Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
• poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

Miért alakul ki az osteoparosis gyerekekben?

A márványbetegség az örökletes betegségek számának tulajdonítható. Ennek a betegségnek a következtében a csontok sűrűsödnek és törik. Az osteopetrosist, amelyet márványbetegségnek is neveznek, a hematopoetikus funkciók károsodása jellemzi. A betegség bármilyen korban befolyásolhatja a gyermek testét, ezért a testében történt változások észlelése után azonnal cselekedni kell.

A fejlődés okai

Gyermekbetegségek néha nagyon ijesztőek, és az orvosok nem mindig képesek megakadályozni őket, különösen örökletes betegségek esetén. De még mindig van esély arra, hogy megszüntessék a tüneteiket, és megszüntessenek bizonyos korlátozásokat, amelyek az adott betegség megjelenése következtében merültek fel.

Például a gyermek testét érintő márványbetegség sok problémát okozhat. Az osteopetrosis fő oka a gyermek testét érinti, a kalcium-hidroxi-apatit felhalmozódása a csontokban.

Az ilyen változás a testben azt a tényt eredményezi, hogy a csontok megvastagodnak, de ugyanakkor elveszítik rugalmasságukat, ami kóros törésekhez vezet. E betegség esetében a patológiás törésekről van szó, mivel a legtartósabb és erősebb csontok, például a combcsontok sérülnek.

A márványbetegség magában foglalja a szörnyű következményeket, amelyek a gyermekek életét korlátozzák, akiknek a teste márványbetegségben szenvedett. Az a tény, hogy a kötőszövet a csontvelőt helyettesíti, nagy a valószínűsége a hypochromicus vérszegénység kialakulásának, amelynek következményei lehetnek a gyermek bőrének jellegzetes bősége, aktivitásának csökkenése. Problémák vannak a májban és a lépben.

A csontszövet szintézise ebben a betegségben megtört, és ez nem a legjobb módja a gyermek jövőbeli fejlődésének. A gerinc, a mellkas, a koponya görbületében a változások nyomon követhetők. Az oszteopertózis által jellemzett gyermekek bizonyos százaléka elveszíti a látásukat, a paralízis hatással lehet, mert a csontok deformációjának folyamán a csontszövet lenyomja az idegtörzseket.

Mit néz a baba egy márványbetegséggel?

Ha összehasonlít egy egészséges gyermek és egy márványbeteg gyermek fényképét, akkor jelentős eltérések tapasztalhatók közöttük. Először is, a beteg gyermekének fotójában látható változások követhetők:

• halvány bőr;
• növekedési késleltetés;
• a koponya rendellenes fejlődése, ami befolyásolja a gyermek arcának torzulását.

De a szülőknek akkor is kapcsolatba kell lépniük az orvossal, ha a gyermeknek fejlődési fogyatékossága van, mind fizikailag, mind mentálisan, az alsó végtagok egyértelműen deformálódnak, ami hajlított megjelenésű. A szülési időszak alatt a szülők többsége nem figyeli, hogy a gyermek fogai megjelennek-e az indikatív naptár szerint. De ez lehet az első riasztó csengő, amit a márványbetegség elkezd fejlődni.

Diagnózis és kezelés

Miután azonosították a betegség kialakulásának jeleit egy gyermeknél, ajánlott a vizsgálat elvégzése, amelynek eredményei alapján további kezelést kell végezni. A márványbetegség röntgenképpel diagnosztizálható. Ez a módszer lehetővé teszi a gyermekek csontjainak megvilágítását. A röntgenvizsgálat segítségével gondoskodnak arról, hogy az a betegség, amelyből a gyermek szenved, oszteopetrozis, könnyű, mert ebben az esetben a csontok nem lehetnek áttetszőek, és ez arra utal, hogy lezárták őket.

