A gerincoszlop és a gerincoszlop rosszabbodása a gerincoszlop (Spina bifida; Sb) veleszületett nem növekedéséből eredő, de több formában előforduló malformációk nagy csoportja.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, pontosabban a csigolyák íveinek hátsó végeinek hiánya a meninges és lágy szövetek hibájának kialakulásával. A gerincvelő a hiba területén nyíltan, vagyis nincs bőr- és héjfedél. Ezt a hibát gyakran anencephalyával vagy iniencephaliaval kombinálják.

II. A Spina bifida aperta egy nyitott gerincvelő, amelyet a csigolyák és a lágy szövetek folyamatainak hibája jellemez. A legtöbb esetben a cysticus formáció - spina bifida cystica - képviseli, amelyben a gerincoszlop noncision következtében a gerincvelői (meningoradiculitis), a gerincvelő anyagával és a gerincvelő anyagával (meningomyelocele) terjed ki. Leggyakrabban a lumbosacrális gerincben található a hiba, de kialakulhat a lumbális és thoracolumbar régióban.

III. A Spina bifida occulta a gerinccsomó, nem hernialis kiemelkedés kialakulása nélkül.

A csonthiba általában kicsi és a bőrön keresztül zárva van.
Az etiológiai tényezők sokfélesége ellenére a cerebrospinalis hernia patogenezisének csak két változata ismert. Az első a caudalis neuropore zárási folyamatának megsértésén alapul, a második a már kialakult neurális cső másodlagos hasításán alapul, ami az embrionális periódusban a cerebrospinális folyadék termelése és újbszorpciója közötti egyensúlyhiány miatt következik be.

A különböző szerzők szerint a Spina Bifida különböző formáinak előfordulási gyakorisága jelentősen változik. Például R. Romero és munkatársai tanulmányaiban az Sb occulta 15%, az A.M. Stygara - 38%. Az Sb frekvenciája a faji és populációs jellemzőktől függ. Az Sb-frekvencia észrevehető ingadozása is megfigyelhető Oroszország különböző régióiban, amit nemcsak a népesség jellemzői, hanem az adatgyűjtés teljessége, valamint az eredmények feldolgozásának különböző módszerei is magyarázzák. Például az RNO-Alania-ban az Sb minden formáját az újszülöttek és a magzatok közé soroltuk, ami nem felel meg a populáció gyakoriságának.

A Spina Bifida részaránya a neurális cső minden hibája között eléri az 50% -ot. 1998-2000-ben végzett vizsgálatokban. Moszkva 27. számú CPD-ben és a Vladikavkazi Állami Szakköltség- és Elosztási Központban az Sb aránya a neurális csőhibák között 44,8% volt, és az összes diagnosztizált központi idegrendszeri hiba között 23,6%. A gerincvelő nemi aránya 1: 1,8 (g: m).

Az izolált Spina Bifida egy multifaktorális betegség, amit a kanadai tudósok által végzett neurális csőhibák egyik legnagyobb sorozatának bizonyít. A neurális csőhibák etiológiai tényezőinek struktúrájának elemzése, beleértve az Sb-t is, 212 magzat között megmutatta, hogy a fő tényező az öröklés többfunkciós módja.

Az elmúlt évtizedben a világ számos országában genetikai kockázati tényezőket határoztak meg az idegrendszeri csövek általában és különösen a gerincvelői sérülések kialakulására. Megállapították, hogy a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR), a metionin-szintetáz, a FRa-génmutációk, a vörösvértestek folsavszintjének a genetikai polimorfizmusa összefüggésben áll ezen hibák kialakulásának kockázatával. Az USA-ban a lehetséges mutáció típusa és a gerinctáji elváltozások szintjének összefüggéseit azonosítottuk. Tanulmányokat végeztek az egyének és szüleik körében. Úgy találták, hogy a felső gerincben és édesanyjaiban a defektus lokalizációjával rendelkező betegek homozigótaak a C677T MTHFR allél esetében, ami a genetikai kockázati tényezők kisebb szerepét jelzi. Ezen túlmenően ez a tanulmány megerősíti az előzőleg közzétett feltételezéseket az Sb-ben való benyomódás lehetséges szerepéről.

A Spina Bifida izolált patológia lehet, azonban ezekben az esetekben a másodlagos hidrocefalusz gyakran alakul ki a gerincvelői folyadék károsodása miatt. Vizsgálatainkban az Sb jelenlétében másodlagos hidrokefaluszos gyümölcsök voltak 44,2%.

A Spina Bifida-t más központi idegrendszeri rendellenességek kísérhetik: anencephalia, craniocerebralis hernias, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Amint már említettük, az Sb-t leggyakrabban kombinálják a medulla oblongata rendellenes fejlődésével, azaz Arnold-Chiari szindrómával.

Másfelől anencephalyával a Spina Bifida az esetek 17-40,5% -ában fordul elő, a hidrocefalusz - az esetek 61,3% -ában, Arnold-Chiari-szindrómával - akár 95% -kal, amelia - 7,5% -kal, korai és a végtagok axilláris hibái - 3,2% -kal.

A Spina Bifida-val kombinált egyéb hibák között meg kell jegyezni az anal atresia, az omphalocele, a további vese, a lábfej deformitásait, a borda anomáliáit és a szívhibákat. Az Sb-t több mint 40 többszörös rendellenesség szindrómával kombinálják, és a malformációk, mint például a KaKSHISIS, az OEIS, a caudalis regressziós szindróma társulásai közé tartozik.

A Spina Bifida különböző HA-k alkotórésze lehet. A meningomyelocele minden tizedik magzatában általában kariotípus-rendellenesség figyelhető meg, amely 5,9 és 17% között változik. A fő CA, amely tartalmazza az Sb-t, a 18-as triszómia.

R. Nickel és K. Magenis bizonyítékot tettek arra vonatkozóan, hogy a neurális cső hibái a 22q11 törlés klinikai képének részét képezhetik. A choroid plexus Sb 2% -os cisztáinak kombinációjával a 18-as triszómiát észlelik, és az Sb kombinációjával egyetlen köldök artériával 23% -ánál kóros kariotípust figyeltek meg. A 18-as triszómia 10,7% -ánál megfigyelhető a meningomyelocele.

A magzatot gerincvelődéssel diagnosztizálják - milyen súlyos ez a patológia?

Galina megkérdezi:

Helló, 13 hetes terhességem van, és a magzatot 27 fokos szögben diagnosztizálják a gerincvelődés, az orvos azt javasolja, hogy a terhességet megszüntesse. Valóban ilyen súlyos, gyógyíthatatlan patológia? Ha elutasítom az abortuszt, milyen következményekkel jár a gyermek?

Orvos válasza:

Hello, Catherine. A magzat gerincének patológiája nagyon komoly. Meg kell értenie, hogy a deformált gerinc változásokat és gerincvezetékek kialakulását okozhatja, ami súlyos veleszületett rendellenességekhez vezet. Nem akarjuk megijeszteni téged, átnézni egy további vizsgálatot, a magzat és a méhlepény MRI vizsgálatát, és konzultáljunk az orvosokkal. Abban az esetben, ha nincs távollétében, egyetlen orvos sem fog tanácsot adni neked, mert gondosan meg kell értenie a helyzetet. Sikeresek az Ön számára.

Patológia a magzatban

A terhesség örömteli és ugyanakkor riasztó várakozás a természet rejtélyére, ami hamarosan megtörténik. Az anya a kisgyermek születés előtti fejlődéséhez egészen addig figyel, hogy minden mozdulatát meghallgatja, és várakozással várja a tesztek eredményeit és a befejezett tanulmányok eredményeit. Mindenki azt akarja hallani az orvosoktól, hogy ugyanazt a kifejezést: "A gyermek egészséges." De ez nem mindig így van.

A magzat különböző kórképei vannak, amelyeket a terhesség különböző szakaszaiban diagnosztizálnak, és arra kényszerítik a szülőket, hogy komoly döntést hozjanak arról, hogy vajon születik-e vagy sem. A normális fejlődési folyamatoktól való fájdalmas eltérések veleszületettek és szerzettek lehetnek.

faj

Mivel a magzat patológiáinak oka lehet genetika vagy külső tényezők, a veleszületett és szerzett rendellenességek különböznek. Az előbbiek a fogantatás pillanatától vannak jelen, és a leggyakrabban korán diagnosztizálhatók, míg az utóbbi megjelenhet a gyermekben, és az orvosok a terhesség bármely szakaszában észlelhetők.

veleszületett

Az orvostudományban a magzat veleszületett, genetikai patológiáját triszómiának nevezik. Ez eltér a gyermek kromoszómájának normájától, amely a születés előtti kialakulásának korai szakaszában jelenik meg.

A rossz kromoszómák miatt kialakult patológiák:

• Down-szindróma - a 21. kromoszóma problémái jelei - demencia, specifikus megjelenés, növekedési késleltetés;
• Patau-szindróma - a 13. kromoszómával járó rendellenességek; megnyilvánulások - többszörös malformációk, idióta, többszörös szem, a nemi szervekkel kapcsolatos problémák, süketség; beteg gyermekek ritkán élnek 1 évig;
• Edwards szindróma - a 18. kromoszóma patológiái; tünetek - kis mandibula és száj, keskeny és rövid szájüregi repedések, deformált auricles; A gyermekek 60% -a nem él 3 hónapig, mindössze 10% 1 év.

A nemi kromoszómák rossz számától függő betegségek:

• Shereshevsky-Turner-szindróma - a lány X-kromoszómájának hiánya; jelek - rövid állapot, sterilitás, szexuális infantilizmus, szomatikus rendellenességek;
• Az X-kromoszóma poliszómiáját az intelligencia, a pszichózis és a skizofrénia enyhe csökkenése fejezi ki;
• az Y kromoszóma poliszómiája, a tünetek hasonlóak az előző patológiához;
• A Klinefelter-szindróma a fiúkra, a gyenge hajnövekedés jeleire, a meddőségre, a szexuális infantilizmusra utal a testen; a legtöbb esetben - mentális retardáció.

Poliploidia által okozott patológiák (azonos számú kromoszóma a magban):

• triploidia;
• tetraploid;
• az ok a magzati génmutációk;
• a születés előtt halálosak.

Ha a terhesség alatt a magzati patológia okai genetikai jellegűek, akkor ezek már nem korrigálhatók, az ilyen betegségek gyógyíthatatlanok. A gyermeknek egész életében együtt kell élnie velük, és a szülőknek sokat kell feláldozniuk ahhoz, hogy növekedjenek. Természetesen például a Down-szindrómás betegek között tehetséges, még tehetséges emberek is vannak, akik híressé váltak a világon, de meg kell értenie, hogy ezek egységek, boldog szabályok.

szerzett

Az is előfordulhat, hogy egy embrió teljesen egészséges genetikailag lehet, de a legkülönbözőbb kedvezőtlen tényezők hatására rendellenességeket tapasztal a méhfejlődés folyamatában. Ezek lehetnek anyai betegségek, amelyeket a terhesség, a rossz környezeti feltételek, a rossz életmód stb.

A megszerzett magzati patológia terhesség alatt számos szervet és rendszert érinthet. A leggyakoribbak a következők:

• a belső szervek (leggyakrabban az agy szenved) vagy a testrészek (például végtagok) deformációja vagy hiánya (teljes, részleges);
• az arc csontváz anatómiai hibái;
• szívhibák;
• a gerinccsatorna nemfúziója;
• az agyi hipo-excitilitás (perinatális) a csecsemő születése után jelentkezik alacsony izomtónus, letargia, álmosság, a mellszívás nem hajlandósága, sírás nélkül, de ez a patológia kezelhető;
• az agyi túlérzékenység (perinatális) is sikeresen kezelhető, tünetek - erős feszültség, álmos remegés, hosszú sírás, sírás;
• a magas vérnyomás-hidrokefalin szindrómát a fej megnövekedett mennyisége, a tavaszi domborúság jellemzi, a koponya arc- és agyi lebenyei közötti aránytalanságok, fejlődési késések.

