Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
• poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

márvány csontok

Kezelés Izraelben

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteoszklerózis, hyperostoticus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) olyan súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a csontcsontok, a medence, az arccsontok és a gerinc csontjait érintik. Ugyanakkor a csontok természetellenesen sűrűek és sűrűek, a „márvány” betegséget pedig azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A boncolási vizsgálatban a csontokat nagy nehézségekkel látják el, de nagyon könnyen megrepedhet, feltárva a hasított sima, „márvány” felületet. A csontszövet egy szakaszának szövettani vizsgálata mind a csontsűrűség megsértését, mind a csonttömeg növekedését mutatja. Az osteopetrosis gyakori törése a sűrű csontok képtelensége miatt az egész test súlyának megtartása. Az osteopetrosis korai formáját a fiatal betegek magas mortalitása jellemzi. A csecsemő osteopetrozis, ha a betegséget követő 3–3 év elteltével nem kezelték, halálra ér.

Mi okozza az osteopetrosist?

A csontok túlzott tömörítését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért.

Az emberi testben található csontszövet kétféle sejtből áll: az oszteoblasztok (ezekből csontsejtek képződnek) és osteoclastok (felelősek az elavult csontsejtek, azaz a reszorpció elpusztításáért). A márványbetegségben ez az eljárás oszteoklasztos kapcsolata károsodott, úgy vélik, hogy ez a szén-anhidáz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebontását) hiányát az osteoclastokban.

Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörödése, mivel a régi sejtek felhasználása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, megfogják a fontos edényeket és idegeket, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosis elsősorban rokonokban fordul elő. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved rajta. A betegség terjedése azonos a világon, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre. Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél egy osteopetrosis esete van, és Mari El, ahol 14 ezer egészséges gyermek születik.

Az osteopetrosis típusai

Korai formája (autoszomális recesszív, ARO egy osteopetrosis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálható, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény végzetes. A csontvelő-átültetés nélkül várható élettartam 2-3 évre tehető.

Késő forma (autoszomális domináns, ADO jóindulatú formája az osteopetrosisnak. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, legtöbb esetben tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis infaltív formája azonnal megjelenik a baba megszületése után. A betegség mindkét nemhez tartozó gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekgyógyászok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekben: széles szemek, túl széles arccsontok és egyéb koponyaformák, vastag ajkak és orrlyukak kifelé fordultak. Gyakran van egy "préselt" az orr alja.
Az osteopetrosis által diagnosztizált csecsemők gyorsan kialakulnak a hidrocefalusz és az anaemia. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek, és nem tartják meg a testet. Halvány bőr, növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődés késése van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás érinti. A látóideg összenyomódása miatt a látás károsodik (akár vakságig).

A „halál márvány” belső szervei szintén nem takarítanak meg, a betegség növeli a máj, a lép és a nyirokcsomókat. A hallás- és optikai idegeket olyan mértékben érinti, hogy a süketség és a vakság alakul ki. Az osteopetrosis okozta halál szepszis vagy anaemia következik be.

Az osteopetrosis késői formáját általában jóindulatú út jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget általában véletlenül észlelik egy gyakori törésekkel rendelkező röntgenfelvételen. Az ilyen pácienseket az ortopédiában regisztrálták és az egész életen át megfigyelték.
De a patológiás törések nem minden betegben fordulnak elő, nem minden felnőtt szenved vérszegénységgel, osteopetrosis diagnózisával. Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül történik, a személy nem gyanítja, hogy beteg.

Osteopetrosis diagnózisa

A következő módszereket használják az osteopetrosis diagnosztizálására és a terápiás eredmények előrejelzésére:

- vérvizsgálat az anémiára;

- Röntgensugár a csontszövet változásainak észlelésére (a képeken sűrű csontokat sötét foltok jelennek meg);

- MRI és CT a csontkárosodás mértékének meghatározására;

- csontszövet biopsziája;

- genetikai elemzés a kezelés sikerességének előrejelzésére.

Van-e kezelés osteopetrosisra?

A korai fejlődés osteopetrosisára az egyetlen kezelés a csontvelő-transzplantáció. Az elmúlt néhány évtizedben egy csontvelő-transzplantáció megmentette több mint száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő transzplantációs anyagát egy közeli rokona vagy donorja veszi fel, amely alkalmas minden standard paraméterre, ellenkező esetben az átültetett csontvelő nem ülhet le, és nem lesz remény a gyógyulásra. Sajnos a csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését, de nem szünteti meg a szervezet számára már elszenvedett károkat, ezért azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani. A legkedvezőbb prognózis az oszteopetrosis kezelésére Izraelben, egy csontvelő-transzplantációval hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiájaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

A Calcitriol (a D-vitamin aktív formája) - stimulálja az osteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörítést.

A gamma-interferonnak több funkciója van: egyszerre serkenti a fehérvérsejtek munkáját, ezáltal növelve a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás a kalcitonin kombinációjával érhető el.

Az eritropoietint anémia kezelésére használják.

A kortikoszteroidok szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csont konszolidációját és az anémia kialakulását.

A Calcetonin egy olyan peptidhormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer bevétele idején fennáll.

Fontos a neuromuszkuláris szövet erősítése és a gyermek állapotának megőrzése: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelése, szájüreg rendszeres rehabilitációja.

A márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor a gyermekkori osteopetrosis valószínűsége nem zárható ki.

A modern orosz orvostudomány olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A nem született gyermekben a csontritkulás megelőzésének legfejlettebb módszerei olyan genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek terhesség előtti megbetegedésének előrejelzését.

Márvány betegség

A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csontváz csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges kóros törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a megnagyobbodott máj és a lép együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a röntgen és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márvány betegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörítése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schönberg német orvos. Az autoszomális recesszív típusú. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből 1 gyermeknél találhatók, Mari-El-ben - 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány az említett köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térsége szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű felületet találunk, amely a fényezett márványra emlékeztet. Az oszteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum következtében alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornáit szűkítették vagy teljesen helyettesítik a sűrű csontszövet. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a comb és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállítása és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális és kevésbé ritkán szubduralis vérzés léphet fel.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és az architektonika megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű struktúrákat képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörülése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés durvább változásokat eredményez a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látáskárosodásban szenvednek. Jellemzőek a késő fogak és a fogszuvasodás kialakulásának fokozott tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok kapcsolatának oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Előfordul, hogy a patológiás törés következtében egy traumatológushoz való utalás során márványbetegséget észlelnek. A combcsontok gyakran szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumás hatással fordulnak elő, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyeknél a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső szakaszainak varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformációja stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatát írják elő: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és sűrűsödnek, a klub alakú sűrűségeket a metaphyses területen határozzuk meg. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarny területeken keresztirányú megvilágosodási területek találhatók.

A csontvelő-csatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkezett változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő látáskárosodás esetén, szemészeti tanácsadás, orbitális röntgenvizsgálat két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógyfürdő kezelésére vonatkozó utasítások. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, amelyek vitamin-terápiát támogatnak, súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén szabványos terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont nyakának törése esetén a csípőízület arthroplastyát végezzük. A lábak csontjainak súlyos deformálódása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum-terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a malignus formákat, amelyek korai kezdetektől és myelogén szövetek károsodását okozzák. Halálos kimenetelű, ha az osteomyelitisben növekvő anémia vagy szeptikopiaemia következik be, amelyet patológiás törés vagy odontogén fertőzés okoz.

Mi a márványbetegség, és hogyan veszélyes?

A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek születhet egészséges szülőktől.

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom tartalmazza a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok fosszilizációját jelenti.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett rendellenesség a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, felszabadítva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régit.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben a termelés egyidejűleg megszűnik, és egy másik összetevő is. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a csontváz csonkítása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik. A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium- és foszfor-anyagcsere folyamatok örökletes változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

Az osteopetrosisos betegek 50% -os valószínűséggel beteg gyermekeket szülnek.

beszélgetések

Halálos márvány-csontritkulás.