A márványbetegség a gyermekek csontjain tömítések kialakulásához vezet. A legtöbb ilyen tömítés megtalálható a váll és a combcsont részén. A csöves csontok szerkezete is megváltozik, ami röntgenvizsgálatnál a márványra hasonlít, mivel néhány keresztirányú világítás nyomon követhető.

Az osteopetrosist nemcsak röntgenvizsgálattal lehet kimutatni. Ennek a betegségnek a jelenlétét a gyermekeknél a vérvizsgálatok eredményei alapján lehet megítélni. Ha a vérben fokozott mennyiségű leukocitát és normoblasztot képeznek, amelyek az éretlen progenitorokból képződnek, akkor az osteopetrosis a gyermek testében van jelen. Furcsa módon a szervezetben a foszfor és a kalcium szintje nem változtatható meg a betegség következtében.

Napjainkban az orvostudomány nem tudja biztosítani, hogy az oszteopetrosis egyszerre mindenkorra eltűnjön a gyermek életéből. De a szakemberek időben történő felkérése, tanácsadásuk és az ajánlások végrehajtása után jó esélye van annak, hogy a betegség nem fog előrehaladni, és a gyermek képes lesz kevésbé korlátozott életstílusra. A legtöbb esetben, a betegség szabályozására és a test további befolyásolásának megakadályozására a fiatal betegeknek el kell rendelniük a szükséges kezelést, amellyel járóbeteg alapon végezhetnek.

A kezelés folyamán a szakértők minden erőfeszítést megtesznek a neuromuszkuláris berendezés erősítésére, amennyire csak lehetséges. Ez lehetővé teszi a jelenleg a csonton lévő terhelés átadását. Ezen túlmenően a gyerekek terápiás masszázs és gimnasztika folyik, melynek eredményeként a csontok fejlődnek, rugalmasságuk nő. A megelőző és terápiás célokra használják és úsznak.

A márványbeteg gyermekének szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk az étrendjére. A táplálkozásnak kiegyensúlyozottnak kell lennie, mert csak így képes lesz a gyermek minden hasznos és szükségesnek tartani a test anyagaira, ásványi anyagaira és vitaminjaira. Általános szabály, hogy az orvosok nem írnak elő különleges táplálékot e betegségre, de erősen javasolják a friss zöldségek és gyümölcsök használatának növelését, és előnyben részesítik a természetes termékeket.

Márvány betegség

A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csontváz csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges kóros törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a megnagyobbodott máj és a lép együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a röntgen és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márvány betegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörítése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schönberg német orvos. Az autoszomális recesszív típusú. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből 1 gyermeknél találhatók, Mari-El-ben - 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány az említett köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térsége szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű felületet találunk, amely a fényezett márványra emlékeztet. Az oszteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum következtében alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornáit szűkítették vagy teljesen helyettesítik a sűrű csontszövet. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a comb és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállítása és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális és kevésbé ritkán szubduralis vérzés léphet fel.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és az architektonika megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű struktúrákat képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörülése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés durvább változásokat eredményez a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látáskárosodásban szenvednek. Jellemzőek a késő fogak és a fogszuvasodás kialakulásának fokozott tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok kapcsolatának oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Előfordul, hogy a patológiás törés következtében egy traumatológushoz való utalás során márványbetegséget észlelnek. A combcsontok gyakran szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumás hatással fordulnak elő, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyeknél a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső szakaszainak varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformációja stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatát írják elő: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és sűrűsödnek, a klub alakú sűrűségeket a metaphyses területen határozzuk meg. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarny területeken keresztirányú megvilágosodási területek találhatók.

