidációját;
• gamma-interferon, amely stimulálja a leukocita aktivitást és növeli a gyermekek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét és javítja a vérben a hemoglobint és a vérlemezkeszámot;
• Eritropoietin, amely pozitív hatással van az anémia kezelésére;
• kortikoszteroidok, amelyek megakadályozzák a csonttömeget és csökkentik a vér hemoglobin koncentrációját;
• Calcetonin, amely javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése közben.

Ezen túlmenően, a fizioterápiás eljárások, a masszázs, az edzésterápia, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebészek rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogászati ​​kezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrosis kezelésére.

Az alábbiakban részletesen leírjuk a sacroiliitis-t

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha egy osteopetrosisos betegnek törött combcsontja van, akkor oszteoszintézist hajtanak végre (a csontfragmensek és a rögzítőelemek sebészeti összehasonlítása).

A csontok különböző kifejezett alakváltozásai esetén sebészeti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye oszteomielitisz (fertőző gyulladásos csontbetegség) formájában történik, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy eltávolítsák a halott szöveteket az ökölcsatorna teljes kivágásával, majd az antibiotikumok bevitele és a test méregtelenítése.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis halálos a gyermek életének első tíz éve alatt.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, mivel a betegség szinte tünetmentes, és általában nem okozza a személy halálát.

következtetés

Az emberek, akik márványbetegségben szenvedtek, egész életen át tartó kezelést kapnak. Így lassíthatja a betegség előrehaladását, megszüntetheti a különböző komplikációk kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

Az osteopetrosis egy halálos márvány, amely megszakítja az életet

A csontszövet ritka, veleszületett anomáliáját, amelyet a csontok erős tömörödése jellemez, 1904-ben írta le Albers-Schönberg német sebész.

Ennek a betegségnek a csontjai sűrűvé válnak, nehézkesek. Az érintett csont vágása egyenletes, sima felület, amely márványként néz ki.

Ezért a patológia második neve - márványbetegség.

A patológia okai?

A márványbetegség vagy az osteopetrosis (más néven hyperostoticus dysplasia, Albers-Schönberg-betegség, veleszületett osteosclerosis) az izom-csontrendszer ritka, veleszületett patológiája, amelyet a csontszövet túlzott képződése jellemez.

A veleszületett osteoszklerózissal a csontvelőben előforduló csontok tömege és egyidejű törékenysége, a vérképződés funkcionális elégtelensége figyelhető meg.

Egy egészséges emberben az oszteoblasztok (csontszövetet termelő sejtek) csontszövet-képződésének folyamatai és az oszteoklasztok (a csontszövetet elpusztító sejtek) reszorpciója egyensúlyban van.

A márványbetegséget oszteoklasztok diszfunkciója kíséri. Ugyanakkor az oszteoklaszt sejtek száma normális, fokozott vagy csökkent.

A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még mindig nem teljesen tisztázott. Csak azt bizonyították, hogy a betegség kialakulása 3 gént tartalmazott, amelyek felelősek a csont és a hematopoetikus szövet kialakulásáról.

Az osteopetrosis gén-rendellenességének eredménye a csontreszorpció csökkenése az osteoclastokban a szén-anhidáz enzim hiánya miatt.

Ugyanakkor az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, ami a csontszövet tömörítéséhez, feleslegéhez vezet.

Bármilyen okból nem ismertek a génmegszakítások. De pontosan megállapították, hogy örökletes hajlam van a patológiára: a legtöbb esetben a rokonokban hyperostoticus diszplázia fordul elő.

A betegség jellemző megnyilvánulása

A csontvelővel (a csontban lévő és a vérképződésben részt vevő anyag) fokozatos cseréje a májban, nyirokcsomókban, lépben thrombocytopenia, anémia, vérképző folyamatok kialakulásához vezet, ami a növekedéshez vezet.

A márványbetegség fő tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törések hajlama (különösen a combcsont töréseit gyakran említik).

A betegség leggyakoribb jelei a következők:

• megnagyobbodott máj, lép, nyirokcsomók;
• hypochromic anaemia;
• hydrocephalus;
• a vizuális funkció megsértése, a vakságig (a látóideg összenyomása okozta).

A betegség tünetei a fejlődés szakaszában

A patológia fejlődésének időpontja szerint az oszteopetroszt két formába sorolják:

1. A márványbetegség korai formája a gyermekeknél alakul ki, rosszindulatú betegség jellemzi, és gyakran végződik a halálban.
2. A késői formát felnőttkorban észlelik, a radiológiai vizsgálatok eredményei alapján könnyebb, általában tünetmentes.

Az osteopetrosis korai formájában a lábak fájdalma figyelhető meg, míg a gyaloglás és a fizikai terhelés - fáradtság. Ritkán előfordulnak csontváltozások.

A gyermek az első vizsgálat során a következő rendellenességekkel járhat:

• bőrtartalmú;
• egy rövid korú (bizonyos korú normál érték alatt);
• a fizikai vagy szellemi fejlődés késedelme;
• fogászati ​​problémák - lassú kitörés és növekedés, kiterjedt kariózsérülés;
• a csontok deformitása: a koponya combcsontja, arc / agya.

A képen egészséges csont és márványos betegség van.

Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. Ahogy a patológiai folyamat halad és súlyosbodik, deformációk jelennek meg.

A csontok törékenyek, a törések gyakran előfordulnak (a csontok akár saját súlyukból is eltörhetnek).

A periosteumot azonban a betegség nem pusztítja el, így a csontok tapadása normálisan megy végbe.

További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halandó márvány, tekintse meg a videót:

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis kimutatására és specifikálására az alábbi módszereket kell alkalmazni:

• teljes vérszámlálás - lehetővé teszi, hogy megállapítsa a vérszegénység jelenlétét, gyakran kísérő márványbetegséggel;
• biokémiai vérvizsgálat - a vérben lévő foszfor- és kalciumionok mennyiségének meghatározására kerül sor (csökkent koncentrációjuk a csontreszorpciós folyamatok megsértését jelzi);
• Röntgen - osteopetrosis esetén a röntgensugarak sűrű csontjai szinte átlátszatlanok, a képen sötét foltok jelennek meg, a csontok bizonyos területein keresztirányú világítás látható, a csontvelő csatorna nincs jelen a képen;
• mágneses rezonancia és számítógépes tomográfia - lehetővé teszi, hogy a csontokat rétegekben vizsgálja meg, és pontosan meghatározza a csontkárosodás mértékét.

A diagnosztikai módszerekkel együtt a beteg és a közeli hozzátartozóit gyűjtik. Szükség lehet egy családtag orvosi vizsgálatára.

Az üdvösség egyetlen esélye a transzplantáció.

A csontvelő-transzplantáció egy sebészeti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis kezelésében. A veleszületett rendellenességek kezelésének egyéb hatékony módszerei ma nem léteznek.

A kiegészítő terápiát járóbeteg-ellátással végzik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet erősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmét szolgálja.

A beteg orvosi torna, masszázs, úszás. Nagy jelentőséggel bír a megfelelő táplálkozás a túró, a friss zöldségek és gyümölcsök étrendjében, a magas fehérjetartalmú élelmiszerek.

Az italok közül előnyös a friss zöldség- és gyümölcslevek használata. Javasolt az üdülőhelyi és fürdőkörülmények időszakos visszanyerése.

A terápiás intézkedések komplexe lehetővé teszi a betegség progressziójának megállítását, de nem állítja vissza a csontképződés normális folyamatát.

Megelőző intézkedések

Az ilyen kórtörténetben szenvedő csecsemőnél nagy a csontritkulási kockázat.

A magzat betegségének meghatározásához a perinatális diagnosztika módszereit alkalmazzuk, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány megjelenését a terhességi korban 8 hét óta. Inkább nem a megelőzés mértéke, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.

A csontszövet patológiás változásának megakadályozása lehetetlen. A repedések és a csont-deformitás csak részleges megakadályozását teszi lehetővé rekreációs eljárásokkal (úszás, torna) és megfelelő táplálkozással.

Van esély?

A betegség korai formáját a csecsemőhalandóság magas aránya jellemzi.

Az egyetlen olyan módszer, amely pozitív terápiás eredményeket ad, a csontvelő-transzplantáció.

A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljes mértékben felismerni, mivel a módszer még a tudományos fejlődés szakaszában van.

Összefoglalva, kiemelhetjük a következő pontokat:

• az öröklődés befolyásolja az osteopetrosis kialakulását: a genetikai hajlam a fő kockázati tényező;
• a betegség a kalcium, a foszfor, a fehérjék metabolizmusának megsértésével jár, ami a csontreszorpciós folyamatok patológiás rendellenességeihez vezet;
• a korai patológiájú gyerekek fényes, erősen kifejezett osteopetrosis tünetei jelentkeznek;
• az Albers-Schoenberg-betegség felnőttkorban történő kialakulásában a tünetek általában hiányoznak, és a patológiai folyamatot röntgenvizsgálattal detektáljuk;
• Az egyetlen hatékony, de nem teljesen vizsgált módszer a csontvelő-transzplantáció.

márvány csontok

Kezelés Izraelben

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteoszklerózis, hyperostoticus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) olyan súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a csontcsontok, a medence, az arccsontok és a gerinc csontjait érintik. Ugyanakkor a csontok természetellenesen sűrűek és sűrűek, a „márvány” betegséget pedig azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A boncolási vizsgálatban a csontokat nagy nehézségekkel látják el, de nagyon könnyen megrepedhet, feltárva a hasított sima, „márvány” felületet. A csontszövet egy szakaszának szövettani vizsgálata mind a csontsűrűség megsértését, mind a csonttömeg növekedését mutatja. Az osteopetrosis gyakori törése a sűrű csontok képtelensége miatt az egész test súlyának megtartása. Az osteopetrosis korai formáját a fiatal betegek magas mortalitása jellemzi. A csecsemő osteopetrozis, ha a betegséget követő 3–3 év elteltével nem kezelték, halálra ér.

Mi okozza az osteopetrosist?

A csontok túlzott tömörítését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért.

Az emberi testben található csontszövet kétféle sejtből áll: az oszteoblasztok (ezekből csontsejtek képződnek) és osteoclastok (felelősek az elavult csontsejtek, azaz a reszorpció elpusztításáért). A márványbetegségben ez az eljárás oszteoklasztos kapcsolata károsodott, úgy vélik, hogy ez a szén-anhidáz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebontását) hiányát az osteoclastokban.

Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörödése, mivel a régi sejtek felhasználása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, megfogják a fontos edényeket és idegeket, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosis elsősorban rokonokban fordul elő. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved rajta. A betegség terjedése azonos a világon, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre. Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél egy osteopetrosis esete van, és Mari El, ahol 14 ezer egészséges gyermek születik.

Az osteopetrosis típusai

Korai formája (autoszomális recesszív, ARO egy osteopetrosis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálható, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény végzetes. A csontvelő-átültetés nélkül várható élettartam 2-3 évre tehető.

Késő forma (autoszomális domináns, ADO jóindulatú formája az osteopetrosisnak. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, legtöbb esetben tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis infaltív formája azonnal megjelenik a baba megszületése után. A betegség mindkét nemhez tartozó gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekgyógyászok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekben: széles szemek, túl széles arccsontok és egyéb koponyaformák, vastag ajkak és orrlyukak kifelé fordultak. Gyakran van egy "préselt" az orr alja.
Az osteopetrosis által diagnosztizált csecsemők gyorsan kialakulnak a hidrocefalusz és az anaemia. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek, és nem tartják meg a testet. Halvány bőr, növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődés késése van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás érinti. A látóideg összenyomódása miatt a látás károsodik (akár vakságig).

A „halál márvány” belső szervei szintén nem takarítanak meg, a betegség növeli a máj, a lép és a nyirokcsomókat. A hallás- és optikai idegeket olyan mértékben érinti, hogy a süketség és a vakság alakul ki. Az osteopetrosis okozta halál szepszis vagy anaemia következik be.

Az osteopetrosis késői formáját általában jóindulatú út jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget általában véletlenül észlelik egy gyakori törésekkel rendelkező röntgenfelvételen. Az ilyen pácienseket az ortopédiában regisztrálták és az egész életen át megfigyelték.
De a patológiás törések nem minden betegben fordulnak elő, nem minden felnőtt szenved vérszegénységgel, osteopetrosis diagnózisával. Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül történik, a személy nem gyanítja, hogy beteg.

Osteopetrosis diagnózisa

A következő módszereket használják az osteopetrosis diagnosztizálására és a terápiás eredmények előrejelzésére:

- vérvizsgálat az anémiára;

- Röntgensugár a csontszövet változásainak észlelésére (a képeken sűrű csontokat sötét foltok jelennek meg);

- MRI és CT a csontkárosodás mértékének meghatározására;

- csontszövet biopsziája;

- genetikai elemzés a kezelés sikerességének előrejelzésére.

Van-e kezelés osteopetrosisra?

A korai fejlődés osteopetrosisára az egyetlen kezelés a csontvelő-transzplantáció. Az elmúlt néhány évtizedben egy csontvelő-transzplantáció megmentette több mint száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő transzplantációs anyagát egy közeli rokona vagy donorja veszi fel, amely alkalmas minden standard paraméterre, ellenkező esetben az átültetett csontvelő nem ülhet le, és nem lesz remény a gyógyulásra. Sajnos a csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését, de nem szünteti meg a szervezet számára már elszenvedett károkat, ezért azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani. A legkedvezőbb prognózis az oszteopetrosis kezelésére Izraelben, egy csontvelő-transzplantációval hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiájaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

A Calcitriol (a D-vitamin aktív formája) - stimulálja az osteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörítést.

A gamma-interferonnak több funkciója van: egyszerre serkenti a fehérvérsejtek munkáját, ezáltal növelve a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás a kalcitonin kombinációjával érhető el.

Az eritropoietint anémia kezelésére használják.

A kortikoszteroidok szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csont konszolidációját és az anémia kialakulását.

A Calcetonin egy olyan peptidhormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer bevétele idején fennáll.

Fontos a neuromuszkuláris szövet erősítése és a gyermek állapotának megőrzése: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelése, szájüreg rendszeres rehabilitációja.

A márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor a gyermekkori osteopetrosis valószínűsége nem zárható ki.

A modern orosz orvostudomány olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A nem született gyermekben a csontritkulás megelőzésének legfejlettebb módszerei olyan genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek terhesség előtti megbetegedésének előrejelzését.

Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
• poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

Osteopetrosis (halálos márvány, márványbetegség)

Az orvostudományban sok ritka betegség létezik. Ezek közül az egyik a csontritkulás vagy a márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de manapság az internet információs képessége miatt gyakran hallják ezt a patológiát. Márványbetegség - mi ez?

Márvány betegség

Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos betegséggel és gyakran rossz prognózissal. Gyakran ez a patológia halálhoz vezet, amiért egy másik nevet kapott - "halál márvány".

A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, és nem tesz különbséget közöttük. Minden fajban és nemzetiségben található, bármely kontinensen.

Az oszteopetroszt először 1904-ben említette egy orvos és radiológus, orvos Heinrich Albers-Schonberg. Dysplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben a diffúz oszteoszklerózis a legtöbb csontvázban megfigyelhető.

