A márványbetegség ritka veleszületett patológia. A mai napig részletesen leírt egy kicsit több, mint 300 esetét. A betegség főleg öröklődik. Azonban egy beteg gyermek születhet egészséges szülőktől.

A betegséget először 1904-ben írta le H.E. német orvos. Albers-Schönbers. Ezért az Albers-Schoenberg szindróma. A szakirodalom tartalmazza a halál márvány és az osteopetrosis nevét is, amely a csontok fosszilizációját jelenti.

A márványbetegség három gén mutációjának következménye. A veleszületett rendellenesség a genetikai program hibás működését okozza, hogy oszteoklaszt csontsejteket képezzen, és megőrizze normális működésüket.

Az osteoklasztokat csontpusztító sejteknek nevezik. Oldják fel a csontok ásványi komponenseit, és eltávolítják a kollagént, felszabadítva specifikus enzimeket és sósavat. Más csontsejtekkel együtt - osteoblasztok - az oszteoklasztok szabályozzák a csontszövet mennyiségét. Az osteoblasztok új szövetet képeznek, és az oszteoklasztok elpusztítják a régit.

Módosított gének blokkolják a fehérjéket, amelyek támogatják az oszteoklasztok normális működését. Ez az állapot az enzimek vagy sósav oszteoklaszt termelésének megállításához vezet. Bizonyos esetekben a termelés egyidejűleg megszűnik, és egy másik összetevő is. A sósav hiánya azonban gyakrabban fordul elő.

Ha az oszteoklasztok normális működése károsodik, a csontváz csonkítása a növekedés során helytelenül történik. Túl sok só marad a csontszövetben, és túlzott mennyiségű kompakt anyag képződik.

Ez a réteg szorosan elhelyezkedő csontelemekből áll. Magas sűrűsége miatt az anyag erőt ad a csontváznak, de nagy súlya van. Az emberi csontváz tömegének 80% -a a csontjainak tömege. Ezért ebből az elemből csak a külső kortikális réteg képződik. A csont belső része egy kevésbé tartós, de könnyebb, szivacsos anyagból áll.

A márványbetegségben szenvedő betegeknél az oszteoklasztok száma normális, elégtelen vagy túlzott. Bármelyikükkel azonban helytelenül működnek.

A betegség kialakulásában szerepet játszanak a kalcium- és foszfor-anyagcsere folyamatok örökletes változásai. A különböző típusú kalciumok egyensúlyhiánya a csontanyag ásványi összetételének megsértéséhez vezet.

Az osteopetrosisos betegek 50% -os valószínűséggel beteg gyermekeket szülnek.

Mi az osteopetrosis

Sok különböző betegség öröklődik. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen korú és nemi embernek van kitéve.

A betegség meglehetősen nehéz és gyakran halálos, ezért nevezik a fiatalkori rosszindulatú osteopetrosisnak vagy halálos márványnak is. Ebben a cikkben elmondjuk, hogy mi az osteopetrosis, mi a betegség és hogy gyógyítható-e.

Mi az osteopetrosis

Szóval mi az, osteopetrosis halandó márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megsértése áll fenn.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontvelő növekedése miatt a csontvelő térségének csonttalansága és csontjainak szűkítése jelenik meg. Emellett a csontnövekedés a látóideg csatornáinak szűkülését vonja maga után.

okok

A csontszövet (osteogenesis) kialakulása az élet folyamán történik. A patológia mind az embrionális fejlődés szakaszában, mind a születés után is előfordulhat, beleértve a felnőttkorot is.

Ezeknek a kóros változásoknak az oka az oszteoblasztok (rostgyártók, a csontszövet főanyaga) és az oszteoklasztok (csontszövet-pusztítók) közötti funkcionális egyensúly csökkenése.

A betegség kialakulása során az osteoblasztok mennyiségi mutatója normális, vagy kissé megnövekedett, és az osteoklasztok nullával csökkentek vagy egyenlőek. Ennek eredményeként a csontszövet túlzott mennyiségű ásványi sót halmoz fel. Az oszteoblasztok által termelt kötőszövet főanyaga nem helyettesíti a régi csontszövetet, hanem átfedi azt, ami a csontvelő üregének szűküléséhez, a csontszerkezet tömörítéséhez vezet.

Most fontolja meg az osteopetrosis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.

tünetek

A betegség korai formájánál már a születés után is megfigyelhető a gyerekek osteopetrosisának tünetei. Általában a következő megnyilvánulások vannak:

• a szemek széles leszállása;
• az arccsontok nagy szélessége és a különböző koponya deformációk;
• az ajkak túlzott teljessége;
• az orrnyílások nyitása a külső oldalra vagy az orrbázis lebomlása;
• hidrokefalusz kialakulása, anaemia.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelhető:

• fáradtság;
• gyengeség a lábakban;
• bőrtartalmú;
• túl rövid;
• mentális retardáció;
• súlyos fogszuvasodás;
• látás megsértése vagy elvesztése;
• a hallás megrongálódása vagy elvesztése;
• kiterjesztett lép, máj, nyirokcsomók.

Az alábbiakban egy fotó egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:

Az osteopetrosis késői formájában a betegség jóindulatú lefolyása következik be. A serdülők és felnőttek patológiája általában véletlenszerűen, egy másik okból végzett röntgenvizsgálat idején történik.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó nyomon követés érdekében. A betegség ezen formájának jelei:

• hirtelen törések (fő tünet);
• fogászati ​​patológiák kialakulása;
• a gerincoszlop, a karok, a lábak deformitása.

Így a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Itt az ideje beszélni a betegség helyes diagnózisáról.

diagnosztika

A csontritkulás diagnózisának fő módszere a röntgen. Általános szabály, hogy röntgenfelvételeken:

• a csigolyák simítása;
• a paranasalis sinusok erős csökkenése vagy hiánya;
• a koponya csontjainak tömörödése, tömörödése;
• csontszövet tömörítése (oszteoszklerózis).

További információ arról, hogy mi a veszélyes koponyatörés itt.

A betegség nehéz formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén a diagnózis tisztázása érdekében végezzen további kutatást:

• vérvizsgálat (anémia kimutatása);
• CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
• csontbiopszia;
• genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása).

kezelés

Mi az osteopetrosis és milyen betegség van többé-kevésbé egyértelmű. Megértjük, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájában a kezelést a vérképző szerv átültetésével végzik. Egy ilyen művelethez az anyagot az egyik közeli hozzátartozó vagy egy donor biztosítja, amely minden indikátor számára alkalmas.

A csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ezzel lehetetlen kiküszöbölni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb a művelet végrehajtódik, annál kedvezőbb a prognózis.

• D-vitamin, amely serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csont konszolidációját;
• gamma-interferon, amely stimulálja a leukocita aktivitást és növeli a gyermekek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét és javítja a vérben a hemoglobint és a vérlemezkeszámot;
• Eritropoietin, amely pozitív hatással van az anémia kezelésére;
• kortikoszteroidok, amelyek megakadályozzák a csonttömeget és csökkentik a vér hemoglobin koncentrációját;
• Calcetonin, amely javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése közben.

Ezen túlmenően, a fizioterápiás eljárások, a masszázs, az edzésterápia, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebészek rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogászati ​​kezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrosis kezelésére.

Az alábbiakban részletesen leírjuk a sacroiliitis-t

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha egy osteopetrosisos betegnek törött combcsontja van, akkor oszteoszintézist hajtanak végre (a csontfragmensek és a rögzítőelemek sebészeti összehasonlítása).

A csontok különböző kifejezett alakváltozásai esetén sebészeti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye oszteomielitisz (fertőző gyulladásos csontbetegség) formájában történik, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy eltávolítsák a halott szöveteket az ökölcsatorna teljes kivágásával, majd az antibiotikumok bevitele és a test méregtelenítése.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis halálos a gyermek életének első tíz éve alatt.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, mivel a betegség szinte tünetmentes, és általában nem okozza a személy halálát.

következtetés

Az emberek, akik márványbetegségben szenvedtek, egész életen át tartó kezelést kapnak. Így lassíthatja a betegség előrehaladását, megszüntetheti a különböző komplikációk kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

Osteopetrosis vagy márványbetegség: a veszélyes betegség 4 formája és kezelésének három elve

Néhány betegség nagyon ritka a gyermekeknél. Az ilyen betegségről, mint osteopetrosisról, kevesen hallottak. De néha egy szörnyű betegség jön a családhoz, és a fiatal szülők nem tudják, hogyan járjanak el ebben az esetben, hogyan lehet segíteni a babát. Hogy kitaláljuk, mennyire veszélyes ez a betegség, és milyen esetekben igazolja a betegség második nevét „halál márvány”, meg kell találnia a betegség okát, formáit és a modern kezelési módszereket.

Értse meg a fogalmakat

Az osteopetrosis egy súlyos genetikai betegség, amelyet a csőcsontok (elsősorban a medence, az arc, a gerinc) specifikus sérülése nyilvánul meg. A csontszövet sűrűvé válik, és tömege jelentősen megnő, de ugyanakkor könnyen törik, törékeny. Ezen túlmenően, ha a betegség a csontvelő funkcióinak patológiáját fejleszti, megsértik az idegszálakat, ami a gyermek fejlődésének késésével jár.

Az osteopetrosis kifejezés a görög „osteo” szóból származik, amelyet csontként fordítanak, és a „petros” egy kő. A csontszövet szokatlan tulajdonságai és szerkezete miatt a betegséget „márványbetegségnek” is nevezik (a csontszövet változásainak röntgenképe ebben a betegségben a márványhoz hasonlóan hasonlít).

Néha a betegséget a veleszületett családos osteoszklerózisnak, a hiperostonikus diszpláziának vagy az Albers-Schönberg-betegségnek nevezik, a német először ismertetett orvos tiszteletére (és az orvos neve az autoszomális domináns betegség).

A betegség előfordulása a betegség típusától függően változik. Tehát az autoszomális recesszív öröklési móddal rendelkező osteopetrosis rendkívül ritka betegségnek számít, és egy kisbabában 200-300 ezer újszülött esetén fordul elő. Az autokomális domináns öröklésű Albers-Schoenberg-betegség esetei 1: 20000 gyakorisággal fordulnak elő.

A beteg gyermek születésének kockázata a betegség öröklési mechanizmusától függ. Az autosomono-recesszív osteopetrosis esetében a betegség akkor jelentkezik, ha mindkét szülőnek van mutáns génje, és az anyák és apák a legtöbb esetben egészséges vivők.

A betegség domináns öröksége nyomon követhető a családban, és egy beteg gyermek születésének kockázatai nagyon magasak, ha az egyik szülőnek oszteopetroszisa van. Ha a mutáció nem kapcsolódik egymáshoz, a betegség hordozójának anyjával született fiúk fele a betegség jeleit mutatja.

Miért alakul ki a betegség?

Az osteopetrosis minden formája hasonló a patológiás folyamatokkal, amelyek a csontszövetben zajlanak. Génhiba miatt az oszteoklaszt függvény megsértése - a csontszövet megsemmisítéséhez szükséges sejtek és a csontelemek kialakulása és megsemmisítése közötti egyensúly fenntartása. Az elvégzett vizsgálatok során megállapították, hogy az oszteoklasztokat termelő specifikus enzimek és sósav hiányzik.

A beteg csontok oszteoszklerózis jeleit mutatják, a kompakt anyag sűrűségének növekedését, a metafízis deformálódását és a porc kalcifikációját.

A betegség osztályozása és az osteopetrosis klinikai megnyilvánulása

A csontszövet változásának súlyossága a betegség formájától függ. Ez a függőség szorosan kapcsolódik a betegség öröklési mechanizmusához, amely a betegség osztályozásának alapját képezte.

Autoszomális recesszív osteopetrosis

Nem csoda, hogy ez a betegség "rosszindulatú osteopetrosisnak" is nevezik, mert nagyon keményen halad és gyakran halálhoz vezet. Jellemzően a betegség a gyermek életének első hónapjaiban érezhetővé válik, de néha a betegség megnyilvánulása még a méhben is jelentkezik, a terhesség végén. Ebben az esetben a baba csontvelő-károsodás, anémia, megnagyobbodott máj és lép jeleként születik.

Ez a szerv számos fontos funkciót lát el, amelyek közül a fő a hematopoetikus. A csontvelőben a vérsejtek képződnek és megsemmisülnek, immunopoeis. Funkciójának jelentős megsértésével a májban és a lépben további vérképződések jelennek meg, ami szerkezetük változásához vezet.

A csontszerkezet megsértése késlelteti a növekedést, a specifikus deformitást, az osteomyelitis kialakulását. Általában az ilyen csecsemőknek megnagyobbodott fejméreteik vannak, kiálló elülső csontok, a zygomatikus csontok változása a joan szteroid kialakulásával. A csontszövet szűkülése az idegek kilépési pontjain a patológiájukhoz vezet, olyan tünetek, mint a látás és a hallás elvesztése, az idegrendszer károsodása.

Ezzel a betegséggel késleltetve a fogazás, a csecsemő a fogszuvasodásnak, deformált fogaknak tűnik. Gyakran előfordul, hogy a beteg gyermekek a hidrocefalusz jeleit mutatják. A vérben a kalcium csökkent koncentrációja görcsrohamok kialakulásához és a mellékpajzsmirigyek patológiáinak kialakulásához vezethet.

Közbenső autoszomális recesszív osteopetrosis.

Ez a fajta betegség jóindulatúabb. A csecsemő betegség jelei nélkül születik, és az első megnyilvánulások gyermekkorban, általában körülbelül 10 év alatt jelentkeznek. A betegség megnyilvánulása hasonlít az autoszomális recesszív osteopetrosis klasszikus formájához, de kevésbé kifejezettek, jobban kezelhetők.

Az idegszövet kompressziójával kapcsolatos patológiák nem fejlődnek ki minden betegben. A betegség általában enyhe vagy mérsékelt, és a legtöbb esetben életbarátabb prognózist tartalmaz.

Autoszomális domináns osteopetrosis (Albers-Schoenberg-betegség).

A betegség ilyen formája jóindulatú, és a betegség előfordulása szignifikánsan magasabb, mint a rosszindulatú forma. A betegség első megnyilvánulásai általában serdülőkorban jelentkeznek, 15–18 év alatt, de a felnőtteknél a betegség jeleinek kialakulása is lehetséges.

A betegség tünetei általában a csontrendszer, a gerinc legyőzésére korlátozódnak. A röntgenfelvételt a jellemző - "szendvicsek csigolyái" (a csigolyák véglemezei területén lévő szkleróziscsíkok) határozza meg. A betegséget a csontváz különböző károsodása jellemzi - sok kóros törés, mandibularis osteomyelitis, scoliosis és a csípőízület patológiái.

A csontcsatornában az idegek tömörítésével kapcsolatos neurológiai rendellenességek ritkán alakulnak ki, és a vakság és a süketség gyakorisága nem haladja meg az 5% -ot. A vérváltozások szintén mérsékeltek, gyakran előfordul anémia, de annak megnyilvánulásai korrigálhatók.

A szakértők megkülönböztetnek 2 típusú autoszomális domináns oszteopetrosist, amelyek a patológiai folyamat lokalizációjától függően eltérőek. A beteg első betegségében főként a koponya boltozat csontjait érinti, míg a második típus a medence és a gerinccsontok bevonásával jellemezhető.

Szexfüggő osteopetrosis

Ez a formája a márványbetegségnek a genitális X kromoszómából, és általában a fiúkban jelentkezik. A csontkárosodás jellegzetes jelei mellett ebben az esetben a gyermeknek az alsó végtagok ödémája van, amely a nyirokerekek stagnálásával, a bőr, a mirigyek, a haj és a fogak károsodásával jár. A betegség ilyen formájú gyermekeinél az immunrendszer problémái vannak, a srácok nagyon érzékenyek a fertőzésekre.

diagnosztika

Az osteopetrosis első megnyilvánulásai bármely korban jelentkezhetnek, megjelenésük ideje és a súlyosság a betegség formájától függ. Általában egy örökletes betegség diagnózisa több szakaszból áll.

Orvosi történelem, fizikai vizsgálat

Ha a gyermeknek a betegség jelei vannak, az orvos felhívja a figyelmet az örökletes patológiára a családban, összegyűjti a panaszokat és alaposan megvizsgálja a gyermeket. Az orvos megállapítja a morzsák megjelenését, a csontrendszer állapotát, meghatározza a máj és a lép méreteit, megtanulja a múltban a patológiás törések jelenlétét.

Laboratóriumi diagnózis

A betegség jelenlétének tisztázása érdekében a gyermeknek átfogó vizsgálatot kell végezni, beleértve a laboratóriumi kutatási módszereket is, amelyek közül a legfontosabbak a következők:

• klinikai vérvizsgálat.

Súlyos anémiával, az eritrociták és a hemoglobin számának csökkenésével súlyos csontritkulási formák jelentkeznek, ami a csontvelő-funkció gátlását jelzi. Felnőttek esetében ez a tünet kevésbé jellemző, a klinikai vérvizsgálat nem változhat;

• biokémiai vizsgálatok.

A kreatin-kináz és a tartarát-rezisztens lúgos foszfatáz növekedése jelezheti a betegség autoszomális domináns típusát. Különösen fontos a csontszövet összetételében bekövetkezett változások elégtelen súlyosságának vizsgálata, a röntgensugáron az osteopetoris nyilvánvaló jeleinek hiánya. A vér kalciumszintjének csökkenése a kellemetlen diagnózist igazolja;

• molekuláris genetikai vizsgálat.

A közvetlen jelenlét megerősítése és annak típusa meghatározza a közvetlen DNS-szekvenálás módját. Ezzel a módszerrel megállapítható, hogy melyik génben fordult elő a mutáció, javasolva a betegség további lefolyását és előrejelzését.

Instrumentális módszerek

• radiográfiai.

A legegyszerűbb, legegyszerűbb, olcsó és ésszerűen informatív módszer a röntgenvizsgálat. Ezzel a módszerrel kimutatható az oszteopetrozis jellemző jelei: jelentős csontkonszolidáció, különösen súlyos betegségben szenvedő betegeknél, a csontvelőcsatornák szűkítése, a hosszú csontok metafízisének károsodása. Gyakran előfordulnak betegségspecifikus tünetek - a rögbi gerinc, a „csont-csont” típusú helyi szöveti konszolidáció, a csontok tölcsér alakú változása „Erlenmeyer-lombik”;

• csontbiopszia.

Ezzel a módszerrel a csontterületet veszik fel, becsüljük az osteoclastok számát, szerkezetét és tulajdonságait. Ez az eljárás különösen hatékony az autoszomális recesszív osteopetrosis típusainak azonosítására;

• számított és mágneses rezonancia képalkotás.

A modern diagnosztikai módszerek, mint például a CT, az MRI, segítenek pontosabban meghatározni az egyes csontrétegek szerkezetét, azonosítani a szklerotikus változásokat, észlelni a hidrocefalusz jeleit, a csontvelői elváltozásokat.

kezelés

Még nem alakult ki a betegség okát befolyásoló és a problémával gyorsan foglalkozó speciális kezelés. Minden terápia célja a csecsemő egészségének szoros ellenőrzése, a betegség tüneteinek és szövődményeinek leküzdése.

Csontvelő-transzplantáció

Ez a kezelési módszer a betegség súlyos változata esetén a leghatékonyabb a vérképződés jeleivel. A csontvelő-transzplantáció segítségével egyfajta „csere” a saját osteoklasztok donorral történik. Emellett a transzplantáció után javulnak a vér klinikai mutatói, normalizálódik a gyermek növekedése és fejlődése, csökken a neurológiai kórképek jelei, javul a látás és a hallás, de nincs teljes gyógyulás.

Tüneti kezelés

A csontkárosodást kísérő megnyilvánulások korrekcióját végzik. A gyermeket sok szakember látja: fogorvos, neuropatológus, traumatológus, szemész, hematológus és mások. A vérben a kalcium normális koncentrációjának fenntartása érdekében speciális vitamin-ásványi komplexeket, kalcium- és D-vitamin készítményeket használnak.

Néha a babának vérátömlesztésre vagy vérlemezkékre van szüksége, az anaemia kezelésére szolgáló gyógyszerek alkalmazására. Az interferonok alkalmazása jó eredményeket hozott az immunrendszer működésének helyreállításában, a csontvelő helyének növelésében, a csontvelő reszorpciójának növelésében.

Baba életmód

Az örökletes betegségben szenvedő gyermekek fokozott figyelmet igényelnek a szüleik és a beteg gyermek életére alkalmas feltételek megszervezésében. A szülőknek gondosan figyelemmel kell kísérniük a baba étrendjét, meg kell próbálniuk, hogy a baba magas kalóriatartalmú, fehérjében, vitaminokban és kalciumban gazdag ételeket kapjon.

Prognózis és megelőzés

A betegség lefolyása nagymértékben változik. A márványbetegség súlyos változatai a hematológiai tünetek, az idegrendszeri rendellenességek és a belső szervek növekedéséhez vezetnek. Ilyen esetekben a prognózis kedvezőtlen, és csontvelő-átültetés nélkül a betegség hamarosan a beteg halálához vezet.

A betegségmegelőzés az örökletes betegségekkel küzdő családok orvosi és genetikai tanácsadásából áll. Ha a gyermek patológiás kockázata magas, a prenatális diagnózist végzik, és a terhesség megszüntetésének szükségessége megoldódik.

megállapítások

Az osteopetrosis egy súlyos örökletes betegség, amely egy gyermek halálához vezethet. Ugyanakkor vannak jóindulatú és kedvező prognózisú betegségek.

A márványbetegségben élő gyermekek élete jelentősen különbözik társaiktól, fokozott figyelmet, rendszeres vizsgálatot és kezelést igényelnek sok szakembertől. A speciális gyermekek anyjainak és apáinak meg kell érteniük ezt, és meg kell próbálniuk a betegség tüneteinek enyhítésére és a morzsák életminőségének javítására vonatkozó feltételeket.

Osteopetrosis (halálos márvány, márványbetegség)

Az orvostudományban sok ritka betegség létezik. Ezek közül az egyik a csontritkulás vagy a márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de manapság az internet információs képessége miatt gyakran hallják ezt a patológiát. Márványbetegség - mi ez?

Márvány betegség

Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos betegséggel és gyakran rossz prognózissal. Gyakran ez a patológia halálhoz vezet, amiért egy másik nevet kapott - "halál márvány".

A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, és nem tesz különbséget közöttük. Minden fajban és nemzetiségben található, bármely kontinensen.

Az oszteopetroszt először 1904-ben említette egy orvos és radiológus, orvos Heinrich Albers-Schonberg. Dysplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben a diffúz oszteoszklerózis a legtöbb csontvázban megfigyelhető.

Az orvosok szerint az Albers-Schonberg szindrómában a fő kóros folyamat az oszteoblasztok uralkodása és fokozott funkciója a csökkent osteoklaszt aktivitás hátterében. Ebben az esetben a csontok szintézisének folyamata túlnyomó a bomlásnál, a csontszövet tömörül és hasonló a márványhoz.

Ez azonban belső struktúrájában tükröződik, ami túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.

Az osteopetrosis esetében a csontnövekedés főleg belső - endokosztálisan - a belső üregét tölti be. Ennek következménye a csontvelő térbeli fokozatos szűkítése. Idővel a csontvelőt szinte teljesen felváltja az újonnan kialakított szövet.

Emellett a csontok növekedése az optikai idegek csatornáinak szűküléséhez vezet.

okok

A „halál márvány” kifejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez egy olyan betegség, amely örökölt, azaz családias. Azonban nem zárható ki olyan sporadikus esetek is, amelyek szintén előfordulnak.

A szindróma örökségének két változata létezik - autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Az első esetben a betegség 50-75% -os valószínűséggel kerül átadásra, de megnyilvánulása nem olyan súlyos, és a prognózis kedvezőbb. Az egyik szülőnek szükségszerűen jelei vannak a különböző súlyosságú betegségnek. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életminőségük szenved.

A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem rendelkeznek. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan és kezelés nélkül alakul ki, a gyermek hamar meghal a születés után.

Ennek a szindrómanak a mellékpajzsmirigy hiperfunkcióval és a D-vitamin anyagcseréjével való kapcsolatának változatai is voltak, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.

megnyilvánulásai

A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulása a csontszövet túltermeléséből adódik. A csontritkulás legjellemzőbb tünetei a következők:

• Változások a vérben.
• Immunitási zavarok.
• Hepatosplenomegalia.
• Csontpatológia.
• Hallás és látás problémái.
• A fejlődés megzavarása.

Az osteopetrosis rendkívül súlyos betegség, még jóindulatú változat esetén is. Ez szinte mindig a beteg fogyatékosságához vezet.

Változások a vérben

Mivel a csontvelőt az osteopetrosisban patológiásan túlszaporodott szövet helyettesíti, ez a vérképződés csökkenéséhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, a leukociták és a vérlemezkék képződéséért a szervezetben.

A márványbetegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálattal végzett vérvizsgálat során a következő változásokat lehet észlelni:

• A vérszegénység (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
• Leukopenia (a fehérvérsejtek számának csökkenése).
• Thrombocytopenia.

Klinikailag az anémia gyenge bőrön és világos rózsaszín nyálkahártyán gyanítható. Ezen túlmenően, a betegek panaszkodnak az állandó fáradtság, a légszomj, a szédülés, az ájulás tendenciája, az ízváltozás és a gyakori megfázás miatt.

Egy objektív vizsgálat kimutathatja a szívfrekvencia és a szisztolés duzzanat növekedését - az anémiára jellemző tünetek.

A vérlemezkék számának csökkentése - trombocitopénia - márványbetegség esetén a vérzésre való hajlam, a vér hosszantartó összecsukása, a véraláfutások megjelenése a testen.

Immunitási zavarok

Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is ott van a leukociták képződése - vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek a bakteriális (neutrofilek) és a vírusos (limfociták) fertőzésekkel.

Az Albers-Schonberg szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. Ráadásul azok jellemzője egy hosszan tartó, gyakori visszaesések. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.

Az osteopetrosisban gyakran előforduló betegségek a hörghurut, a tüdőgyulladás, a sinusitis. Súlyos esetekben, az immunitás szignifikáns elnyomásával, a szepszis még kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegségek az ilyen betegek első diagnózisává válnak. És csak az alapos vizsgálat után az igazi ok.

hepatosplenomegalia

A máj és a lép növekedése az osteopetrosis gyakori tünete. A csontvelő cseréjével is jár. Mivel gyakorlatilag nem működik, a lép és a máj elkezd játszani szerepet. Idővel a funkcionális hipertrófia következtében jelentősen megnövekednek a méretük, és a hasi üreg legnagyobb részét elviselik.

Az ilyen betegek hasa is megnőhet, és a máj és a lép pálázata könnyen érezhető. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.

Csontpatológiák

Bár az osteopetrosis növeli a csonttömeget, a szövet elveszti szerkezetét. A márványhoz hasonlít, ami, ahogy tudjuk, nagyon törékeny.

Az ilyen változások eredménye a csontcsontok saját spontán törése - általában a combcsont. Ezenkívül a betegek a koponya és a gerinc, a végtagok kifejezett deformitását mutatják.

A csontrendszer patológiájában és gyulladásos folyamataiban az osteoarthritis vagy az osteomyelitis nem ritka. Problémák is vannak a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, a fogazatcsökkenés, az odontogén tályogok. Egyes betegeknél a koponya szinuszainak fúziója figyelhető meg.

Hallás és látás problémái

Mivel az optikai idegek nyílásait a táguló csontszövetek tömörítik, a szál atrófia és a vakság idővel előfordul. Az atrófia lehet primer vagy másodlagos.

A szemészeti vizsgálat rávilágított az orbiták, a nystagmus, a károsodott konvergencia, a strabismus és az exophthalmos lágyulására.

A hallóidegek összenyomása is okozta atrófiájukat, amit kezdetben a halláscsökkenés nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával teljes süketség fordulhat elő.

Fejlődési zavar

A koponyában bekövetkezett változások, a hallás- és látáskárosodás, a gyakori betegségek azt eredményezik, hogy az Albers-Schonberg-szindrómás gyermek elmarad a fejlődésben - nemcsak fizikai, hanem mentális is.

Általában az ilyen gyerekek későn indulnak. A szabálytalanul kialakított koponya miatt hidrocephalus alakul ki, ami görcsöket eredményez. Ezek súlyosbítják a meglévő problémákat.

A márványbetegség esetében nem ritka a pszicho-érzelmi és a beszédfejlődés késleltetése. A második gyakran a halláskárosodás hátterében áll. A mentális retardáció nem az osteopetrosis tipikus tünete.

diagnosztika

A kezelés sikere attól függ, hogy ez a patológia időben megtörtént-e. Minél hamarabb megerősíti az osteopetrosist, annál több terapeuta rendelkezik terápiás lehetőséggel.

A modern orvostudomány átfogó felmérést kínál, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Tartalmazza:

1. A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában a külső jelek szerint ez a patológia már gyanítható.
2. Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. A csontképződés markereit azonosítják - a kreatin kináz, az alkáli foszfatáz.
3. A csontok röntgenvizsgálata.
4. A csontok és a bőrelváltozások biopsziás mintáinak vizsgálata.
5. Telepített genetikai szűrés. Eredményei alapján meghatározzuk az Albers-Schonberg szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatát és a szervezet terápiás válaszát.

Röntgenvizsgálat

A csontrendszeri csontok röntgenvizsgálata döntő fontosságú. Általában a jellemző változásokat a fényképek határozzák meg:

• A csontváz és a koponya csontjainak rendkívül éles sűrűsége.
• A strukturálatlan és homogén, hasonlító fehér márvány, amely a patológia neve.
• A koponya csontjainak elsődleges sérülése, amely porcból alakult ki.
• A cranialis idegek szűkített csatornái a markáns oszteoszklerózis hátterén.
• A paranasalis szinuszok megszűntetése.
• Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
• Patológiai törések.

kezelés

Az osteopetrosis kezelése hosszú és bonyolult folyamat. Korábban a tüneti terápiát elsősorban vas készítményekkel, vérátömlesztéssel, vitaminterápiával és glükokortikoszteroidokkal végeztük. Ez a kezelés azonban csak átmeneti hatást váltott ki. A távoli eredmények a fogyatékosság vagy a halál voltak.

A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális recidív formájának terápiája vált lehetővé, amelynél a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a kezelés pozitív eredményei a betegek 90-95% -ában érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantációval végezzük.

Ez egy bonyolult eljárás, amelyet nem minden klinikán és még országban végeznek. Csontvelő-transzplantáció esetén fennáll a beteg kilökődésének és romlásának veszélye. Ez azonban általában akkor fordul elő, ha a donor és a fogadó paraméterei hiányosak. A legtöbb esetben jelentős javulás és remisszió van.

A legjobb eredmény akkor érhető el, ha a csontvelő-transzplantációt a baba életének első három hónapjában végzik. Ezért nagyon fontos a betegség korai diagnózisa.

További terápiaként gyógyszerek is használhatók:

Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezeléssel a siker esélye jelentősen megnőtt.

Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
• poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

márvány csontok

Kezelés Izraelben

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteoszklerózis, hyperostoticus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) olyan súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a csontcsontok, a medence, az arccsontok és a gerinc csontjait érintik. Ugyanakkor a csontok természetellenesen sűrűek és sűrűek, a „márvány” betegséget pedig azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A boncolási vizsgálatban a csontokat nagy nehézségekkel látják el, de nagyon könnyen megrepedhet, feltárva a hasított sima, „márvány” felületet. A csontszövet egy szakaszának szövettani vizsgálata mind a csontsűrűség megsértését, mind a csonttömeg növekedését mutatja. Az osteopetrosis gyakori törése a sűrű csontok képtelensége miatt az egész test súlyának megtartása. Az osteopetrosis korai formáját a fiatal betegek magas mortalitása jellemzi. A csecsemő osteopetrozis, ha a betegséget követő 3–3 év elteltével nem kezelték, halálra ér.

Mi okozza az osteopetrosist?

A csontok túlzott tömörítését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért.

Az emberi testben található csontszövet kétféle sejtből áll: az oszteoblasztok (ezekből csontsejtek képződnek) és osteoclastok (felelősek az elavult csontsejtek, azaz a reszorpció elpusztításáért). A márványbetegségben ez az eljárás oszteoklasztos kapcsolata károsodott, úgy vélik, hogy ez a szén-anhidáz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebontását) hiányát az osteoclastokban.

Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörödése, mivel a régi sejtek felhasználása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, megfogják a fontos edényeket és idegeket, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosis elsősorban rokonokban fordul elő. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved rajta. A betegség terjedése azonos a világon, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre. Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél egy osteopetrosis esete van, és Mari El, ahol 14 ezer egészséges gyermek születik.

Az osteopetrosis típusai

Korai formája (autoszomális recesszív, ARO egy osteopetrosis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálható, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény végzetes. A csontvelő-átültetés nélkül várható élettartam 2-3 évre tehető.

Késő forma (autoszomális domináns, ADO jóindulatú formája az osteopetrosisnak. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, legtöbb esetben tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis infaltív formája azonnal megjelenik a baba megszületése után. A betegség mindkét nemhez tartozó gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekgyógyászok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekben: széles szemek, túl széles arccsontok és egyéb koponyaformák, vastag ajkak és orrlyukak kifelé fordultak. Gyakran van egy "préselt" az orr alja.
Az osteopetrosis által diagnosztizált csecsemők gyorsan kialakulnak a hidrocefalusz és az anaemia. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek, és nem tartják meg a testet. Halvány bőr, növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődés késése van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás érinti. A látóideg összenyomódása miatt a látás károsodik (akár vakságig).

A „halál márvány” belső szervei szintén nem takarítanak meg, a betegség növeli a máj, a lép és a nyirokcsomókat. A hallás- és optikai idegeket olyan mértékben érinti, hogy a süketség és a vakság alakul ki. Az osteopetrosis okozta halál szepszis vagy anaemia következik be.

Az osteopetrosis késői formáját általában jóindulatú út jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget általában véletlenül észlelik egy gyakori törésekkel rendelkező röntgenfelvételen. Az ilyen pácienseket az ortopédiában regisztrálták és az egész életen át megfigyelték.
De a patológiás törések nem minden betegben fordulnak elő, nem minden felnőtt szenved vérszegénységgel, osteopetrosis diagnózisával. Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül történik, a személy nem gyanítja, hogy beteg.

Osteopetrosis diagnózisa

A következő módszereket használják az osteopetrosis diagnosztizálására és a terápiás eredmények előrejelzésére:

- vérvizsgálat az anémiára;

- Röntgensugár a csontszövet változásainak észlelésére (a képeken sűrű csontokat sötét foltok jelennek meg);

- MRI és CT a csontkárosodás mértékének meghatározására;

- csontszövet biopsziája;

- genetikai elemzés a kezelés sikerességének előrejelzésére.

Van-e kezelés osteopetrosisra?

A korai fejlődés osteopetrosisára az egyetlen kezelés a csontvelő-transzplantáció. Az elmúlt néhány évtizedben egy csontvelő-transzplantáció megmentette több mint száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő transzplantációs anyagát egy közeli rokona vagy donorja veszi fel, amely alkalmas minden standard paraméterre, ellenkező esetben az átültetett csontvelő nem ülhet le, és nem lesz remény a gyógyulásra. Sajnos a csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését, de nem szünteti meg a szervezet számára már elszenvedett károkat, ezért azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani. A legkedvezőbb prognózis az oszteopetrosis kezelésére Izraelben, egy csontvelő-transzplantációval hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiájaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

A Calcitriol (a D-vitamin aktív formája) - stimulálja az osteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörítést.

A gamma-interferonnak több funkciója van: egyszerre serkenti a fehérvérsejtek munkáját, ezáltal növelve a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás a kalcitonin kombinációjával érhető el.

Az eritropoietint anémia kezelésére használják.

A kortikoszteroidok szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csont konszolidációját és az anémia kialakulását.

A Calcetonin egy olyan peptidhormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer bevétele idején fennáll.

Fontos a neuromuszkuláris szövet erősítése és a gyermek állapotának megőrzése: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelése, szájüreg rendszeres rehabilitációja.

A márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor a gyermekkori osteopetrosis valószínűsége nem zárható ki.

A modern orosz orvostudomány olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A nem született gyermekben a csontritkulás megelőzésének legfejlettebb módszerei olyan genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek terhesség előtti megbetegedésének előrejelzését.

Márványbetegség (csontritkulás)

A csontszerkezetek kialakulásának folyamatát befolyásoló veleszületett patológiák csoportja különbözik a különböző emberi betegségek nagy számától. Az egyik a csontszövetet érintő és más belső szervek működését befolyásoló oszteopetrosz. Ez a patológia, amelyet 1904-ben írott le Albers-Schönberg német orvos, más nevekkel rendelkezik: veleszületett osteosclerosis, halálos márvány, márványbetegség.

Az osteopetrosis gyakorisága minden országban megközelítőleg azonos, és ez a betegség egy-egy esetét jelentette 150-200 ezer egészséges babára. Oroszországban azonban vannak olyan régiók (Mari-El, Chuvashia), ahol a márványbetegség gyakoribb.

A fejlődés okai és mechanizmusa

Az osteopetrosist a csontszövet jelentős tömörödése fejezi ki, és a kialakulásának folyamataiban a kiegyensúlyozatlanság eredménye. A normális csontszerkezet kialakításához kétféle sejt egyidejű aktivitása szükséges: osteoblasztok és osteoclastok. Az első sejtek, valamint azok "leszármazottai" oszteocitái valójában a csont szerkezeti elemei, és ezek száma és tulajdonságai meghatározzák annak sűrűségét és keménységét. Az osteoklasztok kötelesek részt venni a csontszövet regenerációjában, és felelősek az oszteoblasztok és az oszteociták károsodott vagy "elavult" időben történő megsemmisítéséért.

A különböző funkciójú sejtek munkáját a genetikai szinten szabályozzák; a tudósok legalább három megfelelő gént izoláltak az emberi DNS-ben. Kiegyensúlyozott aktivitása biztosítja a csecsemő csontberendezésének kialakulását a prenatális stádiumban, fejlődése és növekedése, mint egy személy nő, a csontok regenerációja sérülések vagy betegségek után. Az oszteoblasztok és az oszteoklasztok aktivitásának egyensúlya lehetővé teszi a csontszövet bizonyos szerkezetének létrehozását, amely a sejtek jellegzetes kombinációját és egy extracelluláris mátrixot tartalmaz. Ezenkívül az oszteoblasztok oszteoklaszt-gátlása miatt a cső alakú csontok belső csontvelőt tartalmaznak. És jelenléte, ahogy mindenki tudja, szükséges a normális vérképződéshez.

Az osteopetrosis egy veleszületett és egyébként örökletes betegség. Ez megerősíti a patológiák gyakoribb alakulását a családokban, ahol más rokonokban már megfigyelték. Ezért, bár a betegség természetét nem vizsgálták teljesen, a genetikai tényező vezető szerepet játszik az etiológiájában (okai) és a patogenezisében (fejlődési mechanizmusok). Napjainkban pontosan ismert, hogy a szénsav-anhidráz enzim előállításáért felelős gén munkájában a „kudarc” egyértelműen az egyik oka a márványbetegség kialakulásának.

Ennek az enzimnek az hiányában az oszteoklasztok nem eléggé aktívak, míg számuk nem olyan fontos. Lehet normális, csökkentett vagy megnövekedett. Ennek eredményeként az oszteoblasztok és az oszteoklasztok közötti legfontosabb egyensúlyt megzavarják, és a csontszövet elkezd növekedni, sűrűsödni és szerkezetét megváltoztatni. Olyan sűrűvé válik, hogy a vágás nagyon hasonlít a márványra, ezért az egyik neve eltűnt.

De a megnövekedett sűrűség nem ad extra erőt. Ezzel szemben a csontok törékenyebbek és törékenyebbek, különösen a combcsont. Ugyanakkor a veleszületett osteosclerosis jellemzője: a periosteum nem vesz részt a patológiai folyamatban. Ennek következtében az összes törés jól, normál vagy kissé lassabban nő.

Az oszteoblasztok fokozott aktivitása nemcsak a csontok törékenységének fokozása szempontjából veszélyes. A csontszövet túlzott növekedése azt a tényt eredményezi, hogy a csontvelő fokozatosan elhelyezkedő csatornái fokozatosan „záródnak”. És ez jelentős hatást gyakorol a hematopoiesisre (vérképződésre), lassítva és eltörve, ami bizonyos klinikai tünetekkel kezdődik. De a test arra törekszik, hogy kompenzálja az ilyen nagy fókuszveszteségeket, mint a csontvelőt. Ennek eredményeként további hemopoiesis fókuszok alakulnak ki, amelyek más belső szervekben találhatók. Először is, a lépben és a májban, majd - a nyirokcsomókban. Ezek a folyamatok határozott klinikai „reflexióval” rendelkeznek, különösen a szervek méretének növekedésével.

Hogyan jelenik meg a betegség

Fontos megjegyezni, hogy az osteopetrosis fogalma többféle egyenetlen és eltérő prognózisú patológiai formát is tartalmaz. Ezek a következők lehetnek:

• a betegség formái, funkcionális eltérésekkel, enyhén kifejezve, kedvező prognózissal;
• progresszív formák, amelyek osteopetrosist okoznak halálos kimenetelűnek, ha a patológiát újszülött gyermeknél észlelik;
• a betegség jeleinek korai megjelenésével járó formák;
• klinikai kép késői kialakulásával.

Attól függően, hogy a betegség milyen formában alakul ki egy adott betegben, a jellemző tünetek komplexét határozzuk meg. A betegség egyik legritkább formája a kóros folyamat kezdete, melyet a kisgyermekek jelentenek. Ezeket a formákat a legveszélyesebbnek és potenciálisan halálosnak tekintik, mivel a patológia előrehaladása gyorsan és folyamatosan történik.

Egy kisgyermek elkezd szúrni; annál idősebb, a késedelem kifejezettebb. Emellett az anaemia jelei, fokozott vérzés, könnyű véraláfutás, máj és lép lép, és fertőző szövődmények kapcsolódnak. Sajnos radikális kezelés nélkül az ilyen csecsemők halálra ítélnek, a halálos kimenetel az első életévben következik be.

Az idősebb gyermekek, serdülők és fiatalok márványbetegsége gyakoribb és kedvezőbb. Vannak olyan esetek, amikor egyáltalán nem történik klinikai megnyilvánulás, és a csontszövet fokozott sűrűsége csak röntgenvizsgálat során észlelhető. Azonban gyakrabban, a klinika még mindig jelen van, bár a különböző betegeknél eltérő módon fejeződik ki.

Ezért a márványbetegség fő klinikai tünetei a következőképpen fejezhetők ki:

• az anaemia tüneteinek megjelenése (fáradtság és gyengeség, étvágytalanság, a bőr és a nyálkahártya színeinek színe, a vérvizsgálat jellemző változásai);
• a lép, a máj, néhány nyirokcsomó fokozatos bővítése;
• a csontszövet növekedése miatt a hordozóeszköz vagy az arccsontváz deformációinak megjelenése;
• abnormális elzáródás a fogak rendellenes növekedése miatt, késleltetett kitörés, kiterjedt karieszok;
• a benőtt csont idegtörzseinek összenyomása, ami bénuláshoz, parézishez, látásvesztéshez vagy halláshoz vezet;
• akadályozza a CSF normális keringését a gerincvelői csatornában és az agyban, ami hidrokefáliát okozhat.

Amint a felsorolt ​​tünetegyüttesekből látható, az osteopetrosisnak nincsenek specifikus klinikai tünetei. Tehát sok más betegségben fordul elő anémia, ugyanez mondható el a nyirokcsomók vagy a máj növekedéséről is. Ezért a veleszületett osteoszklerózist meg kell különböztetni az olyan patológiáktól, mint a mellékpajzsmirigy betegség (hyperparathyreosis), hipervitaminózis D (D-vitamin túladagolás az első életévben), Hodgkin-betegség, Paget-betegség és rosszindulatú daganatok metasztázisában. A differenciáldiagnózisban igen nagy szerepet játszik a további laboratóriumi és műszeres módszerek.

diagnosztika

A beteg kezdeti meghallgatása során a panaszai tisztázódnak, a történelem szükségszerűen tisztázódik, amelyben a családi oszteoszklerózis eseteinek jelentősége rendkívül fontos lehet. Az orvos megjegyzi, hogy a bőr és a nyálkahártya bősége, a fogak növekedésének gyengülése, a csont-deformációk, az inak reflexek súlyossága, a látásszervek és a hallás állapota. Továbbá további diagnosztikai módszereket rendelnek hozzá:

• klinikai vérvizsgálat;
• biokémiai vérvizsgálat;
• röntgenvizsgálat;
• MRI vagy CT vizsgálat.

A vérvizsgálat feltárja a hypochromic anaemia jelenlétét, amit a hemoglobin, a vörösvérsejtek és a színindex csökkenése bizonyít. Ha a biokémiai elemzést a kalcium és a foszfor szintje határozza meg. A röntgenvizsgálat eredményei nagyon feltáróak. A képeken a csontszövet nagyon sűrű, sőt fehér színű, és nincsenek jelek csatornákra vagy nyílásokra az edények és az idegek számára.

A csontstruktúrák állapotának pontosabb meghatározása és a betegség stádiumának tisztázása érdekében mágneses rezonancia-képalkotást vagy számítógépes tomográfiát írnak elő. Az ilyen típusú vizsgálatok lehetővé teszik, hogy a csontokat a rétegekben láthassa, hogy megítélje a márványbetegség előrehaladásának sebességét, annak veszélyét és előrejelzését a beteg számára.

Lehetséges gyógyítani az osteopetrosist

Tekintettel arra, hogy a betegséget a genetikai szint meghibásodásai okozzák, lehetetlen teljesen gyógyítani, a modern orvostudomány még nem fejlődött etiotropikus, azaz a patológia, a terápiás módszerek okát. Ezért a márványbetegség kezelésének célja a csontszövet patológiás folyamatainak lelassítása, az oszteoblasztok túlzott képződésének elnyomása, az oszteoklasztok funkcionalitásának helyreállítása, valamint a vérképződés normalizálása és a betegség egyéb tüneteinek megszüntetése.

A kezelési megközelítés mindig összetett, mivel a betegség minden betegben egyéni formában és saját jellemzőivel jár. Ha a beteget progresszív patológiai formában diagnosztizálták, akkor a terápia sikere csak radikális módszerrel, azaz a csontvelő transzplantációval biztosítható. Ez a módszer azonban kétértelmű, és nem mindig gyógyíthatja a pácienst, ami nagyon különböző tényezőkkel magyarázható. Ezenkívül nehézségek merülhetnek fel az ideális donor kiválasztásakor. De a transzplantológusok modern eredményei alapján érdemes megemlíteni az őssejtek használatának kezdetét, amely helyreállítja a beteg normális vérképződését. Ez sok reményt ad a „márvány” gyerekeknek.

Ha a betegség kedvezőbb formáit azonosítják, a terápiás komplex különböző hatásmechanizmusú gyógyszereket is tartalmaz. Közülük a következő gyógyszerekre kell figyelni:

• kortikoszteroidok;
• vasat, kalciumot, foszfort tartalmazó készítmények;
• interferonok;
• D-vitamin;
• vörösvérsejt-tömeg a transzfúzióhoz.

Az osteopetrosist olyan étrenddel kell kezelni, amely kalciumot, fehérjéket és vitaminokat tartalmaz. Ehhez minden nap friss zöldséget és gyümölcsöt, tej- és tejterméket, húst és halat kell fogyasztania. Emellett fizikai terápia, masszázs, fizioterápiás módszerek elvégzésére is szükség van. Kívánatos rendszeres gyógykezelés.

Ha egy márványbetegség hátterében femoralis nyak törés következett be, akkor oszteoszintézis műveletet hajtunk végre. Nyilvánvaló csont-deformációk esetén korrekciós műtétet kell alkalmazni. Ha a patológiát osteomyelitis komplikálja, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy eltávolítsák a nekrotikus tömegeket és a fistuláris kurzus kivágását, amelyet az antibiotikumok és méregtelenítő intézkedések bevezetése egészít ki.

Az osteopetrosisban szenvedő betegeket egész életen át tartó kezelésnek kell alávetni. Ez az egyetlen módja a betegség előrehaladásának és a szövődmények kialakulásának elkerülésére, valamint az élet kedvező prognózisa.