A csontvelő-csatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkezett változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő látáskárosodás esetén, szemészeti tanácsadás, orbitális röntgenvizsgálat két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógyfürdő kezelésére vonatkozó utasítások. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, amelyek vitamin-terápiát támogatnak, súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén szabványos terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont nyakának törése esetén a csípőízület arthroplastyát végezzük. A lábak csontjainak súlyos deformálódása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum-terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a malignus formákat, amelyek korai kezdetektől és myelogén szövetek károsodását okozzák. Halálos kimenetelű, ha az osteomyelitisben növekvő anémia vagy szeptikopiaemia következik be, amelyet patológiás törés vagy odontogén fertőzés okoz.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, de ugyanakkor törékenyebbé válik, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél észlelték, kevésbé súlyos tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok túlzott mennyisége miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

A márványbetegségben a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy megszűnik a csontvelő-csatornák, amelyek végül teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj, lép), a csontváz deformitása lehetséges, a fogak lassabban kitörnek, és a látás a látóideg összenyomása miatt romlik. A betegek lemaradnak a fejlődésben.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

• Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észleljük, súlyos betegsége van, gyakran halálra ér. A betegség egy nagy fej, széles szemek, nyálkás, halvány bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
• Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegséget serdülőknél vagy felnőtteknél észlelik, általában véletlenszerűen röntgenfelvétel során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt pályája van, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, szövődmények jelentkezhetnek süketség vagy arc idegbénulás formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok olyan oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

• Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
• A hematopoetikus rendszer veresége.
• Neurológiai rendellenességek.
• Immun gyengül.
• Megnövekedett máj és lép.
• Csökkent hallás, látás.
• A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget, és letiltják a beteget.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt az anaemia valószínűsége növekszik (eritrocita-hiány, hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a fokozott fáradtság, a légszomj, szédülés, gyakori megfázás, ájulás hajlamosodása.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor a hatalmas csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkásodás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) következtében jelentkezik. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej "cseppje" alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

Jóindulatú márványbetegség esetén a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, az oszteopetrozis eseteit a közeli hozzátartozókban.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

• Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
• A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
• A radiográfia segít észlelni a csontcsontok kóros változásait, a csontcsökkenést vagy a csontcsatorna hiányát.
• A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. A túlzott keményedést az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban is megfigyelhető. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A „halálos márvány” kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, amelyben a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segíti a már kialakult szövődmények felszámolását.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

• A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
• Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
• Az eritropoetint anémia kezelésére írják elő.
• A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csontok tömörödését, a vérszegénységet.
• A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet megerősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket repozícióval kezeljük (csontfragmensek összehasonlítása), gipszöntéssel, csontvonással (fokozatosan a töredékek feltöltése súlyok és speciális eszközök segítségével). A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprotéziscsere történik (csípőízület cseréje protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Amikor márványbetegség ajánlott, hogy rendszeresen végezzen terápiás gyakorlatokat. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít erősíteni az izom- és izomrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. A diétát ajánljuk friss zöldségek, gyümölcsök, tejtermékek (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrások kiegészítésére. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Ezen kívül érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok kiemelik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

• Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzései.
• Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
• Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
• Vérszegénység.
• A vérzés előrejelzése.
• A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
• Hepatosplenomegalia.
• Duzzadt nyirokcsomók.
• A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Amint láthatjuk, a „halál márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnózis növeli a helyreállítási esélyeket. A csecsemő mentése érdekében azonban a csontgraftot a születés után legfeljebb 6 hónapig kell elvégezni. Komplex terápia hiányában a gyermekek 2-3 év alatt halnak meg komplikációkból. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.

Osteopetrosis gyermekeknél: a márványbetegség gyermekkori okai, tünetei és kezelése

A veleszületett csontszövet-betegség - osteopetrosis - meglehetősen ritka. Ezt az állapotot a csontok fokozott törékenysége jellemzi, és szinte mindig öröklődik. A betegségnek két foka van: az első egy évnél fiatalabb gyermekeknél diagnosztizálódik, és a legsúlyosabb. A második a serdülőkorban vagy akár felnőtt betegben is kimutatható, és kedvezőbb prognózisa van.

Mi az a márványbetegség?