Egy speciális csoportban megkülönböztethetők a normális magzati fejlődésektől való eltérések is, amelyek okát nagyon nehéz meghatározni. Így a természet megrendelte, és semmit sem lehet tenni róla. Ezek a következők:

• a terhesség köldökzsinórjának patológiája a terhesség különböző szakaszaiban kimutatható: túl hosszú vagy nagyon rövid, hurkok, csomópontok, rendellenes kötődés, trombózis és ciszták elvesztése - mindez hipoxiához és a gyermek halálához vezethet;
• sokaság (beleértve a sziámi ikreket);
• alacsony és alacsony víz;
• a placenta patológiája: a hiperplázia (túl nagy súlya) és hipoplazia (ha a tömege kisebb, mint 400 gramm), szívroham, chorioangioma, trofoblasztos betegség, placenta elégtelenség;
• a magzat helytelen bemutatása, néhány orvos is kórosnak hívta.

Mindegyik rendellenesség megköveteli, hogy az orvosok és a szülők különleges kapcsolatban álljanak a születendő gyermekkel, hogy rendkívül figyelmesek legyenek, és ami a legfontosabb - a nyugalom fenntartása érdekében. Annak érdekében, hogy az orvos ne okozzon csalódást okozó diagnózist, meg kell próbálnia kizárni az életéből minden olyan tényezőt, amely a megszerzett magzati rendellenességeket okozhatja. Ez minden olyan gyermek erejében van, aki vár.

Csillagok szindrómával. A Down-szindrómás emberek tehetségesek lehetnek. Az ilyen veleszületett patológiával rendelkező hírességek közé tartozik Raymond Hu művész, Maria Langovaya úszásbajnok, Paula Sage ügyvéd, Pascal Dukenn és Max Lewis, zenész és zeneszerző, Ronald Jenkins.

okok

A magzati rendellenességek megelőzése magában foglalja a fiatal anya életéből való kizárást azokból a tényezőkből, amelyek kiválthatják az intrauterin rendellenességek kialakulását. Ezeknek a betegségeknek a leggyakoribb okai a következők.

Ha ismeri a családban a genetikai rendellenességek jelenlétét, még mielőtt elképzelné, szükség van egy sor vizsgálatra és elemzésre.

Káros környezeti feltételek

Az anya vegyi üzemben végzett munkája, mérgező anyagokkal rendelkező laboratóriumban, nagy ipari vállalatok közelében vagy sugárzó zónában visszafordíthatatlan következményekkel járhat.

Rossz életmód

Az újszülöttek külső rendellenességeit gyakran a dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószerfüggőség, az anyai táplálkozás elégtelensége vagy hiánya okozza.

A vírusos és bakteriális betegségek a baba legveszélyesebb kórképévé válhatnak:

• az 12 héttel megelőző influenza abbahagyással jár, vagy a baba teljesen egészséges lesz;
• influenza 12 hét elteltével vezethet hidrokefáliához és a placenta patológiájához;
• a rubeola tele süketséggel, vaksággal, glaukomával és a magzati csontrendszer károsodásával;
• A macskákon átadott toxoplazmózis a mikrocefáliát, a meningoencephalitist, az agy cseppjét, a szem károsodását és a központi idegrendszert provokálja;
• hepatitis B: a magzat veszélyes intrauterin fertőzése ezzel a vírussal, így a gyermekek 40% -a gyógyítható, de 40% -a 2 éves koruk előtt hal meg;
• A citomegalia átjuthat a gyermeknek a méhben, és azzal fenyeget, hogy vak, süket, májcirrózis, a belek és a vese károsodása, valamint az encephalopathia.

A nemi betegségek nem kevésbé veszélyesek a magzati fejlődésre:

• a herpesz átadható egy gyermeknek, és ilyen patológiákat okozhat, mint mikrocefhalia, alultápláltság, vakság;
• a szifiliszel fertőzött magzatnak különleges kiütése, a csontrendszer károsodása, a máj, a vesék, a központi idegrendszer;
• A gonorrhoea szembetegséget, kötőhártya-gyulladást, generalizált fertőzést (szepszist), amnionitist vagy chorioamnionitist okoz.

Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen veszélyes következményeket a születendő gyermek életére és egészségére, a szülőknek mindent meg kell tenniük a fenti okok kiküszöbölésére. Távolítson el a káros munkától, távolodjon el az ipari zónától, hagyja abba a dohányzást és az ivást, enni egészséges, kerülje el a betegségeket és kezelje őket az első tünetekkel. A magzat patológiájáról már 12 hét múlva lehet megtanulni, amikor a jelenlétének első vizsgálatát elvégezték.

Többnyelvű statisztikák. Anya alkoholizmusával 26% -ban toxicitást észlelnek, a gyermek magzati halálát - 12% -ban, vetéléseket - 22% -ban, nehéz születéseket - 10% -ban, koraszülötteket - 34% -ban, születési sérüléseket - 8% -ban, aszfxiát - 12% -ban, gyengített újszülöttek - 19%.

Diagnosztika és időzítés

A magzat fejlődésében előforduló rendellenességek prenatális diagnózisa komplex és kapacitív folyamat. Az egyik legfontosabb szakasz a magzati patológia szűrése, amely a terhes nők számára előírt vizsgálatok 12, 20 és 30 héten át történő vizsgálatát jelenti. Általában ez egy vérvizsgálat a kromoszómális rendellenességek biokémiai szérum markereinek jelenlétére. A magzati patológiás szűrés jellemzően a következő intézkedéseket tartalmazza.

Vérvizsgálatok

I trimeszter (kettős teszt):

• a hCG szabad β-alegysége (koncentrációja);
• PAPP-A: Plasma Protein A.

II. Trimeszter (hármas teszt magzati patológiára):

• vagy a teljes hCG-t detektáljuk, vagy, mint az első trimeszterben, a hCG szabad β-alegységét;
• α-fetoprotein (AFP fehérje);
• szabad estriol (nem konjugált).

A vérvizsgálatok kötelező kiegészítése ultrahang. Az eredmények értékelése mindig összetett. Azonban a magzati rendellenességek vérvizsgálata, még az ultrahangvizsgálattal együtt, nem adhat 100% -os garanciát, ezért ha bármilyen gyanú esetén gyanúja van, invazív diagnosztikai módszereket végeznek: chorion biopszia és cordocentesis.

Chorion biopszia

Ez a kromoszóma-betegségek kimutatására és megelőzésére, a kromoszóma-rendellenességek és a monogén betegségek kimutatására és megelőzésére szolgáló chorionszövet beérkezése. A méh szúrása formájában keletkezik, amelyet a hasfalon, a hüvelyen vagy a méhnyakon keresztül végezhetünk speciális csipesszel vagy aspirációs katéterrel.

Azok a szülők, akik szeretnék tudni, hogyan kell meghatározni a magzat patológiáját a korai stádiumban, kihasználhatják ezt az elemzést, mivel fő előnye, hogy a diagnosztikát már 9-12 héten belül elvégzi, valamint hogy gyorsan (2-3 nap) eredményeket kapjon. A következő jelzések:

• 35 év feletti életkor;
• egy gyermek jelenléte CDF-rel (veleszületett rendellenesség), monogén, kromoszóma-betegség;
• a kromoszóma rendellenesség öröklődése, génmutáció;
• 10-14 hetes terhességi héten az echográfia szerint a gallér tér vastagsága több mint 3 mm.

A magzat patológiájának elemzése meglehetősen fájdalmas és vérzést okozhat, de tapasztalt orvosi személyzettel minden bonyodalom nélkül megy végbe.

cordocentesis

Ez egy módszer a gyermek köldökzsinórvérének kutatásához. Általában az amniocentézissel párhuzamosan hajtják végre (amnion folyadék elemzése). Lehet legkorábban 18 hétig.

Az infiltrációs érzéstelenítés alatt a tű átjut a hasfal elülső falán, és a szükséges mennyiségű vér szivattyúzik ki a köldökzsinór tartályból. A patológiában a magzat ilyen vizsgálata feltárhatja a kromoszómális és örökletes betegségeket, a rhesus konfliktust, a hemolitikus betegséget.

További információ a módszerről itt.

Az egyik legmegbízhatóbb és megbízhatóbb diagnosztika az ultrahang. Sok szülő aggasztja, hogy a magzat patológiái kimutathatóak-e a terhesség alatt ultrahang vizsgálat során, és melyek maradhatnak, mint mondják, „a színfalak mögött”.

Ultrahang a 12. héten:

• Központi idegrendszeri hibák (anencephalia);
• a peritoneális elülső fal hiánya (gastroschisis);
• a magzat gerincének patológiája;
• köldökzsinór (omphalocele);
• a végtagok hiánya;
• Down-szindróma

A 20. héten a magzat szinte minden látható patológiája diagnosztizálható. Ez azzal magyarázható, hogy a baba belső szervei és rendszerei többsége már jól alakult.

A 30. héten az ultrahangvizsgálat csak az egyéb módszerekkel nyert adatokat (vérvizsgálatok, cordocentesis, chorioniopszia) képes megerősíteni vagy megcáfolni.

Most - arról, hogy a magzat patológiái nem tárják fel az ultrahangot:

• vakság;
• mentális retardáció;
• süketség;
• a magzat kisebb szervhibái - a májcsatornák elzáródása, a szívfalak hibái;
• genetikai betegségek: Duchenne myopathia, cisztás fibrózis, fenilketonuria;
• magzati kromoszóma rendellenességek - Edwards szindróma, Patau, Turner.

Ezeknek a rendellenességeknek az utolsó csoportja azonban nem szökik meg az orvosokat, mivel segít abban, hogy azonosítsanak egy terhes nő vérvizsgálatot a magzati patológiára és más diagnosztikai módszerekre.

Egy fiatal anya maga nem érzi a gyermekével semmiféle rendellenességet. Csak a diagnosztikai intézkedések sorozata a terhesség különböző szakaszaiban feltárhatja a rendellenességeket. Így az ultrahang által kimutatott magzati patológia korai jelei vizuálisan észrevehetőek. Ezek külső eltérések a fejlődésben: a koponya alakja, a méretek aránya, a bőrráncok jellemzői stb.

Sajnos vannak olyan esetek, amikor a gyermek olyan betegségekkel születik, amelyeket nem azonosítottak előzetesen. Ez az orvosi személyzet tapasztalatlanságának és szakszerűségének hiánya, vagy az ultrahangos berendezés hibás működése vagy bomlása miatt történik.

Tények. Az ultrahangnak köszönhetően a magzatban a veleszületett rendellenességek 80% -át időben észlelik, 40% -uk megszünteti a súlyos, fogyatékossági vagy élet-összeegyeztethetetlen hiányosságok miatt fennálló terhességet.

Kockázati csoportok

Vannak olyan nők csoportja, akik a genetikusok legközelebbi figyelmébe tartoznak, mivel az eltérések kialakulásának kockázata nagyon magas. Szükségük van vére a magzat patológiájára, és a fennmaradó diagnosztikai intézkedéseket a terhesség különböző szakaszaiban végzik. Ezek a következő esetek:

• 35 év feletti életkor;
• ha a családnak már van kóros gyermeke;
• korábbi vetélés, csendélet, fagyasztott terhesség;
• öröklődés (ha az egyik szülőnek Down-szindróma van);
• az erős gyógyszerek hosszú távú alkalmazása a terhesség alatt;
• sugárterhelés az anya testén.