Az orvosok szerint az Albers-Schonberg szindrómában a fő kóros folyamat az oszteoblasztok uralkodása és fokozott funkciója a csökkent osteoklaszt aktivitás hátterében. Ebben az esetben a csontok szintézisének folyamata túlnyomó a bomlásnál, a csontszövet tömörül és hasonló a márványhoz.

Ez azonban belső struktúrájában tükröződik, ami túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.

Az osteopetrosis esetében a csontnövekedés főleg belső - endokosztálisan - a belső üregét tölti be. Ennek következménye a csontvelő térbeli fokozatos szűkítése. Idővel a csontvelőt szinte teljesen felváltja az újonnan kialakított szövet.

Emellett a csontok növekedése az optikai idegek csatornáinak szűküléséhez vezet.

okok

A „halál márvány” kifejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez egy olyan betegség, amely örökölt, azaz családias. Azonban nem zárható ki olyan sporadikus esetek is, amelyek szintén előfordulnak.

A szindróma örökségének két változata létezik - autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Az első esetben a betegség 50-75% -os valószínűséggel kerül átadásra, de megnyilvánulása nem olyan súlyos, és a prognózis kedvezőbb. Az egyik szülőnek szükségszerűen jelei vannak a különböző súlyosságú betegségnek. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életminőségük szenved.

A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem rendelkeznek. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan és kezelés nélkül alakul ki, a gyermek hamar meghal a születés után.

Ennek a szindrómanak a mellékpajzsmirigy hiperfunkcióval és a D-vitamin anyagcseréjével való kapcsolatának változatai is voltak, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.

megnyilvánulásai

A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulása a csontszövet túltermeléséből adódik. A csontritkulás legjellemzőbb tünetei a következők:

• Változások a vérben.
• Immunitási zavarok.
• Hepatosplenomegalia.
• Csontpatológia.
• Hallás és látás problémái.
• A fejlődés megzavarása.

Az osteopetrosis rendkívül súlyos betegség, még jóindulatú változat esetén is. Ez szinte mindig a beteg fogyatékosságához vezet.

Változások a vérben

Mivel a csontvelőt az osteopetrosisban patológiásan túlszaporodott szövet helyettesíti, ez a vérképződés csökkenéséhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, a leukociták és a vérlemezkék képződéséért a szervezetben.

A márványbetegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálattal végzett vérvizsgálat során a következő változásokat lehet észlelni:

• A vérszegénység (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
• Leukopenia (a fehérvérsejtek számának csökkenése).
• Thrombocytopenia.

Klinikailag az anémia gyenge bőrön és világos rózsaszín nyálkahártyán gyanítható. Ezen túlmenően, a betegek panaszkodnak az állandó fáradtság, a légszomj, a szédülés, az ájulás tendenciája, az ízváltozás és a gyakori megfázás miatt.

Egy objektív vizsgálat kimutathatja a szívfrekvencia és a szisztolés duzzanat növekedését - az anémiára jellemző tünetek.

A vérlemezkék számának csökkentése - trombocitopénia - márványbetegség esetén a vérzésre való hajlam, a vér hosszantartó összecsukása, a véraláfutások megjelenése a testen.

Immunitási zavarok

Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is ott van a leukociták képződése - vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek a bakteriális (neutrofilek) és a vírusos (limfociták) fertőzésekkel.

Az Albers-Schonberg szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. Ráadásul azok jellemzője egy hosszan tartó, gyakori visszaesések. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.

Az osteopetrosisban gyakran előforduló betegségek a hörghurut, a tüdőgyulladás, a sinusitis. Súlyos esetekben, az immunitás szignifikáns elnyomásával, a szepszis még kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegségek az ilyen betegek első diagnózisává válnak. És csak az alapos vizsgálat után az igazi ok.

hepatosplenomegalia

A máj és a lép növekedése az osteopetrosis gyakori tünete. A csontvelő cseréjével is jár. Mivel gyakorlatilag nem működik, a lép és a máj elkezd játszani szerepet. Idővel a funkcionális hipertrófia következtében jelentősen megnövekednek a méretük, és a hasi üreg legnagyobb részét elviselik.

Az ilyen betegek hasa is megnőhet, és a máj és a lép pálázata könnyen érezhető. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.

Csontpatológiák

Bár az osteopetrosis növeli a csonttömeget, a szövet elveszti szerkezetét. A márványhoz hasonlít, ami, ahogy tudjuk, nagyon törékeny.

Az ilyen változások eredménye a csontcsontok saját spontán törése - általában a combcsont. Ezenkívül a betegek a koponya és a gerinc, a végtagok kifejezett deformitását mutatják.

A csontrendszer patológiájában és gyulladásos folyamataiban az osteoarthritis vagy az osteomyelitis nem ritka. Problémák is vannak a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, a fogazatcsökkenés, az odontogén tályogok. Egyes betegeknél a koponya szinuszainak fúziója figyelhető meg.

Hallás és látás problémái

Mivel az optikai idegek nyílásait a táguló csontszövetek tömörítik, a szál atrófia és a vakság idővel előfordul. Az atrófia lehet primer vagy másodlagos.

A szemészeti vizsgálat rávilágított az orbiták, a nystagmus, a károsodott konvergencia, a strabismus és az exophthalmos lágyulására.