Az osteopetrosist (vagy osteosclerosisot) gyakran márványbetegségnek nevezik. Ez a név annak a ténynek köszönhető, hogy a beteg röntgenén a csontok márványnak tűnnek. A felületük nem sima, de kissé dudoros. Ennek oka a csontszövet túlzott növekedése és a csontvelő hematopoiesisének károsodása. Ebben a tekintetben a csontváz törékeny, hajlamos a törésekre. A betegség típusától függően a csontok károsodása gyorsan növekedhet, és lassabb lehet, mint egy egészséges embernél. Az osteopetrosis típusai:

• Nehéz forma. Amikor a betegség még a perinatális időszakban is előfordul, komplikációkkal, gyakran halálhoz vezet. A tudományos név egy autoszomális recesszív forma.
• Közepes - autoszomális domináns forma. A serdülőkorban vagy felnőttkorban találtak kedvező prognózist.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis tünetei teljesen hiányoznak, de fáradtságként és visszatérő fájdalomként jelentkezhetnek a karokban és a lábakban. A gyermek megvizsgálása után a szakember megjegyzi:

• a csontváz növekedésének lassulása;
• halvány bőr;
• az átlagéletkor alatti növekedés;
• a koponya deformációja, kiemelkedő szemöldök;
• femur deformitás;
• a fogak lassulása és a fog növekedése;
• látásromlás;
• az iskolás gyerekek esetében alacsony tanulmányi teljesítményt mutat, és a fejlődő lemaradás a társaik mögött marad.

A szegény hallgatói teljesítmény, más tünetekkel együtt, a „márványbetegség” egyik jele lehet.

Azonban a márványbetegség gyakran a törések előfordulása miatt fordul elő. A gyermek egy atipikus helyen törhet egy karot vagy lábat, majd a kutatást követően az orvos diagnózist készít. Más tünetek hiányozhatnak vagy homályosak lehetnek, és nem okozhatnak gyanút a szülőknek.

diagnosztika

Az oszteoszklerózis diagnosztizálásának egyik módja az x-sugarak. A szakember tanulmányozza a medence, a gerinc, a koponya, a végtagok csontjait. Ha a csontváz csontjai nem tudják megvilágítani a radiológiai sugárzásokat, akkor ezek teljesen átlátszatlanok maradnak. Ez a tünet ennek a betegségnek a jellemzője, hiszen túlzott csontsűrűséget jelez.

Ezen túlmenően a csontokon speciális dombok képződnek, amelyek többsége a humerális régióban és a csípő területén is található. A csöves csontok szerkezete észrevehetően megváltozik - ha áttetsző, a fényes vénák kaotikus mintájának köszönhetően hasonlóvá válnak a márványra - ez látható a képen. Van még néhány márványbetegség jele, amely a képen látható:

• a csigolyák halványak;
• a koponya alapja megvastagodik;
• csontszinuszok hiányoznak vagy kis méretűek.

kezelés

A betegség kezelése a beteg korától függ. Minél idősebb egy osteopetrosis diagnosztizált személy, annál kevésbé segítenek az orvosok. Ez azt jelenti, hogy amikor egy felnőtt márványbetegségben fordult elő (ami ritka), az orvos azt tanácsolja neki, hogy rendszeresen ellenőrizze a szervezetben lévő hormonokat, figyelje a csontsűrűséget (végezzen denzitometriát), és figyelemmel kíséri a szervezetbe belépő kalcium mennyiségét. Ami a gyermeket illeti, az orvosnak azonnal cselekednie kell, különben veszélyes betegség halálos lehet.

Ne feledje, hogy a probléma gyökerét nem célozza meg. Ennek oka, hogy az oszteoszklerózis ritka betegség, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal.

gyógyszerek

Először is, az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek olyan gyógyszerek, amelyek normalizálják a vér hemoglobinszintjét. Szintén előírta az immunrendszert stimuláló gyógyszereket. Ezen túlmenően, az orvos kalcium- és D-vitamin bevételt ír elő, ezek a gyógyszerek kimutatták, hogy kiválóak az osteosclerosis kezelésében és megelőzésében. A szakember más gyógyszereket is előírhat, de a fenti kezelési rendszer a fő.