Ha egy nő a kockázati csoportba esik, részletes konzultációra kerül sor arról, hogyan lehet megállapítani, hogy van-e patológia a magzatban, és ehhez hozzárendelnek minden szükséges intézkedést. Az ilyen átvilágítások fő célja annak megállapítása, hogy lehetséges-e a gyermek segítése és a terhesség elhagyása a szállításig.

Figyelem: sugárzás! Ha egy fiatal anya sugárzással besugárzott, erről tájékoztatnia kell az orvost, mivel ez az oka annak, hogy a legtöbbször születik megfordíthatatlan és helyrehozhatatlan külső deformációjú csecsemők.

előrejelzések

A további fejlemények nagymértékben függnek attól az időszaktól, amikor a magzati rendellenességek megjelennek (minél hamarabb, annál jobb) és milyen rendellenességet diagnosztizáltak. Az orvos csak tanácsot adhat, de a döntést maguk a szülők hozzák meg.

Ha a genetikai mutáció erős és a gyermek elkerülhetetlen halálával jár (intrauterin vagy az első életévben), az abortusz javasolt. Ha a külső deformációk kevések, a modern plasztikai sebészet csodákat keres, és a gyermek ugyanúgy néz ki, mint a többi gyerek. Minden eset túlságosan egyedi és egyedi, ezért különleges megközelítést igényel.

Ha a magzati fejlődés patológiáit azonosították, a szülőknek először meg kell hallgatniuk az orvosok véleményét. Ha az eltérések túlságosan komolyak és a gyermek életét elviselhetetlenné teszik a jövőben, és ugyanakkor a fiatal párnak minden esélye van arra, hogy legközelebb egészséges gyermeket fogjon, az orvosok abortuszt javasolnak. Minden egyes eset egyedi és egyedi megközelítést igényel.

A helyes döntés meghozható az összes előny és hátrány mérlegelésével. Nem lehet pánikba vagy kétségbeesésbe kerülni: csak súlyosbítja a helyzetet. A modern orvostudomány csodákat keres, és ebben az esetben teljes mértékben támaszkodnia kell egy tapasztalt, hozzáértő orvos szakmai véleményére.

Társadalmi hálózatokban vagyunk

Elég komoly teszt a jövő anya számára a patológiás vizsgálatok. Általában 10-től 16 hétig, azaz az első trimeszterben végezzük. Bizonyos esetekben az orvosok kényszerülnek veleszületett vagy genetikai rendellenességek állapotára, amelyek miatt az abortusz ajánlott. Mi a terhesség legveszélyesebb patológiája a korai szakaszban, hogyan befolyásolhatja a gyermeket, és van-e esélye annak elkerülésére?

A felmérés korai szakaszában történő végrehajtásának oka

A magzati fejlődés szakaszában végzett elemzést sajnos sok párnak kell elvégeznie. Az a tény, hogy bizonyos tényezők hatására a gyermek visszafordíthatatlan genetikai rendellenességek alakulnak ki. A hibák kialakulásának oka lehet:

• rossz ökológia;
• toxikus, vegyi, sugárzási, kábítószer-expozíció;
• a szülőtől a magzatig terjedő eltérések (örökletes családi betegségek) vagy a pár kvalitatív genetikai információinak párosítása után történő átadása;
• rokonsági házasságok;
• nők, akiknek a szomorú tapasztalata van a korábbi terhességekről, beleértve a visszatérő vetéléseket, a halott gyermekek születését, a megmagyarázhatatlan etiológia meddőségét;
• 18 év alatti nők és 35 éves korban „öregek”;
• az anya fertőző betegségei, az endokrin és immunológiai rendszerek rendellenességei.

Ezekkel a tényezőkkel sokkal nagyobb a génmutációk kialakulásának esélye a magzatban. A patológiák azonosítása a terhesség korai szakaszában észlelheti a nem életképes embriókat. Alapvetően ez elvezetett abortuszhoz vagy fogyatékos gyermekek születéséhez vezet.

Gyermekek genetikai rendellenességeinek típusai

A genetikai hibák megosztott és veleszületett (triszómiás). Az utóbbiak gyakrabban fordulnak elő, közülük a leghíresebb a Down-szindróma. Ezeket egyszerűen generációról generációra lehet átadni. Például, ha egy nagymama hosszú időn keresztül mérgező anyagok hatása alatt áll, nem tény, hogy ez hatással lesz a gyermekére. A toxinok hatása már az unokáiban is megjelenhet. A terhesség patológiája teljesen megváltoztathatja a jövő személyének szerkezetét, fiziológiai képességeit, és csak kis mértékben károsít bizonyos szerveket.

Down-szindróma

A harmadik kromoszóma jelenlétében nyilvánvaló, annak ellenére, hogy általában kettő van. A külső különbségeken kívül az ilyen rendellenességekkel küzdő gyermekek legfontosabb veszélye a szívhibák, amelyek az esetek 40% -ában fordulnak elő. A tudósok már régen felfedeztek egy mintát az anya életkora és a Down-szindrómás gyermek születése között: 45 év elteltével minden 14 gyermekből álló párnak van egy napos gyermeke, vagyis a 21-es triszómaás gyermek. Ami az apa korát illeti, kisebb mértékben érinti a magzatot.

A Down-szindrómában nyilvánvaló

Edward-szindróma és Patau-szindróma

Ha egy genetikus ilyen fajta rendellenességeket állapít meg a magzatban, akkor a szülőknek semmit nem kell ösztönözniük: az esetek 90% -ában a csecsemők az első életévben halnak meg, és a szívelégtelenség 80% -ában fordul elő.

Treacher Collins szindróma

Ez a magzati fejlődés korai szakaszában a génmutáció eredményeképpen fordul elő. Elég ritka eltérés, amely a koponya arcrészének bruttó alakváltozásaiban, az aurikulák hiányában vagy görbületében, halláskárosodásban, étkezési és nyelési problémákban, a légutakban nyilvánul meg. Mindazonáltal a gyermek a társaikkal párhuzamosan fejlődik.

Angelman szindróma

Az eltérés rendkívül ritka, azonban lehetetlen kizárni. Fejlődési késések, epilepsziás rohamok. A leghíresebb gyermek ilyen genetikai rendellenességgel Colin Farrell színésztől született.

Mivel a napsütéses gyermekek születése meglehetősen gyakran kezdődött, javasoljuk a cikk olvasását

Down-szindróma jelei a magzatban és a patológia meghatározásának módszerei

. Ebből megtudhatja, hogy a patológia mennyire nyilvánul meg, milyen tesztek segítenek azonosítani az eltérést, valamint megtanulnak tippeket a szülőknek, akik ilyen diagnózist tapasztaltak, és nem tudják, mit tegyenek.

A kedvezőtlen környezet hatása a magzatra

A magzat korai terhesség patológiája a külső környezet hatására előfordulhat. Ez azt jelenti, hogy egy tökéletesen egészséges embrió bizonyos tényezők hatására patológiás rendellenességeket szerez. Főként veszélyben vannak a gyárak, vegyi üzemek, vegyi anyagokkal és nehézfémekkel dolgozó laboratóriumokban dolgozó ipari területek közelében élő nők.

Mindezek a tényezők hatására a magzat elkezdheti lassítani a létfontosságú szervek munkájának fejlődését, deformációit, zavarait. De ami a legrosszabb, a káros anyagok hosszú távú hatásával, a magzat meghalhat a méhben. Ezért kell egy nőnek rendkívül óvatosnak lennie ezekben nem olyan egyszerű kilenc hónapos várakozásban. Különös figyelmet kell fordítani az első trimeszterre, mivel ebben az időszakban az embrió a legkiszolgáltatottabb.

A nem megfelelő életmód miatt kialakuló magzati patológiák

A dohányzás, a drogok, az alkohol nem a legjobb anyja a jövő anyjának. Még a terhesség tervezési szakaszában is el kell hagyni őket, hogy a testnek legyen ideje megtisztítani és erősíteni az egészséges babát.

A nikotin hatása a magzatra

A nikotin hatására a magzatban hipoxia (oxigén-éhezés) alakul ki, ami a fontos létfontosságú szervek, a meningerek és a tüdő legyőzéséhez vezet. Amint a statisztikák azt mutatják, egy dohányzó gyermek születik, és a dohányzó anyában koránál gyengébb nő, egyre gyakrabban beteg és elmarad a fizikai fejlődésben. Emellett a nikotin jelentősen növeli a halott baba, a vetélés, a vérzés stb. Kockázatát.

Az alkohol hatása a magzatra

De a magzat legnagyobb veszélye az alkohol. Az ilyen szülőknél lényegesen magasabb a rendellenességekkel és genetikai kórképekkel rendelkező gyermek valószínűsége. A fő dolog, ami érinti az alkoholt - az agyat. Ebben a tekintetben a gyermek a mentális retardációra, és bizonyos esetekben még súlyos mentális zavarokra is kiterjed.

A statisztika makacs dolog. A legfrissebb adatok szerint az anyák, akik rendszeresen alkoholtartalmú italokat fogyasztanak 29% -os spontán abortuszban, az esetek 22% -ában - vetélés és koraszülés, 34% -ukban a gyermekek koraszülöttek voltak, és 26% -uk terhes nőknél toxikózis volt. Általánosságban elmondható, hogy a gyermek hordozásában a patológiák száma az esetek 46,5% -ában, az esetek 56% -ában a szülési problémák voltak.

Érdemes megjegyezni, hogy az alkoholos anyák gyermekei gyakran szindrómás szüléssel születnek. Vagyis valójában a gyermek már alkoholoktól függ, testét pedig toxinok befolyásolják.

A gyógyszerek hatása a magzatra

A gyermekfüggők a legmagasabb kockázati csoportok közé tartoznak. Egy olyan gyermek születése, aki genetikai rendellenességekkel rendelkezik egy olyan anya esetében, aki barbiturátokat és más, a testet mérgező szereket használ. De érdemes megjegyezni, hogy ha a szülők rendszeresen „egy tűn ülnek”, vagyis többnyire heroint és kokaint vettek, akkor valószínűleg nem látják életben a gyermeküket, mivel valószínűleg a méhben halnak meg. Ha a magzat a túlélők kis hányadába esik, ebben az esetben mentális rendellenességek, súlyos betegségek alakulhatnak ki, amelyek miatt életben maradnak. Valószínűleg a drogfüggők gyermekei sohasem fogják fel a társaik fejlődését.

Moms! Gondolj rá! Lehetséges, hogy a képzeletbeli öröm tartósan megfosztja Önt az anyaság és a baba örömétől - boldog és egészséges jövőtől?

A mérgezés hatására kialakuló patológiák

Gyakran előfordul, hogy a gyermek „spontán ajándék” lesz, amely előtt a szülők nem kerülnek át a szükséges fertőzésekre. Azonban a nemi és extragenitális (vírusos és bakteriális, nem genitális) fertőzések befolyásolják a magzatot. Mindegyikük komoly veszélyt hordoz az embrióra.

De függetlenül attól, hogy milyen paradox módon hangzik, a terhesség patológiájának jelei is szállíthatók teljesen egészséges anyukáknak, akiknek FLU volt. A betegség korai szakaszában (legfeljebb 12 hétig) a súlyosságától függően az embrió vagy túlél, és normálisan fejlődik, vagy a méhben meghal. A második és harmadik trimeszterben az átadott FLU hatásai a placentánál mindenféle patológiát jelenthetnek, ami végül hipoxiához és a magzat alultápláltságához vezet.

A következő betegségek szintén veszélyesnek tekinthetők:

• rubeola;
• csirke
• listeriosist;
• toxoplazmózis;
• szifilisz;
• tuberkulózis;
• gonorrhea;
• citomegália és herpesz;
• hepatitis (A, B, C, D);
• HIV-fertőzés.

