A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csontváz csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges kóros törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a megnagyobbodott máj és a lép együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a röntgen és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márvány betegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörítése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schönberg német orvos. Az autoszomális recesszív típusú. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből 1 gyermeknél találhatók, Mari-El-ben - 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány az említett köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térsége szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű felületet találunk, amely a fényezett márványra emlékeztet. Az oszteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum következtében alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornáit szűkítették vagy teljesen helyettesítik a sűrű csontszövet. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a comb és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállítása és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális és kevésbé ritkán szubduralis vérzés léphet fel.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és az architektonika megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű struktúrákat képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörülése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés durvább változásokat eredményez a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látáskárosodásban szenvednek. Jellemzőek a késő fogak és a fogszuvasodás kialakulásának fokozott tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok kapcsolatának oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Előfordul, hogy a patológiás törés következtében egy traumatológushoz való utalás során márványbetegséget észlelnek. A combcsontok gyakran szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumás hatással fordulnak elő, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyeknél a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső szakaszainak varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformációja stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatát írják elő: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és sűrűsödnek, a klub alakú sűrűségeket a metaphyses területen határozzuk meg. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarny területeken keresztirányú megvilágosodási területek találhatók.

A csontvelő-csatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkezett változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő látáskárosodás esetén, szemészeti tanácsadás, orbitális röntgenvizsgálat két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógyfürdő kezelésére vonatkozó utasítások. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, amelyek vitamin-terápiát támogatnak, súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén szabványos terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont nyakának törése esetén a csípőízület arthroplastyát végezzük. A lábak csontjainak súlyos deformálódása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum-terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a malignus formákat, amelyek korai kezdetektől és myelogén szövetek károsodását okozzák. Halálos kimenetelű, ha az osteomyelitisben növekvő anémia vagy szeptikopiaemia következik be, amelyet patológiás törés vagy odontogén fertőzés okoz.

Mi az osteopetrosis és hogyan kell kezelni?

Az osteopetrosis egy ritka, nem teljesen vizsgált betegség, amelyet az oszteoklaszt-zavar, a csontszövet túlzott növekedése és egyidejűleg a törékenység jellemez. Meg kell jegyezni, hogy egy egészséges személy testében a csontszövet szintézisének és pusztulásának folyamata harmonikus és kiegyensúlyozott. Az oszteoblasztok és az osteoclastok közötti egyensúlytalanság a márványbetegség jele.

Okok és kockázati tényezők

Külső negatív tényezők, amelyek befolyásolhatják a betegség jeleinek megnyilvánulását. Az osteopetrosis okait továbbra is tanulmányozzák, de az egyik dolog egyértelmű, hogy a betegség a szülői gének mutációja miatt nyilvánul meg. Bizonyos szakaszokban a fehérjék termelésében kudarc van, ami a folyamatért felelős egyes gének diszfunkciójának köszönhető. Amikor a szülők genetikai hajlamot adnak az utódoknak, a szülők nem tudják, hogy hordozók. A génnek autoszomális recesszív etiológiája van - a gyermek nemtől függetlenül mindkét szülőből származó "hibás" génnel születik.

A csontváz erős szerkezetű a kalcium miatt, míg a só szilárdságot és rugalmasságot biztosít. Az osteoblasztok felelősek a só szintéziséért, és a felesleges kalciummal az oszteoklasztok felelősek a helyes arány és a felesleg kiválasztódásáért a vérbe. Mivel az osteoklaszt-gátlás a mutáns gén miatt következik be, a kalcium túlterhelés és a lumenek túltermelése fordul elő, ez a jelenség magyarázza, hogy mi a márványbetegség.

Az osteopetrosis tünetei

Amikor a betegség halálos márvány, a csontvázra hatással van. A csöves csontok, a koponya, a medence, a csigolyák, a bordák érzékenyebbek a változásokra. Az orvos az első jeleket az arcán találja:

• Az arc széles.
• A pályák távolról találhatók.
• Az orr gyökere mélyül és megnyomódik.
• A nostrils kiderült.
• Tompa ajkak.

A betegség tünetei meglehetősen kétértelműek, és az eset típusától, összetettségétől függően eltérőek. Az osteoperosis autoszomális recesszív öröklési módjában a betegség kifejezettebb jeleit figyelték meg.

A márványbetegség főbb megnyilvánulásait nagy sűrűségű és egyidejűleg a szöveti törékenység jellemzi:

• A koponya csontjainak struktúrájában, deformációjában, valamint a teljes izom-csontrendszerben (lábak, karok, gerinc) megsemmisítő változások.
• A csontok törékenysége. Gyakran előfordul egy törés a combban.
• Az osteomyelitis jelei jelennek meg.
• A bőr felpattanása.
• Megnövekedett hajnövekedés.
• Hemorrhagiás diathesis.
• Jelentősen elnyomott csontvelő-funkció.
• A fogak patológiás rendellenességekkel fordulnak elő, és szinte azonnal fogszuvasodással jár.
• Az arcvonások megszerzik a szenvedés jellegzetes jeleit.
• A fizikai és szellemi fejlődés késése van.
• A vérkészítmény változik, mivel a betegségre jellemző a glikokalcémia és az anaemia.
• A látásszervek zavarai vannak a lehetséges vaksággal.
• A patológia részlegesen vagy teljesen megfosztja a hallást. Ez magyarázható a nyaki csigolyák idegfolyamatainak patológiától való kompressziójával.
• A test akadálymentes funkciói (immunhiány).
• Görcsrohamok.
• A belső szervek (máj, lép, nyirokcsomók) növekedése.
• Hypochromic anaemia.
• Hydrocephalus.

Ha autoszomális recesszív formájú gyermekeknél márványbetegséget diagnosztizálnak, a tünetek intenzíven fejlődnek és hozzájárulnak a korai halálhoz.

Ha figyelembe vesszük, hogyan alakul ki az osteopetrosis a színpadtól függően, akkor a betegség:

1. Korai forma - az újszülötteket érintő és halálos kimenetelű rosszindulatú betegség jellemzi.
2. Későbbi forma - felnőtt korban nincs tünet. A patológiát leggyakrabban röntgensugárral érzékelik.

A károsodás kezdeti szakaszában a csontok anatómiailag standard megjelenésűek, és csak a patológia intenzív lefolyása esetén kezdődnek az első deformáció jelei és a betegség romlik.

A csontszövet szerkezetét vizsgálva észreveszik, hogy nem változnak a vázlatban, csak a combcsontokban van az alsó szakaszok lebomlása egy lombik formájában. Önmagukban nehezebbé válnak, és amikor a vágás nehézségeket okoz. A bemetszésnél a csontszövet csontszövetrel töltjük. A szivacsos anyagot egy homogén csontszövet váltja fel, sima, kezelt márvány. A csontszövet szabályozatlan termelésének folyamata az idegfolyamatok kompressziójához és halálához vezet, ami ezt a tünetet látásvesztésként magyarázza.

A márványbetegség típusai

A betegséget halál márványnak is nevezik, és típus szerint osztályozzák:

1. Autoszomális recesszív. Ilyen betegség esetén a statisztikák szerint 200 000 csecsemőből 1 született. A patológiás változások nagy fej, széles körben elhelyezkedő szemek, rövid termőképesség, strabizmus, a bőr túlzott sűrűsége miatt korai életkorban jelentkeznek, és általában a halálban végződnek.
2. Autoszomális domináns. Különböző a tünetek lopakodásában és enyhe formában halad tovább. A patológiának gyakorlatilag nincs hatása a megjelenésre, és csak véletlenszerűen fordul elő gyakori törések esetén.

diagnosztika

Autoszomális recesszív formában az orvos klinikai tünetek alapján diagnosztizálja a patológiát, és az alábbi vizsgálatokat is elvégzik:

• A család anamnézisét, közeli hozzátartozóit tanulmányozzák a patológiás genotípus vagy hasonló betegség azonosítása érdekében.
• Vizsgáljuk meg az általános vérvizsgálatokat, a vizeletet. Az eredmények anémiát rögzítettek.
• A vér biokémiai elemzésében felhívjuk a figyelmet a foszfátionokra és a kalciumra. A patológiában az elemek hiánya lesz.
• Radiográfia írása. A képek a szklerotikus üregeket tárják fel az átlátszatlan csontban.
• Az első trimesztertől kezdődően a prenatális diagnózis lehetővé teszi, hogy azonosítsa a magzat érzékenységét a patológiára. A csontritkulás jeleit észleli.
• A számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia lehetővé teszi a csontváltozások vizsgálatát a sejtek szintjén különböző vetületeken, és pontosan meghatározza a keményedés mértékét.
• A csontszövet és a daganatok biopsziája. A mikroszkópia nyilvánvalóan kimutatja a rendellenes csontnövekedést az egész felületen. Ugyanakkor a sűrű csontanyag kaotikusan felhalmozódik és túl nagy súlyú. A csontvelő üregei rendezetlen réteges csont konglomerátumokkal vannak töltve. Néha az embrionális durva rostos csont gerendái, az oszteoblasztok és az egyes oszteoklasztok is láthatóak. A sebességi zavar a csontvelő-struktúrák kaotikus kialakulása miatt a csontvelő-architektúra elvesztése. A porc reszorpciója az enchondrális csontosodás területén nincs. A porcszövetek csúcsán a csont gerendák töredékei képződnek. Ezt követően a csont-szigetek növekedni fognak.

Csak a tanulmányok alapos elvégzése után pontosan megállapíthatja a diagnózist.

Osteopetrosis kezelés

A betegség kezelésének egyetlen módja az átültetés, de érdemes megjegyezni, hogy vannak módok a patológiás fejlődés megállítására a csontstruktúrákban. Feltéve, hogy a beteg koncentrált és szorgalmas, a degeneratív folyamatokat lelassíthatja és pozitívan befolyásolhatja az életminőséget:

• Az osteopetrosisos betegek számára olyan gyakorlatok kidolgozására került sor, amelyek végrehajtása szisztematikus intézkedéseket igényel. Így a csontváz és az ízületek állapota jelentősen javul.
• A nagyobb hatékonyság érdekében a masszázs látható.
• A vízkezelések, úszás erősíti a csontokat.
• Megfelelő, kiegyensúlyozott étrend. Az étrendben elegendő mennyiségű fehérjét (sajtot, túrót) kell tartalmazni. Élelmiszerbolt kosárban gazdag, zöldségek, fűszernövények.
• Érdemes rendszeresen meglátogatni a szanatóriumokat az izom-csontrendszer fenntartására irányuló orvosi eljárásokkal.
• Törekednünk kell az izmos fűző erősítésére.
• Kövesse a pszicho-érzelmi állapotot.
• Használjon vasat tartalmazó gyógyszereket (amint azt az orvos előírta).

A rosszindulatú forma sebészi beavatkozást igényel, de a halál kockázata túl magas, és egyetlen orvos sem tudja pontosan megjósolni a művelet eredményét.

Annak érdekében, hogy a transzplantáció sikeres legyen, a kiválasztott anyagnak a HLA géneknek a lehető leginkább kompatibilisnek kell lennie. Az adományozók csak közeli hozzátartozók lehetnek. Az anyag kompatibilitását egy vérvizsgálat határozza meg, amelyben a donor és a fogadó genom azonossága kell, hogy legyen. A kompatibilitás nagyszerű esélyt jelent a sikerre, de fennáll a sejtek elutasításának veszélye, ami komplikációkhoz és halálhoz vezethet.

Felnőtt betegeknél a kalcitrol vagy az Y-interferon segít az osteoklasztok termelésének helyreállításában normál módban. Ez csökkenti a törések kockázatát, és teljes élettartamot biztosít.

Ha a betegség során a gyermekben a szervek (lép, máj) emelkednek, érdemes megvizsgálni az étrendet. A felhasznált zsír mennyisége szigorúan korlátozott, és természetes (frissen facsart) gyümölcsleveket adnak hozzá.

Tanácsadó tippek

Az ilyen komplex diagnózissal rendelkező betegeknek további figyelmet és gondoskodást igényelnek. Az életminőség javítása érdekében nemcsak az étrendet, hanem a környezetet is meg kell változtatni a további sérülések és törések elkerülése érdekében:

• A kádnak kényelmesnek kell lennie, alacsony élekkel és gumi szőnyeggel.
• A szék vagy szék magas hátlappal van kiválasztva a gerincoszlop kényelmes helyzetéhez.
• A járműveket állítható üléssel kell felszerelni.
• Egy lakónegyedben el kell távolítania az összes küszöböt, illeszkedni.
• A betegnek kényelmes, ortopéd cipőt kell választania.
• Télen a csúszós felületeket el kell kerülni, és a cipő kiválasztásakor előnyben kell részesíteni a jó talpú felszerelést.

szövődmények

A betegség kiszámíthatatlansága miatt veszélyes és jelen lehet anélkül, hogy sok éven át ismertetné magát. A betegség lefolyása attól függ, hogy melyik korban diagnosztizálták.

Leggyakrabban osteoperózis esetén csípőtörés van, amely minden korban veszélyes, különösen az időseknél. A púpos formáció szepszist okoz. A Staphylococcus aureus-t vérrel szállítja a szövetekbe és szervekbe, ami tüdőgyulladás kialakulását és egyéb sérüléseket okoz. A kezelés eredménye nem feltétlenül kiszámítható a gyermekeknél, főleg halálos kimenetelű.

A gyermekkori veszélyes megnyilvánulások között megfigyelhető:

• Eltérések az állkapocs fejlődésében. A fogazás késleltetése, a fogszuvasodás összetett formákban, a száj veresége végtelen fertőzésekkel.
• A cerebrospinális folyadék felhalmozódik a koponyában, ami az agyszövet összenyomásához, a látás- és hallásfunkciók károsodásához, az arc idegeinek bénulásához vezet.
• Állandó fertőző betegségek (tüdőgyulladás, szepszis, húgyúti patológia).
• Pszichomotoros problémák, fejlődési késés.
• Az anaemia jelei, vérszegénység.
• A hematomák kialakulásának tendenciája, vérzés.
• A csontváz rendellenes fejlődése, a combcsontok destruktív változása, csigolyák, a koponyában.
• Nagyobb máj, nyirokcsomók, lép.

megelőzés

Ha a család osteopetrosis diagnózisa van, akkor a betegség kialakulásának valószínűsége egy gyermekben magas. A diagnózis modern módszerei a terhesség első trimeszterében azonosíthatják a méh patológiáját.

A magzati fejlődés időtartama alatt a terhesség 21–22. Hetében és 28–29 héten át mérjük csőcsontokat. A manipuláció célja, hogy meghatározza a csípőcsont metafízisének szélességét egy keskeny töredék diaphysisére. A combcsont hosszanti szakaszában levő két ellentétes pont között egy vonalat húzzunk, amely után 21 cm-en 1 cm-es, 28 héten 1 cm-es, 5 cm-es eltérés következik. A hátsó oldalról a metafízis szélein távoli pontokon áthúzódnak a sorból - rajzolják a második sort. Végezze el a második vonal és a csontfelület metszéspontja közötti távolság mérését.

A kapott méret a metafízis szélessége. Meghatározzák a tengely keskeny részét, és egy harmadik vonalat 90 fokos szögben húzunk. Mérjük meg a harmadik vonal és az élek egymás melletti metszéspontja közötti távolságot - a diaphysis szélességét a csont keskeny részén. Ha a kapott szám magasabb, mint 1,34, a magzati diagnózis nyilvánvaló.

A fejlődés lehetővé teszi a genetikai betegség kialakulásának valószínűségét még a fogamzás előtt is.

beszélgetések

Halálos márvány-csontritkulás.