6 bejegyzés

A károsodás (veleszületett családi oszteoszklerózis, osteopetrosis, Albers-Schoenberg-betegség) ritka örökletes betegség, amely a csontváz csontjainak diffúz tömörödése, a csontok törékenysége, a csontvelő elégtelensége. Először az Albers-Schoenberg német sebész 1904-ben írta le.

okai
A betegség pontos okai még mindig nem ismertek.
Általában a márványbetegség gyermekkorban jelentkezik, gyakran előfordulnak családi károsodások

tünetek
- Fáradtság járás közben
- Fájdalom a végtagokban
- A patológiai csonttörések kialakulása
- A végtagcsontok alakulásának alakulása
- Nagyított lép, máj és nyirokcsomók
- Megnövekedett intraokuláris nyomás és hallásvesztés

Márványbetegségben szenvedő újszülötteknél már teljes vakság van, vagy az optikai atrófia következtében jelentősen csökken a látás.
A márványbeteg beteg röntgenvizsgálata azt mutatja, hogy minden csontváz (csont, csont, csont és csigolyatest) túlzottan tömörített. Minden csont nagyon sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzáshoz. A csontvelő-csatorna hiányát is feljegyezzük. A medence, a koponya és a csigolyák csontjai a legtöbb szklerotikus. Bizonyos esetekben a csontcsontok metafizikai részében különös keresztirányú fények láthatók, ami márvány árnyalatot ad nekik. A csontok nagyon törékenyek és nem rugalmasak. A patológiás törések (különösen a combcsontok) a márványbetegség igen gyakori szövődményei.

A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél a fogak nagyon későn jelennek meg. Könnyen leesnek a kóros folyamat által, ami egyes esetekben az állkapcsok (általában az alsó állkapocs) osteomyelitisével és a nekrózissal komplikálható.

A márványbetegség szemészeti tünetei:
- Exophthalmos és pályák tömítése
- Az optikai idegek elsődleges (másodlagos) atrófiája
- A konvergencia megsértése
- Strabismus és nystagmus
A röntgenvizsgálat elengedhetetlen a márványbetegség legpontosabb diagnosztizálásához, mivel a csontokban, beleértve a csigolyákat is, teljes képet mutat.

Csontvelő-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció (transzplantáció) magában foglalja az őssejtek átültetését (azaz a beteg személybe történő bejuttatását), amelyek új vérsejteket hoznak létre. Az átültetésre szánt őssejteket a donorból veszik.

A csontvelő-transzplantáció olyan komplex eljárás, amely több szakaszban folytatódik: az előkészítő szakaszban (kemo- és sugárkezelés), a csontvelő-transzplantációban, az immunitáscsökkentési stádiumban, a csontvelő átültetési szakaszában és a csontvelő átültetésében. Mindegyik szakaszban különböző szövődmények léphetnek fel, így az egész transzplantációs folyamat az orvosok szigorú felügyelete alatt és modern gyógyszerek alkalmazásával történik.

A csontvelő-transzplantáció legveszélyesebb szövődménye a graft versus host reakció, amelyben az immunrendszer elkezd támadni a szervezet saját sejtjeit, idegennek tekintve. Ennek a reakciónak a kialakulása jelentősen rontja az őssejt-transzplantáció utáni túlélési prognózist, ugyanakkor, ha ez a reakció megfelelően kezelt, fennáll az esélye, hogy elnyomja az immunrendszer harcát a testtel.

A csontvelő-átültetés utáni túlélési prognózis számos tényezőtől függ: a betegség típusától és annak lefolyásától, a beteg korától, a donorral való kompatibilitástól, az átültetett őssejtek számától stb.

Mi a csontvelő adományozása? Hogyan különbözik a véradástól?

Néhány súlyos betegség kezelésére csontvelő transzplantációs eljárást (TCM) alkalmaznak. Az ilyen művelet szükségessége leukémia, egyéb neoplasztikus betegségek, aplasztikus anaemia és néhány genetikai betegség kezelésében fordulhat elő. A csontvelő-adományozás az, hogy egy személy csontvelőből egy kis adagot biztosít a betegbe történő átültetéshez.

A csontvelő egy félig folyékony anyag az emberi csontokban, amely kulcsszerepet játszik a vérsejtek előállításában. Az átültetéshez szükséges anyagot a donor anesztézia gyógyszerrel injektálják, a medence csontját egy speciális tűvel lyukasztják, és a csontvelő jobb részét a fecskendőbe vonják.

Egy másik módszert is alkalmaznak: a transzplantációhoz a csontvelőt önmagában nem lehet eltávolítani a donorból, de bizonyos sejteket (ún. Hematopoietikus őssejteket), amelyek a vérereken keringenek, gyűjthetik. Mindkét esetben a donor teste rövid időn belül helyreáll, miután az anyagot átültették. A donor egészségére nincs kár, a szövődmények rendkívül ritkák.

A csontvelő-donort az úgynevezett szöveti kompatibilitás alapján választjuk ki a pácienssel. Ez azt jelenti, hogy bizonyos fehérjék a sejtfelszínen (az úgynevezett HLA-komplexhez tartozó fehérjék) teljesen vagy majdnem teljesen egybeesnek a donorban és a betegben. Ellenkező esetben a transzplantáció utáni súlyos immunkomplikációk elkerülhetetlenek. Éppen ellenkezőleg, a vércsoport és a Rh faktor egybeesése a donorban és a betegben nem szükséges. Először is próbálják kiválasztani a csontvelő donort a beteg rokonai között - mivel a kompatibilitást genetikailag határozzák meg, a kompatibilis donor megtalálásának valószínűsége a legmagasabb a beteg testvérei között. De ha a páciens családjában végzett keresés nem eredményez eredményt (sajnos ez gyakran előfordul), akkor egy független donort kell keresnie.

Hogyan transzplantáljuk a csontvelőt?

A csontvelő-transzplantáció folyamata 5 fázisból áll:

Előkészítő szakasz
Ez a szakasz általában 7-10 napig tart, és magában foglalja a fogadó testének őssejt-transzplantációhoz való előkészítését.
Az előkészítő szakaszban nagy dózisú kemoterápiát és / vagy sugárkezelést alkalmaznak a rákos sejtek elpusztítására és a transzplantált őssejtek kilökődésének kockázatának csökkentésére.
A betegek általában jól tolerálják az előkészítő stádiumot, de néha támogató kezelésre van szükség a kemo és a sugárkezelés mellékhatásainak csökkentéséhez. Lásd még a kemoterápiás rákkezelés mellékhatásainak kezelése című részt is?

A csontvelő feldolgozása és transzplantációja
Ebben a szakaszban az őssejteket átültetik egy nagy vénába behelyezett katéteren keresztül. Az eljárás maga kissé eltér a szokásos vérátömlesztéstől, és általában körülbelül egy órát tart. A vérbe bejuttatott őssejtek belépnek a csontvelőbe, ahol önmagukat rendezik és gyökerezik.
Az allergiák és az anafilaxiás sokk kockázatának csökkentése érdekében az őssejt-transzplantáció során, röviddel az eljárás előtt antihisztamin és gyulladáscsökkentő szert adnak be a betegnek.

A neutropenia fázisa (csökkent immunitás)
A transzplantáció után az őssejtek nem kezdenek azonnal „dolgozni”, és több időre van szükségük ahhoz, hogy egy új szervezetbe telepedjenek. Az a időszak, amikor a saját őssejtek már megsemmisültek, és az újak még nem gyökereznek, a neutropenia stádiumának nevezik. A neutropenia stádiuma átlagosan 2-4 hétig tart, és meglehetősen veszélyes időszak, amikor az immunrendszer gyakorlatilag nem működik.
A "neutropenia" kifejezés azt jelenti, hogy a fertőzések elleni küzdelemért felelős leukociták száma csökken a vérben. A csökkent immunitás ebben a szakaszban azt a tényt eredményezi, hogy a szervezet nem képes a fertőző betegségek leküzdésére.
A fertőző szövődmények kockázatának csökkentése érdekében a neutropenia stádiumában szinte teljesen elkülöníthető az esetleges fertőzések és az antibiotikumokkal és gombaellenes szerekkel való megelőző kezelés.
Ebben az időszakban a testhőmérséklet jelentősen emelkedhet. A szervezet védekezésének csökkenése miatt a már meglévő fertőzések súlyosbodhatnak, és gyakran ebben a szakaszban aktiválódik a herpesz szimplex vírus, ami kiütést, zsindelyt stb. Okoz.

A csontvelő átültetésének stádiuma
Ebben az időszakban az általános állapot javulásának első jelei jelennek meg: a testhőmérséklet fokozatosan normalizálódik, a fertőző betegségek megnyilvánulása csökken.
Ebben a szakaszban az orvosok minden figyelmét az őssejt-transzplantáció komplikációinak megelőzésére fordítják (lásd alább).