Minden betegség komoly veszélyt jelent. Például, az anyának, mint a rubeola, az első 90 napon belül az orvosok a mesterséges abortusz megteremtését javasolják. A gyermek megmentése esetén magas a siket, glaukóma és csontkárosodás veszélye.

Az egyik legveszélyesebb betegség a toxoplazmózis. Terhes nőknél alakul ki, akik rendszeresen érintkeznek macskákkal. Az eredmény az agy dropsia, a meningoencephalitis, a mikrocefhalia, a szemkárosodás és a központi idegrendszer. Éppen ezért jobb, ha a kisállatát egy ideig egy másik családnak adja. Érdemes megjegyezni, hogy a kisgyermekek szintén nem kívánatosak, hogy rendszeresen kapcsolatba lépjenek a macskával.

Ha a szülőknek hepatitiszük van, akkor itt az esélye majdnem 50 * 50: 40% -ánál a gyermek meggyógyul, és 40% -ánál a csecsemők kétéves koruk előtt halnak meg. Még a látszólag ártalmatlan herpesz, amely a bolygón élő emberek több mint 30% -a fertőzött, cirrózis kialakulásához, a karok és lábak lerövidítéséhez, a vaksághoz és más kedvezőtlen eltérésekhez vezethet.

Ezért szükséges a terhesség tervezése során genetikai elemzést végezni a veleszületett rendellenességek kockázatának és a gyermek elvesztésének maximalizálása érdekében.

A magzati patológia kialakulásának diagnózisa

A veleszületett és szerzett magzati rendellenességek meghatározása összetett folyamat. A terhes nő vérének első szűrését a 12. hétre tervezik, majd 20 és 30 héten át újra megvizsgálják. Anya hibásodásokat tesztel. Ebben az esetben a felmérést teljesen mindenki végzi, függetlenül attól, hogy a nő veszélyben van-e vagy sem. Az alfa-fetoprotein legnépszerűbb szűrővizsgálata ajánlott, ezért ajánlott a terhesség 12. hetéig végezni, az optimális időtartam 10-11 hét. Az eredmények megbízhatósága eléri a 95% -ot. Kötelező kiegészítés a magzat és a méh patológiájára vonatkozó ultrahang.

Chorion biopszia

Ez a nagy pontosságú patológiás vérvizsgálat lehetővé teszi, hogy meghatározza a genetikai rendellenességeket. És ő az, aki leginkább megijed a jövő anyját. Elvégre egy kis mennyiségű szövetet (kórházi foltot) kell magamba vinni a magzat placentájából, és ehhez egy vékony tűvel kell átfúrni a hasüreget, vagy az anyagot a méhnyakon keresztül kell elszívni.

Érdemes megjegyezni, hogy egy terhes nő esetében az eljárás kellemetlen, de gyakorlatilag fájdalommentes. A magzat károsodásának valószínűsége vagy vetélés kiváltása, miközben rendkívül minimális, legfeljebb 1%! Az eljárás után enyhe fájdalom és gyenge vérzés lehet. A szorongás csak akkor érhető el, ha sok vérzés van,

, vannak összehúzódások vagy súlyos betegségek.

magzatvíz mintavétel

A haryon biopszia analógja, csak ebben az esetben a magzatvíz folyik. Úgy véljük, hogy biztonságosabb, bár valójában a kockázatok közel azonosak: amniocentézis esetén a mellékhatások valószínűsége az eljárás után 0,5% -1%. De a hátrányokból megállapítható, hogy csak a fogamzás után 15 héttel kerül sor.

Az első és második elemzés eredményeit két-három hét múlva kapjuk meg. Ezek elhagyása potenciálisan készen áll arra, hogy a gyermek genetikai rendellenességekkel szülessen.

Magzati ultrahang

Ha a magzat patológiájának korábbi elemzése lehetővé teszi a gén rendellenességek azonosítását, akkor az ultrahang lehetővé teszi a veleszületett rendellenességek kizárását. Azonban csak akkor lehet megtenni, ha a szakorvos pontosan a CDF prenatális diagnózisában és a fogamzás utáni 20. héten tapasztalható. Nem ajánlott menteni, olcsóbb diagnosztikai központokká válni. Valószínűleg elavult berendezéseket használnak, amellyel nem lehet azonosítani a patológiát.

Sajnos az abortusz (veleszületett és a patológia kialakulása során szerzett) orvosi indikációi általában kihívást jelenthetnek. Ha az anya úgy dönt, hogy még az orvosok figyelmeztetései mellett szül, hogy a gyermek élete esetleges rendellenességeit és fenyegetéseit észleli, akkor a terhesség éber ellenőrzés alatt áll az egész időszak alatt. Amikor újratervezünk, egy nő automatikusan veszélybe kerül, és minden tesztet meg kell adnia, és meg kell határoznia a patológiákat.

Mindenesetre ezek a vagy más, a gyermek intrauterin rendellenességei. A nagymamáink idején a gyermekek fejlődési rendellenességeinek látszólag kisebb aránya annak köszönhető, hogy ma már a terhes nők minőségének új vizsgálati és kezelési szintjének köszönhetően a terhességet meg kell tartani, hogy a külső beavatkozás nélkül is rövid időn belül megszakítanák a korábbi időket. A rövid idő alatt a spontán abortuszok fő oka a különböző genetikailag meghatározott deformációs anomáliák. Tehát elmondható, hogy ebben a szakaszban az első természetes kiválasztás az egyén életében történik.

A magzati rendellenességek okai

A magzati fejlődés során a gyermekek anomáliáinak kialakulásának oka sok. Először természetesen mindenféle genetikai defektus, mind örökletes, mind az embriogenezis különböző megsértése miatt szerzett. A genetikai szinten bekövetkezett változások kedvezőtlen környezeti tényezők hatására következnek be: ionizáló sugárzás, mérgező vegyi anyagok expozíciója, beleértve néhány gyógyszert is. A genetikai hiba a szülők egyikének átadható a gyermeknek, vagy „személyes megszerzés” lehet - a mutáció egy férfi és egy nő kvalitatív genetikai információinak összevonása után következik be. Sajnos az ilyen helyzetek hatékony megelőzésének módszerei még nem merültek fel. A genetikai mutációt hordozó embriók többsége nem életképes, és fejlődése szinte azonnal megszakítás után leáll, az embrió kialakulásának kezdetén. Ezt a helyzetet a magzat fejlődésének megállításának nevezik, és a fejlődés alapjainak alapos tisztázását igényli. A fent leírt genetikai hibák mellett az anyai betegségek a terhesség elhalványulásához vezethetnek: fertőző (beleértve a szexuális úton terjedő fertőzést), az endokrin rendellenességeket, az immunrendszer rendellenességeit.

Melyek a magzat veleszületett rendellenességei?

A magzati fejlődés patológiájának kifejeződése eltérő lehet. Ez a genetikai lebontás helyétől, valamint a toxikus hatás erősségétől és időtartamától függ, ha van ilyen. Meg kell jegyezni, hogy nincs egyértelmű összefüggés a külső befolyás intenzitása és az adott malformáció megnyilvánulásának mértéke között. Egy nő, akit terhesség alatt expozíciónak kitett, egészséges babával rendelkezhet. Ugyanakkor fennáll annak a kockázata, hogy a magzat fejlődési rendellenességei a nő gyermekei unokáiban vagy akár a nagy unokáiban jelentkeznek a gyermek előtti születéskori genetikai meghibásodások következtében, de nem voltak klinikai tünetek.
A magzat leggyakoribb veleszületett rendellenességei:
- egy adott szerv vagy testrész teljes vagy részleges hiánya, deformációja (végtagok, agy, belső szervek);
- az arc és a nyak anatómiai hibái (a felső ajak és a szájpad törése, az arcváz más rendellenességei);
- spina bifida - a gerinccsatorna kifejezett nem egybeesése;
- veleszületett szívhibák;
A leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek: Down-szindróma és Edwards-szindróma több méhen belüli magzati rendellenességgel jár.

A magzati rendellenességek diagnosztizálása

A magzati rendellenességek és a kromoszóma-patológiák prenatális diagnózisa nagyon összetett folyamat. Az ilyen diagnózis egyik fázisa az úgynevezett szkrínelési vizsgálatok - egy olyan vizsgálat, amely egy nőnek a terhesség 12, 20 és 30 hetében rendelhető. Ilyen komplex magában foglalja a kromoszómás patológia biokémiai szérum markereinek vérvizsgálatait (magzati rendellenességek vizsgálata).

Az első trimeszterben (kettős teszt):

- a humán koriongonadotropin szabad β-alegysége;
- PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A): terhességgel összefüggő plazmafehérje A.
A második trimeszterben (hármas teszt):
- a hCG teljes hCG vagy szabad β-alegysége;
- α-fetoprotein (AFP);
- szabad (nem konjugált) estriol.
A laboratórium képességeitől függően az utóbbi elemzést néha nem végezzük el. A vizsgálat kötelező kiegészítése a méh és a magzat ultrahangja.

Az egyes tanulmányok eredményét más adatokkal nem lehet megszakítani, vagyis az eredmény értékelésének átfogónak kell lennie, és csak szakember végezheti el.

Egy ilyen felmérés nem nyújt 100% -os garanciát, hanem csak olyan kockázati csoportot választhat ki, amely invazív diagnosztikai módszereket igényel - chorioniopszia, cordocentesis a magzati kariotípus meghatározására és a kromoszóma-patológiák kizárására.
A chorionbiopszia az első trimeszterben és a placentocentézisben vagy a második trimeszterben a Cococentesis 100% -os pontossággal lehetővé teszi, hogy kizárja vagy megerősítse csak a magzat kromoszóma patológiáját, de nem a hibákat! A magzat (CDF) veleszületett rendellenességei kizárhatók csak a magzat ultrahangával, és leggyakrabban a terhesség 20-22 hetében. Továbbá az ultrahang-diagnosztika orvosainak, akik a magzat ultrahangát végzik, széles körű tapasztalattal kell rendelkezniük a magzati ultrahanggal, és a CDF prenatális diagnózisára specializálódniuk kell. Sajnos nem minden ultrahangos diagnosztikai orvos tisztában van a magzat anatómiai jellemzőivel, ezért hiányoznak a CPR. Ugyanezen okból néha a genetikai betegségekre utaló jelek is láthatók (a koponya alakja, a bőrráncok jellemzői, az arc / agy koponya méretének jellemző arányai, a fej / test hossza stb.). Egy másik oka a veleszületett rendellenességek prenatális diagnózisában bekövetkezett hibáknak az az alacsony minősége, amelyen a vizsgálatot elvégezték. Az ultrahangos gép alacsony felbontásával még egy magas színvonalú diagnosztikus is hagyhatja a színfalak mögött valamit, ami nyilvánvaló az orvosi intézet hallgatójának, feltéve, hogy az eszköz kiváló minőségű. Rendszerint a regionális központokban a nagyvárosok orvosi-genetikai központok, ahol kötelező, legalább egyszer a terhesség alatt, a nők felmérése és konzultációja történik.

Győződjön meg róla, hogy terhes nőt küld az orvosi genetikai tanácsadásra:

- több mint 35 éves;
- Down-szindrómás vagy más genetikailag meghatározott patológiával rendelkező gyermek;
- vetélés, csendélet, nem fejlődő terhesség esetén;
- ha az egyik szülő családja rendelkezik Down-szindrómás betegekkel és egy másik kromoszóma-patológiával;
- a rövid terhességi időszakban tartós vírusbetegségek;
- néhány gyógyszert szedve;
- ha sugárterhelés történt.