6 bejegyzés

A károsodás (veleszületett családi oszteoszklerózis, osteopetrosis, Albers-Schoenberg-betegség) ritka örökletes betegség, amely a csontváz csontjainak diffúz tömörödése, a csontok törékenysége, a csontvelő elégtelensége. Először az Albers-Schoenberg német sebész 1904-ben írta le.

okai
A betegség pontos okai még mindig nem ismertek.
Általában a márványbetegség gyermekkorban jelentkezik, gyakran előfordulnak családi károsodások

tünetek
- Fáradtság járás közben
- Fájdalom a végtagokban
- A patológiai csonttörések kialakulása
- A végtagcsontok alakulásának alakulása
- Nagyított lép, máj és nyirokcsomók
- Megnövekedett intraokuláris nyomás és hallásvesztés

Márványbetegségben szenvedő újszülötteknél már teljes vakság van, vagy az optikai atrófia következtében jelentősen csökken a látás.
A márványbeteg beteg röntgenvizsgálata azt mutatja, hogy minden csontváz (csont, csont, csont és csigolyatest) túlzottan tömörített. Minden csont nagyon sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzáshoz. A csontvelő-csatorna hiányát is feljegyezzük. A medence, a koponya és a csigolyák csontjai a legtöbb szklerotikus. Bizonyos esetekben a csontcsontok metafizikai részében különös keresztirányú fények láthatók, ami márvány árnyalatot ad nekik. A csontok nagyon törékenyek és nem rugalmasak. A patológiás törések (különösen a combcsontok) a márványbetegség igen gyakori szövődményei.

A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél a fogak nagyon későn jelennek meg. Könnyen leesnek a kóros folyamat által, ami egyes esetekben az állkapcsok (általában az alsó állkapocs) osteomyelitisével és a nekrózissal komplikálható.

A márványbetegség szemészeti tünetei:
- Exophthalmos és pályák tömítése
- Az optikai idegek elsődleges (másodlagos) atrófiája
- A konvergencia megsértése
- Strabismus és nystagmus
A röntgenvizsgálat elengedhetetlen a márványbetegség legpontosabb diagnosztizálásához, mivel a csontokban, beleértve a csigolyákat is, teljes képet mutat.

Csontvelő-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció (transzplantáció) magában foglalja az őssejtek átültetését (azaz a beteg személybe történő bejuttatását), amelyek új vérsejteket hoznak létre. Az átültetésre szánt őssejteket a donorból veszik.

A csontvelő-transzplantáció olyan komplex eljárás, amely több szakaszban folytatódik: az előkészítő szakaszban (kemo- és sugárkezelés), a csontvelő-transzplantációban, az immunitáscsökkentési stádiumban, a csontvelő átültetési szakaszában és a csontvelő átültetésében. Mindegyik szakaszban különböző szövődmények léphetnek fel, így az egész transzplantációs folyamat az orvosok szigorú felügyelete alatt és modern gyógyszerek alkalmazásával történik.

A csontvelő-transzplantáció legveszélyesebb szövődménye a graft versus host reakció, amelyben az immunrendszer elkezd támadni a szervezet saját sejtjeit, idegennek tekintve. Ennek a reakciónak a kialakulása jelentősen rontja az őssejt-transzplantáció utáni túlélési prognózist, ugyanakkor, ha ez a reakció megfelelően kezelt, fennáll az esélye, hogy elnyomja az immunrendszer harcát a testtel.

A csontvelő-átültetés utáni túlélési prognózis számos tényezőtől függ: a betegség típusától és annak lefolyásától, a beteg korától, a donorral való kompatibilitástól, az átültetett őssejtek számától stb.

Mi a csontvelő adományozása? Hogyan különbözik a véradástól?

Néhány súlyos betegség kezelésére csontvelő transzplantációs eljárást (TCM) alkalmaznak. Az ilyen művelet szükségessége leukémia, egyéb neoplasztikus betegségek, aplasztikus anaemia és néhány genetikai betegség kezelésében fordulhat elő. A csontvelő-adományozás az, hogy egy személy csontvelőből egy kis adagot biztosít a betegbe történő átültetéshez.

A csontvelő egy félig folyékony anyag az emberi csontokban, amely kulcsszerepet játszik a vérsejtek előállításában. Az átültetéshez szükséges anyagot a donor anesztézia gyógyszerrel injektálják, a medence csontját egy speciális tűvel lyukasztják, és a csontvelő jobb részét a fecskendőbe vonják.

Egy másik módszert is alkalmaznak: a transzplantációhoz a csontvelőt önmagában nem lehet eltávolítani a donorból, de bizonyos sejteket (ún. Hematopoietikus őssejteket), amelyek a vérereken keringenek, gyűjthetik. Mindkét esetben a donor teste rövid időn belül helyreáll, miután az anyagot átültették. A donor egészségére nincs kár, a szövődmények rendkívül ritkák.

A csontvelő-donort az úgynevezett szöveti kompatibilitás alapján választjuk ki a pácienssel. Ez azt jelenti, hogy bizonyos fehérjék a sejtfelszínen (az úgynevezett HLA-komplexhez tartozó fehérjék) teljesen vagy majdnem teljesen egybeesnek a donorban és a betegben. Ellenkező esetben a transzplantáció utáni súlyos immunkomplikációk elkerülhetetlenek. Éppen ellenkezőleg, a vércsoport és a Rh faktor egybeesése a donorban és a betegben nem szükséges. Először is próbálják kiválasztani a csontvelő donort a beteg rokonai között - mivel a kompatibilitást genetikailag határozzák meg, a kompatibilis donor megtalálásának valószínűsége a legmagasabb a beteg testvérei között. De ha a páciens családjában végzett keresés nem eredményez eredményt (sajnos ez gyakran előfordul), akkor egy független donort kell keresnie.

Hogyan transzplantáljuk a csontvelőt?

A csontvelő-transzplantáció folyamata 5 fázisból áll:

Előkészítő szakasz
Ez a szakasz általában 7-10 napig tart, és magában foglalja a fogadó testének őssejt-transzplantációhoz való előkészítését.
Az előkészítő szakaszban nagy dózisú kemoterápiát és / vagy sugárkezelést alkalmaznak a rákos sejtek elpusztítására és a transzplantált őssejtek kilökődésének kockázatának csökkentésére.
A betegek általában jól tolerálják az előkészítő stádiumot, de néha támogató kezelésre van szükség a kemo és a sugárkezelés mellékhatásainak csökkentéséhez. Lásd még a kemoterápiás rákkezelés mellékhatásainak kezelése című részt is?

A csontvelő feldolgozása és transzplantációja
Ebben a szakaszban az őssejteket átültetik egy nagy vénába behelyezett katéteren keresztül. Az eljárás maga kissé eltér a szokásos vérátömlesztéstől, és általában körülbelül egy órát tart. A vérbe bejuttatott őssejtek belépnek a csontvelőbe, ahol önmagukat rendezik és gyökerezik.
Az allergiák és az anafilaxiás sokk kockázatának csökkentése érdekében az őssejt-transzplantáció során, röviddel az eljárás előtt antihisztamin és gyulladáscsökkentő szert adnak be a betegnek.

A neutropenia fázisa (csökkent immunitás)
A transzplantáció után az őssejtek nem kezdenek azonnal „dolgozni”, és több időre van szükségük ahhoz, hogy egy új szervezetbe telepedjenek. Az a időszak, amikor a saját őssejtek már megsemmisültek, és az újak még nem gyökereznek, a neutropenia stádiumának nevezik. A neutropenia stádiuma átlagosan 2-4 hétig tart, és meglehetősen veszélyes időszak, amikor az immunrendszer gyakorlatilag nem működik.
A "neutropenia" kifejezés azt jelenti, hogy a fertőzések elleni küzdelemért felelős leukociták száma csökken a vérben. A csökkent immunitás ebben a szakaszban azt a tényt eredményezi, hogy a szervezet nem képes a fertőző betegségek leküzdésére.
A fertőző szövődmények kockázatának csökkentése érdekében a neutropenia stádiumában szinte teljesen elkülöníthető az esetleges fertőzések és az antibiotikumokkal és gombaellenes szerekkel való megelőző kezelés.
Ebben az időszakban a testhőmérséklet jelentősen emelkedhet. A szervezet védekezésének csökkenése miatt a már meglévő fertőzések súlyosbodhatnak, és gyakran ebben a szakaszban aktiválódik a herpesz szimplex vírus, ami kiütést, zsindelyt stb. Okoz.

A csontvelő átültetésének stádiuma
Ebben az időszakban az általános állapot javulásának első jelei jelennek meg: a testhőmérséklet fokozatosan normalizálódik, a fertőző betegségek megnyilvánulása csökken.
Ebben a szakaszban az orvosok minden figyelmét az őssejt-transzplantáció komplikációinak megelőzésére fordítják (lásd alább).

