Mi az osteopetrosis

Sok különböző betegség öröklődik. Az egyik az osteopetrosis (márványbetegség). Ez a patológia nem gyakori. Bármilyen korú és nemi embernek van kitéve.

A betegség meglehetősen nehéz és gyakran halálos, ezért nevezik a fiatalkori rosszindulatú osteopetrosisnak vagy halálos márványnak is. Ebben a cikkben elmondjuk, hogy mi az osteopetrosis, mi a betegség és hogy gyógyítható-e.

Mi az osteopetrosis

Szóval mi az, osteopetrosis halandó márvány? Ez egy olyan betegség, amelyben a csonttömeg növekedése, a csontsűrűség növekedése és fejlődésének megsértése áll fenn.

A csontszövet tömörödésének hátterében a csontvelő növekedése miatt a csontvelő térségének csonttalansága és csontjainak szűkítése jelenik meg. Emellett a csontnövekedés a látóideg csatornáinak szűkülését vonja maga után.

okok

A csontszövet (osteogenesis) kialakulása az élet folyamán történik. A patológia mind az embrionális fejlődés szakaszában, mind a születés után is előfordulhat, beleértve a felnőttkorot is.

Ezeknek a kóros változásoknak az oka az oszteoblasztok (rostgyártók, a csontszövet főanyaga) és az oszteoklasztok (csontszövet-pusztítók) közötti funkcionális egyensúly csökkenése.

A betegség kialakulása során az osteoblasztok mennyiségi mutatója normális, vagy kissé megnövekedett, és az osteoklasztok nullával csökkentek vagy egyenlőek. Ennek eredményeként a csontszövet túlzott mennyiségű ásványi sót halmoz fel. Az oszteoblasztok által termelt kötőszövet főanyaga nem helyettesíti a régi csontszövetet, hanem átfedi azt, ami a csontvelő üregének szűküléséhez, a csontszerkezet tömörítéséhez vezet.

Most fontolja meg az osteopetrosis (halálos márvány) diagnózisát, tüneteit és kezelését.

tünetek

A betegség korai formájánál már a születés után is megfigyelhető a gyerekek osteopetrosisának tünetei. Általában a következő megnyilvánulások vannak:

  • a szemek széles leszállása;
  • az arccsontok nagy szélessége és a különböző koponya deformációk;
  • az ajkak túlzott teljessége;
  • az orrnyílások nyitása a külső oldalra vagy az orrbázis lebomlása;
  • hidrokefalusz kialakulása, anaemia.

Az idősebb gyermekeknél a fenti jelek mellett megfigyelhető:

  • fáradtság;
  • gyengeség a lábakban;
  • bőrtartalmú;
  • túl rövid;
  • mentális retardáció;
  • súlyos fogszuvasodás;
  • látás megsértése vagy elvesztése;
  • a hallás megrongálódása vagy elvesztése;
  • kiterjesztett lép, máj, nyirokcsomók.

Az alábbiakban egy fotó egy csontritkulásban szenvedő gyermekről:

Az osteopetrosis késői formájában a betegség jóindulatú lefolyása következik be. A serdülők és felnőttek patológiája általában véletlenszerűen, egy másik okból végzett röntgenvizsgálat idején történik.

Az ilyen betegeket ortopédiai feljegyzésekre helyezik a további élethosszig tartó nyomon követés érdekében. A betegség ezen formájának jelei:

  • hirtelen törések (fő tünet);
  • fogászati ​​patológiák kialakulása;
  • a gerincoszlop, a karok, a lábak deformitása.

Így a halálos márvány okai és jelei egyértelműen meg vannak határozva. Itt az ideje beszélni a betegség helyes diagnózisáról.

diagnosztika

A csontritkulás diagnózisának fő módszere a röntgen. Általános szabály, hogy röntgenfelvételeken:

  • a csigolyák simítása;
  • a paranasalis sinusok erős csökkenése vagy hiánya;
  • a koponya csontjainak tömörödése, tömörödése;
  • csontszövet tömörítése (oszteoszklerózis).

További információ arról, hogy mi a veszélyes koponyatörés itt.

A betegség nehéz formája könnyen diagnosztizálható, könnyű - nehezebb. Kétség esetén a diagnózis tisztázása érdekében végezzen további kutatást:

  • vérvizsgálat (anémia kimutatása);
  • CT és MRI (a csontkárosodás súlyosságának meghatározására);
  • csontbiopszia;
  • genetikai elemzés (a sikeres gyógyulás valószínűségének meghatározása).

kezelés

Mi az osteopetrosis és milyen betegség van többé-kevésbé egyértelmű. Megértjük, hogy gyógyítható-e.

A betegség korai formájában a kezelést a vérképző szerv átültetésével végzik. Egy ilyen művelethez az anyagot az egyik közeli hozzátartozó vagy egy donor biztosítja, amely minden indikátor számára alkalmas.

A csontvelő-transzplantáció csak megakadályozza a betegség további fejlődését. Ezzel lehetetlen kiküszöbölni a korábban a szervezetnek okozott károkat. Ezért minél előbb a művelet végrehajtódik, annál kedvezőbb a prognózis.

  • D-vitamin, amely serkenti az oszteoklasztokat és megakadályozza a csont konszolidációját;
  • gamma-interferon, amely stimulálja a leukocita aktivitást és növeli a gyermekek immunitását; csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét és javítja a vérben a hemoglobint és a vérlemezkeszámot;
  • Eritropoietin, amely pozitív hatással van az anémia kezelésére;
  • kortikoszteroidok, amelyek megakadályozzák a csonttömeget és csökkentik a vér hemoglobin koncentrációját;
  • Calcetonin, amely javítja a gyermek általános állapotát a gyógyszer szedése közben.

Ezen túlmenően, a fizioterápiás eljárások, a masszázs, az edzésterápia, a kiegyensúlyozott étrend, az ortopéd sebészek rendszeres látogatása és a szájüreg szisztematikus fogászati ​​kezelése pozitív hatást gyakorol az osteopetrosis kezelésére.

Az alábbiakban részletesen leírjuk a sacroiliitis-t

A betegség késői formájában általában tüneti kezelést végeznek, amelynek célja a betegség fő megnyilvánulásainak kiküszöbölése. Például, ha egy osteopetrosisos betegnek törött combcsontja van, akkor oszteoszintézist hajtanak végre (a csontfragmensek és a rögzítőelemek sebészeti összehasonlítása).

A csontok különböző kifejezett alakváltozásai esetén sebészeti beavatkozást is végeznek. Ha a betegség szövődménye oszteomielitisz (fertőző gyulladásos csontbetegség) formájában történik, akkor egy műveletet hajtanak végre, hogy eltávolítsák a halott szöveteket az ökölcsatorna teljes kivágásával, majd az antibiotikumok bevitele és a test méregtelenítése.