Tehát a magzat genetikai hibáinak azonosításához először a vérvizsgálat elvégzése szükséges. Ez feltételezhető választ ad a kromoszóma rendellenességek jelenlétéről vagy hiányáról a gyermekben. Az ultrahang után világos: vannak fizikai hibák, vagy sem. Ha a szakemberek nehezen tudják megoldani a genetikai hibák kérdését, a chorioniopsziát vagy a cordocentézist írják elő (a terhességi kortól függően).

A CDF kimutatásának bármely esete az oka annak, hogy egy nő arra utal, hogy orvosi okokból megszünteti a terhességet. Ha egy nő úgy dönt, hogy elhagyja a gyermeket, azt különösen szorosan figyelemmel kell kísérni, lehetőleg az orvosi genetikai központ szakemberei által.
A gyermek rendellenességei a legtöbb esetben jelentősen korlátozzák az életképességét. Meg kell állapítani a magzati rendellenességek okát, hogy meghatározzák a következő terhességek kockázatának mértékét.

A magzat gerincének patológiája

Magzati gerinc patológiák - diagnosztikai jellemzők és prognózis

A magzatban lévő gerinc patológiája az összes fejlődési rendellenesség számában az esetek többségében egy szűrővizsgálatban található. Leggyakrabban a gerinc patológiák a lumbális régióban lokalizálódnak, valamivel kevésbé a nyakban, ritkán a mellkasi és a szakrális régiókban.

A magzat gerincének és gerincvelőjének defektusainak gyakorisága - 1 eset 1000 esetben.

A gerinc és a gerincvelő örökletes hibái

A magzat gerinc- és gerincvelői hibáinak diagnosztizálása - a kutatás időzítése és típusa

Mivel a gerincoszlop fejlődési rendellenességeivel párhuzamosan leggyakrabban a gerincvelő változását észlelik, ami nagyon súlyos következményekkel jár - későn a méhben a magzati halál, a gyermek halála közvetlenül a születés után, vagy korai életkorban, vagy a túlélés során fennálló mély rokkantság, nehéz túlbecsülni a terhes nők időszerű és magas színvonalú szűrésének fontosságát.

A szűrővizsgálat lehetővé teszi, hogy diagnosztizálja a fejlődési rendellenességeket a méhben, és döntsön a további terhességi kezelés megfelelőségéről, fontolja meg az észlelt hibák kijavításának lehetőségét, és objektív diagnosztikai mutatók szerint előre jelezze a betegség kimenetelét.

A nyaki gerinc patológiája, a nyak hiánya és az elülső agyi hólyag teljes fejletlensége. Hosszirányú vizsgálat

A terhesség ellenőrzése ultrahangon alapul, a legkedvezőbb és leghatékonyabb módszer.

A diagnózis leggyakrabban az ultrahangkutatásra korlátozódik, a terhesség bármely trimeszterében a legmegbízhatóbb.

Az első ultrahangvizsgálatot a 11. terhességi hét után végezzük. Már ebben az időben lehet azonosítani a formáló gerinc deformációit a lágy szövetek kontúrja mentén, és nagyon valószínű, hogy diagnosztizálja a hasítását, valamint a myelocelt, a meningocelt vagy a meningomyelocelt. Ha az ultrahang a gerinc deformitásának zónájában a magzat lágy szövetének és bőrének jelentős megsértése, akkor a diagnózis nem kérdéses.

Gerinchiba 3D ultrahangon - gerincvelő

A második szűrővizsgálatot a 16-18. Héten végezzük el, amely megerősíti a fenti diagnózisokat, mert a gerinc ebben az időben egyértelműbb az ultrahang képeken. A második szűrés a magzati idegrendszeri csőben is hiányosságokat tár fel, amelyet anencephalyában és ameliaban fejeznek ki (az agy és a gerincvelő hiánya) - ezek a patológiák gyakran kísérik a rachishis-t (spina bifida). Az első és a második szűrés során további károsodásokat is kimutathatunk a gerinczónában vagy további csigolyák jelenlétében.

Ha gyanítható a gerinchibák vagy más magzati rendellenességek, a terhes nő első szűrővizsgálatát követően egy egyedi diagnosztikai programot neveznek ki további kutatási és szakértői tanácsadással.

A gerincvelő és a gerincvelő károsodásai, amelyek a méhben kimutathatók

Disrafiya - spina bifida vagy spina bifida

A magzat gerincvelőjének csontstruktúrái jól láthatóvá válnak a terhesség 15. hetétől - ebből az időszakból ultrahanggal lehetséges a csigolyatörések diagnosztizálása.

A 15. héten a magzat gerincének szövetei csontosodási központokkal rendelkeznek, amelyek a keresztmetszetben általában párhuzamos lineáris szerkezetekkel láthatók. Az ultrahang gerinchibái esetén az eltérések észrevehetőek lesznek.

A vizsgálat hosszanti metszetei feltárhatják a hernialis kialakulását és méretét.

Meg kell jegyezni, hogy a spina bifida különböző súlyosságú lehet, és nem minden hiba látható az ultrahangon.

Myelomeningocele - gerincvelő

Az ultrahang képalkotó folyadékkal képződik a magzati gerinc hátoldalán.

Ne feledje, hogy a gerinc nyitott nyílása nem rendelkezik folyadékkal a hiba felett. Ha a gerincvelő membránokkal nem duzzad a nyíló lumenbe, akkor meglehetősen nehéz meghatározni az ultrahang patológiáját, és sok esetben a születésig nem diagnosztizálódik.

Klippel-Feil-szindróma

Ez egy genetikailag meghatározott patológia, amely a nyaki és a felső mellkasi csigolyák veleszületett fúziója következtében a nyak jelentős csökkenésével jár. A magzat patológiája már a terhesség első trimeszterében is megfigyelhető a nyaki régió vizualizációjának alapos vizsgálatával - úgy tűnik, hogy egyetlen entitás, külön szegmensek nélkül.

Ha ezt a patológiát gyanítják, további diagnosztikai teszteket kell kijelölni.

Azok a gyermekek, akiknek ez a betegsége meglehetősen életképes, a mentális fejlődés nem szenved. De a betegség gyógyíthatatlan, és a hibákat később nem lehet kijavítani.

A terhesség utolsó szakaszában a magzat MRI-vizsgálatának képalkotásakor néha a gerincoszlop és a gerincvelő kialakulásának következő kórképeit észlelhetjük:

Syringomyelia és Hydromyelia

Hézagok a gerincvelő szerkezetében (egyszeri vagy többszörös) vagy üregek folyadékkal.

A méhben vagy a korai gyermekkorban nagyon ritkán diagnosztizálják.

Spondylolysis (egyoldalú vagy kétoldalú)

Ezt a patológiát az egyik oldalon vagy mindkét oldalon a csigolyaívek alulfejlesztése jellemzi. A hiba következtében a szomszédos csigolyák egymáshoz képest mozgékonyabbak, és egyikük előre csúszik. A gerinccsatorna a hiba helyén szűkül, fennáll a gerincvelő és a gyökerek összenyomásának veszélye.

A méhben ez a patológia rendkívül ritkán diagnosztizálható, bár a gerincszerkezetek kialakulásának szakaszában hiányosság mutatkozik az intrauterin fejlődés első hónapjaiban.

Egyedi csigolyák vagy csigolyák helytelen kialakulása

Ezek a hibák a gerincoszlop abnormális struktúráját alkotják még a méhben is, ami a gyermek születése után közvetlenül a születéskor kialakuló veleszületett scoliosisnak nyilvánul meg.

A csigolyák és a csigolyák és a csigolyák szerkezetének hibáit néha a magzat ultrahang- vagy MRI-vizualizációjánál láthatjuk.

Nyak bordája

A hiba 0,5% -ban fordul elő az újszülötteknél.

A patológiát a nyaki csigolyákon előforduló rostos folyamatok jellemzik (gyakrabban - a 7., ritkábban a 6. helyen). Lehet egyoldalú és kétoldalú, ezek a bordák lehetnek teljesek és hiányosak, igazak, valódi bordákra emlékeztetnek, és a bordákhoz kapcsolódnak, vagy hamisak.

A méhben a nyaki bordák az ultrahang- vagy MRI-képen láthatók, ha azok megfelelően fejlettek és formájúak, mint a bordák csontszövetei.

A nagyon kis méretű rudimentumok észrevétlenek lehetnek a születéskor és egy későbbi korban.

2016. december 30.

• faj
• okok
• Diagnosztika és időzítés
• Kockázati csoportok
• előrejelzések

A terhesség örömteli és ugyanakkor riasztó várakozás a természet rejtélyére, ami hamarosan megtörténik. Az anya a kisgyermek születés előtti fejlődéséhez egészen addig figyel, hogy minden mozdulatát meghallgatja, és várakozással várja a tesztek eredményeit és a befejezett tanulmányok eredményeit. Mindenki azt akarja hallani az orvosoktól, hogy ugyanazt a kifejezést: "A gyermek egészséges." De ez nem mindig így van.

A magzat különböző kórképei vannak, amelyeket a terhesség különböző szakaszaiban diagnosztizálnak, és arra kényszerítik a szülőket, hogy komoly döntést hozjanak arról, hogy vajon születik-e vagy sem. A normális fejlődési folyamatoktól való fájdalmas eltérések veleszületettek és szerzettek lehetnek.

faj

Mivel a magzat patológiáinak oka lehet genetika vagy külső tényezők, a veleszületett és szerzett rendellenességek különböznek. Az előbbiek a fogantatás pillanatától vannak jelen, és a leggyakrabban korán diagnosztizálhatók, míg az utóbbi megjelenhet a gyermekben, és az orvosok a terhesség bármely szakaszában észlelhetők.

veleszületett

Az orvostudományban a magzat veleszületett, genetikai patológiáját triszómiának nevezik. Ez eltér a gyermek kromoszómájának normájától, amely a születés előtti kialakulásának korai szakaszában jelenik meg.

A rossz kromoszómák miatt kialakult patológiák:

• Down-szindróma - a 21. kromoszóma problémái jelei - demencia, specifikus megjelenés, növekedési késleltetés;
• Patau-szindróma - a 13. kromoszómával járó rendellenességek; megnyilvánulások - többszörös malformációk, idióta, többszörös szem, a nemi szervekkel kapcsolatos problémák, süketség; beteg gyermekek ritkán élnek 1 évig;
• Edwards szindróma - a 18. kromoszóma patológiái; tünetek - kis mandibula és száj, keskeny és rövid szájüregi repedések, deformált auricles; A gyermekek 60% -a nem él 3 hónapig, mindössze 10% 1 év.

A nemi kromoszómák rossz számától függő betegségek:

• Shereshevsky-Turner-szindróma - a lány X-kromoszómájának hiánya; jelek - rövid állapot, sterilitás, szexuális infantilizmus, szomatikus rendellenességek;
• Az X-kromoszóma poliszómiáját az intelligencia, a pszichózis és a skizofrénia enyhe csökkenése fejezi ki;
• az Y kromoszóma poliszómiája, a tünetek hasonlóak az előző patológiához;
• A Klinefelter-szindróma a fiúkra, a gyenge hajnövekedés jeleire, a meddőségre, a szexuális infantilizmusra utal a testen; a legtöbb esetben - mentális retardáció.

Poliploidia által okozott patológiák (azonos számú kromoszóma a magban):

• triploidia;
• tetraploid;
• az ok a magzati génmutációk;
• a születés előtt halálosak.