A csontvelő beültetése utáni szakasz
Ebben a szakaszban, amely több hónaptól néhány évig tart, az általános jólét, valamint az immunrendszer helyreállítása tovább javul. A csontvelő-átültetésen átesett személy még mindig szoros orvosi felügyelet alatt áll.
Egy új immunrendszer, amely az őssejt-transzplantáció során keletkezett, bizonyos fertőzések ellen hathatatlan, így egy évvel a transzplantáció után szükség lehet a legveszélyesebb fertőző betegségek elleni védőoltásra.

A túlélés előrejelzése a csontvelő-transzplantáció után

A fenntartó terápia szabványainak folyamatos javítása, az antibiotikum-kezelés, a graft-versus host betegség megelőzése jelentősen megnövelte a csontvelő-transzplantáció utáni túlélési esélyeket, és sok beteg életét meghosszabbította.
Az őssejt-transzplantáción átesett emberekre vonatkozó prognózist a következő tényezők befolyásolják:
A csontvelő-donor és a HLA-rendszerben lévő recipiens közötti egybeesés mértéke.
A beteg állapota a csontvelő-transzplantáció előtt: ha a transzplantáció előtt a betegség stabil volt, vagy remisszió volt, akkor a túlélés prognózisa sokkal jobb.
Age. Minél fiatalabb az őssejt transzplantáción átesett beteg, annál nagyobb a túlélési esélye.
A citomegalovírus (CMV) fertőzés hiánya a donorban és a fogadóban javítja a túlélési prognózist.
Minél magasabb a transzplantált őssejtek dózisa, annál nagyobb az esélye annak sikeres beültetésére. Ugyanakkor ugyanakkor a csontvelő-átültetés nagy dózisával a graft versus host reakciója enyhén nő.
A nem-onkológiai (nem malignus) betegségekben a csontvelő-transzplantáció kedvezőbb prognózisa a túlélésre: 70-90%, ha a beteg vagy a rokon donor, és 36-65%, ha a donor nem volt rokon.

A remisszióban a leukémiában lévő csontvelő-transzplantáció 55-68% -os túlélési előrejelzést ad, ha a donor a páciens vagy a rokonja, és 26-50%, ha a donor nem volt rokon.

Márványbetegség - mi ez?

Az osteoporosis nem az egyetlen olyan betegség, amelyet a nem megfelelő csontképződés okoz. Ha azonban a csontritkulás elégtelen csontsűrűségen alapul, egy másik patológia, az osteosclerosis alapja alapvetően ellentétes:

A csontok túlságosan sűrűek és kemények, mint a márvány.

A márványbetegség, az Albers-Schlenberg szindróma, az osteopetrosis más név az osteosclerosis számára.

Márványbetegség: okok és kezelés

A betegség okát megérdemli:

Az anatómiai szakaszon a csont nem laza, de lapos, sima, csiszolt, mint a márvány

Mint a márványban, a csont szuperdenzitása és keménysége sajnos nem vezet erősséghez. Ezzel ellentétben a csontváz csontjai törékenyek és sebezhetőek lesznek, és a sérülés és a törés veszélye nagy mértékben csökken.

Márványbetegség - örökletes diffúz betegség, szerencsére nem olyan gyakori:
körülbelül 200 000 ember közül az egyik beteg

A betegség molekuláris elmélete a következő:

1. Az osteoklasztok sejtjeiben a karbonanhidáz hiánya miatt funkcionális hiány lép fel, míg az osteoklasztok maguk is elegendőek lehetnek.
2. Csökkent a csontreszorpció: a felesleges kalcium eltávolítása megszűnik és a csontban felhalmozódik.
3. Ez a csonttömeg feleslegéhez vezet - osteosclerosis.

Az oszteoszklerózis jelei

A csontok deformálódnak és megvastagodnak:

• gerinc
• mellkas
• a koponya
• csípő és más ízületek

A márványbetegségben fellépő törések jellemzője:

Maga a periosteum viszonylag gyorsan helyreáll, de általában a gyógyulás és a gyógyulás lassan jelentkezik a csontvelő-csatorna elégtelensége és keményedése miatt.

A túlzott csontszövet az idegtörzsek összenyomódásához vezethet, ami történhet:

• Perifériás parézis vagy bénulás
• vakság

Gyermekek márványbetegségének jelei

A csontkeringés hiánya a csontok gyenge növekedéséhez és a vérképződés romlásához vezet.

Ezért a gyermekek súlyos formáiban lévő márványbetegséget nagyon könnyen felismerik:

• Ezek rövidek
• A koponya nagy, szemöldök kiemelkedő
• Előfordulhat, hogy a hidrocefalusz (agyi ödéma) jelei vannak.
• Gyermekeknél neurológiai tünetek
• Ezek általában anémia (anémia) szenvednek, ezért mindig halványak.
• Néhány babának süketsége vagy vaksága van
• A fogak nagyon későn vágódnak és hajlamosak a fogszuvasodásra.
• További zavaró tünetek - törések a normál esések során

A betegség diagnosztizálása

Enyhe fokokban a patológia csak röntgen- vagy CT-vizsgálat segítségével diagnosztizálható, ahol látható:

• Helyi osteoscleroticus helyek vagy a csontváz csontjainak teljes megsemmisítése
  • A röntgensugaraknál fényes fehér csíkok jelennek meg
  • A teljes mértékben érintett csontnak nincs átláthatósága -
    ez a lágyszövet hiánya - a csontvelő és a csontcsatorna túltermelésének köszönhető
• A váll és a combcsont csont alakú
• A csigolyák szétterülése
• A koponya és a koponya alapjainak vastagodása
• Kis vagy benőtt csontüregek

A képen - a csípőcsontok márványbetegsége:

Az osteosclerosis következményei

A következmények a gyermekek számára nagyon súlyosak lehetnek:

• A külső hibák mellett a mentális fejlődés lassulhat.
• Egyidejűleg kialakuló patológiák:
  • tubuláris hepatitis
  • hepatomegalia és splenomegalia (a máj és a lép növekedése)
  • az agy és a gerincvelő és más belső szervek kalcifikációja
  • nyirokcsomó
• De a legrosszabb dolog, ami márványbetegséget okoz - a hematopoetikus funkció megsértése, ami végső soron kritikus anaemiához, csökkent testvédelemhez és a gyermek korai halálához vezethet.

A csontritkulás kezelése felnőtteknél és gyermekeknél

Ha egy felnőttben márványbetegség alakul ki, ez nem jelent ilyen fenyegetést, mint egy kis növekvő személy esetében. Ezért a felnőttkori osteosclerosis kezelése a következő formában történik: t

• A csontsűrűség időszakos ellenőrzése (denzitometria)
• Vegye figyelembe a normál hormonális hátteret:
  A márványbetegség oka lehet a mellékpajzsmirigy hiánya.
• Kevesebb kalciumtermék használata

A gyerekek oszteoszklerózisának első tünetei miatt súlyosabb kezelést kell alkalmazni.

A jobb oldali képen látható egy márványbeteg gyermek:

Az intézkedéseket mind konzervatív, mind radikális

• Az első a progresszív anaemia megállítása és a vérszám visszaállítása.
  E célból hematopoetikus szereket és immunmodulátorokat írnak elő:
  • Eritroproetin
  • Gamma-interferon

  Ez a kezelés lehetővé teszi a vörösvérsejtek számának növelését és a fehérvérsejtek stimulálását a lehetséges fertőzések leküzdésére.

• A reszorpció fokozása érdekében kortikoszteroidokkal való kezelésre is szükség lehet, de hosszú ideig nem használható.
• A betegség kezdeti szakaszában:
  • Ortopédiai korrekció
  • Támogató kezelés:
    • masszázs
    • Úszás órák
    • Fizikai terápia

    A gyakorlatokat úgy választják ki, hogy a csontok túlterhelését újra elosztják, eltávolítva a betegségektől.

• Az osteosclerosis súlyos formáiban az orvosok sebészeti beavatkozást igényelhetnek:
  • csontvelő-transzplantáció
  • a leginkább sérült csont felvétele implantátummal
  • törésmentesség

Osteopetrosis diagnózisa. Miért merül fel a halál márvány?