A csontvelő beültetése utáni szakasz
Ebben a szakaszban, amely több hónaptól néhány évig tart, az általános jólét, valamint az immunrendszer helyreállítása tovább javul. A csontvelő-átültetésen átesett személy még mindig szoros orvosi felügyelet alatt áll.
Egy új immunrendszer, amely az őssejt-transzplantáció során keletkezett, bizonyos fertőzések ellen hathatatlan, így egy évvel a transzplantáció után szükség lehet a legveszélyesebb fertőző betegségek elleni védőoltásra.

A túlélés előrejelzése a csontvelő-transzplantáció után

A fenntartó terápia szabványainak folyamatos javítása, az antibiotikum-kezelés, a graft-versus host betegség megelőzése jelentősen megnövelte a csontvelő-transzplantáció utáni túlélési esélyeket, és sok beteg életét meghosszabbította.
Az őssejt-transzplantáción átesett emberekre vonatkozó prognózist a következő tényezők befolyásolják:
A csontvelő-donor és a HLA-rendszerben lévő recipiens közötti egybeesés mértéke.
A beteg állapota a csontvelő-transzplantáció előtt: ha a transzplantáció előtt a betegség stabil volt, vagy remisszió volt, akkor a túlélés prognózisa sokkal jobb.
Age. Minél fiatalabb az őssejt transzplantáción átesett beteg, annál nagyobb a túlélési esélye.
A citomegalovírus (CMV) fertőzés hiánya a donorban és a fogadóban javítja a túlélési prognózist.
Minél magasabb a transzplantált őssejtek dózisa, annál nagyobb az esélye annak sikeres beültetésére. Ugyanakkor ugyanakkor a csontvelő-átültetés nagy dózisával a graft versus host reakciója enyhén nő.
A nem-onkológiai (nem malignus) betegségekben a csontvelő-transzplantáció kedvezőbb prognózisa a túlélésre: 70-90%, ha a beteg vagy a rokon donor, és 36-65%, ha a donor nem volt rokon.

A remisszióban a leukémiában lévő csontvelő-transzplantáció 55-68% -os túlélési előrejelzést ad, ha a donor a páciens vagy a rokonja, és 26-50%, ha a donor nem volt rokon.

Márványbetegség: tünetek és kezelés

A márványbetegség (veleszületett osteosclerosis, osteopetrosis) egy nagyon ritka örökletes betegség, amely a gyermek vagy serdülők csontvázát és csontvelőjét érinti. A betegek törékeny csontokká válnak, a hematopoiesis-rendszer teljesen megszűnik.

A betegség első tüneteinek időzítésétől és a tünetek jellegétől függően a veleszületett osteoszklerózis korai és későn oszlik meg. A márványbetegség korai formája az első életév gyermekeiben alakul ki, és nagyon nehéz, ezért rosszindulatúnak is nevezik. A késői formát, amely a serdülőkorban gyakrabban fordul elő, kevésbé kifejezett patológiai változások kísérik a csontváz oldaláról és a hemopoetikus rendszer oldaláról. Az ilyen betegek különböző egészségügyi problémákkal küzdenek, de általában az életük prognózisa kedvező.

A márványbetegség okai

A márványbetegség örökletes patológia. A tudósoknak sikerült megtalálni a veleszületett osteoszklerózis kialakulását felelős három gént. Ezek a gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek szükségesek az osteoklasztok és az osteoblasztok megfelelő működéséhez - a sejtek, amelyeken a csontszövet állapota függ. Ha az egyik génben mutáció következik be, az utódokban márványbetegség alakulhat ki.

A vizsgált betegség rosszindulatú formáját autoszomális recesszív típusú továbbítja. Vagyis ahhoz, hogy egy gyermek beteg legyen, a mutált géneknek mindkét szülővel kell rendelkezniük. A márványbetegség örökségének ez a jellemzője elmagyarázza azt a tényt, hogy egyes elszigetelt etnikai csoportokban, ahol sok szorosan összefüggő házasság létezik, a betegség eseteinek száma jóval magasabb, mint a népességben.

A márványbetegség késői formája, ellenkezőleg, autoszomális domináns típusú transzmisszióval rendelkezik, ezért gyakrabban fordul elő (egy mutált gén csak a szülők egyikében lehet jelen).

Azok a személyek, akik a családban márványbetegségben szenvednek, speciális diagnózist végezhetnek, amely megváltoztatja a megváltozott géneket. Ez lehetővé teszi, hogy megjósolhassák, hogy a jövőbeli gyermekeknek egészségügyi problémái vannak.

A márványbetegség kialakulásának mechanizmusai

Ennek a patológiának az alapja a csontszövet képződése és reszorpciója (reszorpció) közötti egyensúlyhiány. Ilyen megsértés az oszteoklasztok száma (a csontreszorpcióért felelős sejtek) vagy azok hibás működésének csökkenése miatt következik be.

A kiegyensúlyozatlanság miatt a csontszövet tömörül és túlzott mértékűvé válik, de ez nem jelenti azt, hogy az erőssége megnő. Ellenkezőleg, márványbetegség esetén a csontok elvesztik a rugalmasságukat és törékenyek lesznek. Ezenkívül az oszteoszklerózisban a csontcsontok intraosseous üregének és a lapos csontok szivacsos anyagának a kötőszöveti cseréjét figyelték meg. Azaz, ahol a csontvelőnek normálisan kell lennie, a szklerotikus sejtek jelennek meg. Ez megzavarja a hematopoetikus rendszer működését.

Általánosságban elmondható, hogy ezek a kóros változások a csontrendszeri alakváltozásokat, a töréseket, a vérszegénységet, a vérzéses diathesiset és a különböző neurológiai rendellenességeket okozzák.

A márványbetegség tünetei

A márványbetegség klinikai képe polimorf. A betegeknél általában az izom-csontrendszer, a hematopoetikus és az idegrendszer károsodásának tünetei vannak.

A márványbetegség fő tünete a kóros törések. A kóros kórokozókat azért hívják, mert minimális sérülésekkel és nagy, erőteljes csontokkal (leggyakrabban a combcsonton) jelentkeznek. Törés után az osteomyelitis kialakulhat (ez a márványbetegség egyik legszörnyűbb szövődménye).

A törések mellett a betegek vizsgálata során az orvos a csontváz különböző alakváltozásait érzékeli (O-alakú lábak, aránytalan koponya, a gerinc patológiás változásai). A csontok alakváltozásai és a csont szerkezetének változásai miatt a fájdalom alatt álló betegeknél, akik a lábakban és háton jártak.

A márványbetegségben a hematopoetikus rendszer veresége a vérszegénység tüneteiből adódik: sápaság, gyengeség. A csontvelő hematopoetikus funkciójának elégtelenségére reagálva a máj, a lép, a nyirokcsomók növekednek, a szervezet immunrendszere gyengül, és kialakul a vérzéses diathesis.

A neurológiai rendellenességek megjelenése a veleszületett osteosclerosisban a koponya csontjainak tömörödésével és az anatómiai lyukak méretének csökkenésével jár, amelyeken keresztül az idegek áthaladnak (az ilyen változások következtében az idegek összenyomódnak). Ezért a betegek perifériás parézist és paralízist, látási problémákat tapasztalhatnak. Amikor a belső fül csont labirintusa tele van csontszövetrel, süketség alakulhat ki. Ezen túlmenően a koponya deformációjának köszönhetően a betegek hidrokefalálhatnak.

Általában a csecsemők márványbetegségében szenvedő betegek esetében a fizikai fejlődés késedelme, a fogzás különböző problémái, valamint a fogszuvasodás sorozata súlyos elváltozásai vannak.

A márványbetegség késői formáiban a klinikai kép általában simított, nincsenek kifejezett neurológiai megnyilvánulások, csontrendszeri deformitások. Csak az ismétlődő patológiai törések idézhetik elő az osteosclerosis gondolatát.

diagnosztika

A diagnózis megerősítéséhez az orvosok segítik a kutatás radiológiai módszereit. A páciensek röntgensugárzásánál a csontváz minden csontja lezáródik (nem átlátszó röntgensugárzás), a csontvelői csontokban nincs csontvelő, a hüvelyes és a combcsont csontjainak sűrűségét észlelik.