Gyakorlati terápia és táplálkozás

Fontos, hogy a beteg speciális terápiás gyakorlatokat végezzen, amelyeket az életkor szerint írnak elő. Foglalkozások a medencében - a csontváz kialakulásának egyik leghatékonyabb módja. A gyermeknek hosszú sétákra és teljes alvásra van szüksége.

A fenntartó terápia kulcsa a táplálkozás. A betegnek meg kell kapnia a szükséges nyomelemeket, vitaminokat és termékeket. Az étrend azonban a baba életkora szerint történik. A menüben tejtermékeket, friss gyümölcsöket, gyümölcsleveket kell tartalmazni.

Annak érdekében, hogy a betegség ne legyen képes deformálni a csontváz csontjait, ortopédiai korrekciót javasoljuk a korai stádiumban. Kérjen ortopédist, hogy kapjon receptet speciális korrekciós gyógyszerekre.

Sebészeti beavatkozás

Súlyos esetekben az orvosok a műtétet javasolják. A lehetséges sebészeti beavatkozási lehetőségek közé tartozik a csontpótlás implantátumokkal, csontvelő-transzplantáció, őssejt-transzplantáció és a törések sebészeti kezelése. A csontvelő-transzplantáció a leghatékonyabb és leghatékonyabb módszer a betegség kezelésére. Azonban csak rosszindulatú osteosclerosis esetén alkalmazható. Az a tény, hogy ennek a műveletnek a megfizetése nagyon nehéz.

hatások

Az oszteoszklerózis veszélye nemcsak a végtagok törésének valószínűsége, hanem a medence csontjai, a bordák valószínűsége. Ez a betegség meglehetősen súlyos rendellenességeket okozhat, különösen gyermekeknél:

• mentális retardáció;
• vakság az idegszálak megsemmisítése miatt, amelyek összekapcsolják a látás szerveit az agyral;
• hallásvesztés;
• a máj különböző rendellenességei;
• a belső szervek kalcifikációja, köztük a gerincvelő és az agy;
• limfonenopatiyu;
• vérszegénység.

A halláskárosodás a „márványbetegség” egyik gyakori következménye.

Az ilyen komplikációk azonban csak akkor lehetségesek, ha a betegséget nem kezelik. Ezután haladhat, és visszafordíthatatlan következményekkel járhat. A betegség rosszindulatú formája esetén (autoscess-recesszív) a szövődmények elkerülése érdekében csak a csontvelő transzplantáció segíthet.

megelőzés

Ennek a betegségnek a megelőzése magában foglalja a jövőbeli szülők maximális tudatosságát. Ha valaki a rokonokból diagnosztizálják ezt a betegséget, fennáll annak a valószínűsége, hogy ez megtalálható a csecsemőben. Hasonló kockázat esetén fontos a perinatális diagnózis, amely nagy valószínűséggel megmutatja, hogy a magzatnak van-e rendellenessége a csontrendszer kialakulásában. A diagnosztika 8 hétig végezhető el. Természetesen nehéz egy betegség kimutatását ilyen korai szakaszban megakadályozni, de ez segít a jövőbeni szülőknek, hogy felelősséget vállaljanak.

ajánlások

A szülők a betegség formájától és a választott kezelési módtól függetlenül megkönnyíthetik a gyermek életét. Érdemes vigyázni arra, hogy megvédje a beteget az esetleges sérülések és törések ellen. Kívánatos felszerelni a házat úgy, hogy az ajtók ne rendelkezzenek küszöbértékekkel, a fürdőszobában fogantyúk és csúszásgátló bevonat volt.