A hallóidegek összenyomása is okozta atrófiájukat, amit kezdetben a halláscsökkenés nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával teljes süketség fordulhat elő.

Fejlődési zavar

A koponyában bekövetkezett változások, a hallás- és látáskárosodás, a gyakori betegségek azt eredményezik, hogy az Albers-Schonberg-szindrómás gyermek elmarad a fejlődésben - nemcsak fizikai, hanem mentális is.

Általában az ilyen gyerekek későn indulnak. A szabálytalanul kialakított koponya miatt hidrocephalus alakul ki, ami görcsöket eredményez. Ezek súlyosbítják a meglévő problémákat.

A márványbetegség esetében nem ritka a pszicho-érzelmi és a beszédfejlődés késleltetése. A második gyakran a halláskárosodás hátterében áll. A mentális retardáció nem az osteopetrosis tipikus tünete.

diagnosztika

A kezelés sikere attól függ, hogy ez a patológia időben megtörtént-e. Minél hamarabb megerősíti az osteopetrosist, annál több terapeuta rendelkezik terápiás lehetőséggel.

A modern orvostudomány átfogó felmérést kínál, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Tartalmazza:

1. A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában a külső jelek szerint ez a patológia már gyanítható.
2. Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. A csontképződés markereit azonosítják - a kreatin kináz, az alkáli foszfatáz.
3. A csontok röntgenvizsgálata.
4. A csontok és a bőrelváltozások biopsziás mintáinak vizsgálata.
5. Telepített genetikai szűrés. Eredményei alapján meghatározzuk az Albers-Schonberg szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatát és a szervezet terápiás válaszát.

Röntgenvizsgálat

A csontrendszeri csontok röntgenvizsgálata döntő fontosságú. Általában a jellemző változásokat a fényképek határozzák meg:

• A csontváz és a koponya csontjainak rendkívül éles sűrűsége.
• A strukturálatlan és homogén, hasonlító fehér márvány, amely a patológia neve.
• A koponya csontjainak elsődleges sérülése, amely porcból alakult ki.
• A cranialis idegek szűkített csatornái a markáns oszteoszklerózis hátterén.
• A paranasalis szinuszok megszűntetése.
• Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
• Patológiai törések.

kezelés

Az osteopetrosis kezelése hosszú és bonyolult folyamat. Korábban a tüneti terápiát elsősorban vas készítményekkel, vérátömlesztéssel, vitaminterápiával és glükokortikoszteroidokkal végeztük. Ez a kezelés azonban csak átmeneti hatást váltott ki. A távoli eredmények a fogyatékosság vagy a halál voltak.

A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális recidív formájának terápiája vált lehetővé, amelynél a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a kezelés pozitív eredményei a betegek 90-95% -ában érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantációval végezzük.

Ez egy bonyolult eljárás, amelyet nem minden klinikán és még országban végeznek. Csontvelő-transzplantáció esetén fennáll a beteg kilökődésének és romlásának veszélye. Ez azonban általában akkor fordul elő, ha a donor és a fogadó paraméterei hiányosak. A legtöbb esetben jelentős javulás és remisszió van.

A legjobb eredmény akkor érhető el, ha a csontvelő-transzplantációt a baba életének első három hónapjában végzik. Ezért nagyon fontos a betegség korai diagnózisa.

További terápiaként gyógyszerek is használhatók:

Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezeléssel a siker esélye jelentősen megnőtt.

Mi a márványbetegség, és hogyan veszélyes?

A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek születhet egészséges szülőktől.

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom tartalmazza a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok fosszilizációját jelenti.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett rendellenesség a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, felszabadítva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régit.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben a termelés egyidejűleg megszűnik, és egy másik összetevő is. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a csontváz csonkítása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik. A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium- és foszfor-anyagcsere folyamatok örökletes változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

Az osteopetrosisos betegek 50% -os valószínűséggel beteg gyermekeket szülnek.

A GYÓGYSZEREKRE VONATKOZÓ ÉLET

Egészséges test, természetes étel, tiszta környezet

Főmenü

Hozzászólás navigálása

Osteopetrosis - mi az

Az enyhébb út során az osteopetrosist csak felnőttkorban határozzák meg, és általában a csontok törése miatt véletlenszerűen találhatók röntgensugarakban. Az osteopetrosis patogenezise nem jól ismert. A csontvelő őssejt transzplantációja szintén nagyon ígéretes irányt jelent egy olyan betegség gyógyítására, mint az osteopetrosis.

Nem lehet megállapítani, mi ez és miért aktiválódik a csontszövet aktiválásának mechanizmusa. Általános szabály, hogy a beteg még azt sem gyanítja, hogy egy ilyen ártatlan betegség a testében telepedett le. A beteg jellegzetes megjelenése lehetővé teszi az osteopetrosis gyanúját. A röntgenvizsgálat az életkorától függetlenül minden esetben megerősítheti vagy elutasíthatja az osteopetrosist.

A márványbetegségben az oszteoklasztok száma csökkenthető, normális vagy növelhető, de funkciójuk minden esetben károsodott. A felesleges csontszövet ellenére a csont törékenysége fokozódik egy márvány betegséggel, amely hajlamos kóros törésekre. A márványbetegséget oszteoklasztok diszfunkciója kíséri. Az osteopetrosis gén-rendellenességének eredménye a csontreszorpció csökkenése az osteoclastokban a szén-anhidáz enzim hiánya miatt.