A betegek vérének vizsgálata anémia jeleit és bizonyos biokémiai paraméterek (savfoszfatáz aktivitás stb.) Növekedését tárja fel. A vizelet elemzésében általában nincs változás (ez megkülönbözteti az oszteoszklerózist a romboló csontbetegségektől, amelyekben a csontreszorpció dominál a kialakulása felett).

A betegek egészségi állapotának részletesebb tanulmányozásához szükség van egy neurológussal, hematológussal, okulistával, otolaringológussal és fogorvosgal. Különféle genetikai vizsgálatokra is szükség lehet.

A kezelés alapelvei

Eddig nincs mód a márványbetegség teljes gyógyítására. Ez elsősorban annak a ténynek köszönhető, hogy ez a patológia nagyon ritka, és az orvosok egyszerűen nem rendelkeznek elegendő klinikai tapasztalattal ahhoz, hogy kezeljék. Ezért a csontvelő-átültetést jelenleg a márványbetegség szempontjából a leghatékonyabbnak tekintik. A transzplantáció segítségével megpróbálhatja helyreállítani a csontreszorpció és a vérképződés folyamatát a beteg testében. Ezt a technikát a betegség rosszindulatú recesszív formáira alkalmazzák. Ezenkívül a veleszületett oszteoszklerózis interferonnal és kalcitriollal (D-vitamin) történő kezelésére különféle kezelési rendeket dolgoznak ki és tesztelnek.

A márványbetegség késői megnyilvánulásában az orvosok különböző terápiás intézkedéseket alkalmaznak a csont és az idegrendszer fenntartására, valamint a betegek általános egészségfejlesztésére. A betegeket gyógyszeres terápiában és edzésterápiában, úszásban, masszázsban, speciális diétában, gyógykezelésben látják. Ha szükséges, a csontrendszeri deformációk ortopédiai korrekciója.

Nagyon fontos, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek a sérülések ellen védve legyenek, mivel ez a törések és az osteomyelitis kialakulása. Emellett az ortopéd, fogorvos és más szakemberek dinamikus megfigyelésének szükségessége.

Olub Zubkova, Orvostudós, epidemiológus

Összesen 5,467 megtekintés, 18 megtekintés ma

Márványbetegség (csontritkulás)

Márvány betegség

Az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteoszklerózis, hyperostoticus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) olyan súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a csontcsontok, a medence, az arccsontok és a gerinc csontjait érintik.

Ugyanakkor a csontok természetellenesen sűrűek és sűrűek, a „márvány” betegséget pedig azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A boncolási vizsgálatban a csontokat nagy nehézségekkel látják el, de nagyon könnyen megrepedhet, feltárva a hasított sima, „márvány” felületet.

A csontszövet egy szakaszának szövettani vizsgálata mind a csontsűrűség megsértését, mind a csonttömeg növekedését mutatja. Az osteopetrosis gyakori törése a sűrű csontok képtelensége miatt az egész test súlyának megtartása. Az osteopetrosis korai formáját a fiatal betegek magas mortalitása jellemzi.

A csecsemő osteopetrozis, ha a betegséget követő 3–3 év elteltével nem kezelték, halálra ér.

Mi okozza az osteopetrosist?

A csontok túlzott tömörítését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért.

Az emberi testben található csontszövet kétféle sejtből áll: az oszteoblasztok (ezekből csontsejtek képződnek) és osteoclastok (felelősek az elavult csontsejtek, azaz a reszorpció elpusztításáért). A márványbetegségben ez az eljárás oszteoklasztos kapcsolata károsodott, úgy vélik, hogy ez a szén-anhidáz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebontását) hiányát az osteoclastokban.

Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörödése, mivel a régi sejtek felhasználása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, megfogják a fontos edényeket és idegeket, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosis elsősorban rokonokban fordul elő. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved rajta.

A betegség terjedése azonos a világon, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre.

Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél egy osteopetrosis esete van, és Mari El, ahol 14 ezer egészséges gyermek születik.

Az osteopetrosis típusai

Korai formája (autoszomális recesszív, ARO egy osteopetrosis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálható, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény végzetes. A csontvelő-átültetés nélkül várható élettartam 2-3 évre tehető.

Késő forma (autoszomális domináns, ADO jóindulatú formája az osteopetrosisnak. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, legtöbb esetben tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis infaltív formája azonnal megjelenik a baba megszületése után. A betegség mindkét nemhez tartozó gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekgyógyászok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekben: széles szemek, túl széles arccsontok és egyéb koponyaformák, vastag ajkak és orrlyukak kifelé fordultak. Gyakran van egy "préselt" az orr alja.

Az osteopetrosis által diagnosztizált csecsemők gyorsan kialakulnak a hidrocefalusz és az anaemia. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek, és nem tartják meg a testet. Halvány bőr, növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődés késése van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás érinti. A látóideg összenyomódása miatt a látás károsodik (akár vakságig).

A „halál márvány” belső szervei szintén nem takarítanak meg, a betegség növeli a máj, a lép és a nyirokcsomókat. A hallás- és optikai idegeket olyan mértékben érinti, hogy a süketség és a vakság alakul ki. Az osteopetrosis okozta halál szepszis vagy anaemia következik be.

Az osteopetrosis késői formáját általában jóindulatú út jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget általában véletlenül észlelik egy gyakori törésekkel rendelkező röntgenfelvételen.

Az ilyen pácienseket az ortopédiában regisztrálták és az egész életen át megfigyelték.
De a patológiás törések nem minden betegben fordulnak elő, nem minden felnőtt szenved vérszegénységgel, osteopetrosis diagnózisával.

Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül történik, a személy nem gyanítja, hogy beteg.

Osteopetrosis diagnózisa

A következő módszereket használják az osteopetrosis diagnosztizálására és a terápiás eredmények előrejelzésére:

- vérvizsgálat az anémiára;

- Röntgensugár a csontszövet változásainak észlelésére (a képeken sűrű csontokat sötét foltok jelennek meg);

- MRI és CT a csontkárosodás mértékének meghatározására;

- csontszövet biopsziája;

- genetikai elemzés a kezelés sikerességének előrejelzésére.

Van-e kezelés osteopetrosisra?

A korai fejlődés osteopetrosisára az egyetlen kezelés a csontvelő-transzplantáció. Az elmúlt néhány évtizedben egy csontvelő-transzplantáció megmentette több mint száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő transzplantációs anyagát egy közeli rokona vagy donorja veszi fel, amely alkalmas minden standard paraméterre, ellenkező esetben az átültetett csontvelő nem ülhet le, és nem lesz remény a gyógyulásra.

Sajnos a csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését, de nem szünteti meg a szervezet számára már elszenvedett károkat, ezért azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani. A legkedvezőbb prognózis az oszteopetrosis kezelésére Izraelben.

csontvelő-transzplantációval hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiájaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

A Calcitriol (a D-vitamin aktív formája) - stimulálja az osteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörítést.

A gamma-interferonnak több funkciója van: egyszerre serkenti a fehérvérsejtek munkáját, ezáltal növelve a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás a kalcitonin kombinációjával érhető el.

Az eritropoietint anémia kezelésére használják.

A kortikoszteroidok szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csont konszolidációját és az anémia kialakulását.

A Calcetonin egy olyan peptidhormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer bevétele idején fennáll.

Fontos a neuromuszkuláris szövet erősítése és a gyermek állapotának megőrzése: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelése, szájüreg rendszeres rehabilitációja.

A márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor a gyermekkori osteopetrosis valószínűsége nem zárható ki.

A modern orosz orvostudomány olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A nem született gyermekben a csontritkulás megelőzésének legfejlettebb módszerei olyan genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek terhesség előtti megbetegedésének előrejelzését.

Mi a márványbetegség, és hogyan veszélyes?

A csontok és ízületek veleszületett betegségei

A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek születhet egészséges szülőktől.

• Kinek van hát- és ízületi problémája - olvassa el gyorsan! 3 az ízületeket és a porcot helyreállító növényeket 10-szer jobb, mint a gyógyszereket

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom tartalmazza a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok fosszilizációját jelenti.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett rendellenesség a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, felszabadítva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régit.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben a termelés egyidejűleg megszűnik, és egy másik összetevő is. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a csontváz csonkítása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van.

Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik.