Ha a terhesség alatt a magzati patológia okai genetikai jellegűek, akkor ezek már nem korrigálhatók, az ilyen betegségek gyógyíthatatlanok. A gyermeknek egész életében együtt kell élnie velük, és a szülőknek sokat kell feláldozniuk ahhoz, hogy növekedjenek. Természetesen például a Down-szindrómás betegek között tehetséges, még tehetséges emberek is vannak, akik híressé váltak a világon, de meg kell értenie, hogy ezek egységek, boldog szabályok.

szerzett

Az is előfordulhat, hogy egy embrió teljesen egészséges genetikailag lehet, de a legkülönbözőbb kedvezőtlen tényezők hatására rendellenességeket tapasztal a méhfejlődés folyamatában. Ezek lehetnek anyai betegségek, amelyeket a terhesség, a rossz környezeti feltételek, a rossz életmód stb.

A megszerzett magzati patológia terhesség alatt számos szervet és rendszert érinthet. A leggyakoribbak a következők:

• a belső szervek (leggyakrabban az agy szenved) vagy a testrészek (például végtagok) deformációja vagy hiánya (teljes, részleges);
• az arc csontváz anatómiai hibái;
• szívhibák;
• a gerinccsatorna nemfúziója;
• az agyi hipo-excitilitás (perinatális) a csecsemő születése után jelentkezik alacsony izomtónus, letargia, álmosság, a mellszívás nem hajlandósága, sírás nélkül, de ez a patológia kezelhető;
• az agyi túlérzékenység (perinatális) is sikeresen kezelhető, tünetek - erős feszültség, álmos remegés, hosszú sírás, sírás;
• a magas vérnyomás-hidrokefalin szindrómát a fej megnövekedett mennyisége, a tavaszi domborúság jellemzi, a koponya arc- és agyi lebenyei közötti aránytalanságok, fejlődési késések.

Egy speciális csoportban megkülönböztethetők a normális magzati fejlődésektől való eltérések is, amelyek okát nagyon nehéz meghatározni. Így a természet megrendelte, és semmit sem lehet tenni róla. Ezek a következők:

• a terhesség köldökzsinórjának patológiája a terhesség különböző szakaszaiban kimutatható: túl hosszú vagy nagyon rövid, hurkok, csomópontok, rendellenes kötődés, trombózis és ciszták elvesztése - mindez hipoxiához és a gyermek halálához vezethet;
• sokaság (beleértve a sziámi ikreket);
• alacsony és alacsony víz;
• a placenta patológiája: a hiperplázia (túl nagy súlya) és hipoplazia (ha a tömege kisebb, mint 400 gramm), szívroham, chorioangioma, trofoblasztos betegség, placenta elégtelenség;
• a magzat helytelen bemutatása, néhány orvos is kórosnak hívta.

Mindegyik rendellenesség megköveteli, hogy az orvosok és a szülők különleges kapcsolatban álljanak a születendő gyermekkel, hogy rendkívül figyelmesek legyenek, és ami a legfontosabb - a nyugalom fenntartása érdekében. Annak érdekében, hogy az orvos ne okozzon csalódást okozó diagnózist, meg kell próbálnia kizárni az életéből minden olyan tényezőt, amely a megszerzett magzati rendellenességeket okozhatja. Ez minden olyan gyermek erejében van, aki vár.

Csillagok szindrómával. A Down-szindrómás emberek tehetségesek lehetnek. Az ilyen veleszületett patológiával rendelkező hírességek közé tartozik Raymond Hu művész, Maria Langovaya úszásbajnok, Paula Sage ügyvéd, Pascal Dukenn és Max Lewis, zenész és zeneszerző, Ronald Jenkins.

okok

A magzati rendellenességek megelőzése magában foglalja a fiatal anya életéből való kizárást azokból a tényezőkből, amelyek kiválthatják az intrauterin rendellenességek kialakulását. Ezeknek a betegségeknek a leggyakoribb okai a következők.

átöröklés

Ha ismeri a családban a genetikai rendellenességek jelenlétét, még mielőtt elképzelné, szükség van egy sor vizsgálatra és elemzésre.

Káros környezeti feltételek

Az anya vegyi üzemben végzett munkája, mérgező anyagokkal rendelkező laboratóriumban, nagy ipari vállalatok közelében vagy sugárzó zónában visszafordíthatatlan következményekkel járhat.

Rossz életmód

Az újszülöttek külső rendellenességeit gyakran a dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószerfüggőség, az anyai táplálkozás elégtelensége vagy hiánya okozza.

betegség

A vírusos és bakteriális betegségek a baba legveszélyesebb kórképévé válhatnak:

• az 12 héttel megelőző influenza abbahagyással jár, vagy a baba teljesen egészséges lesz;
• influenza 12 hét elteltével vezethet hidrokefáliához és a placenta patológiájához;
• a rubeola tele süketséggel, vaksággal, glaukomával és a magzati csontrendszer károsodásával;
• A macskákon átadott toxoplazmózis a mikrocefáliát, a meningoencephalitist, az agy cseppjét, a szem károsodását és a központi idegrendszert provokálja;
• hepatitis B: a magzat veszélyes intrauterin fertőzése ezzel a vírussal, így a gyermekek 40% -a gyógyítható, de 40% -a 2 éves koruk előtt hal meg;
• A citomegalia átjuthat a gyermeknek a méhben, és azzal fenyeget, hogy vak, süket, májcirrózis, a belek és a vese károsodása, valamint az encephalopathia.

A nemi betegségek nem kevésbé veszélyesek a magzati fejlődésre:

• a herpesz átadható egy gyermeknek, és ilyen patológiákat okozhat, mint mikrocefhalia, alultápláltság, vakság;
• a szifiliszel fertőzött magzatnak különleges kiütése, a csontrendszer károsodása, a máj, a vesék, a központi idegrendszer;
• A gonorrhoea szembetegséget, kötőhártya-gyulladást, generalizált fertőzést (szepszist), amnionitist vagy chorioamnionitist okoz.

Annak érdekében, hogy elkerüljék az ilyen veszélyes következményeket a születendő gyermek életére és egészségére, a szülőknek mindent meg kell tenniük a fenti okok kiküszöbölésére. Távolítson el a káros munkától, távolodjon el az ipari zónától, hagyja abba a dohányzást és az ivást, enni egészséges, kerülje el a betegségeket és kezelje őket az első tünetekkel. A magzat patológiájáról már 12 hét múlva lehet megtanulni, amikor a jelenlétének első vizsgálatát elvégezték.

Többnyelvű statisztikák. Anya alkoholizmusával 26% -ban toxicitást észlelnek, a gyermek magzati halálát - 12% -ban, vetéléseket - 22% -ban, nehéz születéseket - 10% -ban, koraszülötteket - 34% -ban, születési sérüléseket - 8% -ban, aszfxiát - 12% -ban, gyengített újszülöttek - 19%.

Diagnosztika és időzítés

A magzat fejlődésében előforduló rendellenességek prenatális diagnózisa komplex és kapacitív folyamat. Az egyik legfontosabb szakasz a magzati patológia szűrése, amely a terhes nők számára előírt vizsgálatok 12, 20 és 30 héten át történő vizsgálatát jelenti. Általában ez egy vérvizsgálat a kromoszómális rendellenességek biokémiai szérum markereinek jelenlétére. A magzati patológiás szűrés jellemzően a következő intézkedéseket tartalmazza.

Vérvizsgálatok

I trimeszter (kettős teszt):

• a hCG szabad β-alegysége (koncentrációja);
• PAPP-A: Plasma Protein A.

II. Trimeszter (hármas teszt magzati patológiára):

• vagy a teljes hCG-t detektáljuk, vagy, mint az első trimeszterben, a hCG szabad β-alegységét;
• α-fetoprotein (AFP fehérje);
• szabad estriol (nem konjugált).

A vérvizsgálatok kötelező kiegészítése ultrahang. Az eredmények értékelése mindig összetett. Azonban a magzati rendellenességek vérvizsgálata, még az ultrahangvizsgálattal együtt, nem adhat 100% -os garanciát, ezért ha bármilyen gyanú esetén gyanúja van, invazív diagnosztikai módszereket végeznek: chorion biopszia és cordocentesis.

Chorion biopszia

Ez a kromoszóma-betegségek kimutatására és megelőzésére, a kromoszóma-rendellenességek és a monogén betegségek kimutatására és megelőzésére szolgáló chorionszövet beérkezése. A méh szúrása formájában keletkezik, amelyet a hasfalon, a hüvelyen vagy a méhnyakon keresztül végezhetünk speciális csipesszel vagy aspirációs katéterrel.

Azok a szülők, akik szeretnék tudni, hogyan kell meghatározni a magzat patológiáját a korai stádiumban, kihasználhatják ezt az elemzést, mivel fő előnye, hogy a diagnosztikát már 9-12 héten belül elvégzi, valamint hogy gyorsan (2-3 nap) eredményeket kapjon. A következő jelzések:

• 35 év feletti életkor;
• egy gyermek jelenléte CDF-rel (veleszületett rendellenesség), monogén, kromoszóma-betegség;
• a kromoszóma rendellenesség öröklődése, génmutáció;
• 10-14 hetes terhességi héten az echográfia szerint a gallér tér vastagsága több mint 3 mm.

A magzat patológiájának elemzése meglehetősen fájdalmas és vérzést okozhat, de tapasztalt orvosi személyzettel minden bonyodalom nélkül megy végbe.

cordocentesis

Ez egy módszer a gyermek köldökzsinórvérének kutatásához. Általában az amniocentézissel párhuzamosan hajtják végre (amnion folyadék elemzése). Lehet legkorábban 18 hétig.

Az infiltrációs érzéstelenítés alatt a tű átjut a hasfal elülső falán, és a szükséges mennyiségű vér szivattyúzik ki a köldökzsinór tartályból. A patológiában a magzat ilyen vizsgálata feltárhatja a kromoszómális és örökletes betegségeket, a rhesus konfliktust, a hemolitikus betegséget.

További információ a módszerről itt.

Az egyik legmegbízhatóbb és megbízhatóbb diagnosztika az ultrahang. Sok szülő aggasztja, hogy a magzat patológiái kimutathatóak-e a terhesség alatt ultrahang vizsgálat során, és melyek maradhatnak, mint mondják, „a színfalak mögött”.

Ultrahang a 12. héten:

• Központi idegrendszeri hibák (anencephalia);
• a peritoneális elülső fal hiánya (gastroschisis);
• a magzat gerincének patológiája;
• köldökzsinór (omphalocele);
• a végtagok hiánya;
• Down-szindróma

A 20. héten a magzat szinte minden látható patológiája diagnosztizálható. Ez azzal magyarázható, hogy a baba belső szervei és rendszerei többsége már jól alakult.

A 30. héten az ultrahangvizsgálat csak az egyéb módszerekkel nyert adatokat (vérvizsgálatok, cordocentesis, chorioniopszia) képes megerősíteni vagy megcáfolni.

Most - arról, hogy a magzat patológiái nem tárják fel az ultrahangot:

• vakság;
• mentális retardáció;
• süketség;
• a magzat kisebb szervhibái - a májcsatornák elzáródása, a szívfalak hibái;
• genetikai betegségek: Duchenne myopathia, cisztás fibrózis, fenilketonuria;
• magzati kromoszóma rendellenességek - Edwards szindróma, Patau, Turner.

Ezeknek a rendellenességeknek az utolsó csoportja azonban nem szökik meg az orvosokat, mivel segít abban, hogy azonosítsanak egy terhes nő vérvizsgálatot a magzati patológiára és más diagnosztikai módszerekre.

Egy fiatal anya maga nem érzi a gyermekével semmiféle rendellenességet. Csak a diagnosztikai intézkedések sorozata a terhesség különböző szakaszaiban feltárhatja a rendellenességeket. Így az ultrahang által kimutatott magzati patológia korai jelei vizuálisan észrevehetőek. Ezek külső eltérések a fejlődésben: a koponya alakja, a méretek aránya, a bőrráncok jellemzői stb.