A márványbetegség súlyos, nem mindig kezelhető betegség. Ha a gyermekben megtalálható, a szülők nem adják fel a feladatot, jobb a kezelés megkezdése. Sok a függő terápiától és a baba fejlődésének kedvező feltételeinek megteremtésétől függ. Emellett vannak olyan esetek, amikor a félelmetes betegség hirtelen megállt, és sok éven át nem emlékeztette a diagnosztizáltakat. Mindenesetre az illetékes terápia, a gondos betegellátás és a törések megelőzése segít elkerülni a szövődmények kialakulását és a természetes életmód fenntartását.

Márványbetegség: tünetek és kezelés

A márványbetegség (veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a gyermek vagy serdülők csontvázát és csontvelőjét érinti. A betegek törékeny csontokká válnak, a hematopoiesis-rendszer teljesen megszűnik.

A betegség első tüneteinek időzítésétől és a tünetek jellegétől függően a veleszületett osteoszklerózis korai és későn oszlik meg. A márványbetegség korai formája az első életév gyermekeiben alakul ki, és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. A késői formát, amely a serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett patológiai változások kísérik a csontváz oldaláról és a hemopoetikus rendszer oldaláról. Az ilyen betegek különböző egészségügyi problémákkal küzdenek, de általában az életük prognózisa kedvező.

A márványbetegség okai

A márványbetegség örökletes patológia. A tudósoknak sikerült megtalálni a veleszületett osteoszklerózis kialakulását felelős három gént. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek szükségesek az osteoklasztok és az osteoblasztok megfelelő működéséhez - a sejtek, amelyeken a csontszövet állapota függ. Ha az egyik génben mutáció következik be, az utódokban márványbetegség alakulhat ki.

A vizsgált betegség rosszindulatú formáját autoszomális recesszív típusú továbbítja. Vagyis ahhoz, hogy egy gyermek beteg legyen, a mutált géneknek mindkét szülővel kell rendelkezniük. A márványbetegség örökségének ez a jellemzője elmagyarázza azt a tényt, hogy egyes elszigetelt etnikai csoportokban, ahol sok szorosan összefüggő házasság létezik, a betegség eseteinek száma jóval magasabb, mint a népességben.

A márványbetegség késői formája, ellenkezőleg, autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik, ezért gyakrabban fordul elő (egy mutált gén csak a szülők egyikében lehet jelen).

Azok a személyek, akik a családban márványbetegségben szenvednek, speciális diagnózist végezhetnek, amely megváltoztatja a megváltozott géneket. Ez lehetővé teszi, hogy megjósolhassák, hogy a jövőbeli gyermekeknek egészségügyi problémái vannak.

A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai

Ennek a patológiának az alapja a csontszövet képződése és reszorpciója (reszorpció) közötti egyensúlyhiány. Ilyen megsértés az oszteoklasztok száma (a csontreszorpcióért felelős sejtek) vagy azok hibás működésének csökkenése miatt következik be.

A kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet tömörül és túlzott mértékűvé válik, de ez nem jelenti azt, hogy az erőssége megnő. Ellenkezőleg, márványbetegség esetén a csontok elvesztik a rugalmasságukat és törékenyek lesznek. Ezenkívül az oszteoszklerózisban a csontcsontok intraosseous üregének és a lapos csontok szivacsos anyagának a kötőszöveti cseréjét figyelték meg. Azaz, ahol a csontvelőnek normálisan kell lennie, a szklerotikus sejtek jelennek meg. Ez megzavarja a hematopoetikus rendszer működését.

Általánosságban elmondható, hogy ezek a kóros változások a csontrendszeri alakváltozásokat, a töréseket, a vérszegénységet, a vérzéses diathesiset és a különböző neurológiai rendellenességeket okozzák.

A márványbetegség tünetei

A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegeknél általában az izom-csontrendszer, a hematopoetikus és az idegrendszer károsodásának tünetei vannak.

A márványbetegség fő tünete a kóros törések. A kóros kórokozókat azért hívják, mert minimális sérülésekkel és nagy, erőteljes csontokkal (leggyakrabban a combcsonton) jelentkeznek. Törés után az osteomyelitis kialakulhat (ez a márványbetegség egyik legszörnyűbb szövődménye).