A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium- és foszfor-anyagcsere folyamatok örökletes változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

A márványbetegségben szenvedő betegek tömör anyagának túlzott mértékű sűrűsége miatt. Néha teljesen hiányzik a csontvelő ürege.

A kórosan kialakult csont vágása egységes, fehér-szürke szerkezetű. Nincs a normál különbség a rétegek között. A szivacsos rétegek tömör, kompakt csontkéregből állnak.

A vágott felület hasonlít a márvány színére. A csontok nem csak kívülről, hanem keményen néznek ki. A beteg szövet vágása nagyon nehéz.

A márványhoz hasonlóság miatt a betegség márványnak nevezhető.

A helytelenül kialakult csontok sűrűsége ellenére nagyon törékenyek. Az ilyen szövet szerkezetében feloldódnak az oldhatatlan zsírtalanított porcok.

Megkülönböztetünk autoszomális recesszív és autoszomális domináns típusokat.

A betegség autoszomális recesszív típusa nagyon ritka (1 eset 250 ezer főre). Ez egy osteopetrosis rosszindulatú gyermekgyógyászati ​​formája. Ez a baba a prenatális fejlődés során progresszív anaemia formájában jelentkezhet.

Egy újszülött gyermeknek már születéskor megnagyobbodott májja és lépe (hepatosplenomegalia) van. És az agyának kamrai rendszerében felhalmozódott cerebrospinális folyadék (hidrocefalusz) lehet. Más esetekben a hepatosplenomegalia és a hidrocefalusz később alakul ki.

Az osteopetrosisos gyermeknél a koponya kiegészítő üregei lezáródnak (leggyakrabban a fő és a frontális). Ez a csontok állapota a fej arc- és agyrészében szabad szemmel látható. Az arca megkülönböztető megjelenésű: a szemek távol vannak egymástól, az arccsontok szélesek, a száj nagy, az ajkak nagyok, az orr gyökere süllyed, és az orrlyukak szélesek és kifelé fordulnak.

A betegek halvány bőrűek. Nyirokcsomóikat gyakran nagyítják. Az osteopetrosisos gyermekek fogait gyakran a fogszuvasodás befolyásolja. Később, lassan és nagy nehézségekkel kitörnek. A fogak gyökerei nem fejlettek.

Az osteopetrosis nemcsak az osteoclastok, hanem a vérsejtek - monociták - működését is megzavarja. Idővel jelentősen csökkenhet az összetételét képező összes vérkomponens száma.

Gyakran előfordul, hogy a beteg gyermekek vérzéses diathesis alakulnak ki. A betegséget többszörös vérzés és vérzés jellemzi.

A cranialis idegek összenyomása vakságot és halláskárosodást okoz egy csecsemőnél. Az idegvégződések összehúzódása a csontszövet túlzott mértékű perifériás paréziséhez és paralíziséhez vezethet.

A beteg gyerekek későn sétálnak, elkábulnak, gyengén fogynak. A lábak görbületei varus (O-alakú deformitás) vagy valgus (X-alakú deformáció) típusok. A mellkas és a gerinc lehet ívelt.

A márványbetegségben szenvedő gyermekek gyakran fejleszthetnek gennyes folyamatot a csontszövetben vagy a csontvelőben (osteomyelitis), ami fogyatékossághoz vezet.

Az autoszomális recesszív márványbetegség halálos betegség. Gyermekek ritkán élnek 10 évig. Haláluk leggyakoribb oka az anaemia vagy a szepszis.

Az osteopetrosis autoszomális domináns típusa sokkal gyakrabban fordul elő autoszomális recesszív: 20 ezer főre 1 alkalommal. Fokozatosan fejlődik, ahogy a beteg ér. Ezeknél a gyermekeknél a vérszegénység nem túl kifejezett, és a neurológiai rendellenességek ritkábban diagnosztizálhatók.

A betegek közel fele tünetmentes betegségben szenved. A csontok törékenysége a páciensek egy másik részében az autoszomális domináns típusú márványbetegség fő megnyilvánulása.

A patológiás rendellenességek még a legkisebb sérülések után is jelentkeznek. A combcsont töréseit leggyakrabban diagnosztizálják. A periosteum normál állapotában a felgyülemlési folyamat a szokásos módon történik.

De bizonyos esetekben nagyon sérült a sérült csontok.

Az orvosi ellátás keresésének oka a végtagok fájdalma, amikor járás és magas fáradtság. A röntgenvizsgálat során kiderült a csontszövet patológiás állapota.

Az osteopetrosis autoszomális domináns típusának két megnyilvánulási formája van. Ezeket röntgenvizsgálat során lehet meghatározni:

1. 1. Az első gyakrabban fordul elő fiatal felnőttekben. Jellemzője a koponyatükör megvastagodása. A végtagok törése ebben a formában igen ritkán fordul elő.
2. 2. A második - késői gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő. Az ilyen gyermekeknél a törések nagyon gyakran fordulnak elő. Fogaikat a fogszuvasodás befolyásolja. Valószínűleg az oszteoartritisz (az ízületek degeneratív-dystrofikus betegsége), az osteomyelitis (különösen az alsó állkapocsban) kialakulása, továbbá scoliosis (gerinc görbülete).

A második típusú autoszomális domináns oszteopetroszt a csíkos gerinc, a kóros csontok szárnyaiban ívelt tapaszfoltok, a csontok szivacsos anyagának tömörítése jellemzi.

Az autoszomális domináns típus mindkét formájában a csontvelő üregeinek csökkenése figyelhető meg. A legtöbb beteg esetében a hosszú csőcsontok érintettek.

Testüket a teljes hosszon egyenletesen lezárják, és a végükön észlelik a fókusz tömítéseket. Az ilyen csonthibák a fel nem oldódott zsírtalanított porc helyén jelentkeznek. Nincs egyértelmű különbség a kompakt és a szivacsos anyagok között.

A csontváz növekedése során a betegség előrehaladása hullámokban történik. Ennek oka a hosszú csőcsontok és a csigolyatestek keresztirányú hajlama. Ezeken kívül a medence csontjai, koponyái, bordái és más csontjai is érintettek.

A márványbetegség diagnózisa a klinikai megnyilvánulások elemzése és a röntgenvizsgálatok során fellépő specifikus rendellenességek alapján történik.

Márványbetegség gyanúja esetén a beteg általános vér- és vizeletvizsgálatot, troponintesztet és egy, a vérben lévő enzimek koncentrációjának meghatározására szolgáló vizsgálatot ír elő: aszpartát-aminotranszferáz, alanin-aminotranszferáz, lúgos foszfatáz és kreatin-foszfonáz-kináz.

A biokémiai elemzés meghatározza a kalciumionok és a foszfor mennyiségét a vérben. Ha ezen anyagok koncentrációja csökken, az oszteoklasztok aktivitása nem elegendő. A troponin teszt negatív eredményei azt mutatják, hogy a sejtek hibásak.

A beteg diagnózisához a belső szervek ultrahangát kell végezni. Ha a lép és a máj növekedését észlelik, megvizsgálják a hasüreg és a mellkas részeit.

A röntgensugarak a csontok szerkezetében kimutathatják a csontsűrűség és a patológia szisztémás növekedését.

A számítógépes és a mágneses rezonanciás képalkotó módszerek nagyon gondosan tanulmányozhatják a csontszövet szerkezetét. A vizsgálatot rétegekben végzik.

A diagnózis megerősítésére a beteg genetikai és szövettani vizsgálatokat végezhet a csontszövetben. A pácienst egy traumatológus, ortopéd és gyermekorvos felé fordulják.

Az autoszomális recesszív típusú márványbetegség kezelésének legjobb eredményeit azonos donorokból származó csontvelő-transzplantációval sikerült elérni.

Az anyag átültetése után a beteg beteg szöveteit a donor osteoclastok márványbetegséggel rendezik. Megfelelően működő transzplantált sejtek helyreállítják a szövetkárosodás folyamatát, aminek következtében a beteg csontjai fokozatosan csökkentik a kompakt anyag koncentrációját.

Sikeres csontvelő-transzplantáció után a vérben a hemoglobin emelkedik. A koponya-csatorna lumenének kibővítése szorította az idegeket. A teljes körű látás és hallás visszatérhet a beteghez. A bénulás által érintett végtagok motoros funkciójának helyreállítása.