Sajnos vannak olyan esetek, amikor a gyermek olyan betegségekkel születik, amelyeket nem azonosítottak előzetesen. Ez az orvosi személyzet tapasztalatlanságának és szakszerűségének hiánya, vagy az ultrahangos berendezés hibás működése vagy bomlása miatt történik.

Tények. Az ultrahangnak köszönhetően a magzatban a veleszületett rendellenességek 80% -át időben észlelik, 40% -uk megszünteti a súlyos, fogyatékossági vagy élet-összeegyeztethetetlen hiányosságok miatt fennálló terhességet.

Kockázati csoportok

Vannak olyan nők csoportja, akik a genetikusok legközelebbi figyelmébe tartoznak, mivel az eltérések kialakulásának kockázata nagyon magas. Szükségük van vére a magzat patológiájára, és a fennmaradó diagnosztikai intézkedéseket a terhesség különböző szakaszaiban végzik. Ezek a következő esetek:

• 35 év feletti életkor;
• ha a családnak már van kóros gyermeke;
• korábbi vetélés, csendélet, fagyasztott terhesség;
• öröklődés (ha az egyik szülőnek Down-szindróma van);
• az erős gyógyszerek hosszú távú alkalmazása a terhesség alatt;
• sugárterhelés az anya testén.

Ha egy nő a kockázati csoportba esik, részletes konzultációra kerül sor arról, hogyan lehet megállapítani, hogy van-e patológia a magzatban, és ehhez hozzárendelnek minden szükséges intézkedést. Az ilyen átvilágítások fő célja annak megállapítása, hogy lehetséges-e a gyermek segítése és a terhesség elhagyása a szállításig.

Figyelem: sugárzás! Ha egy fiatal anya sugárzással besugárzott, erről tájékoztatnia kell az orvost, mivel ez az oka annak, hogy a legtöbbször születik megfordíthatatlan és helyrehozhatatlan külső deformációjú csecsemők.

előrejelzések

A további fejlemények nagymértékben függnek attól az időszaktól, amikor a magzati rendellenességek megjelennek (minél hamarabb, annál jobb) és milyen rendellenességet diagnosztizáltak. Az orvos csak tanácsot adhat, de a döntést maguk a szülők hozzák meg.

Ha a genetikai mutáció erős és a gyermek elkerülhetetlen halálával jár (intrauterin vagy az első életévben), az abortusz javasolt. Ha a külső deformációk kevések, a modern plasztikai sebészet csodákat keres, és a gyermek ugyanúgy néz ki, mint a többi gyerek. Minden eset túlságosan egyedi és egyedi, ezért különleges megközelítést igényel.

Ha a magzati fejlődés patológiáit azonosították, a szülőknek először meg kell hallgatniuk az orvosok véleményét. Ha az eltérések túlságosan komolyak és a gyermek életét elviselhetetlenné teszik a jövőben, és ugyanakkor a fiatal párnak minden esélye van arra, hogy legközelebb egészséges gyermeket fogjon, az orvosok abortuszt javasolnak. Minden egyes eset egyedi és egyedi megközelítést igényel.

A helyes döntés meghozható az összes előny és hátrány mérlegelésével. Nem lehet pánikba vagy kétségbeesésbe kerülni: csak súlyosbítja a helyzetet. A modern orvostudomány csodákat keres, és ebben az esetben teljes mértékben támaszkodnia kell egy tapasztalt, hozzáértő orvos szakmai véleményére.

Társadalmi hálózatokban vagyunk

A Spina bifida a neurális cső kialakulásának hibája, amely a gerinccsatorna (spinalis dysraphism) szétválasztása, gyakran a gerincvelő sérüléseinek kialakulásával.

A központi idegrendszer az embrionális fejlődés harmadik hetében alakul ki az ectodermből. Az embrió hossza ebben az időszakban mindössze 15 mm. Az ektodermia közel áll egymáshoz, és idegi hornyot képez, majd közelebb hozza a neurális csövet (1. ábra). Egy csontgyűrű képződik körülötte. Általában a neurális csövet a terhesség 28. napjáig zárják. Azonban, amikor a zárást megszegik, meghibásodnak, mint például az anencephalia, az encephalocele és a spina bifida (2. ábra).

Ábra. 1. A neurális cső embriogenezisének szakaszai: keresztirányú szakasz.
a) meduláris lemez.
b, c) Meduláris hornyok.
d, e) Idegcső: 1 - kanos szórólap (epidermisz); 2 - neurális címerek.

Ábra. 2. A neurális cső meghibásodása.

A spinális diszkréták minden típusára és formájára jellemző, hogy a hátsó helyük a gerinccsatorna hátsó félgyűrűjének hibája. Rendkívül ritkán (az esetek kevesebb, mint 1% -a) a csatorna anterolaterális felületén egy hasadék képződik, és előzetes gerincvelő alakul ki.

A csigolya elülső és hátsó hasadékai a mediánvonal mentén haladhatnak, és aszimmetrikusan is elhelyezkedhetnek. Egyes esetekben a rés ferdén helyezkedik el. Ha a csigolyák felosztása a középvonal mentén történik, akkor a gerinc deformitása enyhe lehet, vagy egyáltalán nem fejeződik ki. Azonban a rés aszimmetrikus és ferde elhelyezkedése a csigolyák fejlődésének egyéb rendellenességeivel kombinálva (például a csigolya fele egyoldalú mikrodialguma, az ízületi folyamatok anomália), kifejezett gerinc deformáció alakul ki.

A leggyakrabban (az esetek 70% -áig) a spina bifida a lumbosacralis régióban van, 21% -ban a mellkasi régióban és a másik lokalizáció 9% -ában.

Három lehetőség van spina bifida

1. Spina bifida occulta. Ezt az opciót "rejtettnek" is nevezik, mivel nincs látható külső hiba. A rejtett gerinc diszlokációk általában a lumbosacral régióban találhatók, és általában nem klinikailag nyilvánvalóak. Gyakran véletlenszerűen megtalálják a gerinc vagy az MRI röntgenvizsgálatát. A rejtett spina bifida anatómiai lényege a csigolya ív hiányos fúziója. Ez a legkedvezőbb megoldás spina bifida. Néha a hiba területén „markerek” vagy bőr stigmák találhatók lipomák, cisztás és / vagy szilárd tömegek, rendellenes testszőrzet és hiperpigmentáció formájában. Zárt hibák esetén csigolya rendellenességek, lábfej-deformációk és anomálisan alacsony fekvésű kúpok is találhatók. A zárt spina bifida-t nem kísérik az Arnold Chiari II szindróma, a ventriculomegalia és más intracraniális változások.
2. Meningocele. A Meningocele a gerinc hasítása a dura mater hibájába, de anélkül, hogy az idegszerkezeteket bevonná a folyamatba (3. ábra). A hernialis zsák tartalma a meninges és a cerebrospinalis folyadék, a formáját általában szűkített lábakkal köti. A csonthiba általában két vagy három csigolyat tartalmaz. A betegség klinikai megnyilvánulása változó, és a tünetektől a medencék szervi működéséhez, a motoros és az érzékszervi zavarokig terjed. Ez a spina bifida változata ritka.
3. Myelomeningocele. Ez a spina bifida legsúlyosabb formája, amely magában foglalja a membránokat, a gerincvelőt és gyökereit a hernialisban. A csonthiba általában széles és hosszú, 3-6,8 csigolya. A neurológiai defektus mértéke mindig az alsó végtagok, az érzékeny rendellenességek, a neurogén hólyag és a bélparózis súlyos paraplegiája. A gerincvelő ezen formája a leggyakrabban fordul elő - az összes forma 75% -a. Szinte minden esetben a myelomeningocele-t Arnold-Chiari II szindrómával kombinálják. Így a magzatban az Arnold-Chiari II rendellenesség jeleinek kimutatása a spina bifida jelenlétének jelzője. Ezen túlmenően az esetek 70-80% -ában a magzat hidrocefalusz alakul ki.

Ábra. 3. A magzati gerinchibák diagramja.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Bemutatjuk a klinikai megfigyeléseket, amelyek bemutatják az echográfia lehetőségeit a magzati gerinchibák diagnózisában.

Klinikai megfigyelés 1

K., 26 éves, 23 hetes terhességi héten járt a klinikára. Terhesség először. A vizsgálatot az Accuvix-XQ (Samsung Medison) készülékkel végeztük, a felszíni 3D / 4D térfogat-rekonstrukció módjával. A fetometria mutatói teljes mértékben összhangban vannak a terhesség időtartamával. A gerincnek a frontális és a sagittális síkokban történő szkennelésének folyamán a gerincnek a mellkasi régióban, körülbelül három csigolya hosszúságú szögletes deformációját tártuk fel. A keresztirányú szkennelési síkban a szövetek szerkezetét és integritását nem találták meg. A rekonstrukció 3D / 4D módja során a mellkas jobb és bal oldalának széleinek aszimmetrikus eltérését mutatták ki (4. ábra).

Ábra. 4. A bordák aszimmetriájának echográfiai képe a 3D rekonstrukciós módban.

A bal oldali bordák összegyűltek, a keresztirányú terek csökkentek az ellenkező oldalhoz képest (5., 6. ábra). A magzat más patológiáját nem észlelték. A gyanús gyulladás gyanúja merül fel, amelynek alapja az oldalsó fél-csigolyák (hemivertebrae) vagy laterális sphenoid csigolyák jelenléte. 26 héten át tartottuk az ultrahangos képet. A háromdimenziós echográfia során világos képet kaptunk a parti ívek aszimmetriájáról és a gerinc scolioticus deformitásáról.

Ábra. 5. A keresztirányú terek aszimmetriája 3D rekonstrukciós módban.

Ábra. 6. A keresztirányú terek aszimmetriája 3D rekonstrukciós módban.

30 héten belül a magzati magzati paraméterek megfelelnek a terhesség időtartamának. A szkoliotikus gerinc deformitása megmaradt. Ezenkívül a mellkasi gerincből származó, a deformálódott csigolyák területén kialakuló herniaérzéket észleltek. A sérv egy szűkített lábú (7, 8. Ábra) szárú forma volt. Végső része egy hurok formájában bővült, és kitöltődött a visszhangos tartalommal (CSF), amely egyértelműen megkülönböztette a „zavaros” magzatvíz folyadékot (9. ábra). Így meghatározták a diagnózist: spina bifida - meningocele.

Ábra. 7. Terhesség 30 hét. A meningocele szaggatott formája.

Ábra. 8. Helyezze a kilépést a dura materból.

Ábra. 9. Terhesség 30 hét. A folyadék echogenitása alacsonyabb, mint az amnion folyadék echogenitása.

A további megfigyelések nem mutattak jelentős változásokat az észlelt változásokban.

A születés után a spina bifida - meningocele diagnózisa megerősítést nyer. A gyermek sikeresen működött, nincs neurológiai rendellenessége.

Ebben az esetben a gerinc lokális szögletes deformitása a mellkasi régióban és a bordák aszimmetriája a spina bifida - meningocele nyitott formájának kezdeti ultrahang jelei a terhesség második trimeszterében. A sérv megnyilvánulása csak a III. Trimeszterben történt.

Klinikai megfigyelés 2

Terhes M., 21 éves. Először a terhesség 20. hetében járt a klinikára. A vizsgálatot a SonoAce-R7 (Samsung Medison) készülékkel végeztük a 3D / 4D felületi térfogat rekonstrukciós mód alkalmazásával. A magzat gerincének tanulmányozásakor a csont deformitásait nem találták. A mellkasi gerincen egy vékonyfalú cisztás képződést találtunk, melynek visszhangos tartalma egy szarvas alakú volt (10-12. Ábra). A tartalom "átlátszósága" mértéke magasabb volt, mint a magzatvíz, ami lehetővé tette, hogy a folyadékot azonosítsák. A hernialis kiemelkedés kivetítésében köldökzsinór-hurkot helyeztek el, amelynek differenciáldiagnosztikája könnyen elvégezhető a DDC segítségével (13. ábra).