A törések mellett a betegek vizsgálata során az orvos a csontváz különböző alakváltozásait érzékeli (O-alakú lábak, aránytalan koponya, a gerinc patológiás változásai). A csontok alakváltozásai és a csont szerkezetének változásai miatt a fájdalom alatt álló betegeknél, akik a lábakban és háton jártak.

A márványbetegségben a hematopoetikus rendszer veresége a vérszegénység tüneteiből adódik: sápaság, gyengeség. A csontvelő hematopoetikus funkciójának elégtelenségére reagálva a máj, a lép, a nyirokcsomók növekednek, a szervezet immunrendszere gyengül, és kialakul a vérzéses diathesis.

A neurológiai rendellenességek megjelenése a veleszületett osteosclerosisban a koponya csontjainak tömörödésével és az anatómiai lyukak méretének csökkenésével jár, amelyeken keresztül az idegek áthaladnak (az ilyen változások következtében az idegek összenyomódnak). Ezért a betegek perifériás parézist és paralízist, látási problémákat tapasztalhatnak. Amikor a belső fül csont labirintusa tele van csontszövetrel, süketség alakulhat ki. Ezen túlmenően a koponya deformációjának köszönhetően a betegek hidrokefalálhatnak.

Általában a csecsemők márványbetegségében szenvedő betegek esetében a fizikai fejlődés késedelme, a fogzás különböző problémái, valamint a fogszuvasodás sorozata súlyos elváltozásai vannak.

A márványbetegség késői formáiban a klinikai kép általában simított, nincsenek kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontrendszeri deformitások. Csak az ismétlődő patológiai törések idézhetik elő az osteosclerosis gondolatát.

diagnosztika

A diagnózis megerősítéséhez az orvosok segítik a kutatás radiológiai módszereit. A páciensek röntgensugárzásánál a csontváz minden csontja lezáródik (nem átlátszó röntgensugárzás), a csontvelői csontokban nincs csontvelő, a hüvelyes és a combcsont csontjainak sűrűségét észlelik.

A betegek vérének vizsgálata anémia jeleit és bizonyos biokémiai paraméterek (savfoszfatáz aktivitás stb.) Növekedését tárja fel. A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez megkülönbözteti az oszteoszklerózist a romboló csontbetegségektől, amelyekben a csontreszorpció dominál a kialakulása felett).

A betegek egészségi állapotának részletesebb tanulmányozásához szükség van egy neurológussal, hematológussal, okulistával, otolaringológussal és fogorvosgal. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

A kezelés alapelvei

Eddig nincs mód a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia nagyon ritka, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal ahhoz, hogy kezeljék. Ezért a csontvelő-átültetést jelenleg a márványbetegség szempontjából a leghatékonyabbnak tekintik. A transzplantáció segítségével megpróbálhatja helyreállítani a csontreszorpció és a vérképződés folyamatát a beteg testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáira alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett oszteoszklerózis interferonnal és kalcitriollal (D-vitamin) történő kezelésére különféle kezelési rendeket dolgoznak ki és tesztelnek.

A márványbetegség késői megnyilvánulásában az orvosok különböző terápiás intézkedéseket alkalmaznak a csont és az idegrendszer fenntartására, valamint a betegek általános egészségfejlesztésére. A betegeket gyógyszeres terápiában és edzésterápiában, úszásban, masszázsban, speciális diétában, gyógykezelésben látják. Ha szükséges, a csontrendszeri deformációk ortopédiai korrekciója.

Nagyon fontos, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek a sérülések ellen védve legyenek, mivel ez a törések és az osteomyelitis kialakulása. Emellett az ortopéd, fogorvos és más szakemberek dinamikus megfigyelésének szükségessége.

Olub Zubkova, Orvostudós, epidemiológus

Összesen 5 436 megtekintés, 14 megtekintés ma