A korai csontvelő-átültetési eljárás lehetővé teszi a beteg gyermek számára, hogy rövid idő alatt felzárkózzon a társaik magasságával és súlyával.

A transzplantáció legnagyobb problémája az anyag kiválasztása. A biztonságos csontvelő-transzplantáció feltétele a donor és a recipiens szöveti kompatibilitása. Ebben az esetben a vércsoportok egybeesése nem tekinthető előfeltételnek.

Az adományozó szerepét elsősorban a közeli hozzátartozók körében választják ki. A testvérek és a testvérek közötti szövetkompatibilitással rendelkező donor valószínűsége 25%. Ha egy rokon jelöltet nem találtak a rokonok körében, az idegenek között keresik.

Ha nem talál megfelelő donort, az autoszomális recesszív osteopetrosist Calcitriollal vagy interferonnal kezelik. Ez a terápia lehetővé teszi a szervezet számára, hogy olyan oszteoklasztokat képezzen, amelyek normális mennyiségű enzimet és sósavat képeznek. A gyógyszerek alkalmazása után a beteg állapotának javulása figyelhető meg. A látás és a hallás visszatérhet hozzá.

A márványbetegség kezelésére szteroid hormon készítményeket, makrofágokat (kolóniastimuláló faktor) és eritropoietint használnak.

A kóros folyamat megállításához hypocalcic diétát alkalmaznak. A szervezetben a kalcium krónikus hiánya nem teszi lehetővé a csontszövet új tömítéseinek kialakulását.

A páciensnek gondosan ellenőriznie kell a szájhigiéniát, és meg kell akadályoznia a mandibula osteomyelitisét. Ehhez rendszeresen látogasson el a fogorvosra, és kövesse az összes ajánlását.

Az autoszomális domináns osteopetrosis típus diagnosztizálásakor nem szteroid gyulladáscsökkentő szerekkel történő tüneti kezelést végeznek.

A beteg ajánlott úszás, masszázs és terápiás gyakorlatok. Fontos, hogy tartsák be az egészséges életmódot és enni teljesen. A gyógykezelés után a beteg állapota jelentősen javul. Az autoszomális domináns típusú márványbetegség prognózisa kedvező.

Márvány betegség

A B C D E F G H I J K L M N P O R S T U V W X Y Z Márványbetegség oszteoporózis, Albers-Schönberg-betegség. Mindkét nemben élőknél fordul elő.

A márványbetegség olyan betegség, amelyben a csontváz legtöbb csontjában megnövekedett mennyiségű kompakt anyag keletkezik, és a csontvelő-csatornákban sűrű csontszövet alakul ki. A betegséget először 1904-ben írta le Albers-Schönberg német sebész Albers-Schönberg.

Ritkán találkozott. Más hiperosztózisos betegségekkel összehasonlítva a legtöbb részletet írják le (több mint 300 eset).

Jelenleg három gént találtunk, amelyekben mutációk alakulnak ki az autoszomális recesszív márványbetegség kialakulásához az emberekben.

Mindezen gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek a csontszövetet elpusztító oszteoklasztok normális működéséhez szükségesek.

A betegség ezen formájának többségét a TCMG1 gén (T-sejt immunrendszer 1 gén) mutációi okozzák, amelyek a transzmembrán vacuolar ATP-függő protonpumpa egyik alegységének egy oszteoklaszt-specifikus a3-izoformáját kódolják. Ebben a génben a c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutáció az összes marmorbetegség oka.

A kompakt csontanyag mennyiségének növekedése a mesenchyme azon képességével függ össze, hogy a szokásosnál több sót tartson fenn. Az endostealis és enchondrális csontosodás zónáiban felesleges mennyiségű szklerált szövet alakul ki.

A márványbetegség két formája létezik: korai életkorban kifejezett tünetekkel és látható klinikai tünetek nélkül jelentkeznek, és csak röntgenvizsgálat során diagnosztizálhatók. A betegséget a törzscsont részleges vagy teljes szklerózisa jellemzi, gyakran a teljes csontvázban. A betegség korai stádiumában a csontok csak a csontcsontok metafizikáiban szklerotikusak, a lapos csontok perifériás területein; ezeknek a csontoknak a többi része esetében megmarad a szivacsos szerkezet. A koponyakövek egyenetlen tömörödését észlelik. A kiegészítő üregek általában szklerotikusak (nagyobb mértékben - a fő és a frontális). Az állkapocscsontok vereségét a fejlődés és a fogak megsértése kíséri. A betegségnek a fogakra gyakorolt ​​hatása kifejeződik a lassuló fejlődésben, a késői kitörésben és a szerkezetük változásában. A fogak elmaradott gyökerei, elhalványult fogüregei és csatornái. Jellemzője a fogak nagy érzékenysége. A márványbetegség általában gyermekkorban jelentkezik. Gyakori családi sérülések. Azok a tünetek, amelyek miatt a beteg orvoshoz jön, a végtagok fájdalma, fáradtság járás közben. Talán a végtagok deformációinak kialakulása és a patológiás törések előfordulása. A vizsgálat során a beteg nem észlel semmilyen rendellenességet a fizikai fejlődésben. A röntgenvizsgálat azt mutatja, hogy a csontváz minden csontja (cső alakú, bordák, medence csontjai, a koponya alapja, csigolyák) élesen tömörített szerkezetű. A csontok epifizálos végei kissé sűrűsödtek és lekerekítettek, a metafízis maszk alakú, sűrűsödött, a csontok külső alakja és mérete nem változik. Minden csont sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugarakra, nincs csontvelőcsatorna, nincs kérgi csont. A koponya-bázis, a medence és a csigolyák csontjai különösen szkenneltek. Bizonyos esetekben a hosszú csőcsontok metafizikai részében a keresztirányú fények láthatóak, ami márvány árnyalatot ad nekik. A csontok kevésbé rugalmasak, törékenyek. A patológiás törések a márványbetegség gyakori szövődményei. A combcsont törései gyakrabban fordulnak elő. A periosteum normális állapotának köszönhetően gyógyulása a szokásos módon történik, de egyes esetekben a konszolidációt az osteogenesis-folyamatból származó endosteusz letiltása miatt lassítják. a medulláris csatorna szövetei szklerotikusak. Az utóbbi körülmény a gyermekkorban a hypochromic típusú másodlagos anaemia kialakulásának oka. A csontvelő hematopoetikus funkciójának elégtelensége a máj, a lép és a nyirokcsomók méretének kompenzáló növekedéséhez vezet. Megjelenik a vérben a leukociták számának növekedése és az éretlen formák, a normoblasztok száma. A vérben és a vizeletben lévő foszfor- és kalciumtartalom nem változik. A hypochromic anaemia változása lehetséges. A csontváz szerkezetében bekövetkezett változások következménye az arc- és agy koponya, gerinc, mellkas deformációja. Varus deformitás alakulhat ki a proximális combcsontban, a combcsont diafízisének harisnyakötő torzulása. Amikor a csontváz hiperostózisa előfordul az első életévekben, a koponya-bázis oszteoszklerózisának eredményeként a hidrocefalusz alakul ki; az alacsony növekedés, a gyaloglás késői kialakulása, gyengülés vagy látásvesztés a csontcsatornákban lévő optikai idegek összenyomódása miatt, az epifízisek csípődésének késői megjelenése, késleltetett fogzás, amelyet gyakran a fogszuvasodás okoz.

A márványbetegség differenciáldiagnosztikáját más, ritkábban előforduló betegségekkel, a hyperostosis, az osteopoikilia, a melorestosis, a Kamurati-Engelmann-betegség kíséretében végezzük. Ne feledje, hogy az egyes csontok fokozott szklerózisa is megfigyelhető a lymphogranulomatosisban, a görcsökben, az osteomyelitisben.

Ennek a betegségnek a kezelésére a legjobb eredményeket a csontvelő átültetésére tett kísérletek eredményezték. Azonban jelenleg nincs igazán hatékony terápia. A márványbetegség kezelését elsősorban járóbeteg-ellátással végzik. Célja a neuromuszkuláris rendszer erősítése. Korrekciós torna, úszás, masszázs hozzárendelése.

A vitaminokban gazdag teljes táplálkozás (friss zöldségek és gyümölcsök, túró, természetes gyümölcs- és zöldséglevek) ajánlott. A gyermekeket rendszeresen szanatóriumi kezelésre küldik. A klinikai körülmények között nem lehetséges a normál csontképződési folyamatok helyreállítása a márványbetegség patogenetikus terápiája még nem alakult ki.