A betegség súlyos formában fordul elő, gyakori a halálesetek. A tudósok sok éven át nem tudnak egyetérteni az Albers-Schoenberg-betegség etiológiájával kapcsolatban. Úgy gondolják, hogy a szervezet kóros folyamatokat indít, amelyek zavarják a kalcium és a foszfor normális felszívódását.

Feltételezzük, hogy a csont és a hematopoietikus szövetek normális kölcsönhatása a méhben is megszakad. Az oszteoklasztok - a csontváz megsemmisítéséért felelős sejtek - nem hajtják végre funkciójukat. Ennek eredményeképpen a csontok szerkezete megváltozik, deformálódnak, és megszűnnek a feladatukkal. Autoszomális recesszív forma (a születés után alakul ki, súlyos szövődményekkel és gyakori halálesetekkel jár). Néhány beteg panaszkodik a csontok ismétlődő fájdalmáról, mások gyakori traumatológus ügyfelekké válnak, akik folyamatosan patológiás törésekkel az operációs asztalra esnek.

A patológia korai fejlesztése esetén egy kis beteg az orvosok kezébe esik az élet első hónapjaiban. Ebben az esetben a diagnózis általában nem túl nehéz. A röntgenfelvételeken a csontok jól látható tömítése látható, míg a cső alakú és a szivacsos anyagok között nincs határ. A súlyos betegség radikális gyógyulását nem fejlesztették ki. Minél korábban végezzük el a csontvelő-transzplantációt, annál nagyobb a valószínűsége a betegség sikeres kimenetelének.

Ellenkező esetben a csontvelő nem fog túlélni, komoly szövődmények lesznek, amelyek veszélyeztetik a beteg életét. Javul az általános állapot, a normál látás és a hallás. Az átültetés az egyetlen esély azoknak a betegeknek, akiknek más kezelések nem hoztak látható eredményeket. Mi az? Ebben az esetben a transzplantáció nem az egész test, hanem csak az egyes sejtek. Gyökerezik a beteg csontvelőjében és helyreállítják a normális vérképződést.

Osteopetrosis kezelés

Épp ellenkezőleg, felnőttkorban a betegség kevésbé aktív, csak a csontváz csontjainak fokozott törékenysége miatt bosszantja. Egy tapasztalt orvos időben felismeri a komplikációkat, és szükség esetén további vizsgálati és kezelési módszereket ír elő. A csontfejlődés és az oszteoklaszt reszorpció közötti egyensúly megteremtésével a normális csontfejlődés érhető el.

Lásd még:

A csontvelő-transzplantáció egy sebészeti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis kezelésében. Az ásványi anyagok súlyos anyagcsere-rendellenességei az osteopetrosisnak nevezett betegség megjelenéséhez vezetnek. A patológiát először a német dr. Albers-Schönberg tanulmányozta és írta le 1904-ben. Az irodalomban a márvány osteopetroszist veleszületett szisztémás osteoszklerózisnak is nevezik. Az osteopetrosis korai formájában a lábak fájdalma figyelhető meg, míg a gyaloglás és a fizikai terhelés - fáradtság.

Felvétel az orvoshoz: +7 (499) 519-32-84

A márványbetegség (Albers-Schoenberg-betegség) a csontrendszer szisztémás örökletes sérüléseire utal. Az orvosi szakirodalomban ez a patológia az osteopetrosis kifejezés alatt is megtalálható. A betegség neve annak a ténynek köszönhető, hogy a csont éles tömörödése és a röntgenfelvételek miatt márványra hasonlít.

A betegséget különböző korú betegeknél észlelik: gyermekekben, serdülőkorban és felnőttkorban diagnosztizálnak patológiát.

okok

A csontszövet kialakulása (osteogenesis) saját általános mintázattal rendelkezik.

Az embrionális fejlődés szakaszában, a primitív rostos szerkezet építési fázisa után, amelyet a csontvázas mesenchymális sejtek (osteoblasztok és osteoclastok) működése miatt végeznek, a csontszövet funkcionálisan teljes formává alakul át.

Normális esetben a csontszövet reszorpciójának (oldódásának) és az osteoblasztok által alkotott szerkezetének genetikailag rögzített egyensúlya fennmarad.

Az osteogenesis folyamata egész életen át folytatódik. A normától való lehetséges eltérések mind az embriogenezis kezdetén, mind a születés után, és akár egy felnőtt alakban is előfordulhatnak. Ezeknek a változásoknak az oka általában az oszteoblasztok és az oszteoklasztok funkciói közötti egyensúlyhiány.

A márványbetegségben az oszteoblasztok száma a normál tartományban van, vagy enyhén megnövekedett, és az osteoclastok száma csökken. Egyes esetekben az oszteoklasztok egyáltalán nem képződhetnek. Emiatt a közbenső szövet kezd felhalmozódni egy túlzott mennyiségű ásványi sót, amelynek egyensúlya jelentősen zavar.