Az osteopetrosis egy komplex csontbetegség, amelyben a sűrűség figyelhető meg. A betegség születése óta nyilvánul meg, és meglehetősen nehéz. A betegséget először Dr. Schoenberg írta le 1904-ben. A csontszövet abnormálisan fejlődve nagyon nehézvé válik. A vágásnál láthatjuk a jellegzetes márványmintát, így a betegség azonos nevű.

A betegség meglehetősen ritka. Bár a márványbetegségre jellemző a megnövekedett csontsűrűség, nagyon törékenyek. Ennek oka a csontvelő vérképződésének megszakadása következtében fellépő destruktív folyamatok.

Mi a betegség

Ha egy egészséges testben a csontstruktúrák kialakulásáért felelős sejtek egyensúlyban vannak az oszteoklasztokkal, amelyek ellenkezőleg, romboló hatásúak, akkor az osteopetrosissal minden teljesen más. A márványbetegséget három gén mutációja váltja ki.

Ha ez megtörténik, hiányzik az oszteoklaszt sejtek előállításáért felelős enzim. Az Albers-Schoenberg-betegség veszélyes, mert a sűrű szerkezetek kiszorítják a csontvelőt. Ez számos súlyos következményhez vezet. A főbbek a következők:

• thrombocytopenia;
• megnagyobbodott lép és máj;
• anémia;
• a nyirokrendszer elváltozásai.

A halálos márványnak jellegzetes tünetei vannak. A betegséget gyakran a törések jelentik, így ez a név is szerepel. Amikor a vizuális berendezés csontszerkezetei összenyomódnak, a vakság előfordulhat.

A betegség korai formája sajnos halálos. Ebben az esetben olyan rosszindulatú folyamat alakul ki, amely nem gyógyítható.

A késői forma már régebbi korban jelenik meg. A diagnózis röntgensugarak alapján történik. A betegség korai formájának jelenléte fájdalmat okoz. Különösen kifejezett kényelmetlenség járás közben. A csontok deformálódhatnak. Az előrejelzés rendkívül kedvezőtlen. A személy elégedetlenül érzi magát, és gyorsan elfárad.

Az Albers-Schoenberg-betegségben szenvedő személy sápadt bőr és rövid termetű. Gyermekek gyakran elmaradnak társaiktól mentális és fizikai fejlődésben. A diagnózis gyakran kimutatja a fogak kiterjedt kóros elváltozásait. A fiatalkori osteopetrosist a koponya és más csontok alakváltozása is megnyilvánítja.

Patológiai diagnózis

A betegség gyakran azt a tényt eredményezi, hogy a csontok a saját súlyuk alatt is megszakadnak. A diagnózist átfogó tanulmány alapján végzik, amely a következőket tartalmazza:

1. Vérvizsgálat Ezzel a hemoglobinszint csökkenését észlelheti, ami lehetővé teszi az anémia diagnózisát. Ez a betegség mindig a márvány patológiával jár.
2. A foszfor és a kalcium meghatározása a vérben. Ha az ilyen elemek száma csökken, ez azt jelzi, hogy a csontszövetben a pusztulás folyamata van. A gyermekkorban ez a folyamat márványbetegségre utal.
3. Röntgenvizsgálat. Ez az egyik legmegbízhatóbb módszer ebben az esetben. Ugyanakkor a képekben láthatunk változásokat a szerkezetben. A csatorna, amelyben a csontvelő található, nem látható.
4. MRI és CT. Hagyjuk részletesen megvizsgálni a csont állapotát. A mágneses rezonancia képalkotás részletes információt nyújt az egyes rétegekről. Ez meghatározza a kár mértékét.

A recesszív osteopetrosis és a betegség egyéb formái meglehetősen nehézkesek, a tünetek idővel megjelennek. A patológia okai jelenleg nem teljesen ismertek. Van azonban vélemény az örökletes tényező hatásáról. A gyermekek betegségének okai gyakran súlyos patológiákhoz kapcsolódnak, amelyeket a szülők szenvedhetnek. Ezek közé tartoznak a veleszületett betegségek is. A betegség etiológiája és ezen tényezők közötti kapcsolat jelenleg nem bizonyított.

Kezelés és életmód

A betegségtől való teljes mentesség csak transzplantációval lehetséges. Nincs más hatékony kezelés ma. A csontstruktúrák patológiai folyamatának leállítására irányuló terápiás segédanyagok azonban lelassíthatják a betegség kialakulását és javíthatják az életminőséget.

Az osteopetrosisos betegek számára fontos, hogy rendszeresen végezzenek speciális gyakorlatokat, amelyek javítják az izom-csontrendszer általános állapotát. Egy további terápiás hatás masszázst is tartalmaz. Az úszás és a megfelelő táplálkozás is segít.

Fontos, hogy a gyermek a lehető legtöbb fehérjét eszik. Ehhez az étrendnek tartalmaznia kell túrót, sajtot és egyéb termékeket. Megfelelő mennyiségű friss gyümölcs és zöldség.

A látogató szanatóriumok jó eredményt adnak. Sajnos nem lehet megakadályozni, hogy egy gyermek ilyen veszélyes patológiát alakítson ki. Ha a szomszédnak ilyen patológiája van, akkor fontos, hogy egy terhes nő speciális diagnosztikai vizsgálatot végezzen a fogamzás utáni 8. héten.

A betegség rosszindulatú formájával rendelkező gyermekeket csak sebészeti beavatkozással lehet megmenteni. A halálozás kockázata azonban nagyon magas. A csontvelő-transzplantáció prognózisa ellentmondásos, mivel ezt a módszert még tanulmányozzák, és nincs egyértelmű algoritmusa.

Az ilyen komplex betegségben szenvedő gyermekeknek többet kell hagyniuk. Ne engedje meg a fizikai és szellemi stresszt. Javasoljuk, hogy a gyermeknél gyakrabban legyen a friss levegő. A felnőtteknél a patológia gyakran jóindulatú. Néha nem jelenik meg, ezért véletlenül felfedezik. A fájdalom teljesen hiányzik.

Ha a gyermeknek a betegség következtében megnő a máj és a lép, akkor ajánlott további étrend betartása. A zsír mennyiségét csökkenteni kell. A beteg gyermekének friss gyümölcslevek táplálékában kell szerepelnie. A felnőtteknek is be kell tartaniuk a megfelelő étrendet, hogy figyelemmel kísérjék a súlyukat, hogy ne provokálják a tünetek megjelenését. Súlyos esetekben a betegség kezelése a kórházban történik.

A márványbetegség diagnosztizálása gyermekekben és felnőttekben, valamint annak kezelése

Az osteopetrosis egy csontbetegség, amely jobban ismert márványbetegségként. Az osteopetrosis ritka előfordulás. A betegség okait nem vizsgálták megfelelően. A kutatásra irányuló kutatás mennyisége ma is elégtelen. A betegség fejlődésének felismerése és megállítása a meglévő adatok alapján valós.

A fejlődés okai

Az osteopetrosis korai életkorból alakul ki, genetikai mutáció okozza. Ez egy veleszületett patológia. Lehet, hogy a szülők nem szenvednek e betegségtől, hanem öröklésükkel átadják a génjüket, és a gyermek már korán beteg lesz. A fehérjeszintézisért felelős gének és az oszteoklasztok működésének biztosítása a betegség lefolyása során mutáns. Ezeket az adatokat a márványbetegségben szenvedő emberek felméréseiből nyertük. Azt találtuk, hogy a mutáción átesett gének egyáltalán nem termelnek a szükséges fehérjét vagy elégtelen mennyiségben. A patológia a kalcium-hidroxi-apatit felhalmozódásához vezet. Ennek eredményeképpen a csontok ásványi komponense nő, míg a szerves és csontvelő rész csökken.

Fő megnyilvánulások és tünetek

A túlzott tömörítés miatt a csontok jelentősen elvesztik a rugalmasságukat, és gyakran elkezdnek törni. Azok számára, akik márványbetegségben szenvednek, fokozott csont törékeny és patológiai törések jellemzik. Az ilyen törések különböznek az egészséges csontok szokásos töréseitől. A márványbetegség törése általában a csontváz nem jellemző területein fordul elő. A csont mechanikai hatásának és a sérülés következményeinek aránya természetellenes. Gyakran előfordul a törés a combcsontban, bár az egészséges személy testében a legveszélyesebbek és a sérülések ellenállóak.