Kezelés nélkül a korai osteopetrosis halálos a gyermek életének első tíz éve alatt.

A késői osteopetrosisnak jobb prognózisa van, mivel a betegség szinte tünetmentes, és általában nem okozza a személy halálát.

következtetés

Az emberek, akik márványbetegségben szenvedtek, egész életen át tartó kezelést kapnak. Így lassíthatja a betegség előrehaladását, megszüntetheti a különböző komplikációk kialakulását, és kedvezőbbé teheti az életet.

Márványbetegség (csontritkulás)

Sok ritka patológia létezik, amelyek közül az egyik az osteopetrosis (márványbetegség, veleszületett osteosclerosis, Albers-Schoenberg szindróma). Ez egy súlyos örökletes betegség, amelyet a csontváz és a csontvelő elváltozásai jellemeznek. A csontok sűrűsége növekszik, de ugyanakkor törékenyebbé válik, a vérképző rendszer munkája zavar.

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját: korai és késői. A korai osteopetrosis 12 hónapos korban jelentkezik csecsemőkben, súlyos kórtörténetben és gyakran halálban ér véget. A késői formát a serdülőknél észlelték, kevésbé súlyos tüneteket mutat, kedvező prognózisa van. A patológia kezelése meglehetősen hosszú és bonyolult, de még mindig esély van a gyógyításra.

A halálos márvány alapjai

Kevés ember tudja, mi az osteopetrosis. Ez egy olyan genetikai patológia, amelyben a csőcsontok, a medence, a koponya, a gerincoszlop érintett. A csontszövet nehéz, sűrű az ásványi anyagok túlzott mennyisége miatt, de elveszíti rugalmasságát. A post mortem vizsgálat során nehéz egy szakember számára a csontok vágása, de ugyanakkor könnyen törik. Akkor láthatjuk, hogy a csontok felülete meglehetősen sima, és mintája márványra hasonlít. Ezt a patológiát gyakori törések jellemzik, mivel a túl sűrű és törékeny csontok nem tarthatják meg a testet.

A márványbetegségben a csontok belülről nőnek, fokozatosan kitöltve a belső üregeket. Ez azzal fenyeget, hogy megszűnik a csontvelő-csatornák, amelyek végül teljesen kicserélődnek. Ekkor fejlődik az anaemia, a hepatosplenomegalia (megnagyobbodott máj, lép), a csontváz deformitása lehetséges, a fogak lassabban kitörnek, és a látás a látóideg összenyomása miatt romlik. A betegek lemaradnak a fejlődésben.

Érdemes megemlíteni, hogy először a patológiát egy német orvos, Alberts-Schönberg írta le.

A patológiák típusai

Az orvosok megkülönböztetik a betegség két formáját:

  • Malignus juvenilis osteopetrosis. A patológiát 12 hónapos korú újszülötteknél észleljük, súlyos betegsége van, gyakran halálra ér. A betegség egy nagy fej, széles szemek, nyálkás, halvány bőr, rövid állapotú. Ebben az esetben a csontvelő-transzplantáció nélkül nem lehet 2–3 évig elvégezni.
  • Autoszomális domináns osteopetrosis. A betegséget serdülőknél vagy felnőtteknél észlelik, általában véletlenszerűen röntgenfelvétel során. Ez a patológia könnyebb, jóindulatú formája. Először törölt pályája van, az egyetlen jele a gyakori törések. Kicsit később, kezeletlen, szövődmények jelentkezhetnek süketség vagy arc idegbénulás formájában.

Mint látható, a korai márványbetegség a legveszélyesebb, ami gyors radikális fellépést igényel.

A veleszületett osteoszklerózis okai

A genetikai betegség valódi okai nem ismertek. Az orvosok azt sugallják, hogy három gén mutációja alakul ki, amelyek felelősek a csontsejtek képződéséért és felhasználásáért, valamint a vérképződés egyes szakaszaiért. A csontok olyan oszteoblasztokból állnak, amelyek a létrehozáshoz és mineralizációhoz szükségesek, valamint az oszteoklasztok, amelyek hozzájárulnak a csontszövet elavult összetevőinek pusztulásához. Ha az egyik gén mutációja megzavarja az osteoklasztok termelését, úgy gondoljuk, hogy ez a karbonát-dehidratáz (a csontdegradációt szabályozó enzim) hiánya miatt következik be.

Ez azt jelenti, hogy a patológia abból fakad, hogy a csontok kialakulásának és pusztulásának egyensúlya zavar. Ennek oka - az osteoklasztok hiánya vagy a funkciók megsértése.

Ennek eredményeképpen a csontszövet növekszik és növekszik, mivel a régi sejteket nem pusztítják el. A csontok törékenyebbé válnak, az intraosseous üregeket kötőszövet helyettesíti. Ezután a véredények, idegek tömörülnek, ami veszélyes szövődményekkel (anaemia, duzzadt nyirokcsomók, hepatosplenomegália stb.) És a halálra nézve fenyeget.

A gyermekek márványbetegségének rosszindulatú formája autoszomális recesszív öröklési mechanizmussal rendelkezik. Azaz, mindkét szülőnek mutált génje van. Ez néhány etnikai csoportra jellemző.

Az osteopetrosis jóindulatú formája autoszomális domináns öröklési móddal rendelkezik. Ez azt jelenti, hogy a mutált gént egy szülőtől továbbítják. Ez a fajta patológia gyakoribb.

megnyilvánulásai

A "Halálos márvány" a következő tünetekkel rendelkezik:

  • Az izom-csontrendszer patológiás törései és egyéb rendellenességei.
  • A hematopoetikus rendszer veresége.
  • Neurológiai rendellenességek.
  • Immun gyengül.
  • Megnövekedett máj és lép.
  • Csökkent hallás, látás.
  • A fejlesztés elmaradása.

Az osteopetrosis lefolyása a formától függetlenül meglehetősen nehéz. A gyakorlati betegség mindig olyan szövődményeket okoz, amelyek csökkentik az életminőséget, és letiltják a beteget.

A csontvelő hiperprodukciója miatt a csontvelő elmozdul, ami patológiás változásokhoz vezet a vérben. Ezután hiányzik az összes vérsejt (vörösvérsejtek, fehérvérsejtek, vérlemezkék). Emiatt az anaemia valószínűsége növekszik (eritrocita-hiány, hemoglobin). A betegség a bőr, a nyálkahártyák, a fokozott fáradtság, a légszomj, szédülés, gyakori megfázás, ájulás hajlamosodása.