A vérszegénység kialakulásával a betegség megszüntetését célzó patogenetikai intézkedések komplexuma kerül kialakításra, a betegek családon belüli születésének megakadályozása érdekében 8 hetes terhességi időszakban meg lehet állapítani a betegség hordozóit és a márványbetegség prenatális diagnózisát.

A patológiás törések megelőzésére és kezelésére csont-deformációk, dinamikus ortopédiai megfigyelés szükséges. A funkció jelentős megsértésével korrekciós osteotomia történik.

Van valami zavaró? Részletesebb információt szeretne tudni a márványbetegségről, annak okairól, tüneteiről, kezelési módszereiről és megelőzéséről, a betegség lefolyásáról és az étrendről? Vagy szükség van ellenőrzésre? Az Eurolab klinika mindig az Ön rendelkezésére áll! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső jeleket és segítenek azonosítani a betegséget tünetekkel, konzultálnak, és megadják a szükséges segítséget és diagnózist. Ott is hívhat orvost. Az Eurolab klinikája éjjel-nappal nyitva áll.

Hogyan lépjen kapcsolatba a klinikával:
A kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára egy kényelmes napot és időt vesz igénybe az orvoshoz. Itt láthatók koordinátáink és irányaink. Nézze meg részletesebben a klinika összes szolgáltatását a saját oldalán.

Ha korábban végzett bármilyen vizsgálatot, győződjön meg róla, hogy az orvoshoz forduljon. Ha a vizsgálatokat nem végezték el, akkor mindent megteszünk a klinikánkban vagy más klinikák munkatársaival.

Tényleg? Nagyon óvatosnak kell lennie az általános egészségi állapotában. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a betegségek tüneteire, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok betegség először nem jelenik meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn gyógyulnak.

Minden betegségnek saját sajátos jelei, jellemző külső megnyilvánulásai - az úgynevezett betegség tünetei. A tünetek azonosítása az első lépés a betegségek diagnosztizálásában általában.

Ehhez az orvosnak évente többször meg kell vizsgálnia, hogy ne csak a szörnyű betegség megakadályozására, hanem a testben és a test egészében is tartsa fenn az egészséges elmét.

Ha kérdéseket szeretne feltenni egy orvosnak - használja az online konzultációs szakaszt, talán találja a választ az Ön kérdéseire, és olvassa el a tanácsokat a gondozásáról.

Ha érdekel a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények - próbáld meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer című részben.

Regisztráljon az Eurolab orvosi portálján is, hogy naprakészen tarthassa a legfrissebb híreket és frissítéseket a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek postán.

Ha bármilyen más betegség és emberi betegségcsoport érdekel, vagy bármilyen más kérdése és javaslata van - írjon nekünk, biztosan megpróbálunk segíteni.

Márvány betegség: leírás és okok

A márványbetegség (egyébként hyperostoticus diszplázia, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg-betegség, osteopetrosis) egy olyan betegség, amelyet a csontvázok diffúz tömörödése, a csontvelő hematopoiesisének hiánya és a csontok törékenységének fokozása jellemez.

Ezzel a betegséggel a csontokban a vastagbélréteg vastagodása és a csontvelő-tér szűkítése következik be.

Ahogy a betegség előrehalad, az oszteoszklerózis is előrehalad, amit éles tömörítés és csont törékenység kísér. A márványbetegségre jellemző a különböző súlyosságú anémia.

A csontok nagyon nehézkesek lesznek. A kutatás eredményeként megállapították, hogy nehéz megbetegedni a betegség által érintett csontokat.

Ebben az esetben, ha még mindig sikerül vágni, akkor egyenletes sima felület lesz látható a vágáson. Kívülről emlékeztet a márványra. Az orvostudományban megfigyelt hasonlóságok miatt a betegséget márványbetegségnek nevezik.

Elég gyakran a "márványbetegség" diagnosztizálása helyett osteoporosis. Ezek a betegségek azonban jelentősen különböznek egymástól. Amikor az oszteoporózis az anyagcsere-folyamatok károsodását okozza, a „reszorpció”, a csontszövet ritkasága jelentkezik.

Az Albers-Schönberg-kórral ellentétben a veleszületett hyperostosis figyelhető meg: a csontszövet növekvő területei bizonyos helyeken blokkolják a csontvelő-csatornákat, amelyeket egy kompakt anyag képez.

A betegség okai

A foszfor-kalcium anyagcsere megsértése - ez okozza a márványbetegséget.

A kötőszövet nem felelős az emberi test bármely szervének munkájáért, hanem részt vesz a legtöbb rendszer kialakításában.

A márványbetegségben a kötőszövet megkezdi a nem megfelelő funkcióját - megtartja a nagy mennyiségű sót. Emiatt a keményedési folyamat a csontosodás zónáiban folytatódik.

Jelenleg nem világos, hogy miért jelenik meg a kötőszövet hibás működése.

De három gént azonosítottak, amelyek mutáció esetén blokkolják az oszteoklasztok normális fejlődéséért felelős fehérjéket. De az oszteoklasztok a szervezetnek szüksége van a csontfelesleg elpusztítására. Ha a fehérjék mutálódnak, akkor már nem vesznek részt az osteosynthesis folyamatában, márványbetegség jelentkezik.

A szakértők úgy vélik, hogy beszélhetünk az ilyen káros változások örökletes hajlamáról.

Ezt a következtetést a kutatási eredmények is alátámasztják: sok esetben az Albers-Schoenberg-betegség rokonokban található.

tünetek

Márványbetegség kétféle:

1. Gyermekkorban kifejezett tünetekkel jelennek meg;
2. A tünetmentes és kizárólag röntgen által diagnosztizált.

Ezért a leírt tünetek a márványbetegség első típusára vonatkoznak.

A legtöbb esetben a beteg az orvoshoz megy a végtagok és a fáradtság fájdalmának gyanúja miatt. Kevésbé gyakori, hogy a betegek gyakori töréseket és csontváltozásokat jeleznek.

A vizsgálat során általában nem állapítható meg a fizikai fejlődés eltérése. A gyermek vizsgálatakor azonban a szakemberek gyakran figyelnek a következőkre:

• rövid termetű;
• sápadtság;
• a fizikai, mentális fejlődés késése;
• a koponya arc- és agyi részei, amelyeket vizuálisan érzékelnek;
• késleltetés és nem jellemzően lassú fogazás;
• fogszuvasodás;
• látásromlás és látásvesztés (a látóideg összenyomódik a szklerotikus csatornában);
• a combcsont és (vagy) galliformák varus deformitása.

A betegség korai szakaszában a csontok mérete és külső szerkezete egészséges embereknek tűnik. De a betegség előrehaladtával a csontok törékenyebbé válnak, gyakran előfordulnak a csontok törése vagy deformációja.

A periosteum azonban nem összeomlik a betegséggel, ezért, ha törések jelentkeznek, a csont integritása a szokásos módon helyreáll.

A márványbetegség hypochromicus vérszegénységgel járhat. A vérszegénység a vasban lévő vér hiányát jelzi. Külön kezelést igényel. Miért fejlődik? Először is, a csontvelő szövet szklerotikus.

Másodszor, az endosteum kialakulása - egy vékony kötőszövet-hüvely, amely a csontvelő üregét vonja, és amely érintkezik a vörösvértestek forrásával (vörös csontvelő) - károsodott. A hematopoetikus diszfunkció természetesen jelentkezik.

A lép és a máj erre reagál. A méretük növekedik, megszűnik a saját funkcióik teljes teljesítése.

A diagnózis kimutatására különböző módszereket alkalmaznak:

1. Családtörténeti gyűjtemény - összegyűjtjük a szomszédokról szóló információkat, megvizsgáljuk őket. Ez azért fontos, mert a márványbetegség genetikai hajlammal rendelkezik;
2. Ismerje fel, hogy a betegség röntgensugárral használható. Nem zárható ki, hogy a diagnózishoz egy radionuklid szükséges. Ha egy személy márványbetegségben szenved, a csontváz csontjai tömörülnek és majdnem átlátszatlanok a röntgensugarakra. Egyes területeken láthatjuk a keresztirányú megvilágosodást. Ezek azt a benyomást keltik, hogy a röntgensugár képe márvány. A képekben nincs csontvelő csatorna;
3. A vér kalciumionok és foszfor szintjének meghatározásához szükséges vér biokémiai vizsgálata. Ha a szint csökken, a szakember arra a következtetésre jut, hogy nincs elegendő csontreszorpció;
4. CT és MRI, amelyek segítségével a csontokat rétegenként vizsgáljuk. Ezek a diagnosztikai módszerek lehetővé teszik a keményítés mértékének pontosabb meghatározását;
5. Teljes vérszám, amelyet az anaemia kimutatására használnak;
6. Prenatális diagnózis.

kezelés

A legjobb eredményeket a márványbetegség kezelésére csontvelő-transzplantációval nyertük.