Ábra. 10. Terhesség 20 hét. Meningocele: tipikus cisztikus formázás.

Ábra. 11. Terhesség 20 hét. Meningocele.

Ábra. 12. Meningocele. A szagittális szakaszban látható a bőr egyenetlensége a hasadék kivetítésében.

Ábra. 13. A köldökzsinór hurok a TsDK módban.

A magzatot Aronold-szindróma (Chiari II) miatt súlyos hidrocephalusban figyelték meg (14. és 15. ábra).

Ábra. 14. Terhesség 20 hét. Hydrocephalus.

Ábra. 15. Terhesség 20 hét. Az agy lábainak megnyúlása és a kisagy beillesztése az Arnold-Chiari II szindrómában lévő nyakszívó foramenbe.

Figyelembe véve a hernialis kiemelkedés tipikus formáját és az idegszövet elemeinek hiányát, azt feltételezték, hogy a magzat meningocele volt (16. ábra). A nő úgy döntött, hogy megszünteti a terhességet.

Ábra. 16. Terhesség 20 hét. Meningocele mérete 37x21 mm.

Klinikai megfigyelés 3

27 éves terhes, 18 hetes klinikára ment. Amikor az echográfia Arnold-szindrómát - Chiari II-t - mérsékelten súlyos hidrocefalusz észlelt (17. ábra).

Ábra. 17. Terhesség 18 hét. Hydrocephalus.

A Spina bifida cystica-t a szakrális gerincben észlelték (18. ábra).

Ábra. 18. Terhesség 18 hét. Spina bifida a szakrális régióban.

A nő úgy döntött, hogy megszünteti a terhességet.

Klinikai megfigyelés 4

Terhes 25 éves, 18 hét alatt elment a klinikára. Amikor az echográfia a gerinc brutális kyphotikus deformitását tárta fel a derékrészben (19. ábra).

Ábra. 19. A gerinc deformációja.

A deformáció előrejelzésénél meghatározzuk a myelomeningocelt (20. ábra).

Ábra. 20. Myelomeningocele.

A tipikus echográfiai jelek felismerése lehetővé tette a myelomeningocele diagnózisának megállapítását.

A nő úgy döntött, hogy megszünteti a terhességet.

következtetés

A spina bifida nyílt formáinak diagnosztikája nem nehéz feladat a terhesség második trimeszterében. Az ilyen változások észlelése az Arnold-Chiari II szindróma és a gerinchiba kialakulásával, a hernialis kiemelkedés kialakulásával nem hagy kétséget a diagnózis tekintetében. Az egyetlen kivétel az az eset, amikor a hiba ultrahang-megnyilvánulását csak a gerinc deformitása képviseli. Jelenleg a legnagyobb érdeklődés az, hogy ezt a hibát a terhesség első trimeszterében azonosítjuk. Tanulmányozzák az ultrahangos kritériumokat, mint például az intrakraniális „átláthatóság” (intrakraniális áttetszőség), az agyszár szögének simasága, a biparietális méret csökkentése az 5. százalékpont alatt, stb. Így a spina bifida diagnózisa a prenatális diagnózis fontos feladata.

irodalom

1. Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Magzati spina bifida - prenatális út és végeredmény 103 esetben // J. ultrahang szülészetben Nőgyógyászati. 2009. N 34. P. 82.
2. Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatális diagnózis // J Ultrasound in Obstetrics Nőgyógyászati. 2006. N 28. P. 547.
3. Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinalis dys-raphism: a neuroradiológiai jellemzők áttekintése az embriológiai korrelációval és az új besorolásra vonatkozó javaslat // Neuroradiológia. 2000. N 42. P. 471-491.
4. Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. N 162. P. 322-327.
5. Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28. P. 899-903.
6. D'Addario V., Rossi A.C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Hat szonográfia összehasonlítása // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Könnyű és kényelmes az új kötetben.
A beteg ágyában, a műtőben vagy a sportpályán - mindig készen áll a használatra.

forrás: www.medison.ru
Spina Bifida. A magzatban a gerincoszlop patológiájának ultrahangdiagnosztikája.

A gerincoszlop és a gerincoszlop rosszabbodása a gerincoszlop (Spina bifida; Sb) veleszületett nem növekedéséből eredő, de több formában előforduló malformációk nagy csoportja.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - spina bifida, pontosabban a csigolyák íveinek hátsó végeinek hiánya a meninges és lágy szövetek hibájának kialakulásával. A gerincvelő a hiba területén nyíltan, vagyis nincs bőr- és héjfedél. Ezt a hibát gyakran anencephalyával vagy iniencephaliaval kombinálják.

II. A Spina bifida aperta egy nyitott gerincvelő, amelyet a csigolyák és a lágy szövetek folyamatainak hibája jellemez. A legtöbb esetben a cysticus formáció - spina bifida cystica - képviseli, amelyben a gerincoszlop noncision következtében a gerincvelői (meningoradiculitis), a gerincvelő anyagával és a gerincvelő anyagával (meningomyelocele) terjed ki. Leggyakrabban a lumbosacrális gerincben található a hiba, de kialakulhat a lumbális és thoracolumbar régióban.

III. A Spina bifida occulta a gerinccsomó, nem hernialis kiemelkedés kialakulása nélkül.

A csonthiba általában kicsi és a bőrön keresztül zárva van.
Az etiológiai tényezők sokfélesége ellenére a cerebrospinalis hernia patogenezisének csak két változata ismert. Az első a caudalis neuropore zárási folyamatának megsértésén alapul, a második a már kialakult neurális cső másodlagos hasításán alapul, ami az embrionális periódusban a cerebrospinális folyadék termelése és újbszorpciója közötti egyensúlyhiány miatt következik be.

A különböző szerzők szerint a Spina Bifida különböző formáinak előfordulási gyakorisága jelentősen változik. Például R. Romero és munkatársai tanulmányaiban az Sb occulta 15%, az A.M. Stygara - 38%. Az Sb frekvenciája a faji és populációs jellemzőktől függ. Az Sb-frekvencia észrevehető ingadozása is megfigyelhető Oroszország különböző régióiban, amit nemcsak a népesség jellemzői, hanem az adatgyűjtés teljessége, valamint az eredmények feldolgozásának különböző módszerei is magyarázzák. Például az RNO-Alania-ban az Sb minden formáját az újszülöttek és a magzatok közé soroltuk, ami nem felel meg a populáció gyakoriságának.

A Spina Bifida részaránya a neurális cső minden hibája között eléri az 50% -ot. 1998-2000-ben végzett vizsgálatokban. Moszkva 27. számú CPD-ben és a Vladikavkazi Állami Szakköltség- és Elosztási Központban az Sb aránya a neurális csőhibák között 44,8% volt, és az összes diagnosztizált központi idegrendszeri hiba között 23,6%. A gerincvelő nemi aránya 1: 1,8 (g: m).

Az izolált Spina Bifida egy multifaktorális betegség, amit a kanadai tudósok által végzett neurális csőhibák egyik legnagyobb sorozatának bizonyít. A neurális csőhibák etiológiai tényezőinek struktúrájának elemzése, beleértve az Sb-t is, 212 magzat között megmutatta, hogy a fő tényező az öröklés többfunkciós módja.

Az elmúlt évtizedben a világ számos országában genetikai kockázati tényezőket határoztak meg az idegrendszeri csövek általában és különösen a gerincvelői sérülések kialakulására. Megállapították, hogy a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR), a metionin-szintetáz, a FRa-génmutációk, a vörösvértestek folsavszintjének a genetikai polimorfizmusa összefüggésben áll ezen hibák kialakulásának kockázatával. Az USA-ban a lehetséges mutáció típusa és a gerinctáji elváltozások szintjének összefüggéseit azonosítottuk. Tanulmányokat végeztek az egyének és szüleik körében. Úgy találták, hogy a felső gerincben és édesanyjaiban a defektus lokalizációjával rendelkező betegek homozigótaak a C677T MTHFR allél esetében, ami a genetikai kockázati tényezők kisebb szerepét jelzi. Ezen túlmenően ez a tanulmány megerősíti az előzőleg közzétett feltételezéseket az Sb-ben való benyomódás lehetséges szerepéről.

A Spina Bifida izolált patológia lehet, azonban ezekben az esetekben a másodlagos hidrocefalusz gyakran alakul ki a gerincvelői folyadék károsodása miatt. Vizsgálatainkban az Sb jelenlétében másodlagos hidrokefaluszos gyümölcsök voltak 44,2%.

A Spina Bifida-t más központi idegrendszeri rendellenességek kísérhetik: anencephalia, craniocerebralis hernias, iniencephalia, diastematomyelia, scoliosis, polymicrogyria. Amint már említettük, az Sb-t leggyakrabban kombinálják a medulla oblongata rendellenes fejlődésével, azaz Arnold-Chiari szindrómával.

Másfelől anencephalyával a Spina Bifida az esetek 17-40,5% -ában fordul elő, a hidrocefalusz - az esetek 61,3% -ában, Arnold-Chiari-szindrómával - akár 95% -kal, amelia - 7,5% -kal, korai és a végtagok axilláris hibái - 3,2% -kal.

A Spina Bifida-val kombinált egyéb hibák között meg kell jegyezni az anal atresia, az omphalocele, a további vese, a lábfej deformitásait, a borda anomáliáit és a szívhibákat. Az Sb-t több mint 40 többszörös rendellenesség szindrómával kombinálják, és a malformációk, mint például a KaKSHISIS, az OEIS, a caudalis regressziós szindróma társulásai közé tartozik.

A Spina Bifida különböző HA-k alkotórésze lehet. A meningomyelocele minden tizedik magzatában általában kariotípus-rendellenesség figyelhető meg, amely 5,9 és 17% között változik. A fő CA, amely tartalmazza az Sb-t, a 18-as triszómia.

R. Nickel és K. Magenis bizonyítékot tettek arra vonatkozóan, hogy a neurális cső hibái a 22q11 törlés klinikai képének részét képezhetik. A choroid plexus Sb 2% -os cisztáinak kombinációjával a 18-as triszómiát észlelik, és az Sb kombinációjával egyetlen köldök artériával 23% -ánál kóros kariotípust figyeltek meg. A 18-as triszómia 10,7% -ánál megfigyelhető a meningomyelocele.

A magzati agy oktatási videó ultrahangja normális

- „A magzat gerincének sérvét. A gerinc gerincének ultrahang diagnózisa. "

A "Magzati idegrendszer patológiája - korai diagnózis" témakör tartalma:

1. Dandy - Walker szindróma. Dandy-walker szindróma ultrahang diagnózisa a magzatban.
2. A Dandy-Walker szindróma osztályozása. Dandy-Walker-szindróma típusai.
3. Bécs Galen. Galen vénájának aneurysma. Az aneurysma véna galen diagnózisa.
4. Arachnoid ciszták. Az arachnoid ciszta korai diagnózisa a magzatban.
5. Az arachnoid ciszták eltűnése. Az arachnoid ciszták eltűnésének módja egy újszülöttben.
6. Intrakraniális vérzés. A magzatban az intrakraniális vérzés ultrahang diagnózisa.
7. A veleszületett intracranialis tumorok. A magzatban az intrakraniális daganatok ultrahang diagnózisa.
8. Vaszkuláris plexus ciszták. A vaszkuláris plexus ciszták ultrahang diagnózisa a magzatban.
9. Spina Bifida. A magzatban a gerincoszlop patológiájának ultrahangdiagnosztikája.
10. A magzat gerincének patkánya. A gerinc gerincének ultrahang diagnózisa.