A csontanyagot folyamatosan oszteoblasztok termelik, de ugyanakkor nem helyettesíti a régi csontelemeket, hanem fokozatosan felhalmozódik rájuk. Ez a csontvelő üregeinek éles szűküléséhez, a szerkezet tömörödéséhez és a funkcionálisan rendezetlen csont architektonikához vezet.

Az osteopetrosis alapja a csontosodás folyamatának megsértése, amit az a tény, hogy megnövekedett mennyiségű kompakt csontanyag keletkezik.

A sérült területeken ischaemiás rendellenességek fordulnak elő. A csontok a túlzott csontosodás ellenére törékenyebbé válnak, a kóros törések rosszul nőnek.

tünetek

A főbb tünetek, amelyek valószínűleg a márványbetegség kialakulását jelzik, károsodott csontrendszerrel, nevezetesen a csontszövet szerkezetével kapcsolatosak.

Ezeket az eltéréseket csak röntgenvizsgálattal lehet meghatározni.

A sugárzási diagnózis lefolytatásának alapja egyfajta klinikai kép jelenléte:

• A márványbetegség esetén a gyerekek késedelmeket tapasztalhatnak az általános fizikai fejlődésben: az alacsony növekedés a társaikkal összehasonlítva, a gyermek később önállóan kezd járni, a hidrocefalusz jelei vannak, a nyirokcsomók pedig kibővülnek. A tapintás során a belső szervek túlmutatnak normál anatómiai határaikon (nagyítva). Ez mindenekelőtt a májra vonatkozik, amely jól meglepődik a parti ív szélén.
• Az oszteoszklerózis következtében a csontcsatornák lumenje, amelyben az idegkötegek áthaladnak, csökken, ami különböző testrendszerek szintjén tüneti.

Például az osteopetrosisban szenvedő betegek látóidegének szorítását gyakran a látás éles romlása vagy akár elvesztése jellemzi; nystagmus; arcbénulás. A belső fül csont labirintusának deformációja miatt halláskárosodás is előfordulhat.

• Később fogás. A fogak nem csak későn jelennek meg, hanem törékenyek, ők a fogszuvasodás korai szakaszában vannak. A márványbetegség a mandibularis osteomyelitis komplikálható.
• Patológiai törések. A törések a serdülőkorban vagy ifjúságban fordulnak elő, mechanikai sérülés vagy megnövekedett stressz hatására a csonton. A femur nyakában lokalizálódik.

A gyermekkori és a serdülőkori kóros törések történetében jelenléte gyakran jelzi a márványbetegség lehetséges jelenlétét.

• Fokozott fáradtság, különösen gyaloglás, futás vagy csak edzés közben.
• Vérszegénység. Az anémia mértéke függ a csontváltozásoktól, amelyeket röntgen vizsgálattal lehet vizsgálni. Minél intenzívebb a csontanyag képződése, annál keskenyebb lesz a csontvelő ürege. Vannak könnyű, jóindulatú anaemiák (anomália esetén) és súlyos, rosszindulatú (ha a fejlődésben hiányosságok vannak). Mind az erythro-, mind a leukopoiesis (a vörösvérsejtek és a leukociták képződésének megsértése, ami a csontvelőben történik) csökken.

A vér képletének részeként a következő módosításokat észleli:

• eritropenia (a vörösvértestek csökkentése);
• anizocitózis (különböző méretű vörösvértestek emelkedett szintje);
• poikilocitózis (a vörösvértestek alakjának változása);
• leukocita-balra, néha normoblasztokra.

A márványbetegség klinikai megnyilvánulásai nem abszolút kijelentések, amelyek alapján az osteopetrosist diagnosztizálják. De ők azok, akik figyelmeztetnek, és átfogó röntgenvizsgálatot végeznek a csontrendszerben.

A márványbetegség radiológiai diagnózisa

Ennek a betegségnek a röntgensugár-tünetei meglehetősen specifikusak, de ennek köszönhetően márványbetegséget írnak le és rendszereztek.

A koponya, a medence, a combcsont és a sípcsont, a gerincoszlop és a bordák csontjai leggyakrabban érintettek.

Radiológiai tünetek: az enchondrális csontosodás zónáitól függően, jelentősen megnőtt a csontsűrűség.

• A márványbetegség (gyakori remisszió) könnyű lefolyása esetén a röntgenfelvételek tömörített szerkezetű csíkokat mutatnak, váltakozva a szivacsos anyagcsíkokkal.

A sávok megismételik az egyes zónák irányát és alakját:

• A térdízületet alkotó csontok metafízisében keresztirányban helyezkednek el.
• A humerus proximális metafízisében - háromszög formájában.
• Az ileum szárnyaiban, a gerinc- és a nyálkás csontok ágai - ív alakúak.
• A csigolyákban a zárólemezek alatt két jellegzetes tömörített csíkot képeznek. A csigolya központi részén lévő szivacsos szerkezet megmarad.
• A koponyatükörben és néha a bázisában a szklerózis jelei vannak.
• Súlyos márványbetegség esetén nincs remisszió, ezért csak sűrű, funkcionálisan hibás, strukturálatlan csontanyag keletkezik. A szivacsos szerkezet és az agyüreg nem marad meg, ezért a vérkeringő csontvelő térfogata jelentősen csökken, és a hypochromic anaemia gyorsan fejlődik.