Az osteopetrosis folyamatában a csontszövet folyamatosan növekszik, így a kis csontok közötti hézagok növekednek. Ez a természetellenes jelenség zavarokat idéz elő a csontvázban, és befolyásolja a törékenység növekedését is.

Az első tünetek, amelyek a márványbetegség jelenlétét jelzik egy felnőttben vagy gyermekben, eltérő módon jelentkeznek. Már a korai gyermekkorban a gyermeknek valamilyen eltérése van a fizikai fejlődésben. Külsőleg, feljegyezheted a sápadt és letargiát. Belső szervek (máj, lép) és nyirokcsomók nőnek.

A csontváz normális fejlődésének megsértése. Ez számos eltérést jelent a deformáció formájában:

A csontváz természetellenes növekedésének folyamata más jelenségeket vált ki. Ezek közé tartozik a bénulás és még a vakság is. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy az idegtörzseket csontszövet tömöríti.

Az osteopetrosis kialakulásának kezdetén a gyermek panaszkodhat a végtagok fájdalmára, gyorsan elfáradhat gyaloglás közben. A külső változások észrevehetőek - az arc- és agyi koponya változása, lassú növekedés (alacsony a társaikkal összehasonlítva). A combcsontok is deformálódnak, aminek következtében a lábak lekerekített alakúak lehetnek. A legkisebb gyermekeknél a fogak késéssel eltörnek. A lehetséges látásvesztés előtt figyelmet kell szentelni annak eséséért. A látáskárosodás a márványbetegség egyik tünete. Az ilyen fizikai eltérések hátterében a mentális fejlődés hiányosságai is vannak.

A fenti tünetek kívülről kifejezettek. De ha hiányoznak, még mindig nem jelenti azt, hogy az osteopetrosis kialakulása lehetetlen. Lehetséges második forma - rejtett, amely látható jelek nélkül alakul ki. Betegségek hajlamosak mindkét nem és minden korosztály számára. Az oszteopetroszis azonosítása ebben a helyzetben véletlenül lehet. Például az orvosi röntgenvizsgálat során. Márványbetegség gyanúja esetén laboratóriumi vizsgálatokat és egyéb alapos betegvizsgálatokat végeznek.

A márványbetegség diagnózisa

A legmodernebb eszköz a márványbetegség jelenlétének meghatározására az x-ray.

Végül is, ha a lumen átlátszatlan, a végtagok koponyája, gerince és csontjai lesznek. Ez azt jelenti, hogy a csontszövet jelentősen tömörül. Márványbetegséget két okból hívnak:

• töréskor a csont annyira egyenletes és sima, mint a csiszolt márvány;
• a csöves csontok végén található keresztirányú lumineszcencia hasonlít a márványra.

A vérvizsgálat is megerősítheti a diagnózist. A mutató a leukociták megnövekedett szintje és a normoblasztok megjelenése.

Patológiai kezelés

Nincsenek olyan gyógyszerek vagy kezelési programok, amelyek teljesen megszüntethetik az osteopetrosist. De a betegség korai felismerése, a megfelelő fizikai aktivitás és táplálkozás szabályozhatja a betegség lefolyását.

A kezelési folyamat szisztematikus masszázsokat, fizikoterápiát, gimnasztikát és úszást foglal magában. Szükség esetén ortopédiai korrekciót írjon elő.

A beteg táplálékának gazdagnak kell lennie a természetes termékekben, a zöldségek és gyümölcsök az étrendben elterjedtek.

A márványbetegség radikális invazív kezelése csontvelő transzplantáció. Ezt a kezelést elég hatékonynak tartjuk.

- Reumatikus betegségek diagnózisa. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatológia. Klinikai irányelvek. Nasonov E.L. 2008;

Márványbetegség osteopetrosis halandó márvány

Sok éven át próbálják gyógyítani az ízületeket?

A Közös Kezelés Intézetének vezetője: „Lenyűgözni fogod, hogy mennyire könnyű meggyógyítani az ízületeket, ha naponta 147 rubelt veszünk.

A márványbetegség (egy másik "osteopetrosis" név) egy olyan betegség, amely a csontok genetikai sérüléseinek csoportjába tartozik. Ennek a patológiának a neve abból adódott, hogy a vágott és röntgensugaras képeken a gouramok által okozott csont sérült a márványra. A halál márvány (ICD 10) minden korosztályban jelentkezhet, de leggyakrabban gyermekeknél diagnosztizálják.

A betegség okai

Az osteopetrosis gourami fő okai a szervezetben a kalcium és a foszfor metabolizmus csökkenése. A kötőszövetek számos szervezetben és szervben képződnek az emberi szervezetben, de nem felelősek ezeknek a szerveknek a működéséért. Amikor márványgurulok jelennek meg, szokatlan funkció jelenik meg a szövetekben - sómegtartás, amely az érintett területeken szklerózist okoz.

Az ízületek kezeléséhez olvasóink sikeresen használják az Artrade-ot. Az eszköz népszerűségét látva úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet.
További információ itt...

Ma nincs pontos magyarázat, hogy miért fordul elő a kötőszövet ilyen hibája. A betegség okait még nem állapították meg. De három gént találtunk, amelyek a mutációk során blokkolhatják a fehérjét, de felelősek az osteoklasztokért is, mert az osteoklasztok felelősek a csontok aszeptikus nekrózisáért. A mutáció után a fehérjék már nem vesznek részt az osteosynthesisben, aminek következtében megjelenik a márványbetegség (ICD 10).

A szakértők azt sugallják, hogy a gourami márványbetegség genetikai hajlamú lehet. És a kutatási eredmények megerősítik, hogy ez a betegség leggyakrabban rokonokban található.

Nyilvántartások és tünetek

A csontokban előforduló tömítések, fokozatosan kicserélve a csontvelőt. Ennek eredményeként a trombocitopénia, a vérszegénység, az aszeptikus nekrózis, a csontvelőn kívüli hematopoetikus folyamat, a májban, a lépben, a nyirokrendszer csomópontjaiban kezdődik a felnőttek és a gyermekek, és ezek a rendszerek és szervek növekedését okozzák.

A márványbetegségben szenvedő emberek (ICD 10) megnövekedett sűrűséggel és egyidejűleg a csont törékenységével, valamint a nekrózissal járnak, ami törésekhez vezet (leggyakrabban a csípőcsontok törése).

A betegség tünetei

• Gyermekekben, mivel az állkapcsok szklerotikusak, megsértik a fejlődést és a fogzást.
• Betegeknél az osteopetrosis provokálja a fogszuvasodás megjelenését.
• Fájdalom a végtagokban.
• Fáradtság járás közben.
• Patológiai csonttörések és aszeptikus nekrózis.
• Hipokróm anémia, az üregek keményedése következtében, amelyben van egy vörös csont anyag, amely felelős a hematopoetikus folyamatért.
• A nyirokrendszer megnagyobbodott májja, lépe és csomópontjai.
• Az állkapocs, a koponya és a szegycsont csontjainak alakváltozása.
• Egy éves gyerekek hidrokefáit tapasztalhatnak. Egy ilyen eltérés az a tény, hogy a gyermek lassú fejlődéssel jár.
• Valószínű látásromlás az érintett csatorna látóidegének összenyomódása miatt.

Betegség jelei

A márványbetegség (márványbetegség gourámi) a kóros eltérések mértékének megfelelően két formára van felosztva.

A korai osteopetrosis gyakrabban fordul elő gyermekeknél. A betegséget a csontok és állkapcsok lassú fejlődése jellemzi, valamint más patológiák, mint például a nekrózis, amely végzetes lehet.

A betegség késői formája általában érett korban jelentkezik. Olyan betegség, mint a márvány gourami, nyilvánvaló tünetek nélkül. Ezt csak radiológia határozza meg.

Meg kell jegyezni, hogy a korai stádiumban a márványbetegséget sújtó csontokban a megjelenés nem változik. De mivel a betegség kialakul, és a patológia romlik, deformációs folyamatok és nekrózis fordul elő.

diagnosztika

A betegség okainak feltárásához, mint például a márvány gourami, számos diagnosztikai módszert alkalmaznak:

• A kapcsolódó történelem összegyűjtése (információgyűjtés és a legközelebbi rokonok vizsgálata).
• Röntgenvizsgálat, és ha szükséges, radionuklid. Ha egy személy márványbetegséggel rendelkezik, akkor a csontok tömítései nem átlátszóak a röntgensugarakra.
• A vér biokémiája, amely szükséges a kalcium- és foszforionok szintjének, valamint a teljes vérszám megállapításához.
• MRI és CT, lehetővé téve az érintett csontok rétegenkénti vizsgálatát a keményedés mértékének meghatározására.
• Prenatális diagnózis.

Kezelési módszerek

A mai napig nincs olyan patogenetikus terápia, amely teljesen gyógyíthatja az osteopetrosist. Ugyanakkor a szakemberek szimptomatikus terápiát folytatnak, amely lehetővé teszi az idegrendszer és az izmok erősítését, valamint az állkapocs, a végtagok, a szegycsontok stb. Csontjait.

A márványbetegséggel diagnosztizált emberek azt tanácsolják, hogy nagy mennyiségű vitamint (friss gyümölcslevek, zöldségek, gyümölcsök, tejtermékek) tartalmazó ételeket fogyasztanak. Emellett fizikai terápiára és masszázsra, valamint gyógykezelésre is elküldik őket. Ha aszeptikus nekrózist észlel, akkor a vasat tartalmazó készítményeket felírják. Kritikus esetekben a vörösvértestek transzfúziójával végzett műveleteket végezzük.

Csonttörések esetén a klasszikus tevékenységeket és műveleteket végzik:

• helyezze;
• gipsz kiszabása;
• csontvonás;
• csípő ízületi artroplasztika a combcsont törésénél;
• a láb csontjainak sérüléseivel, osteotomiát végzünk.

Ha megelőző intézkedések és a megfelelő szintű komplikációk szükséges kezelése, a betegség pozitív eredményt mutat. A kivételek a rosszindulatú formák, amelyek myelogén szövetek nekrózisát eredményezik.

A vérszegénység, az aszeptikus nekrózis vagy a szeptikémia, melyet az állkapocscsontok, a végtagok, a szegycsontok vagy az egygéngyulladás súlyos törése okoz, halálhoz vezethet.

A betegség, mint például a márvány gourami kezelésének leghatékonyabb módja a csontvelő transzplantációs műtét.

Megelőző intézkedések

A márvány gourami megelőzése bizonyos sajátosságokkal rendelkezik. Emlékezzünk rá: ha olyan rokonok vannak, akiknek ilyen betegsége van, akkor annak a valószínűsége, hogy a gyermek örökölni fog, nagyon magas. Vannak speciális diagnosztikai módszerek, amelyek lehetővé teszik, hogy meghatározzuk a betegség jelenlétét a méhben. Ezek nem megelőző intézkedések, hanem lehetőséget adnak arra, hogy olyan párokat válasszanak, akik gyermekeket terveznek.

A profilaktikus intézkedések közé tartozik az ortopéd sebész által végzett folyamatos monitorozás, amely szabályozza a rendellenességek jelenlétét, és a műtétre irányítja a korrekciós osteotomia érdekében. Az osteotómia olyan eljárás, amely mesterséges törésekkel javítja az izom-csontrendszer működését, ami lehetővé teszi a csontok optimális helyzetét.

Ezt a ritka betegséget először 1904-ben írta le és elemezte Albers-Schönberg német orvos. Az irodalomban osteoporosisnak is nevezik. A márványbetegség befolyásolja a csontszakaszt, elpusztítva az egyensúlyt a reszorpció és a csontképződés között. Nagyon ritkán fordul elő, de az orvosok nem sietnek, hogy kedvezményt kapjanak.

okok

A genetikailag okozott patológiával foglalkozunk. A fehérjék szintéziséért felelős egyes gének mutációi nyomon követhetők. E gének nélkül az oszteoklasztok normális működése lehetetlenné válik. A gének megállítják a fehérje előállítását, vagy nem elégséges mennyiségben.

Érdemes megjegyezni, hogy a patológiát főként a szülőktől a gyerekekhez továbbítják. Ezenkívül a tünetek nem figyelhetők meg az anya és az apa között, mivel a vizsgált génnek autoszomális recesszív jellege van.

A testünkben lévő csontok (mint a gouram fish) nem bomlanak le a kalcium jelenléte miatt. A só felelős a csont rugalmasságáért és keménységéért, és az osteoblasztok termelik. Az osteoklasztok kiválasztják a felesleges kalciumot a véráramba. A márványbetegség negatív hatással van az osteoclastokra. Az eredmény - a csontrések túlterjedése.

tünetek

Az osteoporosis két formára oszlik, amelyek klinikai folyamata során jelentős különbségek figyelhetők meg. Gyermekeknél a tünetek kifejeződnek. A második típus látens formában fordul elő, klinikai tünetei kisebbek. A betegség tünetei:

• gyenge fogak vágása gyermekkorban;
• fájdalom a végtagokban;
• magas fokú fogszuvasodás;
• fáradtság a gyaloglás folyamatában;
• patológiai törések;
• végtag deformitása;
• a csontüregek keményedése következtében kialakuló anémia;
• a mellkas és a koponya deformációja;
• megnagyobbodott nyirokcsomók, máj és lép;
• hidrocefalusz (gyermekeknél az első életévben megfigyelt);
• a gyermek lassú fejlődése;
• látásvesztés (a látóidegre gyakorolt ​​nyomás a scleroticus csatornán belül jelentkezik).

Egyes képeken a márványbetegség hatásai ijesztőnek tűnnek.

diagnosztika

• Röntgenvizsgálat. A képeket nézve átlátszatlan csont látható a szklerotikus üregekkel.

• Családtörténet. Közeli rokonok vizsgálata hasonló betegség vagy patológiai genotípus azonosítása céljából.
• Vérvizsgálat (biokémiai). A foszfor- és kalciumionok nem lesznek elegendőek.
• Prenatális diagnózis. A magzat egy adott patológiára való hajlamát már a terhesség 8. hetében azonosíthatjuk. Ezen időszak alatt az osteoporosis diagnosztizálódik.
• Differenciáldiagnózis. Ne felejtsük el, hogy a túlzott szkleroterápia más patológiákban is megfigyelhető: osteomyelitis, rickets, lymphogranulomatosis.
• Általános vérvizsgálat. A színindex alacsony, az anaemia nyomon követhető.
• CT és MRI. Az orvos biztonságosan megvizsgálhatja a csontot és beállíthatja a keményedés mértékét.

kezelés

A tudósok még nem tudták kifejleszteni egyetlen módszert, amely megmentené a pácienst egy márványbetegségből. Ezért e betegség kezelése rendkívül nehéz. Az a tény, hogy az osteoporosis ritkasága miatt a klinikai megfigyelési anyagok nem elegendőek.

A terápiás folyamat néhány kulcsfontosságú pontját fogjuk kiemelni:

• Eddig a szakértők úgy vélik, hogy a csontvelő transzplantációja optimálisan hatékony kezelés. Sajnos ez a módszer nem adja meg a kívánt eredményeket.
• Ne sértse meg a megfelelő táplálkozási és terápiás gyakorlatokat.
• A kezelés a kórházon kívül van. A terápia célja az idegrendszer és az izomrendszer erősítése.
• A gyógykezelés lassítja a betegség lefolyását.
• A vérszegénységet vas-kiegészítőkkel kezelik.

A szakértők azt javasolják, hogy az osteoporosis diagnózisával rendelkező betegek rendkívül óvatosak legyenek. Kisebb, első pillantásra a sérülés néha komplex törés oka. A jövőben fennáll a fogyatékosság esélye, mivel az ilyen törések rendkívül nehézek együtt növekedni.

tippek

A betegeknek kiváló minőségű, gondosan kiegyensúlyozott táplálkozásra van szükségük. Otthonban célszerű a kényelmi zóna elrendezése. Szükséged lesz:

• speciális fürdő alacsony élekkel;
• magas háttámlával ellátott székek és székek (a gerincet nem szabad túlterhelni);
• állítható üléssel felszerelt gép.

Próbálj meg megszabadulni mindenféle támadástól és börtöntől az otthonban. Ne hordja a súlyt. Legyen kényelmes ortopéd cipő viselése.

Radikálisan ezek a kis trükkök nem oldják meg a problémát, de nagyban megkönnyítik az életet, és megadják a fő dolgot - reményt. Végül is lehetnek jobb napok, amikor a gyógyszerészek olyan gyógyszereket fejlesztenek ki, amelyek elősegítik a leginkább reménytelen betegek gyors gyógyulását.

Az osteopetrosis egy halálos márvány, amely megszakítja az életet

A csontszövet ritka, veleszületett anomáliáját, amelyet a csontok erős tömörödése jellemez, 1904-ben írta le Albers-Schönberg német sebész.

Ennek a betegségnek a csontjai sűrűvé válnak, nehézkesek. Az érintett csont vágása egyenletes, sima felület, amely márványként néz ki.

Ezért a patológia második neve - márványbetegség.

A patológia okai?

A márványbetegség vagy az osteopetrosis (más néven hyperostoticus dysplasia, Albers-Schönberg-betegség, veleszületett osteosclerosis) az izom-csontrendszer ritka, veleszületett patológiája, amelyet a csontszövet túlzott képződése jellemez.

A veleszületett osteoszklerózissal a csontvelőben előforduló csontok tömege és egyidejű törékenysége, a vérképződés funkcionális elégtelensége figyelhető meg.

Egy egészséges emberben az oszteoblasztok (csontszövetet termelő sejtek) csontszövet-képződésének folyamatai és az oszteoklasztok (a csontszövetet elpusztító sejtek) reszorpciója egyensúlyban van.

A márványbetegséget oszteoklasztok diszfunkciója kíséri. Ugyanakkor az oszteoklaszt sejtek száma normális, fokozott vagy csökkent.

A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még mindig nem teljesen tisztázott. Csak azt bizonyították, hogy a betegség kialakulása 3 gént tartalmazott, amelyek felelősek a csont és a hematopoetikus szövet kialakulásáról.

Az osteopetrosis gén-rendellenességének eredménye a csontreszorpció csökkenése az osteoclastokban a szén-anhidáz enzim hiánya miatt.

Ugyanakkor az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, ami a csontszövet tömörítéséhez, feleslegéhez vezet.

Az ízületek kezeléséhez olvasóink sikeresen használják az Artrade-ot. Az eszköz népszerűségét látva úgy döntöttünk, hogy felhívjuk a figyelmet.
További információ itt...

Bármilyen okból nem ismertek a génmegszakítások. De pontosan megállapították, hogy örökletes hajlam van a patológiára: a legtöbb esetben a rokonokban hyperostoticus diszplázia fordul elő.

A betegség jellemző megnyilvánulása

A csontvelővel (a csontban lévő és a vérképződésben részt vevő anyag) fokozatos cseréje a májban, nyirokcsomókban, lépben thrombocytopenia, anémia, vérképző folyamatok kialakulásához vezet, ami a növekedéshez vezet.

A márványbetegség fő tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törések hajlama (különösen a combcsont töréseit gyakran említik).

A betegség leggyakoribb jelei a következők:

• megnagyobbodott máj, lép, nyirokcsomók;
• hypochromic anaemia;
• hydrocephalus;
• a vizuális funkció megsértése, a vakságig (a látóideg összenyomása okozta).

A betegség tünetei a fejlődés szakaszában

A patológia fejlődésének időpontja szerint az oszteopetroszt két formába sorolják:

1. A márványbetegség korai formája a gyermekeknél alakul ki, rosszindulatú betegség jellemzi, és gyakran végződik a halálban.
2. A késői formát felnőttkorban észlelik, a radiológiai vizsgálatok eredményei alapján könnyebb, általában tünetmentes.

Az osteopetrosis korai formájában a lábak fájdalma figyelhető meg, míg a gyaloglás és a fizikai terhelés - fáradtság. Ritkán előfordulnak csontváltozások.

A gyermek az első vizsgálat során a következő rendellenességekkel járhat:

• bőrtartalmú;
• egy rövid korú (bizonyos korú normál érték alatt);
• a fizikai vagy szellemi fejlődés késedelme;
• fogászati ​​problémák - lassú kitörés és növekedés, kiterjedt kariózsérülés;
• a csontok deformitása: a koponya combcsontja, arc / agya.

Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. Ahogy a patológiai folyamat halad és súlyosbodik, deformációk jelennek meg.

A csontok törékenyek, a törések gyakran előfordulnak (a csontok akár saját súlyukból is eltörhetnek).

A periosteumot azonban a betegség nem pusztítja el, így a csontok tapadása normálisan megy végbe.

További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halandó márvány, tekintse meg a videót:

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis kimutatására és specifikálására az alábbi módszereket kell alkalmazni:

• teljes vérszámlálás - lehetővé teszi, hogy megállapítsa a vérszegénység jelenlétét, gyakran kísérő márványbetegséggel;
• biokémiai vérvizsgálat - a vérben lévő foszfor- és kalciumionok mennyiségének meghatározására kerül sor (csökkent koncentrációjuk a csontreszorpciós folyamatok megsértését jelzi);
• Röntgen - osteopetrosis esetén a röntgensugarak sűrű csontjai szinte átlátszatlanok, a képen sötét foltok jelennek meg, a csontok bizonyos területein keresztirányú világítás látható, a csontvelő csatorna nincs jelen a képen;
• mágneses rezonancia és számítógépes tomográfia - lehetővé teszi, hogy a csontokat rétegekben vizsgálja meg, és pontosan meghatározza a csontkárosodás mértékét.

A diagnosztikai módszerekkel együtt a beteg és a közeli hozzátartozóit gyűjtik. Szükség lehet egy családtag orvosi vizsgálatára.

Az üdvösség egyetlen esélye a transzplantáció.

A csontvelő-transzplantáció egy sebészeti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis kezelésében. A veleszületett rendellenességek kezelésének egyéb hatékony módszerei ma nem léteznek.

A kiegészítő terápiát járóbeteg-ellátással végzik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet erősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmét szolgálja.

A beteg orvosi torna, masszázs, úszás. Nagy jelentőséggel bír a megfelelő táplálkozás a túró, a friss zöldségek és gyümölcsök étrendjében, a magas fehérjetartalmú élelmiszerek.

Az italok közül előnyös a friss zöldség- és gyümölcslevek használata. Javasolt az üdülőhelyi és fürdőkörülmények időszakos visszanyerése.

A terápiás intézkedések komplexe lehetővé teszi a betegség progressziójának megállítását, de nem állítja vissza a csontképződés normális folyamatát.

Megelőző intézkedések

Az ilyen kórtörténetben szenvedő csecsemőnél nagy a csontritkulási kockázat.

A magzat betegségének meghatározásához a perinatális diagnosztika módszereit alkalmazzuk, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány megjelenését a terhességi korban 8 hét óta. Inkább nem a megelőzés mértéke, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.

A csontszövet patológiás változásának megakadályozása lehetetlen. A repedések és a csont-deformitás csak részleges megakadályozását teszi lehetővé rekreációs eljárásokkal (úszás, torna) és megfelelő táplálkozással.

Van esély?

A betegség korai formáját a csecsemőhalandóság magas aránya jellemzi.

Az egyetlen olyan módszer, amely pozitív terápiás eredményeket ad, a csontvelő-transzplantáció.

A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljes mértékben felismerni, mivel a módszer még a tudományos fejlődés szakaszában van.

Összefoglalva, kiemelhetjük a következő pontokat:

• az öröklődés befolyásolja az osteopetrosis kialakulását: a genetikai hajlam a fő kockázati tényező;
• a betegség a kalcium, a foszfor, a fehérjék metabolizmusának megsértésével jár, ami a csontreszorpciós folyamatok patológiás rendellenességeihez vezet;
• a korai patológiájú gyerekek fényes, erősen kifejezett osteopetrosis tünetei jelentkeznek;
• az Albers-Schoenberg-betegség felnőttkorban történő kialakulásában a tünetek általában hiányoznak, és a patológiai folyamatot röntgenvizsgálattal detektáljuk;
• Az egyetlen hatékony, de nem teljesen vizsgált módszer a csontvelő-transzplantáció.