Az immunrendszer gyengülése szintén összefügg a csontvelő elmozdulásával, amely fehérvérsejteket (immunsejteket) termel. Ezért a márványbetegségben szenvedő betegek gyakran fertőzésekkel (bronchiák, tüdőgyulladás stb.) Szenvednek. Egyes betegeknél vérmérgezés alakul ki.

A vérképződésért felelős csontvelő funkcióit a máj és a lép veszi fel. A túlzott terhelés miatt nőnek, néha a hasüreg legnagyobb részét foglalják el.

Az osteopetrosis jellegzetes tünete a patológiai törések. Ezek minimális fizikai hatással járnak. Ugyanakkor a hatalmas csontok megsérülnek (gyakran a combcsontok). Ezután nő a veszélyes betegségek, például az osteoarthritis (az ízületi porc fokozatos megsemmisítése), az osteomyelitis (csontfertőzés) kockázata.

Emellett a betegek deformálhatják a koponyát, a végtagokat (O-alakú lábakat) és a gerincet. Ez gyors fáradtsághoz, fájdalmakhoz vezet a mozgások során. Gyermekeknél a fogak későn kitörnek, a fogszuvasodás hatására.

A látóideg csontszövetének tömörítése miatt a látás romlott. Ezt az orbiták (a szemet védő csontüregek), a nystagmus (akaratlan oszcilláló szemmozgások), a konvergencia rendellenesség (a szemek egymáshoz viszonyított csökkent képessége), a nyálkásodás, az exophthalmos (a szem patológiás kiugrása) következtében jelentkezik. Teljes vakság lehetséges. A hallóidegek is tömörülnek, ami hallásvesztést okoz, beleértve a süketséget is.

Az Albers-Schoenberg szindrómás gyermekeknél a fizikai és szellemi fejlődés késése van. Később megtanultak járni, mert a koponya deformitása miatt a fej "cseppje" alakul ki, amelyet görcsök jeleznek. A hallás és a látás károsodása miatt a beszéd és a pszicho-érzelmi fejlődés lassul.

Jóindulatú márványbetegség esetén a fenti tünetek hiányoznak. A gyanús patológia csak gyakori törések esetén lehetséges.

Diagnosztikai intézkedések

Az időszerű diagnózis megmentheti a beteget számos szövődményből.

Ha gyanít egy patológiát, forduljon egy ortopédhoz. Először az orvos anamnézist gyűjt, megkérdezi a tüneteket, az oszteopetrozis eseteit a közeli hozzátartozókban.

Az átfogó diagnosztika a következő módszerekből áll:

  • Egy klinikai vérvizsgálat segítségével a hemoglobin-hiány kimutatható, ami anaemiát jelez.
  • A vér biokémia kimutatja a foszfor, a kalcium hiányát, ez a csontszövet pusztulását jelzi.
  • A radiográfia segít észlelni a csontcsontok kóros változásait, a csontcsökkenést vagy a csontcsatorna hiányát.
  • A CT és az MRI vizsgálatokat a csontszövet vizsgálatára használják, és segítenek meghatározni a sérülés mértékét.

Az átfogó prenatális diagnózis már 8 hetes terhességi időszakban végezhető el annak megállapítása érdekében, hogy a jövőbeli gyermek hajlamos-e az osteopetrosisra.

Súgó. A túlzott keményedést az osteomyelitisben, a görcsökben, a Hojikin-betegségben (a nyirokszövetből fejlődő tumorban) és az osteosclerotikus daganatos metasztázisokban is megfigyelhető. Ezért fontos a márványbetegség megkülönböztetése a fenti patológiáktól.

Kezelési módszerek

A „halálos márvány” kezelése rendkívül összetett folyamat. Korábban az orvosok csak a vasalapú gyógyszerek, a vérátömlesztés (vérátömlesztés), a vitaminok, a glükokortikoidok tüneteivel küzdtek. Ennek eredményeként a beteg még mindig fogyatékosságot és halált várt.

A modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy megszabaduljon még az osteopetrosis rosszindulatú formájától is, amelyben a gyermekek 2-3 év után meghaltak. Ehhez csontvelő-transzplantációra van szükség. Ez egy bonyolult eljárás, amely segített megmenteni sok beteg életét.

A művelethez egy közeli hozzátartozó vagy egy megfelelő donor biológiai anyaga szükséges. Ez azért fontos, mert fennáll annak a veszélye, hogy a gyermek teste elutasítja a csontvelőt. Ha a műtét sikeres, akkor a patológia kialakulása megáll. A transzplantáció azonban nem segíti a már kialakult szövődmények felszámolását.

A következő gyógyszerek segítenek kiegészíteni a kezelést:

  • A D-vitamin alapú kalcitriol stimulálja a csontreszorpciót (csontpusztulás osteoclastokkal), megállítja a további csontnövekedést.
  • Az Y-interferon aktiválja a fehérvérsejtek munkáját, erősíti az immunrendszert, csökkenti a szivacsos csontok mennyiségét, normalizálja a hemoglobin szintjét, a vérlemezkéket. Az interferont ajánlatos kombinálni a kalcitoninnal.
  • Az eritropoetint anémia kezelésére írják elő.
  • A glükokortikoszteroidok megakadályozzák a csontok tömörödését, a vérszegénységet.
  • A kalcitonint (pajzsmirigyhormon) nagy dózisokban alkalmazzák, segít a beteg állapotának javításában.

A neuromuszkuláris szövet megerősítése, a beteg általános állapotának javítása érdekében ajánlott a komplexet fizioterápiával, étrenddel, ortopédiai, edzésterápiával, masszázzsal és gyógykezeléssel kiegészíteni.

A patológiás töréseket repozícióval kezeljük (csontfragmensek összehasonlítása), gipszöntéssel, csontvonással (fokozatosan a töredékek feltöltése súlyok és speciális eszközök segítségével). A méhnyakrész csípőtörése esetén endoprotéziscsere történik (csípőízület cseréje protézissel). A lábak kifejezett görbülete esetén oszteotomia kerül kialakításra, amely lehetővé teszi a deformáció kiküszöbölését. Ha a betegnek oszteomielitise van, akkor antibiotikumokat írnak fel, immobilizálják, méregtelenítik a testet, erősítik az immunrendszert, és megnyitják és leürítik a fekélyeket.

Életmód osteopetrosissal

Amikor márványbetegség ajánlott, hogy rendszeresen végezzen terápiás gyakorlatokat. A komplexet minden betegre külön-külön készítik, figyelembe véve a betegség súlyosságát, életkorát, általános állapotát. A testmozgás segít erősíteni az izom- és izomrendszert, enyhíti a stresszt az érintett területeken.

Fenntartó terápiaként masszázst és úszást használnak.

A betegnek étrendet kell követnie. A diétát ajánljuk friss zöldségek, gyümölcsök, tejtermékek (túró, kemény sajt, tej), fehérjeforrások kiegészítésére. Minden terméknek természetesnek kell lennie. A hepatosplenomegalia esetében csökkenteni kell a menüben lévő zsír mennyiségét. Fontos a testsúly ellenőrzése, hogy ne okozzon patológiás töréseket.

Ezenkívül ajánlatos gyógykezelést végezni, ami segít az általános állapot javításában.

A betegeknek gyakrabban kell pihenniük, a túlzott gyakorlás ellenjavallt. Ajánlott a séta.

Annak érdekében, hogy a beteg kényelmesen érezze magát, otthon kell lennie egy alacsony élű fürdőnek, magas háttámlájú széknek, hogy a gerinc ne legyen túlterhelt, ajánlott egy speciális állítható ülést szerelni az autóba. Ezen kívül érdemes ortopéd cipőt vásárolni.

veszély

A csontok megnövekedett törékenysége miatt a betegnek gyakran van törése, minimális hatással. A leggyakrabban sérült erős combcsontok.

Az orvosok kiemelik a „halálos márvány” egyéb következményeit:

  • Az állkapocs lassú fejlődése, a fogszuvasodás, a fogszuvasodás károsodása, a szájüreg fertőzései.
  • Agyi ödéma, megnövekedett vérnyomás, vakság, süketség, arc idegbénulás, nystagmus.
  • Gyakori fertőző betegségek, mint pl. Tüdőgyulladás, cisztitisz, szepszis.
  • Vérszegénység.
  • A vérzés előrejelzése.
  • A csontváz különböző részeinek deformációja (koponya, gerinc, végtagok).
  • Hepatosplenomegalia.
  • Duzzadt nyirokcsomók.
  • A fizikai és szellemi fejlődés elmaradása.

Az illetékes terápia hiányában növeli a fogyatékosság és a halál kockázatát.

A legfontosabb

Amint láthatjuk, a „halál márvány” egy ritka és nagyon veszélyes betegség, amely a halált fenyegeti. A legsúlyosabb kurzus korai kórképe van, amelyet újszülötteknél észlelnek. Az időben történő diagnózis növeli a helyreállítási esélyeket. A csecsemő mentése érdekében azonban a csontgraftot a születés után legfeljebb 6 hónapig kell elvégezni. Komplex terápia hiányában a gyermekek 2-3 év alatt halnak meg komplikációkból. Az osteopetrosis késői formája törlődött, és a röntgenfelvétel során felnőtt betegeknél véletlenszerűen kimutatható.

beszélgetések

Halálos márvány-csontritkulás.

6 bejegyzés

A károsodás (veleszületett családi oszteoszklerózis, osteopetrosis, Albers-Schoenberg-betegség) ritka örökletes betegség, amely a csontváz csontjainak diffúz tömörödése, a csontok törékenysége, a csontvelő elégtelensége. Először az Albers-Schoenberg német sebész 1904-ben írta le.

okai
A betegség pontos okai még mindig nem ismertek.
Általában a márványbetegség gyermekkorban jelentkezik, gyakran előfordulnak családi károsodások

tünetek
- Fáradtság járás közben
- Fájdalom a végtagokban
- A patológiai csonttörések kialakulása
- A végtagcsontok alakulásának alakulása
- Nagyított lép, máj és nyirokcsomók
- Megnövekedett intraokuláris nyomás és hallásvesztés

Márványbetegségben szenvedő újszülötteknél már teljes vakság van, vagy az optikai atrófia következtében jelentősen csökken a látás.
A márványbeteg beteg röntgenvizsgálata azt mutatja, hogy minden csontváz (csont, csont, csont és csigolyatest) túlzottan tömörített. Minden csont nagyon sűrű és teljesen átlátszatlan a röntgensugárzáshoz. A csontvelő-csatorna hiányát is feljegyezzük. A medence, a koponya és a csigolyák csontjai a legtöbb szklerotikus. Bizonyos esetekben a csontcsontok metafizikai részében különös keresztirányú fények láthatók, ami márvány árnyalatot ad nekik. A csontok nagyon törékenyek és nem rugalmasak. A patológiás törések (különösen a combcsontok) a márványbetegség igen gyakori szövődményei.

A márványbetegségben szenvedő gyermekeknél a fogak nagyon későn jelennek meg. Könnyen leesnek a kóros folyamat által, ami egyes esetekben az állkapcsok (általában az alsó állkapocs) osteomyelitisével és a nekrózissal komplikálható.

A márványbetegség szemészeti tünetei:
- Exophthalmos és pályák tömítése
- Az optikai idegek elsődleges (másodlagos) atrófiája
- A konvergencia megsértése
- Strabismus és nystagmus
A röntgenvizsgálat elengedhetetlen a márványbetegség legpontosabb diagnosztizálásához, mivel a csontokban, beleértve a csigolyákat is, teljes képet mutat.

Csontvelő-transzplantáció

A csontvelő-transzplantáció (transzplantáció) magában foglalja az őssejtek átültetését (azaz a beteg személybe történő bejuttatását), amelyek új vérsejteket hoznak létre. Az átültetésre szánt őssejteket a donorból veszik.

A csontvelő-transzplantáció olyan komplex eljárás, amely több szakaszban folytatódik: az előkészítő szakaszban (kemo- és sugárkezelés), a csontvelő-transzplantációban, az immunitáscsökkentési stádiumban, a csontvelő átültetési szakaszában és a csontvelő átültetésében. Mindegyik szakaszban különböző szövődmények léphetnek fel, így az egész transzplantációs folyamat az orvosok szigorú felügyelete alatt és modern gyógyszerek alkalmazásával történik.

A csontvelő-transzplantáció legveszélyesebb szövődménye a graft versus host reakció, amelyben az immunrendszer elkezd támadni a szervezet saját sejtjeit, idegennek tekintve. Ennek a reakciónak a kialakulása jelentősen rontja az őssejt-transzplantáció utáni túlélési prognózist, ugyanakkor, ha ez a reakció megfelelően kezelt, fennáll az esélye, hogy elnyomja az immunrendszer harcát a testtel.

A csontvelő-átültetés utáni túlélési prognózis számos tényezőtől függ: a betegség típusától és annak lefolyásától, a beteg korától, a donorral való kompatibilitástól, az átültetett őssejtek számától stb.

Mi a csontvelő adományozása? Hogyan különbözik a véradástól?

Néhány súlyos betegség kezelésére csontvelő transzplantációs eljárást (TCM) alkalmaznak. Az ilyen művelet szükségessége leukémia, egyéb neoplasztikus betegségek, aplasztikus anaemia és néhány genetikai betegség kezelésében fordulhat elő. A csontvelő-adományozás az, hogy egy személy csontvelőből egy kis adagot biztosít a betegbe történő átültetéshez.

A csontvelő egy félig folyékony anyag az emberi csontokban, amely kulcsszerepet játszik a vérsejtek előállításában. Az átültetéshez szükséges anyagot a donor anesztézia gyógyszerrel injektálják, a medence csontját egy speciális tűvel lyukasztják, és a csontvelő jobb részét a fecskendőbe vonják.

Egy másik módszert is alkalmaznak: a transzplantációhoz a csontvelőt önmagában nem lehet eltávolítani a donorból, de bizonyos sejteket (ún. Hematopoietikus őssejteket), amelyek a vérereken keringenek, gyűjthetik. Mindkét esetben a donor teste rövid időn belül helyreáll, miután az anyagot átültették. A donor egészségére nincs kár, a szövődmények rendkívül ritkák.

A csontvelő-donort az úgynevezett szöveti kompatibilitás alapján választjuk ki a pácienssel. Ez azt jelenti, hogy bizonyos fehérjék a sejtfelszínen (az úgynevezett HLA-komplexhez tartozó fehérjék) teljesen vagy majdnem teljesen egybeesnek a donorban és a betegben. Ellenkező esetben a transzplantáció utáni súlyos immunkomplikációk elkerülhetetlenek. Éppen ellenkezőleg, a vércsoport és a Rh faktor egybeesése a donorban és a betegben nem szükséges. Először is próbálják kiválasztani a csontvelő donort a beteg rokonai között - mivel a kompatibilitást genetikailag határozzák meg, a kompatibilis donor megtalálásának valószínűsége a legmagasabb a beteg testvérei között. De ha a páciens családjában végzett keresés nem eredményez eredményt (sajnos ez gyakran előfordul), akkor egy független donort kell keresnie.

Hogyan transzplantáljuk a csontvelőt?

A csontvelő-transzplantáció folyamata 5 fázisból áll:

Előkészítő szakasz
Ez a szakasz általában 7-10 napig tart, és magában foglalja a fogadó testének őssejt-transzplantációhoz való előkészítését.
Az előkészítő szakaszban nagy dózisú kemoterápiát és / vagy sugárkezelést alkalmaznak a rákos sejtek elpusztítására és a transzplantált őssejtek kilökődésének kockázatának csökkentésére.
A betegek általában jól tolerálják az előkészítő stádiumot, de néha támogató kezelésre van szükség a kemo és a sugárkezelés mellékhatásainak csökkentéséhez. Lásd még a kemoterápiás rákkezelés mellékhatásainak kezelése című részt is?

A csontvelő feldolgozása és transzplantációja
Ebben a szakaszban az őssejteket átültetik egy nagy vénába behelyezett katéteren keresztül. Az eljárás maga kissé eltér a szokásos vérátömlesztéstől, és általában körülbelül egy órát tart. A vérbe bejuttatott őssejtek belépnek a csontvelőbe, ahol önmagukat rendezik és gyökerezik.
Az allergiák és az anafilaxiás sokk kockázatának csökkentése érdekében az őssejt-transzplantáció során, röviddel az eljárás előtt antihisztamin és gyulladáscsökkentő szert adnak be a betegnek.

A neutropenia fázisa (csökkent immunitás)
A transzplantáció után az őssejtek nem kezdenek azonnal „dolgozni”, és több időre van szükségük ahhoz, hogy egy új szervezetbe telepedjenek. Az a időszak, amikor a saját őssejtek már megsemmisültek, és az újak még nem gyökereznek, a neutropenia stádiumának nevezik. A neutropenia stádiuma átlagosan 2-4 hétig tart, és meglehetősen veszélyes időszak, amikor az immunrendszer gyakorlatilag nem működik.
A "neutropenia" kifejezés azt jelenti, hogy a fertőzések elleni küzdelemért felelős leukociták száma csökken a vérben. A csökkent immunitás ebben a szakaszban azt a tényt eredményezi, hogy a szervezet nem képes a fertőző betegségek leküzdésére.
A fertőző szövődmények kockázatának csökkentése érdekében a neutropenia stádiumában szinte teljesen elkülöníthető az esetleges fertőzések és az antibiotikumokkal és gombaellenes szerekkel való megelőző kezelés.
Ebben az időszakban a testhőmérséklet jelentősen emelkedhet. A szervezet védekezésének csökkenése miatt a már meglévő fertőzések súlyosbodhatnak, és gyakran ebben a szakaszban aktiválódik a herpesz szimplex vírus, ami kiütést, zsindelyt stb. Okoz.

A csontvelő átültetésének stádiuma
Ebben az időszakban az általános állapot javulásának első jelei jelennek meg: a testhőmérséklet fokozatosan normalizálódik, a fertőző betegségek megnyilvánulása csökken.
Ebben a szakaszban az orvosok minden figyelmét az őssejt-transzplantáció komplikációinak megelőzésére fordítják (lásd alább).

A csontvelő beültetése utáni szakasz
Ebben a szakaszban, amely több hónaptól néhány évig tart, az általános jólét, valamint az immunrendszer helyreállítása tovább javul. A csontvelő-átültetésen átesett személy még mindig szoros orvosi felügyelet alatt áll.
Egy új immunrendszer, amely az őssejt-transzplantáció során keletkezett, bizonyos fertőzések ellen hathatatlan, így egy évvel a transzplantáció után szükség lehet a legveszélyesebb fertőző betegségek elleni védőoltásra.

A túlélés előrejelzése a csontvelő-transzplantáció után

A fenntartó terápia szabványainak folyamatos javítása, az antibiotikum-kezelés, a graft-versus host betegség megelőzése jelentősen megnövelte a csontvelő-transzplantáció utáni túlélési esélyeket, és sok beteg életét meghosszabbította.
Az őssejt-transzplantáción átesett emberekre vonatkozó prognózist a következő tényezők befolyásolják:
A csontvelő-donor és a HLA-rendszerben lévő recipiens közötti egybeesés mértéke.
A beteg állapota a csontvelő-transzplantáció előtt: ha a transzplantáció előtt a betegség stabil volt, vagy remisszió volt, akkor a túlélés prognózisa sokkal jobb.
Age. Minél fiatalabb az őssejt transzplantáción átesett beteg, annál nagyobb a túlélési esélye.
A citomegalovírus (CMV) fertőzés hiánya a donorban és a fogadóban javítja a túlélési prognózist.
Minél magasabb a transzplantált őssejtek dózisa, annál nagyobb az esélye annak sikeres beültetésére. Ugyanakkor ugyanakkor a csontvelő-átültetés nagy dózisával a graft versus host reakciója enyhén nő.
A nem-onkológiai (nem malignus) betegségekben a csontvelő-transzplantáció kedvezőbb prognózisa a túlélésre: 70-90%, ha a beteg vagy a rokon donor, és 36-65%, ha a donor nem volt rokon.

A remisszióban a leukémiában lévő csontvelő-transzplantáció 55-68% -os túlélési előrejelzést ad, ha a donor a páciens vagy a rokonja, és 26-50%, ha a donor nem volt rokon.

Osteopetrosis (halálos márvány, márványbetegség)

Az orvostudományban sok ritka betegség létezik. Ezek közül az egyik a csontritkulás vagy a márványbetegség. Korábban kevesen hallottak róla, de manapság az internet információs képessége miatt gyakran hallják ezt a patológiát. Márványbetegség - mi ez?

Márvány betegség

Az osteopetrosis vagy a márványbetegség rendkívül ritka genetikai betegség, súlyos betegséggel és gyakran rossz prognózissal. Gyakran ez a patológia halálhoz vezet, amiért egy másik nevet kapott - "halál márvány".

A márványbetegség mind a férfiakat, mind a nőket, a gyermekeket és az időseket érinti, és nem tesz különbséget közöttük. Minden fajban és nemzetiségben található, bármely kontinensen.

Az oszteopetroszt először 1904-ben említette egy orvos és radiológus, orvos Heinrich Albers-Schonberg. Dysplasztikus veleszületett betegségként írta le, amelyben a diffúz oszteoszklerózis a legtöbb csontvázban megfigyelhető.

Az orvosok szerint az Albers-Schonberg szindrómában a fő kóros folyamat az oszteoblasztok uralkodása és fokozott funkciója a csökkent osteoklaszt aktivitás hátterében. Ebben az esetben a csontok szintézisének folyamata túlnyomó a bomlásnál, a csontszövet tömörül és hasonló a márványhoz.

Ez azonban belső struktúrájában tükröződik, ami túlzott törékenységhez és gyakori törésekhez vezet.

Az osteopetrosis esetében a csontnövekedés főleg belső - endokosztálisan - a belső üregét tölti be. Ennek következménye a csontvelő térbeli fokozatos szűkítése. Idővel a csontvelőt szinte teljesen felváltja az újonnan kialakított szövet.

Emellett a csontok növekedése az optikai idegek csatornáinak szűküléséhez vezet.

okok

A „halál márvány” kifejlődésének pontos oka még nem tisztázott. A legtöbb esetben ez egy olyan betegség, amely örökölt, azaz családias. Azonban nem zárható ki olyan sporadikus esetek is, amelyek szintén előfordulnak.

A szindróma örökségének két változata létezik - autoszomális domináns és autoszomális recesszív.

Az első esetben a betegség 50-75% -os valószínűséggel kerül átadásra, de megnyilvánulása nem olyan súlyos, és a prognózis kedvezőbb. Az egyik szülőnek szükségszerűen jelei vannak a különböző súlyosságú betegségnek. A betegek elég hosszú ideig élnek, bár életminőségük szenved.

A második esetben az öröklés valószínűsége 25%, mindkét szülő általában a "rossz" gén hordozói. A betegség klinikai megnyilvánulásai nem rendelkeznek. Az autoszomális recesszív változat rendkívül nehéz. A patológia gyorsan és kezelés nélkül alakul ki, a gyermek hamar meghal a születés után.

Ennek a szindrómanak a mellékpajzsmirigy hiperfunkcióval és a D-vitamin anyagcseréjével való kapcsolatának változatai is voltak, de nem kaptak meggyőző bizonyítékot.

megnyilvánulásai

A márványbetegség minden klinikai megnyilvánulása a csontszövet túltermeléséből adódik. A csontritkulás legjellemzőbb tünetei a következők:

  • Változások a vérben.
  • Immunitási zavarok.
  • Hepatosplenomegalia.
  • Csontpatológia.
  • Hallás és látás problémái.
  • A fejlődés megzavarása.

Az osteopetrosis rendkívül súlyos betegség, még jóindulatú változat esetén is. Ez szinte mindig a beteg fogyatékosságához vezet.

Változások a vérben

Mivel a csontvelőt az osteopetrosisban patológiásan túlszaporodott szövet helyettesíti, ez a vérképződés csökkenéséhez vezet. Végül is ez a szervezet felelős a vörösvérsejtek, a leukociták és a vérlemezkék képződéséért a szervezetben.

A márványbetegség fő hematológiai szindróma a pancytopenia. Laboratóriumi vizsgálattal végzett vérvizsgálat során a következő változásokat lehet észlelni:

  • A vérszegénység (a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenése).
  • Leukopenia (a fehérvérsejtek számának csökkenése).
  • Thrombocytopenia.

Klinikailag az anémia gyenge bőrön és világos rózsaszín nyálkahártyán gyanítható. Ezen túlmenően, a betegek panaszkodnak az állandó fáradtság, a légszomj, a szédülés, az ájulás tendenciája, az ízváltozás és a gyakori megfázás miatt.

Egy objektív vizsgálat kimutathatja a szívfrekvencia és a szisztolés duzzanat növekedését - az anémiára jellemző tünetek.

A vérlemezkék számának csökkentése - trombocitopénia - márványbetegség esetén a vérzésre való hajlam, a vér hosszantartó összecsukása, a véraláfutások megjelenése a testen.

Immunitási zavarok

Az immunrendszer munkája közvetlenül kapcsolódik a csontvelő működéséhez. Végül is ott van a leukociták képződése - vérsejtek, amelyek aktívan küzdenek a bakteriális (neutrofilek) és a vírusos (limfociták) fertőzésekkel.

Az Albers-Schonberg szindrómát gyakori bakteriális betegségek jellemzik. Ráadásul azok jellemzője egy hosszan tartó, gyakori visszaesések. Ezt az állapotot másodlagos immunhiánynak nevezik.

Az osteopetrosisban gyakran előforduló betegségek a hörghurut, a tüdőgyulladás, a sinusitis. Súlyos esetekben, az immunitás szignifikáns elnyomásával, a szepszis még kialakulhat. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegségek az ilyen betegek első diagnózisává válnak. És csak az alapos vizsgálat után az igazi ok.

hepatosplenomegalia

A máj és a lép növekedése az osteopetrosis gyakori tünete. A csontvelő cseréjével is jár. Mivel gyakorlatilag nem működik, a lép és a máj elkezd játszani szerepet. Idővel a funkcionális hipertrófia következtében jelentősen megnövekednek a méretük, és a hasi üreg legnagyobb részét elviselik.

Az ilyen betegek hasa is megnőhet, és a máj és a lép pálázata könnyen érezhető. Ez hibás diagnózist okozhat - leukémia, hepatitis, autoimmun betegségek.

Csontpatológiák

Bár az osteopetrosis növeli a csonttömeget, a szövet elveszti szerkezetét. A márványhoz hasonlít, ami, ahogy tudjuk, nagyon törékeny.

Az ilyen változások eredménye a csontcsontok saját spontán törése - általában a combcsont. Ezenkívül a betegek a koponya és a gerinc, a végtagok kifejezett deformitását mutatják.

A csontrendszer patológiájában és gyulladásos folyamataiban az osteoarthritis vagy az osteomyelitis nem ritka. Problémák is vannak a fogakkal - többszörös fogszuvasodás, a fogazatcsökkenés, az odontogén tályogok. Egyes betegeknél a koponya szinuszainak fúziója figyelhető meg.

Hallás és látás problémái

Mivel az optikai idegek nyílásait a táguló csontszövetek tömörítik, a szál atrófia és a vakság idővel előfordul. Az atrófia lehet primer vagy másodlagos.

A szemészeti vizsgálat rávilágított az orbiták, a nystagmus, a károsodott konvergencia, a strabismus és az exophthalmos lágyulására.

A hallóidegek összenyomása is okozta atrófiájukat, amit kezdetben a halláscsökkenés nyilvánul meg. A betegség előrehaladtával teljes süketség fordulhat elő.

Fejlődési zavar

A koponyában bekövetkezett változások, a hallás- és látáskárosodás, a gyakori betegségek azt eredményezik, hogy az Albers-Schonberg-szindrómás gyermek elmarad a fejlődésben - nemcsak fizikai, hanem mentális is.

Általában az ilyen gyerekek későn indulnak. A szabálytalanul kialakított koponya miatt hidrocephalus alakul ki, ami görcsöket eredményez. Ezek súlyosbítják a meglévő problémákat.

A márványbetegség esetében nem ritka a pszicho-érzelmi és a beszédfejlődés késleltetése. A második gyakran a halláskárosodás hátterében áll. A mentális retardáció nem az osteopetrosis tipikus tünete.

diagnosztika

A kezelés sikere attól függ, hogy ez a patológia időben megtörtént-e. Minél hamarabb megerősíti az osteopetrosist, annál több terapeuta rendelkezik terápiás lehetőséggel.

A modern orvostudomány átfogó felmérést kínál, amely lehetővé teszi a márványbetegség diagnosztizálását. Tartalmazza:

  1. A beteg vizsgálata és objektív vizsgálat. Általában a külső jelek szerint ez a patológia már gyanítható.
  2. Klinikai és biokémiai vérvizsgálatok. A csontképződés markereit azonosítják - a kreatin kináz, az alkáli foszfatáz.
  3. A csontok röntgenvizsgálata.
  4. A csontok és a bőrelváltozások biopsziás mintáinak vizsgálata.
  5. Telepített genetikai szűrés. Eredményei alapján meghatározzuk az Albers-Schonberg szindróma típusát, a kóros folyamat várható folyamatát és a szervezet terápiás válaszát.

Röntgenvizsgálat

A csontrendszeri csontok röntgenvizsgálata döntő fontosságú. Általában a jellemző változásokat a fényképek határozzák meg:

  • A csontváz és a koponya csontjainak rendkívül éles sűrűsége.
  • A strukturálatlan és homogén, hasonlító fehér márvány, amely a patológia neve.
  • A koponya csontjainak elsődleges sérülése, amely porcból alakult ki.
  • A cranialis idegek szűkített csatornái a markáns oszteoszklerózis hátterén.
  • A paranasalis szinuszok megszűntetése.
  • Felvilágosodás a csigolyák központi részén.
  • Patológiai törések.

kezelés

Az osteopetrosis kezelése hosszú és bonyolult folyamat. Korábban a tüneti terápiát elsősorban vas készítményekkel, vérátömlesztéssel, vitaminterápiával és glükokortikoszteroidokkal végeztük. Ez a kezelés azonban csak átmeneti hatást váltott ki. A távoli eredmények a fogyatékosság vagy a halál voltak.

A modern orvostudomány sikerének köszönhetően az osteopetrosis autoszomális recidív formájának terápiája vált lehetővé, amelynél a túlélés korábban minimális volt. Jelenleg a kezelés pozitív eredményei a betegek 90-95% -ában érhetők el. A kezelést csontvelő-transzplantációval végezzük.

Ez egy bonyolult eljárás, amelyet nem minden klinikán és még országban végeznek. Csontvelő-transzplantáció esetén fennáll a beteg kilökődésének és romlásának veszélye. Ez azonban általában akkor fordul elő, ha a donor és a fogadó paraméterei hiányosak. A legtöbb esetben jelentős javulás és remisszió van.

A legjobb eredmény akkor érhető el, ha a csontvelő-transzplantációt a baba életének első három hónapjában végzik. Ezért nagyon fontos a betegség korai diagnózisa.

További terápiaként gyógyszerek is használhatók:

Az osteopetrosis súlyos betegség, de időben történő kezeléssel a siker esélye jelentősen megnőtt.

Osteopetrosis - mi ez a betegség

Ritkán előforduló örökletes betegséget, amelyet csontritkulási folyamatok jellemeznek, osteopetrosisnak hívnak. A betegséget súlyosbítja a súlyos szövődmények (vashiányos anaemia, osteomyelitis) kialakulása, ami végzetes lehet. E patológiában szenvedő betegeknek folyamatosan figyelemmel kell kísérniük az egészségüket, idővel terápiás és megelőző intézkedéseket kell hozniuk, monitorozniuk kell a vér számát és konzultálniuk kell ortopédiai szakemberrel.

Osteoporosis okai

A márványbetegség vagy az osteopetrosis az izom-csontrendszer ritka patológiája, amelynek fő jellemzője a túlzott csontképződés. A betegség egyéb nevei a hyperostoticus dysplasia, a veleszületett osteosclerosis, Albes-Schoenberg-betegség, "halálos márvány". Ez az állapot a csontvelőben a vérképződés károsodásának eredménye.

Egy egészséges testben a csontszövetet (osteoblasztokat) képező és elpusztító sejtek (osteoclastok) együtt vesznek részt a csontképződésben. Ezeket a kívánt mennyiségben állítják elő. A márványbetegség az osteoklasztok számának növekedéséből vagy csökkenéséből és funkcióik rendellenes működéséből adódik, ami a csontok sűrűségét, fokozott törékenységét, a régi csontszövet megsemmisülését és egy új kialakulását eredményezi.

A patológia kialakulásának mechanizmusai nem teljesen ismertek. A tudósok kimutatták, hogy a csontszövet reszorpciójának csökkenése (az elpusztulás folyamata) az ásványi anhidráz enzim hiánya miatt következik be. A gének rendellenességei ehhez vezetnek - három gént azonosítanak, amelyek felelősek a hematopoetikus és csontszövetek kialakulásának:

  • D-vitamin receptor gén, VDR;
  • kalcitonin receptor gén, CALCR;
  • 1. típusú kollagén gén, COL1A1.

A csontosodás folyamatai zavarnak, mivel az oszteoblasztok által a csontképződés intenzitása nem csökken, a szövetek tömörülnek. A génmutációk okait nem ismertették, de az osteopetrosisra kifejtett genetikai hajlam jelentkezett. A betegséget autoszomális recesszív típusú, átlagosan 1 gyermek 300 ezer újszülöttre szállítja.

Az orvosok a klinikai tünetek megjelenésének időpontjától függően két fő formára osztják fel az osteopetrosist. Az autoszomális recesszív márványbetegség a legtöbb esetben gyermekkorban jelentkezik. Jellemzője a súlyos tünetekkel rendelkező rosszindulatú folyamat, a szövődmények kialakulása, rossz prognózisa van. Az osteopetrosis autoszomális domináns formája felnőttkorban regisztrálva, könnyebb (gyakran tünetmentes), röntgenvizsgálat eredményeként diagnosztizálva.

Az osteopetrosis tünetei

Az osteopetrosisra jellemző rendellenességek többsége a csontszövet szerkezetében bekövetkezett változásokhoz kapcsolódik, amelyet csak laboratóriumi radiológia (röntgensugarak) segítségével lehet kimutatni. A betegség sajátos klinikai képét figyelték meg gyermekeknél, késői, autoszomális domináns formában, a márványbetegség tünetmentes. A gyermekeknél az osteopetrosis kialakulásának fő jelei a következők:

  • késedelmek az általános fizikai fejlődésben: alacsony növekedés, önálló gyaloglás késedelmes kialakulása, késői fogás, növekedési ütemük lelassulása, magas fogszuvasodás mértéke;
  • a hidrocefalusz vizuális jelei (folyadék felhalmozódása az agyi gerincvelői folyadékrendszerben): a koponya alakváltozása, alakjának és méretének változása, széles arccsontok, mély és széles körű szemek, vastag ajkak;
  • a belső szervek (máj, lép), nyirokcsomók méretének növekedése;
  • a csontcsatornák lumenének szűkülése miatt, amelyen keresztül az idegkötegek áthaladnak, lehetőség van a vizuális vagy hallóidegek rögzítésére, ami a látás romlásához és a süketséghez vagy a vaksághoz vezet;
  • arcbénulás;
  • különböző súlyosságú anaemia (vashiány);
  • halvány bőr;
  • patológiás törések serdülőkorban vagy fiatalokban (főleg csípőcsontok érintettek);
  • fokozott fáradtság edzés közben (futás, gyaloglás, edzés);
  • a vörösvérsejtek (eritropoiesis) és a leukociták (leukopoiesis) termelésének csökkenése;
  • eritropenia (a vörösvértestek számának csökkentése);
  • anicitózis (a különböző méretű vörösvértestek számának növekedése);
  • poikilocytosis (a vörösvérsejtek alakjának változása).

A márványbetegség komplikációi

Az osteopetrosis fő veszélye a fő tünetei komplikációinak hátterében fejlődik ki. A legtöbb márványbetegségben bekövetkező haláleset okai:

  • progresszív anaemia és szövődményei;
  • osteomyelitis, a patológiás törések és a bakteriális vagy vírusos fertőzések hátterében kialakuló.

diagnosztika

A márványbetegség fő klinikai tünetei a patológiai törések és a súlyos anémia. Az osteopetrosist a következő laboratóriumi diagnosztikai módszerekkel diagnosztizálják:

  • Röntgen (a fényképeken a sűrű csontokat sötét foltok jelzik, a csontvelő-csatornák nem láthatók);
  • MRI-t (mágneses rezonancia képalkotás) és CT-t (számítógépes tomográfia) írnak elő a csontkárosodás mértékének tisztázására;
  • teljes vérszám (az anémia stádiumának kimutatására);
  • biokémiai vérvizsgálat (a kalcium- és foszforionok tartalmának tisztázása; ezeknek az elemeknek a csökkent szintje a csontreszorpciós folyamatok meghibásodását jelzi);
  • a csontszövet biopsziája (a betegség természetét tisztázó jelzések szerint);
  • a családtagok körében végzett genetikai elemzés (a nehéz esetekben a diagnózis tisztázásához szükséges)

Az oszteopetrozis D, a Paget-betegség, a melodiostózis, a limfogranulomatózis és az oszteoszklerózis által okozott egyéb patológiák (csontsűrűség növekedése) megkülönböztetése segít a röntgensugárzásban. A specifikus radiológiai tünetek miatt a betegséget először leírták és rendszerezték. A márványbetegségben a koponya és a csontváz csontjai érintettek:

A csontosodás zónájától függően a képek a csontszövet kifejezett tömörödését mutatják, enyhe osteopetrosis - egy tömörített szerkezet sávjai váltakozva a szivacsos anyag sávjaival. A patológiás folyamatok eltérő lokalizációjával a sávok más helyekkel rendelkeznek:

  • térdízület - keresztirányú;
  • humerus - háromszög:
  • az ileum szárnyai, a gerinc és a gluteus csontok ágai íveltek;
  • a csigolya testében - két jellegzetes csík.

A márványbetegség egyik jellegzetessége a csontok alakjának megőrzése, mivel szerkezetük változik. A sklerózis jeleit a koponya boltozatában és alapjában rögzítik, a csontvastagság a hiperostózis következtében nőhet. A hosszú csontok metafízise nagyítható. Az osteopetrosisos röntgenfelvételeknél hiányzik a csontcsatorna lumenje (ahol általában a csontvelő található).

Osteopetrosis kezelés

Az osteopetrosis kezelésére vonatkozó diagnózis és tanácsadás tisztázása érdekében konzultálni kell egy ortopéd és genetikával. A diagnózis kötelező fázisa a csontrendszer állapotának radiológus által történő vizsgálata. A csontkárosodás súlyosságának és a test általános állapotának meghatározása után kialakul egy kezelési rend. A terápia célja a csont- és izomszövet szerkezeteinek korrekciója és a vérképző rendszerek egyidejű kórképeinek kezelése.

Az izom- és izomrendszer funkcióinak helyreállítása során megoldandó fő feladat a neuromuszkuláris rost felépítése, amely az osteopetrosisban a csontszövet mechanikai károsodás elleni védelmét szolgálja. Ezt a feladatot speciális masszázs, terápiás torna komplexek, úszás segíti. A komplex hosszú távú kezelés fontos szerepe a diétázás - az étrendben az alábbi élelmiszereknek kell érvényesülniük:

  • gyümölcs- vagy zöldségsaláta;
  • természetes gyümölcslevek;
  • tejtermékek, túró.