A márványbetegség esetében a jellegzetesség csak a csontszerkezet konszolidációja, anélkül, hogy alakja megváltozna.

Néha a hosszú csontok metafizisa növekszik a palack formában (a porcsejtek miatt, amelyek nem degenerálódnak és fenntartják a növekedési potenciált). A koponya alján a szklerózis mellett a csontvastagság is növekedhet a hyperostosis miatt. Ugyanakkor a koponya nyílásait szűkítik, zavarják a megfelelő koponya-idegek működését.

Szinte mindig a röntgenfelvételen nincs az intraosseous csatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Meg kell jegyezni, hogy a márványbetegség nem mindig jelentkezik kifejezett klinikai tünetekkel. A tünetmentes forma létezik, és a diagnózis felállítása csak röntgenvizsgálat után következik be, amelyet gyakran más indikációkhoz végeznek.

A felnőttkorban a betegek tünetmentes formája jellemző. Ha egy márványbetegség gyanúja merül fel, különös figyelmet kell fordítani az öröklődő történelem összegyűjtésére, mivel ez a betegség genetikai jellegű, és generációról generációra halad.

A folyamat mértékének tisztázása érdekében szükséges, hogy a sugárzás diagnosztikáját rendkívül érzékeny módszerekkel végezzék: számítógépes diagnosztika (CT), mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és radioizotóp vizsgálatok, amelyek segítenek pontosabban meghatározni a csont sclerosis szintjét.

kezelés

A taktikai kezelés magában foglalja az izom- és csontszövet korrekcióját, valamint a társbetegségek leküzdését célzó intézkedéseket.

A márványbetegség kezelése hosszú távú, a terápia fő célja a neuromuszkuláris rostok erősítése és felépítése, amelyek ebben az esetben a mechanikai károsodás elleni védelmet szolgálják. Ambulánsan, orvos irányítása és felügyelete alatt jár el.

A leghatékonyabb módszerek a következők:

• speciális masszázs tanfolyamok;
• úszás;
• terápiás torna komplexei.

A márványbetegség komplex kezelésében nagy jelentősége van a táplálkozási korrekciónak. A menünek tartalmaznia kell a természetes eredetű vitaminokat tartalmazó gyümölcsök maximális számát: gyümölcs- és zöldségsaláta, friss és gyümölcslé, tejtermékek és túró.

A szanatórium és az üdülőhely kezelés (különösen gyermekkorban) egy vagy másik módon stabilizálja az állapotot és megakadályozza a beteg romlását.

A mai klinikai kezelés nem tudja korrigálni a csontszövet képződését, így a fő terápiás intézkedések a betegséggel kapcsolatos szövődmények kezelésére és megelőzésére irányulnak:

• az anaemia kialakulásának megakadályozása patogenetikus terápia segítségével, amely a test természetes védekező "tartalékait" stimulálja a patológiás állapotok elleni küzdelemben;
• az ortopédus megfigyelése és rendszeres konzultációja a törések megelőzésére és a csont-deformációk kialakulására.

A márványbetegség kezelésének legígéretesebb módszere ma a donorból a fogadóba vagy az autoimplantációba történő csontvelő-transzplantációnak tekinthető, amikor a csontvelőt a betegből egy másik, a betegség által nem érintett területről veszik.

Ez a módszer azonban meglehetősen drága, a vizsgálati szakaszban van, az eredmények klinikai vizsgálat alatt állnak. Ezért masszívan, amíg alkalmazzák. Ezenkívül a transzplantáció a leghatékonyabb, ha az osteopetrosis fő szövődményei a beteg csontvelői vérképződésének rendellenességei. Más esetekben ez a módszer nem túl hatékony és nem ajánlott.

Ha a felnőttkorban a márványbetegség kezelése gyakran nem eredményezi a kívánt eredményt (bár a késői diagnózis esetén a betegség általában nem okoz sok kellemetlenséget), akkor a gyermekek pozitív dinamikát érhetnek el, ami javíthatja a fiatal betegek életminőségét.

A márványbetegség gyermekkori kezelésének taktikája:

• Hormonterápia.
• Vitamin terápia.
• Az interferonok használata.
• A vérszegénység elleni küzdelem.
• Sebészeti beavatkozás patológiás törések esetén.

Mindezen kezelések célja a betegség progressziójának és súlyosbodásának megállítása. Leggyakrabban ez lehetséges, és a beteg elég komolyan él e betegséggel.

Megfelelő terápia hiányában a prognózis kedvezőtlen: a betegség előrehalad, befolyásolja a szerveket és a rendszereket, és végzetes lehet, különösen gyermekeknél.

Mit kezeli az orvos

Ha gyanít egy márványbetegséget, konzultáljon több szakemberrel.

• Először is, mivel ez örökletes betegség, genetikai vizsgálatra van szükség, amely meghatározza a betegség okát.
• Másodszor, kötelező a csontrendszer sugárzási diagnózisa. Az ilyen vizsgálatokat radiológusok végzik.

A csontrendszer patológiáját sebészek és traumatológusok végzik, így egyfajta „moderátorként” működnek - meghatározzák a szükséges konzultációk mennyiségét és a hatékony kezelés kulcsfontosságú módszereit. Légy egészséges.

Az orvosok egyeztető központja telefonon +7 (499) 519-32-84.