De sajnos ez a kezelés módja a tudományos fejlődés szakaszában van, és jelenleg lehetetlen megítélni annak előnyeit és hátrányait.

Időbe telik. Nincs más hatékony kezelési lehetőség.

A kezelés járóbeteg alapon történik. Fő célja az emberi test idegrendszeri és izom-csontrendszerének erősítése.

Ennek eléréséhez masszázs, úszás, terápiás gyakorlatok kerülnek felhasználásra. Ugyanilyen fontos a teljes és kiegyensúlyozott étrend, a friss gyümölcsök és zöldségek, a túró, a zöldség- és gyümölcslevek a táplálékban. A gyermekeket rehabilitáció céljából a szanatóriumba kell küldeni.

Megjegyezték, hogy a márványbetegség gyakran együtt jár anaemiával. Az utóbbit egy patogén intézkedés komplex segítségével lehet kiküszöbölni.

Ezek az intézkedések a betegség súlyosbodásának megakadályozására irányulnak, de segítségükkel lehetetlen helyreállítani a normális csontképződési folyamatokat. A betegség patogenetikus kezelése Albers-Schoenberg nem létezik.

Betegségmegelőzés

A márványbetegségekkel szembeni megelőzés sajátos sajátosságokkal rendelkezik. Tehát a betegségben szenvedő rokonok jelenlétében nagyon valószínű, hogy a baba örökli a betegséget. Prenatális diagnosztikát is alkalmaznak, amellyel megállapítható, hogy a terhesség idején 8 hét óta létezik vagy hiányzik a betegség.

Ezek a cselekvések természeténél fogva nem profilaktikusak, hanem lehetővé teszik, hogy tájékozott döntést hozzanak a házastársak számára, akik gyermeküket tervezik.

A törések megakadályozása és a csontváltozások lehetnek. Ehhez elegendő az ortopéd állandó megfigyelése. Ha nincs jelentős funkcionális károsodás, szükség lehet korrekciós osteotomiara.

Az osteotomia egy műtéti művelet, amelynek célja az izom-csontrendszer működésének javítása és a csonttörések megszüntetése mesterséges csonttöréssel. E mesterséges fellépés eredményeképpen a csontok funkcionálisan előnyös helyzetben vannak.

Így a márványbetegség megfontolása után az alábbi következtetéseket lehet levonni:

• a betegség a foszfor-kalcium anyagcsere zavarai miatt következik be;
• gyermekkorban a márványbetegség kifejezett tüneteit figyelték meg;
• a diagnosztika során különböző módszereket alkalmaznak;
• A betegség kezelésének leghatékonyabb módja a csontvelő-transzplantáció, amelyet jelenleg a tudományos kutatás részeként fejlesztenek ki.

Márványbetegség gyermekeknél: okok és kezelés

A márványbetegség ritka örökletes betegség. A bekövetkezés okai még mindig nem pontosak. A márványbetegség kezelésének időszerű diagnózisa kedvező prognózisú.

A márványbetegség (Albers - Schoenberg-betegség, osteopetrosis) olyan örökletes betegségre utal, amely a csontváz csontjainak tömörödésével és fokozott törékenységével, valamint a csontvelő elégtelen hematopoetikus funkciójának jeleit mutatja. Gyakran a gyermekek márványbetegségben szenvednek.

A márványbetegségnek a neve által a csontszövet anatómiai vizsgálatához van kötve - a fűrészen lévő csont sima, sima és hasonlít a csiszolt márványra.

A márványbetegség kialakulásának okai és mechanizmusai

Az öröklött genetikai károsodás miatt a gyermek csontvázának normális fejlődése romlik. A kalcium-hidroxi-apatit felhalmozódik a csontokban, ami a csontok ásványi összetevőjének feleslegéhez vezet a szerves komponens és a csontvelő-tartalom kárára.

Annak ellenére, hogy az emberi csontok a szokásosnál sűrűbbé válnak, elvesztik a rugalmasságukat, ami fokozott csont törékenységet okoz, és hajlamos a patológiás törésekre.

A patológiás törések a szokásos csontvázra jellemző törés helyének, valamint az erőfeszítés és a sérülés következményeinek összeegyeztethetetlensége miatt kerülnek elnevezésre. Például a márványbetegségben szenvedők gyakran törik a test egyik legerősebb csontját - a combcsontot.

Márványbetegség gyermekeknél

A csontvelőcsere kötőszövetekkel a gyermek hypochromikus anaemia kialakulásának oka, melynek jellemző megnyilvánulása a gyermek, a máj, a máj, a lép, a nyirokcsomók néhány csoportja.

A csontszintézis megsértése jelentősen befolyásolhatja a csontváz kialakulását és általában a gyermek fejlődésének folyamatát, ami a gerinc, a mellkas, a koponya deformációihoz, valamint az idegtörzsek csontszövetének tömörítéséhez, a vaksághoz, a bénuláshoz vezethet.

A márványbetegség klinikai képe

Általában a betegség első tünetei a végtagok fájdalma és a fáradtság.

A gyermek vizsgálata során felhívhatja a figyelmet magára:

• sápadtság;
• rövid termetű;
• a fizikai és szellemi fejlődés késedelme;
• az arc és az agy koponyájában látható változások;
• varus és / vagy galliformák a combcsontok deformitása (a lábak „()” formájú megjelenésűek;
• késleltetett fogzás;
• károsodás és látásvesztés.

Mindazonáltal az ilyen tünetek hiánya még mindig nem jelzi a márványbetegség hiányát, mivel a betegség késői kezdetén nincs látható alakváltozás.

A helyes diagnózis megállapításában nyújtott segítség lehet műszeres és laboratóriumi vizsgálatok.

A márványbetegség diagnózisa

A röntgenvizsgálat meglehetősen jelzi a vizsgálati módszert: a végtagok, a medence, a koponya és a gerinc csontjai teljesen átlátszatlanok a röntgensugarakra, ami a csontszövet szerkezetének jelentős tömörülését jelzi.

Márványbetegség esetén a humerus csontok felső harmadának és a combcsontok alsó harmadának klubalakú sűrűségei jellemzőek, amelyek ezeknek a részeknek a csontnövekedése miatt alakulnak ki. Néha a hosszú csöves csontok végén keresztirányú megvilágosodás jön létre, ami a csont „márvány” megjelenésű.

A teljes vérszám a leukociták számának növekedését, valamint az éretlen elődeik, a normoblasztok megjelenését mutatja.

A romboló anyagcsere betegségekkel ellentétben az oszteopetroszis nem változtatja meg a vérben és a vizeletben lévő foszfor- és kalciumtartalmat.

Gyermekek márványbetegségének kezelése

Bár nincs hatékony kezelés a betegség okának kiküszöbölésére, azonban a gyermek helyes kezelése járóbeteg alapon és folyamatos megelőzés kedvező prognózist eredményezhet a márványbetegségben szenvedő gyermekek számára.

A kezelés alapja a neuromuszkuláris készülék megerősítése annak érdekében, hogy a csontok túlzott terhelését újra elosztják.

A masszázshoz, a fizikoterápiához és a tornahoz rendelt úszás jól bizonyult.

Győződjön meg róla, hogy a táplálkozást a természetes termékek, gyümölcsök és zöldségek túlnyomó részével tölti ki.

Szükség esetén az anémiás szindróma és az ortopédiás korrekció kezelése a csont deformitás kezdeti szakaszában történik.

HOGYAN KÉSZÜLJÜK! Az ízületi megbetegedések kezelésére és megelőzésére olvasóink sikeresen használják a vezető német szakemberek által az izom- és izomrendszeri megbetegedések betegségében ajánlott, egyre népszerűbb módszerét. Miután gondosan megvizsgáltuk, úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet.