Sok különböző betegség öröklődik. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen korú és nemi embernek van kitéve.

A betegség meglehetősen nehéz és gyakran halálos, ezért nevezik a fiatalkori rosszindulatú osteopetrosisnak vagy halálos márványnak is. Ebben a cikkben elmondjuk, hogy mi az osteopetrosis, mi a betegség és hogy gyógyítható-e.

Mi az osteopetrosis

Szóval mi az, osteopetrosis halandó márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megsértése áll fenn.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontvelő növekedése miatt a csontvelő térségének csonttalansága és csontjainak szűkítése jelenik meg. Emellett a csontnövekedés a látóideg csatornáinak szűkülését vonja maga után.

okok

A csontszövet (osteogenesis) kialakulása az élet folyamán történik. A patológia mind az embrionális fejlődés szakaszában, mind a születés után is előfordulhat, beleértve a felnőttkorot is.

Ezeknek a kóros változásoknak az oka az oszteoblasztok (rostgyártók, a csontszövet főanyaga) és az oszteoklasztok (csontszövet-pusztítók) közötti funkcionális egyensúly csökkenése.

A betegség kialakulása során az osteoblasztok mennyiségi mutatója normális, vagy kissé megnövekedett, és az osteoklasztok nullával csökkentek vagy egyenlőek. Ennek eredményeként a csontszövet túlzott mennyiségű ásványi sót halmoz fel. Az oszteoblasztok által termelt kötőszövet főanyaga nem helyettesíti a régi csontszövetet, hanem átfedi azt, ami a csontvelő üregének szűküléséhez, a csontszerkezet tömörítéséhez vezet.

Most fontolja meg az osteopetrosis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.

tünetek

A betegség korai formájánál már a születés után is megfigyelhető a gyerekek osteopetrosisának tünetei. Általában a következő megnyilvánulások vannak:

• a szemek széles leszállása;
• az arccsontok nagy szélessége és a különböző koponya deformációk;
• az ajkak túlzott teljessége;
• az orrnyílások nyitása a külső oldalra vagy az orrbázis lebomlása;
• hidrokefalusz kialakulása, anaemia.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelhető:

• fáradtság;
• gyengeség a lábakban;
• bőrtartalmú;
• túl rövid;
• mentális retardáció;
• súlyos fogszuvasodás;
• látás megsértése vagy elvesztése;
• a hallás megrongálódása vagy elvesztése;
• kiterjesztett lép, máj, nyirokcsomók.

Az alábbiakban egy fotó egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:

Az osteopetrosis késői formájában a betegség jóindulatú lefolyása következik be. A serdülők és felnőttek patológiája általában véletlenszerűen, egy másik okból végzett röntgenvizsgálat idején történik.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó nyomon követés érdekében. A betegség ezen formájának jelei:

• hirtelen törések (fő tünet);
• fogászati ​​patológiák kialakulása;
• a gerincoszlop, a karok, a lábak deformitása.

Így a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Itt az ideje beszélni a betegség helyes diagnózisáról.

diagnosztika

A csontritkulás diagnózisának fő módszere a röntgen. Általános szabály, hogy röntgenfelvételeken:

• a csigolyák simítása;
• a paranasalis sinusok erős csökkenése vagy hiánya;
• a koponya csontjainak tömörödése, tömörödése;
• csontszövet tömörítése (oszteoszklerózis).

További információ arról, hogy mi a veszélyes koponyatörés itt.

A betegség nehéz formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén a diagnózis tisztázása érdekében végezzen további kutatást:

• vérvizsgálat (anémia kimutatása);
• CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
• csontbiopszia;
• genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása).

kezelés

Mi az osteopetrosis és milyen betegség van többé-kevésbé egyértelmű. Megértjük, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájában a kezelést a vérképző szerv átültetésével végzik. Egy ilyen művelethez az anyagot az egyik közeli hozzátartozó vagy egy donor biztosítja, amely minden indikátor számára alkalmas.

A csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ezzel lehetetlen kiküszöbölni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb a művelet végrehajtódik, annál kedvezőbb a prognózis.

• D-vitamin, amely serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csont konszolidációját;
• gamma-interferon, amely stimulálja a leukocita aktivitást és növeli a gyermekek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét és javítja a vérben a hemoglobint és a vérlemezkeszámot;
• Eritropoietin, amely pozitív hatással van az anémia kezelésére;
• kortikoszteroidok, amelyek megakadályozzák a csonttömeget és csökkentik a vér hemoglobin koncentrációját;
• Calcetonin, amely javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése közben.

Ezen túlmenően, a fizioterápiás eljárások, a masszázs, az edzésterápia, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebészek rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogászati ​​kezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrosis kezelésére.

Az alábbiakban részletesen leírjuk a sacroiliitis-t

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha egy osteopetrosisos betegnek törött combcsontja van, akkor oszteoszintézist hajtanak végre (a csontfragmensek és a rögzítőelemek sebészeti összehasonlítása).

A csontok különböző kifejezett alakváltozásai esetén sebészeti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye oszteomielitisz (fertőző gyulladásos csontbetegség) formájában történik, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy eltávolítsák a halott szöveteket az ökölcsatorna teljes kivágásával, majd az antibiotikumok bevitele és a test méregtelenítése.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis halálos a gyermek életének első tíz éve alatt.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, mivel a betegség szinte tünetmentes, és általában nem okozza a személy halálát.

következtetés

Az emberek, akik márványbetegségben szenvedtek, egész életen át tartó kezelést kapnak. Így lassíthatja a betegség előrehaladását, megszüntetheti a különböző komplikációk kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, de ugyanakkor törékenyebbé válik, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél észlelték, kevésbé súlyos tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok túlzott mennyisége miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

A márványbetegségben a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy megszűnik a csontvelő-csatornák, amelyek végül teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj, lép), a csontváz deformitása lehetséges, a fogak lassabban kitörnek, és a látás a látóideg összenyomása miatt romlik. A betegek lemaradnak a fejlődésben.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

• Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észleljük, súlyos betegsége van, gyakran halálra ér. A betegség egy nagy fej, széles szemek, nyálkás, halvány bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
• Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegséget serdülőknél vagy felnőtteknél észlelik, általában véletlenszerűen röntgenfelvétel során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt pályája van, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, szövődmények jelentkezhetnek süketség vagy arc idegbénulás formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok olyan oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

• Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
• A hematopoetikus rendszer veresége.
• Neurológiai rendellenességek.
• Immun gyengül.
• Megnövekedett máj és lép.
• Csökkent hallás, látás.
• A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget, és letiltják a beteget.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt az anaemia valószínűsége növekszik (eritrocita-hiány, hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a fokozott fáradtság, a légszomj, szédülés, gyakori megfázás, ájulás hajlamosodása.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor a hatalmas csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkásodás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) következtében jelentkezik. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej "cseppje" alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

Jóindulatú márványbetegség esetén a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, az oszteopetrozis eseteit a közeli hozzátartozókban.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

• Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
• A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
• A radiográfia segít észlelni a csontcsontok kóros változásait, a csontcsökkenést vagy a csontcsatorna hiányát.
• A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. A túlzott keményedést az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban is megfigyelhető. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A „halálos márvány” kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, amelyben a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segíti a már kialakult szövődmények felszámolását.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

• A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
• Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
• Az eritropoetint anémia kezelésére írják elő.
• A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csontok tömörödését, a vérszegénységet.
• A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet megerősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket repozícióval kezeljük (csontfragmensek összehasonlítása), gipszöntéssel, csontvonással (fokozatosan a töredékek feltöltése súlyok és speciális eszközök segítségével). A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprotéziscsere történik (csípőízület cseréje protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Amikor márványbetegség ajánlott, hogy rendszeresen végezzen terápiás gyakorlatokat. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít erősíteni az izom- és izomrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. A diétát ajánljuk friss zöldségek, gyümölcsök, tejtermékek (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrások kiegészítésére. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Ezen kívül érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok kiemelik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

• Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzései.
• Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
• Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
• Vérszegénység.
• A vérzés előrejelzése.
• A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
• Hepatosplenomegalia.
• Duzzadt nyirokcsomók.
• A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Amint láthatjuk, a „halál márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnózis növeli a helyreállítási esélyeket. A csecsemő mentése érdekében azonban a csontgraftot a születés után legfeljebb 6 hónapig kell elvégezni. Komplex terápia hiányában a gyermekek 2-3 év alatt halnak meg komplikációkból. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.

márvány csontok

Kezelés Izraelben

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteoszklerózis, hyperostoticus dysplasia, Albers-Schoenberg-betegség) olyan súlyos genetikai rendellenesség, amelyben a csontcsontok, a medence, az arccsontok és a gerinc csontjait érintik. Ugyanakkor a csontok természetellenesen sűrűek és sűrűek, a „márvány” betegséget pedig azért nevezik, mert a csont vágása egyenletes és sima, mint a márvány. A boncolási vizsgálatban a csontokat nagy nehézségekkel látják el, de nagyon könnyen megrepedhet, feltárva a hasított sima, „márvány” felületet. A csontszövet egy szakaszának szövettani vizsgálata mind a csontsűrűség megsértését, mind a csonttömeg növekedését mutatja. Az osteopetrosis gyakori törése a sűrű csontok képtelensége miatt az egész test súlyának megtartása. Az osteopetrosis korai formáját a fiatal betegek magas mortalitása jellemzi. A csecsemő osteopetrozis, ha a betegséget követő 3–3 év elteltével nem kezelték, halálra ér.

Mi okozza az osteopetrosist?

A csontok túlzott tömörítését genetikai rendellenesség okozza. Feltételezzük, hogy három gén vesz részt e ritka betegség kialakulásában. Ezek a gének felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért.

Az emberi testben található csontszövet kétféle sejtből áll: az oszteoblasztok (ezekből csontsejtek képződnek) és osteoclastok (felelősek az elavult csontsejtek, azaz a reszorpció elpusztításáért). A márványbetegségben ez az eljárás oszteoklasztos kapcsolata károsodott, úgy vélik, hogy ez a szén-anhidáz (egy specifikus enzim, amely szabályozza a csontszövet lebontását) hiányát az osteoclastokban.

Ennek a patológiának az eredménye a csontszövet túlzott felhalmozódása, tömörödése, mivel a régi sejtek felhasználása nem fordul elő. Ugyanakkor a csontok deformálódnak, megfogják a fontos edényeket és idegeket, ami gyakran halálhoz vezet.

A veleszületett osteopetrosis elsősorban rokonokban fordul elő. Ritkán fordul elő olyan családokban, ahol senki sem szenved rajta. A betegség terjedése azonos a világon, és nem haladja meg az egy esetet 100-200 ezer újszülöttre. Kivételt képez Chuvashia, ahol 3500-4000 újszülöttnél egy osteopetrosis esete van, és Mari El, ahol 14 ezer egészséges gyermek születik.

Az osteopetrosis típusai

Korai formája (autoszomális recesszív, ARO egy osteopetrosis rosszindulatú formája. Általában egy évig diagnosztizálható, nagyon nehéz, a legtöbb esetben az eredmény végzetes. A csontvelő-átültetés nélkül várható élettartam 2-3 évre tehető.

Késő forma (autoszomális domináns, ADO jóindulatú formája az osteopetrosisnak. A serdülőkben vagy felnőttekben, leggyakrabban véletlenszerűen, röntgenvizsgálat során észlelhető. A márványbetegség ezen formája jóindulatú, legtöbb esetben tünetmentes.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosis infaltív formája azonnal megjelenik a baba megszületése után. A betegség mindkét nemhez tartozó gyermekeket ugyanolyan gyakran érinti. A gyermekgyógyászok a következő tüneteket figyelhetik meg a gyermekben: széles szemek, túl széles arccsontok és egyéb koponyaformák, vastag ajkak és orrlyukak kifelé fordultak. Gyakran van egy "préselt" az orr alja.
Az osteopetrosis által diagnosztizált csecsemők gyorsan kialakulnak a hidrocefalusz és az anaemia. Az idősebb gyermekek gyorsan elfáradnak, lábaik gyengülnek, és nem tartják meg a testet. Halvány bőr, növekedés természetellenesen kicsi, a mentális fejlődés késése van. Majdnem minden fogat a fogszuvasodás érinti. A látóideg összenyomódása miatt a látás károsodik (akár vakságig).

A „halál márvány” belső szervei szintén nem takarítanak meg, a betegség növeli a máj, a lép és a nyirokcsomókat. A hallás- és optikai idegeket olyan mértékben érinti, hogy a süketség és a vakság alakul ki. Az osteopetrosis okozta halál szepszis vagy anaemia következik be.

Az osteopetrosis késői formáját általában jóindulatú út jellemzi. A serdülők vagy felnőttek esetében a betegséget általában véletlenül észlelik egy gyakori törésekkel rendelkező röntgenfelvételen. Az ilyen pácienseket az ortopédiában regisztrálták és az egész életen át megfigyelték.
De a patológiás törések nem minden betegben fordulnak elő, nem minden felnőtt szenved vérszegénységgel, osteopetrosis diagnózisával. Korai diagnózis szükséges, mivel a csontok pusztulása látható tünetek nélkül történik, a személy nem gyanítja, hogy beteg.

Osteopetrosis diagnózisa

A következő módszereket használják az osteopetrosis diagnosztizálására és a terápiás eredmények előrejelzésére:

- vérvizsgálat az anémiára;

- Röntgensugár a csontszövet változásainak észlelésére (a képeken sűrű csontokat sötét foltok jelennek meg);

- MRI és CT a csontkárosodás mértékének meghatározására;

- csontszövet biopsziája;

- genetikai elemzés a kezelés sikerességének előrejelzésére.

Van-e kezelés osteopetrosisra?

A korai fejlődés osteopetrosisára az egyetlen kezelés a csontvelő-transzplantáció. Az elmúlt néhány évtizedben egy csontvelő-transzplantáció megmentette több mint száz korábban elítélt gyermek életét.

A csontvelő transzplantációs anyagát egy közeli rokona vagy donorja veszi fel, amely alkalmas minden standard paraméterre, ellenkező esetben az átültetett csontvelő nem ülhet le, és nem lesz remény a gyógyulásra. Sajnos a csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését, de nem szünteti meg a szervezet számára már elszenvedett károkat, ezért azt a lehető leghamarabb végre kell hajtani. A legkedvezőbb prognózis az oszteopetrosis kezelésére Izraelben, egy csontvelő-transzplantációval hat hónapos korban.

Az osteopetrosis kiegészítő terápiájaként gyógyszereket és vitaminokat használnak.

A Calcitriol (a D-vitamin aktív formája) - stimulálja az osteoklasztokat és megakadályozza a csonttömörítést.

A gamma-interferonnak több funkciója van: egyszerre serkenti a fehérvérsejtek munkáját, ezáltal növelve a gyermek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét; javítja a vérszámot (hemoglobin és vérlemezkék). A legjobb hatás a kalcitonin kombinációjával érhető el.

Az eritropoietint anémia kezelésére használják.

A kortikoszteroidok szteroid hormonok, amelyek megakadályozzák a csont konszolidációját és az anémia kialakulását.

A Calcetonin egy olyan peptidhormon, amely nagy dózisokban javítja a gyermek állapotát, de a hatás csak a gyógyszer bevétele idején fennáll.

Fontos a neuromuszkuláris szövet erősítése és a gyermek állapotának megőrzése: fizioterápia és rehabilitáció, kiegyensúlyozott étrend, ortopéd megfigyelése, szájüreg rendszeres rehabilitációja.

A márványbetegség megelőzése

Ha az egyik rokonnak ilyen diagnózisa van, akkor a gyermekkori osteopetrosis valószínűsége nem zárható ki.

A modern orosz orvostudomány olyan technológiákkal rendelkezik, amelyek 8 hetes terhesség után felfedik a magzat betegségét. Ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy döntsenek az abortuszról. A nem született gyermekben a csontritkulás megelőzésének legfejlettebb módszerei olyan genetikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a gyermek terhesség előtti megbetegedésének előrejelzését.

Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

• D-vitamin receptor gén, VDR;
• kalcitonin receptor gén, CALCR;
• 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

• késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
• a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
• a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
• a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
• arcbénulás;
• különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
• halvány bőr;
• patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
• fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
• a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
• eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
• anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
• poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

• progresszív anaemia és szövődményei;
• osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

• Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
• MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
• teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
• biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
• a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
• a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

• térdízület - keresztirányú;
• humerus - háromszög:
• az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
• a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

• gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
• természetes gyümölcslevek;
• tejtermékek, túró.

Márvány betegség

A márványbetegség egy ritka örökletes betegség, amelyben a csontváz csontjainak sűrűsége és a csontvelő-csatornák sűrű csontszövetekkel történő bezárása következik be. Általában először gyermekkorban nyilvánul meg. Fáradtság kíséretében járás és fájdalom a végtagokban. Lehetséges kóros törések. A csontvelő-csatornák bezárása következtében az anaemia kialakul, a megnagyobbodott máj és a lép együtt. Lehetnek csontrendszeri deformációk, késleltetett fogak, látászavarok a látóideg összenyomása miatt. A diagnózist objektív adatok, a röntgen és más vizsgálatok eredményei alapján állapítják meg. Tüneti kezelés, a legtöbb esetben konzervatív.

Márvány betegség

A márványbetegség (Alberts-Schoenberg-betegség, osteopetrosis, hyperostoticus dysplasia, veleszületett osteoszklerózis, veleszületett családi diffúz osteosclerosis) ritka örökletes betegség, amelyet a csontvázok tömörítése és a csontvelő-tér csökkenése kísér. A betegséget először 1904-ben írta le Alberts-Schönberg német orvos. Az autoszomális recesszív típusú. Átlagosan 1 gyermeknél észlelhető 200-300 ezer újszülött esetében, de egyes etnogenetikus csoportokban a betegek száma nőhet. Tehát Chuvashiában a betegség tünetei 3,5 ezer gyermekből 1 gyermeknél találhatók, Mari-El-ben - 14 ezer gyermekből. Ez a magas előfordulási arány az említett köztársaságok őslakosai etnogenezisének sajátosságaiból adódik. A márványbetegség kezelését ortopédok végzik.

Okok és patogenezis

A márványbetegség etiológiája még nem tisztázott. A csontok szerkezetének megváltozásának oka a foszfor-kalcium anyagcsere mély megsértése és a régi csontszövet megsemmisülése és az új kialakulás közötti egyensúlyhiány. Ennek eredményeképpen a csont kortikális rétege vastagodik, a csontvelő térsége szűkül, amíg teljesen eltűnik. Progresszív oszteoszklerózis alakul ki, a csontok nagyon sűrűek és ugyanakkor törékenyek. A csontvelő-csatornák bezárása következtében hypoplasztikus anaemia alakul ki, melyet a nyirokcsomók, a máj és a lép kompenzáló bővítése kísér.

A post mortem vizsgálat során a márványbetegségben szenvedő betegek csontjai nehézek, gyengén fűrészeltek, de könnyen megoszlanak. A vágásnál egy sima szerkezetű felületet találunk, amely a fényezett márványra emlékeztet. Az oszteoszklerotikus változások elsősorban az endosteum következtében alakulnak ki. Ugyanakkor megfigyelhető a periosteum növekedése, ami miatt a csontok felszínén nem normális, hanem szivacsos csontanyag keletkezik. A csontvelői csontok csontvelői csatornáit szűkítették vagy teljesen helyettesítik a sűrű csontszövet. A patológiai folyamatok kifejezettebbek a növekedési zónákban. Különösen fényes változások jelennek meg a tibialis és humerális csontok felső harmadában, valamint a comb és a radiális csontok alsó harmadában - ezek a szakaszok "duzzadnak" és lombik alakúak.

A lapos csontok (csigolyák, koponya, koponya) szivacsos szövetét sűrű csontanyaggal helyettesítik. A csontszövet proliferációja miatt a koponya növekedhet és deformálódhat. A koponyaideg-kilépő nyílások szűkülése fokozatosan rontja a látást és fokozza a hallásvesztést. A kéregréteg egyenetlen beállítása és a koponya belső felületén az érdesség kialakulása miatt epidurális és kevésbé ritkán szubduralis vérzés léphet fel.

A szövettani vizsgálat során a csontanyag tömegének növekedése és az architektonika megsértése kiderült. A csontsejtek véletlenszerűen felhalmozódnak, és jellegzetes, lekerekített rétegű struktúrákat képeznek, amelyek egyenetlenül helyezkednek el az enchondrális növekedés területén. Az ilyen struktúrák felhalmozódása következtében a csont architektonikája megtört, a márványbeteg betegének csontja kevésbé erős, nem képes viselni a szokásos terheket.

tünetek

A betegség bármilyen korú nőknél és férfiaknál észlelhető - a csecsemőktől az idősekig. Azonban a márványbetegség tünetei gyakoribbak gyermekkorban. Bizonyos esetekben az eljárás tünetmentes, és a csontok tömörülése véletlenszerű megállapításra kerül egy másik betegség vagy sérülés röntgenvizsgálata során.

A márványbetegség klinikai tüneteinek súlyossága általában az első jelek megjelenésének időpontjától függ. A korai megjelenés durvább változásokat eredményez a különböző szervek és rendszerek részéről. A márványbetegség fejlődésével a gyermekek életének első éveiben kiderült, hogy a koponya csontjainak tömörödéséből és növekedéséből eredő hidrocefalusz jött létre. A betegek elkábulnak, későn járnak, gyakran hallás- és látáskárosodásban szenvednek. Jellemzőek a késő fogak és a fogszuvasodás kialakulásának fokozott tendenciája is.

A márványbetegség későbbi fejlődésével az ortopédusok kapcsolatának oka a fáradtság, amikor a végtagokban járás és fájdalom jelentkezik. Előfordul, hogy a patológiás törés következtében egy traumatológushoz való utalás során márványbetegséget észlelnek. A combcsontok gyakran szenvednek, a törések általában keresztirányúak, kisebb traumás hatással fordulnak elő, a szokásos időben együtt fejlődnek (kivéve a combcsont töréseit, amelyeknél a fúzió nem fordul elő). Egyes esetekben az oszteomielitisz a törés területén alakul ki. Odontogén fertőzés esetén a mandibula oszteomielitise fordulhat elő. Amikor a beteg fizikai fejlődéséből nézzük, általában normális. Bizonyos esetekben a végtagok alakváltozásait észlelik: a combcsontok felső szakaszainak varus görbülete, a lábak gallifer-szerű deformációja stb.

diagnosztika

A diagnózis tisztázása érdekében a lapos és csöves csontok röntgenvizsgálatát írják elő: a koponya röntgenfelvétele, a gerinc röntgenfelvétele, a comb röntgenfelvétele, stb. A csöves csontok epifizikus szakaszai kerekek és sűrűsödnek, a klub alakú sűrűségeket a metaphyses területen határozzuk meg. Minden csont átlátszatlan a röntgensugarakra, a kérgi réteg és a medulláris csatorna nem látható. Néha a metafizarny területeken keresztirányú megvilágosodási területek találhatók.

A csontvelő-csatornák csökkentése vagy bezárása vér elégtelenséget okoz. A márványbetegségben szenvedő betegek különböző súlyosságú hipokróm anémiát alakítanak ki. A bőr sápadt, szédülés, gyengeség, fáradtság jelentkezhet. A vizsgálat során a nyirokcsomók, a hepatomegalia és a splenomegalia kompenzációs növekedését észlelik. A vérben a limfocitózist éretlen formák - normoblasztok - megjelenésével határozzuk meg.

Ha azt gyanítja, hogy a márványbetegségben szenvedő betegek különböző szervei megsértik a megfelelő tanulmányokat. A hematopoetikus rendszerben bekövetkezett változások esetén a hematológusok konzultációját, a hasi szervek teljes vérvizsgálatát és hasi ultrahangát írják elő látáskárosodás esetén, szemészeti tanácsadás, orbitális röntgenvizsgálat két vetületben, optikai és elektrofiziológiai vizsgálatok potenciálokat.

kezelés

A patogenetikus terápia nem létezik. Tüneti kezelés az idegrendszeri és izomrendszeri rendszer erősítésére. A betegek számára ajánlott vitaminokban gazdag ételek (természetes gyümölcslevek, túró, friss gyümölcsök és zöldségek) fogyasztása, a masszázs, a terápiás terápia és a gyógyfürdő kezelésére vonatkozó utasítások. A vérszegénység esetén vaskészítményeket írnak elő, amelyek vitamin-terápiát támogatnak, súlyos esetekben vörösvérsejt-transzfúziók keletkeznek.

Kóros törések esetén szabványos terápiás intézkedéseket hajtanak végre: áthelyezés, gipsz vagy csontvonás elhelyezése, stb. A combcsont nyakának törése esetén a csípőízület arthroplastyát végezzük. A lábak csontjainak súlyos deformálódása esetén korrekciós osteotomia történik. Az osteomyelitis kezelést a szokásos módszer szerint végzik, amely magában foglalja az antibiotikum-terápiát, az immobilizálást, a méregtelenítést, az immunitás stimulálását, a szétesést és a fekélyek elvezetését.

A komplikációk időben történő megelőzésével és megfelelő kezelésével a márványbetegség prognózisa általában kedvező, kivéve a malignus formákat, amelyek korai kezdetektől és myelogén szövetek károsodását okozzák. Halálos kimenetelű, ha az osteomyelitisben növekvő anémia vagy szeptikopiaemia következik be, amelyet patológiás törés vagy odontogén fertőzés okoz.

Az osteopetrosis egy halálos márvány, amely megszakítja az életet

A csontszövet ritka, veleszületett anomáliáját, amelyet a csontok erős tömörödése jellemez, 1904-ben írta le Albers-Schönberg német sebész.

Ennek a betegségnek a csontjai sűrűvé válnak, nehézkesek. Az érintett csont vágása egyenletes, sima felület, amely márványként néz ki.

Ezért a patológia második neve - márványbetegség.

A patológia okai?

A márványbetegség vagy az osteopetrosis (más néven hyperostoticus dysplasia, Albers-Schönberg-betegség, veleszületett osteosclerosis) az izom-csontrendszer ritka, veleszületett patológiája, amelyet a csontszövet túlzott képződése jellemez.

A veleszületett osteoszklerózissal a csontvelőben előforduló csontok tömege és egyidejű törékenysége, a vérképződés funkcionális elégtelensége figyelhető meg.

Egy egészséges emberben az oszteoblasztok (csontszövetet termelő sejtek) csontszövet-képződésének folyamatai és az oszteoklasztok (a csontszövetet elpusztító sejtek) reszorpciója egyensúlyban van.

A márványbetegséget oszteoklasztok diszfunkciója kíséri. Ugyanakkor az oszteoklaszt sejtek száma normális, fokozott vagy csökkent.

A patológia fejlődésének pontos mechanizmusa még mindig nem teljesen tisztázott. Csak azt bizonyították, hogy a betegség kialakulása 3 gént tartalmazott, amelyek felelősek a csont és a hematopoetikus szövet kialakulásáról.

Az osteopetrosis gén-rendellenességének eredménye a csontreszorpció csökkenése az osteoclastokban a szén-anhidáz enzim hiánya miatt.

Ugyanakkor az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, ami a csontszövet tömörítéséhez, feleslegéhez vezet.

Bármilyen okból nem ismertek a génmegszakítások. De pontosan megállapították, hogy örökletes hajlam van a patológiára: a legtöbb esetben a rokonokban hyperostoticus diszplázia fordul elő.

A betegség jellemző megnyilvánulása

A csontvelővel (a csontban lévő és a vérképződésben részt vevő anyag) fokozatos cseréje a májban, nyirokcsomókban, lépben thrombocytopenia, anémia, vérképző folyamatok kialakulásához vezet, ami a növekedéshez vezet.

A márványbetegség fő tünetei a megnövekedett sűrűség és a csontok egyidejű törékenysége, a törések hajlama (különösen a combcsont töréseit gyakran említik).

A betegség leggyakoribb jelei a következők:

• megnagyobbodott máj, lép, nyirokcsomók;
• hypochromic anaemia;
• hydrocephalus;
• a vizuális funkció megsértése, a vakságig (a látóideg összenyomása okozta).

A betegség tünetei a fejlődés szakaszában

A patológia fejlődésének időpontja szerint az oszteopetroszt két formába sorolják:

1. A márványbetegség korai formája a gyermekeknél alakul ki, rosszindulatú betegség jellemzi, és gyakran végződik a halálban.
2. A késői formát felnőttkorban észlelik, a radiológiai vizsgálatok eredményei alapján könnyebb, általában tünetmentes.

Az osteopetrosis korai formájában a lábak fájdalma figyelhető meg, míg a gyaloglás és a fizikai terhelés - fáradtság. Ritkán előfordulnak csontváltozások.

A gyermek az első vizsgálat során a következő rendellenességekkel járhat:

• bőrtartalmú;
• egy rövid korú (bizonyos korú normál érték alatt);
• a fizikai vagy szellemi fejlődés késedelme;
• fogászati ​​problémák - lassú kitörés és növekedés, kiterjedt kariózsérülés;
• a csontok deformitása: a koponya combcsontja, arc / agya.

A képen egészséges csont és márványos betegség van.

Az érintett csont megjelenése a veleszületett osteosclerosis korai szakaszában változatlan marad. Ahogy a patológiai folyamat halad és súlyosbodik, deformációk jelennek meg.

A csontok törékenyek, a törések gyakran előfordulnak (a csontok akár saját súlyukból is eltörhetnek).

A periosteumot azonban a betegség nem pusztítja el, így a csontok tapadása normálisan megy végbe.

További információ arról, hogy mi az osteopetrosis vagy a halandó márvány, tekintse meg a videót:

Diagnosztikai intézkedések

A diagnózis kimutatására és specifikálására az alábbi módszereket kell alkalmazni:

• teljes vérszámlálás - lehetővé teszi, hogy megállapítsa a vérszegénység jelenlétét, gyakran kísérő márványbetegséggel;
• biokémiai vérvizsgálat - a vérben lévő foszfor- és kalciumionok mennyiségének meghatározására kerül sor (csökkent koncentrációjuk a csontreszorpciós folyamatok megsértését jelzi);
• Röntgen - osteopetrosis esetén a röntgensugarak sűrű csontjai szinte átlátszatlanok, a képen sötét foltok jelennek meg, a csontok bizonyos területein keresztirányú világítás látható, a csontvelő csatorna nincs jelen a képen;
• mágneses rezonancia és számítógépes tomográfia - lehetővé teszi, hogy a csontokat rétegekben vizsgálja meg, és pontosan meghatározza a csontkárosodás mértékét.

A diagnosztikai módszerekkel együtt a beteg és a közeli hozzátartozóit gyűjtik. Szükség lehet egy családtag orvosi vizsgálatára.

Az üdvösség egyetlen esélye a transzplantáció.

A csontvelő-transzplantáció egy sebészeti módszer, amely a legjobb eredményt nyújtja az osteopetrosis kezelésében. A veleszületett rendellenességek kezelésének egyéb hatékony módszerei ma nem léteznek.

A kiegészítő terápiát járóbeteg-ellátással végzik, amelynek célja a neuromuszkuláris szövet erősítése, amely ebben az esetben a csontok védelmét szolgálja.

A beteg orvosi torna, masszázs, úszás. Nagy jelentőséggel bír a megfelelő táplálkozás a túró, a friss zöldségek és gyümölcsök étrendjében, a magas fehérjetartalmú élelmiszerek.

Az italok közül előnyös a friss zöldség- és gyümölcslevek használata. Javasolt az üdülőhelyi és fürdőkörülmények időszakos visszanyerése.

A terápiás intézkedések komplexe lehetővé teszi a betegség progressziójának megállítását, de nem állítja vissza a csontképződés normális folyamatát.

Megelőző intézkedések

Az ilyen kórtörténetben szenvedő csecsemőnél nagy a csontritkulási kockázat.

A magzat betegségének meghatározásához a perinatális diagnosztika módszereit alkalmazzuk, amelyek lehetővé teszik a halálos márvány megjelenését a terhességi korban 8 hét óta. Inkább nem a megelőzés mértéke, hanem olyan cselekvés, amely lehetővé teszi a házastársak számára, hogy tájékozott döntést hozzanak.

A csontszövet patológiás változásának megakadályozása lehetetlen. A repedések és a csont-deformitás csak részleges megakadályozását teszi lehetővé rekreációs eljárásokkal (úszás, torna) és megfelelő táplálkozással.

Van esély?

A betegség korai formáját a csecsemőhalandóság magas aránya jellemzi.

Az egyetlen olyan módszer, amely pozitív terápiás eredményeket ad, a csontvelő-transzplantáció.

A sebészeti kezelés előnyeit, hátrányait és következményeit azonban nem lehet teljes mértékben felismerni, mivel a módszer még a tudományos fejlődés szakaszában van.

Összefoglalva, kiemelhetjük a következő pontokat:

• az öröklődés befolyásolja az osteopetrosis kialakulását: a genetikai hajlam a fő kockázati tényező;
• a betegség a kalcium, a foszfor, a fehérjék metabolizmusának megsértésével jár, ami a csontreszorpciós folyamatok patológiás rendellenességeihez vezet;
• a korai patológiájú gyerekek fényes, erősen kifejezett osteopetrosis tünetei jelentkeznek;
• az Albers-Schoenberg-betegség felnőttkorban történő kialakulásában a tünetek általában hiányoznak, és a patológiai folyamatot röntgenvizsgálattal detektáljuk;
• Az egyetlen hatékony, de nem teljesen vizsgált módszer a csontvelő-transzplantáció.